ЭЙ1

ЭЙ1
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
показывать Список идентификационных кодов PDB
	2DB7
Идентификаторы
Псевдонимы	HEY1 , BHLHb31, CHF2, HERP2, HESR1, HRT-1, OAF1, hHRT1, транскрипционный фактор родственного ему семейства bHLH с мотивом YRPW 1, NERP2
Внешние идентификаторы	Опустить : 602953 ; МГИ : 1341800 ; Гомологен : 7756 ; GeneCards : ЭЙ1 ; ОМА : HEY1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 8 (human)
End	79,767,857 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	8,732,316 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	endothelial cell; ; Brodmann area 23; ; optic nerve; ; middle temporal gyrus; ; dorsal motor nucleus of vagus nerve; ; spinal ganglia; ; trigeminal ganglion; ; internal globus pallidus; ; visceral pleura; ; mucosa of paranasal sinus;
	Top expressed in
	pharyngeal groove; ; molar; ; ventricular zone; ; aortic valve; ; right lung lobe; ; nasal epithelium; ; olfactory epithelium; ; renal corpuscle; ; tail of embryo; ; left lung;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	microsatellite binding; DNA binding; protein dimerization activity; DNA-binding transcription factor activity; transcription factor binding; RNA polymerase II general transcription initiation factor activity; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; transcription corepressor activity; sequence-specific DNA binding; sequence-specific double-stranded DNA binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleoplasm; nucleus;
Biological process	dorsal aorta morphogenesis; pulmonary valve morphogenesis; negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; heart trabecula formation; regulation of vasculogenesis; cardiac septum morphogenesis; ventricular septum morphogenesis; labyrinthine layer blood vessel development; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; endocardial cushion morphogenesis; multicellular organism development; atrioventricular valve formation; arterial endothelial cell differentiation; cellular response to glucocorticoid stimulus; umbilical cord morphogenesis; negative regulation of transcription regulatory region DNA binding; angiogenesis; negative regulation of transcription, DNA-templated; cardiac ventricle morphogenesis; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of Notch signaling pathway; cardiac epithelial to mesenchymal transition; Notch signaling involved in heart development; Notch signaling pathway; positive regulation of transcription, DNA-templated; blood vessel development; heart development; cell differentiation; regulation of neurogenesis; positive regulation of gene expression; negative regulation of biomineral tissue development; anterior/posterior pattern specification; negative regulation of neuron differentiation; circulatory system development;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	23462
	15213
	ENSG00000164683
	ENSMUSG00000040289
	Q9Y5J3
	Q9WV93 ; Q9QUM5
	НМ_012258 ; НМ_001040708 ; НМ_001282851
	НМ_010423
	НП_001035798 ; НП_001269780 ; НП_036390
	НП_034553
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок 1 «волосатость/усилитель расщепления», связанный с мотивом YRPW, представляет собой белок , который у людей кодируется HEY1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует ядерный белок, «волосатый и энхансер расщепленного» (HESR) типа спираль-петля-спираль (bHLH) типа принадлежащий к семейству базовых репрессоров транскрипции . Экспрессия этого гена индуцируется путями передачи сигнала Notch и c-Jun . Два сходных и дублирующих гена у мышей необходимы для эмбрионального сердечно-сосудистого развития, а также участвуют в нейрогенезе и сомитогенезе . Альтернативный сплайсинг приводит к образованию множества вариантов транскрипта . ^[7]

Роль в болезни

HEY1 :: Слияние NCOA2 , которое может возникнуть из-за небольшой делеции del(8)(q13.3q21.1), высокоспецифично для диагностики мезенхимальной хондросаркомы. ^[8]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164683 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040289 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Леймейстер С., Экстернбринк А., Кламт Б., Гесслер М. (июль 1999 г.). «Эй-гены: новое подсемейство волосатых генов и энхансеров расщепленных генов, специфически экспрессируемых во время эмбриогенеза мышей» . Механизмы развития . 85 (1–2): 173–7. дои : 10.1016/S0925-4773(99)00080-5 . ПМИД 10415358 . S2CID 17342136 .
^ Кокубо Х., Лун Ю., Джонсон Р.Л. (июль 1999 г.). «Идентификация и экспрессия нового семейства кДНК bHLH, родственного волосатой дрозофиле и усилителя расщепления». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 260 (2): 459–65. дои : 10.1006/bbrc.1999.0880 . ПМИД 10403790 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: HEY1 волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом 1 YRPW» .
^ Опухоли мягких тканей и костей (5-е изд.). Лион (Франция): Международное агентство по исследованию рака (IARC). 2020. ISBN 978-92-832-4502-5 .

