SOX11

SOX11
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX11 , MRD27, SRY-бокс 11, CSS9, транскрипционный фактор 11 SRY-бокс
Внешние идентификаторы	Опустить : 600898 ; МГИ : 98359 ; Гомологен : 37733 ; Генные карты : SOX11 ; OMA : SOX11 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	5,701,385 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	27,392,573 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; buccal mucosa cell; ; cartilage tissue; ; optic nerve; ; retinal pigment epithelium; ; internal globus pallidus; ; nucleus accumbens; ; hypothalamus; ; medulla oblongata;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; medial ganglionic eminence; ; abdominal wall; ; maxillary prominence; ; genital tubercle; ; human fetus; ; mandibular prominence; ; fossa; ; otic vesicle; ; trigeminal ganglion;
	More reference expression data
	; ; ; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; transcription coactivator activity; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; translation factor activity, RNA binding; transcription cis-regulatory region binding; cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Cellular component	cytoplasm; nucleus;
Biological process	embryonic skeletal system morphogenesis; skeletal system development; noradrenergic neuron differentiation; positive regulation of lens epithelial cell proliferation; cell differentiation; cardiac ventricle formation; glial cell development; regulation of transcription, DNA-templated; limb bud formation; lung morphogenesis; sympathetic nervous system development; neural crest cell development; kidney development; negative regulation of glial cell proliferation; soft palate development; ventricular septum morphogenesis; cornea development in camera-type eye; outflow tract morphogenesis; positive regulation of ossification; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of cell death; transcription by RNA polymerase II; eyelid development in camera-type eye; negative regulation of gene expression; negative regulation of lymphocyte proliferation; somite development; transcription, DNA-templated; neuroepithelial cell differentiation; regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; nervous system development; positive regulation of transcription, DNA-templated; positive regulation of hippo signaling; positive regulation of neurogenesis; multicellular organism development; positive regulation of gene expression; positive regulation of osteoblast differentiation; lens morphogenesis in camera-type eye; negative regulation of transcription regulatory region DNA binding; hard palate development; positive regulation of neuron differentiation; neuron differentiation; positive regulation of cell population proliferation; spinal cord development; positive regulation of BMP signaling pathway; glial cell proliferation; skeletal muscle cell differentiation; embryonic digestive tract morphogenesis; oligodendrocyte development; cell population proliferation; positive regulation of stem cell proliferation; neural tube formation; positive regulation of hormone secretion; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; closure of optic fissure; protein biosynthesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6664
	20666
	ENSG00000176887
	ENSMUSG00000063632
	P35716
	Q7M6Y2
	НМ_003108
	НМ_009234
	НП_003099
	НП_033260
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор SOX-11 представляет собой белок , который у человека кодируется SOX11 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот безинтронный ген кодирует член семейства транскрипционных факторов группы C SOX ( SRY-родственный HMG-box ), участвующих в регуляции эмбрионального развития и в определении судьбы клеток. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Белок может функционировать в развивающейся нервной системе и играть роль в онкогенезе и нейрогенезе у взрослых. ^[7]^[8] Tuj1 и Tead2 предлагаются в качестве прямой цели Sox11. ^[9]^[10]^[11]

Клинический аспект

окрашивание лимфоцитов на SOX11 Иммуногистохимическое указывает на лимфому мантийных клеток (положительный и отрицательный циклин D1), а не на другие зрелые лимфоидные новообразования или нормальные лимфоциты. ^[12]

Мутации в SOX11 связаны с синдромом Коффина-Сириса. ^[13] и мантийноклеточная лимфома . ^[14]

