TFAP2B

TFAP2B
Идентификаторы
Псевдонимы	TFAP2B , AP-2B, AP2-B, фактор транскрипции AP-2 бета, PDA2, AP-2beta
Внешние идентификаторы	Опустить : 601601 ; МГИ : 104672 ; Гомологен : 20688 ; Генные карты : TFAP2B ; OMA : TFAP2B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	50,847,619 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	19,308,800 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	corpus epididymis; ; tail of epididymis; ; oocyte; ; secondary oocyte; ; parotid gland; ; buccal mucosa cell; ; palpebral conjunctiva; ; renal medulla; ; epithelium of lactiferous gland; ; lactiferous duct;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; connecting tubule; ; parotid gland; ; thin ascending limb of loop of Henle; ; hair follicle; ; superior cervical ganglion; ; maxillary prominence; ; conjunctival fornix; ; iris; ; lacrimal gland;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; transcription coactivator activity; sequence-specific DNA binding; transcription corepressor activity; protein dimerization activity; protein homodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; chromatin binding; RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; cysteine-type endopeptidase inhibitor activity involved in apoptotic process; protein binding; cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein heterodimerization activity; RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	negative regulation of neuron apoptotic process; forelimb morphogenesis; collecting duct development; cellular urea homeostasis; regulation of transcription, DNA-templated; sympathetic nervous system development; retina layer formation; positive regulation of urine volume; glucose homeostasis; calcium ion homeostasis; distal tubule development; kidney development; regulation of insulin secretion; phosphate ion homeostasis; cellular creatinine homeostasis; negative regulation of apoptotic process; transcription by RNA polymerase II; metanephric nephron development; aorta morphogenesis; magnesium ion homeostasis; hindlimb morphogenesis; transcription, DNA-templated; response to lithium ion; regulation of BMP signaling pathway; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of neuron apoptotic process; cellular ammonium homeostasis; potassium ion homeostasis; positive regulation of cell population proliferation; renal water homeostasis; glucose metabolic process; sensory organ development; regulation of cell differentiation; sodium ion homeostasis; negative regulation of transcription, DNA-templated; fat cell differentiation; ductus arteriosus closure; negative regulation of cell population proliferation; skin development; apoptotic process; negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	7021
	21419
	ENSG00000008196
	ENSMUSG00000025927
	Q92481
	Q61313
	НМ_003221
	НМ_001025305 ; НМ_001286340 ; НМ_009334
	НП_003212
	НП_001020476 ; НП_001273269 ; НП_033360
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор AP-2 бета, также известный как AP2-бета, представляет собой белок , который у человека кодируется TFAP2B геном . ^[5]^[6]

Функция

AP-2 бета является членом семейства AP-2 транскрипционных факторов . Белки AP-2 образуют гомо- или гетеродимеры с другими членами семейства AP-2 и связываются со специфическими последовательностями ДНК. Считается, что они стимулируют пролиферацию клеток и подавляют терминальную дифференцировку определенных типов клеток во время эмбрионального развития. Конкретные члены семейства AP-2 различаются по характеру экспрессии и аффинности связывания с разными промоторами. Этот белок действует как активатор транскрипции, так и репрессор. ^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене приводят к аутосомно-доминантному синдрому Чар , что позволяет предположить, что этот ген участвует в дифференцировке производных клеток нервного гребня . ^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000008196 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025927 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Мозер М., Имхоф А., Пшерер А., Бауэр Р., Амсельгрубер В., Зиновац Ф., Хофстедтер Ф., Шюле Р., Бюттнер Р. (1 сентября 1995 г.). «Клонирование и характеристика второго фактора транскрипции AP-2: бета AP-2». Разработка . 121 (9): 2779–88. дои : 10.1242/dev.121.9.2779 . ПМИД 7555706 .
^ Уильямсон Дж.А., Бошер Дж.М., Скиннер А., Шир Д., Уильямс Т., Херст ХК (июль 1996 г.). «Хромосомное картирование человеческих и мышиных гомологов двух новых членов семейства транскрипционных факторов AP-2» . Геномика . 35 (1): 262–4. дои : 10.1006/geno.1996.0351 . ПМИД 8661133 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: транскрипционный фактор AP-2 бета (активирующий энхансер-связывающий белок 2 бета)» .