Дальнейшее чтение

Исо Т., Кедес Л., Хамамори Ю. (март 2003 г.). «Семейства HES и HERP: множественные эффекторы сигнального пути Notch» . Журнал клеточной физиологии . 194 (3): 237–55. дои : 10.1002/jcp.10208 . ПМИД 12548545 . S2CID 6463286 .
Кокубо Х., Миягава-Томита С., Джонсон Р.Л. (июль 2005 г.). «Hesr, медиатор передачи сигналов Notch, участвует в развитии сердца и сосудов». Тенденции сердечно-сосудистой медицины . 15 (5): 190–4. дои : 10.1016/j.tcm.2005.05.005 . ПМИД 16165016 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэпирование: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. дои : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . ПМИД 8125298 .
Сузуки Ю, Ёситомо-Накагава К, Маруяма К, Суяма А, Сугано С (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика библиотеки кДНК, обогащенной по полной длине и по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. дои : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . ПМИД 9373149 .
Чин М.Т., Маэмура К., Фукумото С., Джайн М.К., Лэйн М.Д., Ватанабэ М., Се С.М., Ли М.Э. (март 2000 г.). «Сердечно-сосудистый фактор 1 основной спирали-петли-спирали, новый репрессор транскрипции, экспрессируемый преимущественно в развивающейся и взрослой сердечно-сосудистой системе» . Журнал биологической химии . 275 (9): 6381–7. дои : 10.1074/jbc.275.9.6381 . ПМИД 10692439 .
Стейдл С., Леймейстер С., Кламт Б., Майер М., Нанда И., Диксон М., Кларк Р., Шмид М., Гесслер М. (июнь 2000 г.). «Характеристика генов HEY1, HEY2 и HEYL человека и мыши: клонирование, картирование и скрининг мутаций нового семейства генов bHLH». Геномика . 66 (2): 195–203. дои : 10.1006/geno.2000.6200 . ПМИД 10860664 .
Майер М.М., Гесслер М. (август 2000 г.). «Сравнительный анализ промотора Hey1 человека и мыши: гены Hey представляют собой новые гены-мишени Notch». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 275 (2): 652–60. дои : 10.1006/bbrc.2000.3354 . ПМИД 10964718 .
Накагава О, Макфадден Д.Г., Накагава М., Янагисава Х., Ху Т., Шривастава Д., Олсон Э.Н. (декабрь 2000 г.). «Члены семейства основных белков спираль-петля-спираль HRT действуют как репрессоры транскрипции после передачи сигналов Notch» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (25): 13655–60. Бибкод : 2000PNAS...9713655N . дои : 10.1073/pnas.250485597 . ПМК 17631 . ПМИД 11095750 .
Сунь Дж., Камей С.Н., Лэйн М.Д., Джайн М.К., Ляо Дж.К., Ли М.Э., Чин М.Т. (май 2001 г.). «Регуляция миогенной терминальной дифференцировки с помощью фактора транскрипции CHF2, связанного с волосами» . Журнал биологической химии . 276 (21): 18591–6. дои : 10.1074/jbc.M101163200 . ПМИД 11279181 .
Исо Т., Сарторелли В., Чунг Г., Шичинохе Т., Кедес Л., Хамамори Ю. (сентябрь 2001 г.). «HERP, новая основная мишень Notch, регулируемая связыванием лиганда» . Молекулярная и клеточная биология . 21 (17): 6071–9. дои : 10.1128/MCB.21.17.6071-6079.2001 . ПМК 87324 . ПМИД 11486044 .
Тейлор К.Л., Хендерсон А.М., Хьюз CC (ноябрь 2002 г.). «Активация Notch во время формирования сети эндотелиальных клеток in vitro нацелена на основной фактор транскрипции HLH HESR-1 и подавляет экспрессию VEGFR-2/KDR». Микрососудистые исследования . 64 (3): 372–83. дои : 10.1006/mvre.2002.2443 . ПМИД 12453432 .
Элагиб К.Е., Сяо М., Хуссаини И.М., Делеханти Л.Л., Палмер Л.А., Раке Ф.К., Биррер М.Дж., Ганапати-Канниаппан С., Шанмугасундарам Г., Макдевитт М.А., Гольдфарб А.Н. (сентябрь 2004 г.). «Июньская блокада эритропоэза: роль в репрессии GATA-1 с помощью HERP2» . Молекулярная и клеточная биология . 24 (17): 7779–94. дои : 10.1128/MCB.24.17.7779-7794.2004 . ПМК 506977 . ПМИД 15314183 .
Сузуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Тиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накаи К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Кокубо Х., Миягава-Томита С., Наказава М., Сага Ю., Джонсон Р.Л. (февраль 2005 г.). «Мышиные гены hesr1 и hesr2 избыточно необходимы для опосредования передачи сигналов Notch в развивающейся сердечно-сосудистой системе» . Биология развития . 278 (2): 301–9. дои : 10.1016/j.ydbio.2004.10.025 . ПМИД 15680351 .

Внешние ссылки

HEY1 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ФакторБук ЭЙ1

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосомы незавершена 8 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164683 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040289 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10415358-5] Леймейстер С., Экстернбринк А., Кламт Б., Гесслер М. (июль 1999 г.). «Эй-гены: новое подсемейство волосатых генов и энхансеров расщепленных генов, специфически экспрессируемых во время эмбриогенеза мышей» . Механизмы развития . 85 (1–2): 173–7. дои : 10.1016/S0925-4773(99)00080-5 . ПМИД 10415358 . S2CID 17342136 .

[pmid10403790-6] Кокубо Х., Лун Ю., Джонсон Р.Л. (июль 1999 г.). «Идентификация и экспрессия нового семейства кДНК bHLH, родственного волосатой дрозофиле и усилителя расщепления». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 260 (2): 459–65. дои : 10.1006/bbrc.1999.0880 . ПМИД 10403790 .

[entrez-7] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: HEY1 волосатый/усилитель расщепления, связанный с мотивом 1 YRPW» .

[8] Опухоли мягких тканей и костей (5-е изд.). Лион (Франция): Международное агентство по исследованию рака (IARC). 2020. ISBN 978-92-832-4502-5 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]