См. также

SOX-гены

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176887 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063632 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джей П., Гозе С., Марсолье С., Тавио С., Харделин Дж. П., Купман П., Берта П. (сентябрь 1995 г.). «Ген SOX11 человека: клонирование, распределение хромосом и тканевая экспрессия». Геномика . 29 (2): 541–5. дои : 10.1006/geno.1995.9970 . ПМИД 8666406 .
^ Вибе М.С., Ноулинг Т.К., Риццино А. (май 2003 г.). «Идентификация новых доменов в Sox-2 и Sox-11, участвующих в аутоингибировании связывания ДНК и специфичности партнерства» . Журнал биологической химии . 278 (20): 17901–11. дои : 10.1074/jbc.M212211200 . ПМИД 12637543 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SOX11 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 11» .
^ Хаслингер А., Шварц Т.Дж., Чович М., Ли округ Колумбия (июнь 2009 г.). «Экспрессия Sox11 во взрослых нейрогенных нишах предполагает специфическую роль во взрослом нейрогенезе». Европейский журнал неврологии . 29 (11): 2103–14. дои : 10.1111/j.1460-9568.2009.06768.x . ПМИД 19490090 . S2CID 42742018 .
^ Бергсланд М., Верме М., Малевич М., Перлманн Т., Мур Дж. (декабрь 2006 г.). «Установление свойств нейронов контролируется Sox4 и Sox11» . Гены и развитие . 20 (24): 3475–86. дои : 10.1101/gad.403406 . ПМК 1698453 . ПМИД 17182872 .
^ Бхаттарам П., Пензо-Мендес А., Сок Э., Кольменарес С., Канеко К.Дж., Василев А., Депамфилис М.Л., Вегнер М., Лефевр В. (апрель 2010 г.). «Органогенез зависит от транскрипционных факторов SoxC для выживания нервных и мезенхимальных предшественников» . Природные коммуникации . 1 (1): 9. Бибкод : 2010NatCo...1....9B . дои : 10.1038/ncomms1008 . ПМЦ 2892298 . ПМИД 20596238 .
^ Ларсон Б.Л., Илостало Дж., Ли Р.Х., Грегори С., Проккоп DJ (ноябрь 2010 г.). «Sox11 экспрессируется в ранних мультипотентных стромальных клетках человека-предшественников и снижается при обширном размножении клеток» . Тканевая инженерия. Часть А. 16 (11): 3385–94. дои : 10.1089/ten.tea.2010.0085 . ПМК 2965191 . ПМИД 20626275 .
^ Анна Дюсенбери, доктор медицинских наук, Марк Р. Вик, доктор медицинских наук «Красители и маркеры компакт-дисков - SOX11» . Очертания патологии . {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) Тема завершена: 1 января 2018 г. Незначительные изменения: 12 августа 2021 г.
^ Цурусаки Ю, Кошимидзу Э, Охаси Х, Пхадке С, Коу И, Сиина М, Судзуки Т, Окамото Н, Имамура С, Ямашита М, Ватанабэ С, Ёсиура К, Кодера Х, Миятаке С, Накашима М, Сайтсу Х, Огата К , Икегава С., Мияке Н., Мацумото Н. (2014). «Мутации SOX11 de novo вызывают синдром Гроба-Сириса» . Природные коммуникации . 5 : 4011. Бибкод : 2014NatCo...5.4011T . дои : 10.1038/ncomms5011 . ПМИД 24886874 .
^ Восе, Джули М. (август 2017 г.). «Мантийноклеточная лимфома: обновленная информация о диагностике, стратификации риска и клиническом ведении за 2017 год» . Американский журнал гематологии . 92 (8): 806–813. дои : 10.1002/ajh.24797 . ISSN 1096-8652 . ПМИД 28699667 .

Дальнейшее чтение

Уилсон М., Купман П. (август 2002 г.). «Соответствие SOX: партнерские белки и кофакторы семейства регуляторов транскрипции SOX». Текущее мнение в области генетики и развития . 12 (4): 441–6. дои : 10.1016/S0959-437X(02)00323-4 . ПМИД 12100890 .
Шеперс Г.Е., Тисдейл Р.Д., Купман П. (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов транскрипционных факторов sox мыши и человека» . Развивающая клетка . 3 (2): 167–70. дои : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . ПМИД 12194848 .
Гозе С., Пулат Ф., Берта П. (июнь 1993 г.). «Частичное клонирование SOX-11 и SOX-12, двух новых генов SOX человека» . Исследования нуклеиновых кислот . 21 (12): 2943. doi : 10.1093/nar/21.12.2943 . ПМК 309692 . ПМИД 8332506 .
Кульбродт К., Хербарт Б., Сок Э., Эндерих Дж., Херманс-Боргмайер И., Вегнер М. (июнь 1998 г.). «Кооперативная функция белков POU и белков SOX в глиальных клетках» . Журнал биологической химии . 273 (26): 16050–7. дои : 10.1074/jbc.273.26.16050 . ПМИД 9632656 .
Адзума Т., Ао С., Сайто Ю., Яно К., Секи Н., Вакао Х., Масухо Ю., Мурамацу М. (октябрь 1999 г.). «Человеческий SOX11, ген, активация которого активируется во время нейрональной дифференцировки, имеет длинный 3'-нетранслируемый участок» . Исследование ДНК . 6 (5): 357–60. дои : 10.1093/dnares/6.5.357 . ПМИД 10574465 .
Ли Си-Джей, Эпплби Виджей, Орм А.Т., Чан В.И., Скоттинг П.Дж. (май 2002 г.). «Дифференциальная экспрессия SOX4 и SOX11 при медуллобластоме». Журнал нейроонкологии . 57 (3): 201–14. дои : 10.1023/A:1015773818302 . ПМИД 12125983 . S2CID 20719302 .
Баллиф Б.А., Виллен Дж., Босолей С.А., Шварц Д., Гиги С.П. (ноябрь 2004 г.). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши» . Молекулярная и клеточная протеомика . 3 (11): 1093–101. дои : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . ПМИД 15345747 .
Баума Г.Дж., Альбрехт К.Х., Уошберн Л.Л., Рекнагель А.К., Черчилль Г.А., Эйхер Э.М. (июль 2005 г.). «Реверсия пола гонад у мутантных мышей Dax1 XY: неспособность активировать Sox9 в клетках до Сертоли» . Разработка . 132 (13): 3045–54. дои : 10.1242/dev.01890 . ПМИД 15944188 .
Тевене Л., Альбрехт К.Х., Малки С., Берта П., Буазе-Бонур Б., Пулат Ф. (ноябрь 2005 г.). «NHERF2/SIP-1 взаимодействует с SRY мыши по иному механизму, чем SRY человека» . Журнал биологической химии . 280 (46): 38625–30. дои : 10.1074/jbc.M504127200 . ПМИД 16166090 .
ДеГрузейе М., Фортин Ф., Лемир Э., Лемье Н. (2006). «Сложный мозаицизм в сексе изменил близнецов мужского пола SRY +». Цитогенетические и геномные исследования . 112 (1–2): 176–9. дои : 10.1159/000087532 . ПМИД 16276109 . S2CID 43826181 .