Дальнейшее чтение

Цукада С., Танака Ю., Маэгава Х. и др. (2006). «Интронные полиморфизмы в TFAP2B регулируют транскрипционную активность и влияют на экспрессию гена адипоцитокина в дифференцированных адипоцитах» . Мол. Эндокринол . 20 (5): 1104–11. дои : 10.1210/me.2005-0311 . ПМИД 16373396 .
Стельзл Ю., Ворм Ю., Лаловски М. и др. (2005). «Сеть белок-белкового взаимодействия человека: ресурс для аннотирования протеома» . Клетка . 122 (6): 957–68. дои : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ПМИД 16169070 . S2CID 8235923 .
Линдгрен CM, Хайд IM, Рэндалл JC и др. (2009). Эллисон Д.Б. (ред.). «Метаанализ сканирования общегеномных ассоциаций идентифицирует три локуса, влияющих на ожирение и распределение жира» . ПЛОС Генет . 5 (6): e1000508. дои : 10.1371/journal.pgen.1000508 . ПМЦ 2695778 . ПМИД 19557161 .
Нордквист Н., Гёктюрк С., Комаско Е. и др. (2009). «Фактор транскрипции TFAP2B связан с резистентностью к инсулину и ожирением у здоровых подростков». Ожирение (Серебряная весна) . 17 (9): 1762–7. дои : 10.1038/oby.2009.83 . ПМИД 19325541 . S2CID 205527800 .
Причард З.М., Йорм А.Ф., Маккиннон А., Истил С. (2007). «Ассоциативный анализ 15 полиморфизмов в 10 генах-кандидатах, отвечающих за антисоциальные поведенческие черты». Психиатр. Жене . 17 (5): 299–303. дои : 10.1097/YPG.0b013e32816ebc9e . hdl : 1885/34438 . ПМИД 17728669 . S2CID 10358616 .
Мишелон Л., Мейра-Лима И., Кордейру К. и др. (2006). «Исследование ассоциации вариантов гена INPP1, 5HTT, BDNF, AP-2beta и GSK-3beta и ретроспективно оцененный ответ на профилактику литием при биполярном расстройстве». Неврология. Летт . 403 (3): 288–93. дои : 10.1016/j.neulet.2006.05.001 . ПМИД 16787706 . S2CID 38829920 .
Фогу Г., Бандьера П., Камбосу Ф. и др. (2007). «Чистая частичная трисомия 6p12.1-p22.1, вторичная по отношению к семейной вставке 12/6 у двух детей с уродствами». Eur J Med Genet . 50 (2): 103–11. дои : 10.1016/j.ejmg.2006.11.002 . ПМИД 17185054 .
Хенш Т., Варгелиус Х.Л., Герольд У. и др. (2008). «Электрофизиологические и поведенческие корреляты полиморфизмов в гене, кодирующем фактор транскрипции AP-2beta». Неврология. Летт . 436 (1): 67–71. дои : 10.1016/j.neulet.2008.02.062 . ПМИД 18358611 . S2CID 1151572 .
Хетяр М., Сиррис П., Тинворт Л. и др. (2008). «Новая мутация TFAP2B в несиндромальном открытом артериальном протоке». Жене. Тест . 12 (3): 457–9. дои : 10.1089/gte.2008.0015 . ПМИД 18752453 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Дагл Дж.М., Лепп Н.Т., Купер М.Е. и др. (2009). «Определение генетической предрасположенности к открытому артериальному протоку у недоношенных детей» . Педиатрия . 123 (4): 1116–23. дои : 10.1542/пед.2008-0313 . ПМК 2734952 . ПМИД 19336370 .
Дин X, Фань С, Чжоу Дж и др. (2006). «GAS41 взаимодействует с транскрипционным фактором AP-2beta и стимулирует трансактивацию, опосредованную AP-2beta» . Нуклеиновые кислоты Рез . 34 (9): 2570–8. дои : 10.1093/нар/gkl319 . ПМК 3303177 . ПМИД 16698963 .
Эккерт Д., Буль С., Вебер С. и др. (2005). «Семейство транскрипционных факторов AP-2» . Геном Биол . 6 (13): 246. doi : 10.1186/gb-2005-6-13-246 . ПМЦ 1414101 . ПМИД 16420676 .
Фухимори К., Ураде Ю. (2007). «Совместная активация экспрессии гена простагландин D-синтазы липокалинового типа с помощью активирующего белка-2бета в проксимальном промоторе и вышестоящего стимулирующего фактора 1 в интроне 4 в клетках TE671, полученных из мозга человека». Джин . 397 (1–2): 143–52. дои : 10.1016/j.gene.2007.04.029 . ПМИД 17574780 .
Эбауэр М., Вахтель М., Ниггли Ф.К., Шефер Б.В. (2007). «Сравнительное профилирование экспрессии идентифицирует сигнатуру целевого гена in vivo с TFAP2B в качестве медиатора функции выживания PAX3 / FKHR». Онкоген . 26 (51): 7267–81. дои : 10.1038/sj.onc.1210525 . ПМИД 17525748 . S2CID 23874584 .
Нильссон К.В., Дамберг М., Орвик Дж. и др. (2007). «Гены, кодирующие AP-2beta и переносчик серотонина, связаны с духовным принятием характера личности». Неврология. Летт . 411 (3): 233–7. дои : 10.1016/j.neulet.2006.10.051 . ПМИД 17123722 . S2CID 24891530 .
Икеда К., Маэгава Х., Уги С. и др. (2006). «Фактор транскрипции, активирующий энхансер-связывающий белок-2бета. Отрицательный регулятор экспрессии гена адипонектина» . Ж. Биол. Хим . 281 (42): 31245–53. дои : 10.1074/jbc.M605132200 . ПМИД 16954217 .
Дэн В.Г., Джаячандран Г., Ву Г. и др. (2007). «Опухолеспецифическая активация теломеразы человека обращает активность промотора транскриптазы путем активации энхансер-связывающего белка-2бета в клетках рака легких человека» . Ж. Биол. Хим . 282 (36): 26460–70. дои : 10.1074/jbc.M610579200 . ПМИД 17630431 .
Нильссон К.В., Шеберг Р.Л., Лепперт Дж. и др. (2009). «Генотип транскрипционного фактора AP-2 бета и психосоциальные невзгоды в связи с подростковой депрессивной симптоматикой». J Нейронная передача . 116 (3): 363–70. дои : 10.1007/s00702-009-0183-3 . ПМИД 19184334 . S2CID 8439300 .
Маэда С., Цукада С., Канадзава А. и др. (2005). «Генетические вариации гена, кодирующего TFAP2B, связаны с сахарным диабетом 2 типа» . Дж. Хум. Жене . 50 (6): 283–92. дои : 10.1007/s10038-005-0253-9 . ПМИД 15940393 .

Внешние ссылки

TFAP2B + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Чар

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000008196 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025927 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7555706-5] Мозер М., Имхоф А., Пшерер А., Бауэр Р., Амсельгрубер В., Зиновац Ф., Хофстедтер Ф., Шюле Р., Бюттнер Р. (1 сентября 1995 г.). «Клонирование и характеристика второго фактора транскрипции AP-2: бета AP-2». Разработка . 121 (9): 2779–88. дои : 10.1242/dev.121.9.2779 . ПМИД 7555706 .

[pmid8661133-6] Уильямсон Дж.А., Бошер Дж.М., Скиннер А., Шир Д., Уильямс Т., Херст ХК (июль 1996 г.). «Хромосомное картирование человеческих и мышиных гомологов двух новых членов семейства транскрипционных факторов AP-2» . Геномика . 35 (1): 262–4. дои : 10.1006/geno.1996.0351 . ПМИД 8661133 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: транскрипционный фактор AP-2 бета (активирующий энхансер-связывающий белок 2 бета)» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]