Внешние ссылки

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P35716 (Человеческий фактор транскрипции SOX-11) в PDBe-KB .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000176887 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000063632 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8666406-5] Джей П., Гозе С., Марсолье С., Тавио С., Харделин Дж. П., Купман П., Берта П. (сентябрь 1995 г.). «Ген SOX11 человека: клонирование, распределение хромосом и тканевая экспрессия». Геномика . 29 (2): 541–5. дои : 10.1006/geno.1995.9970 . ПМИД 8666406 .

[pmid12637543-6] Вибе М.С., Ноулинг Т.К., Риццино А. (май 2003 г.). «Идентификация новых доменов в Sox-2 и Sox-11, участвующих в аутоингибировании связывания ДНК и специфичности партнерства» . Журнал биологической химии . 278 (20): 17901–11. дои : 10.1074/jbc.M212211200 . ПМИД 12637543 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SOX11 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 11» .

[pmid19490090-8] Хаслингер А., Шварц Т.Дж., Чович М., Ли округ Колумбия (июнь 2009 г.). «Экспрессия Sox11 во взрослых нейрогенных нишах предполагает специфическую роль во взрослом нейрогенезе». Европейский журнал неврологии . 29 (11): 2103–14. дои : 10.1111/j.1460-9568.2009.06768.x . ПМИД 19490090 . S2CID 42742018 .

[pmid17182872-9] Бергсланд М., Верме М., Малевич М., Перлманн Т., Мур Дж. (декабрь 2006 г.). «Установление свойств нейронов контролируется Sox4 и Sox11» . Гены и развитие . 20 (24): 3475–86. дои : 10.1101/gad.403406 . ПМК 1698453 . ПМИД 17182872 .

[pmid20596238-10] Бхаттарам П., Пензо-Мендес А., Сок Э., Кольменарес С., Канеко К.Дж., Василев А., Депамфилис М.Л., Вегнер М., Лефевр В. (апрель 2010 г.). «Органогенез зависит от транскрипционных факторов SoxC для выживания нервных и мезенхимальных предшественников» . Природные коммуникации . 1 (1): 9. Бибкод : 2010NatCo...1....9B . дои : 10.1038/ncomms1008 . ПМЦ 2892298 . ПМИД 20596238 .

[11] Ларсон Б.Л., Илостало Дж., Ли Р.Х., Грегори С., Проккоп DJ (ноябрь 2010 г.). «Sox11 экспрессируется в ранних мультипотентных стромальных клетках человека-предшественников и снижается при обширном размножении клеток» . Тканевая инженерия. Часть А. 16 (11): 3385–94. дои : 10.1089/ten.tea.2010.0085 . ПМК 2965191 . ПМИД 20626275 .

[12] Анна Дюсенбери, доктор медицинских наук, Марк Р. Вик, доктор медицинских наук «Красители и маркеры компакт-дисков - SOX11» . Очертания патологии . {{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) Тема завершена: 1 января 2018 г. Незначительные изменения: 12 августа 2021 г.

[13] Цурусаки Ю, Кошимидзу Э, Охаси Х, Пхадке С, Коу И, Сиина М, Судзуки Т, Окамото Н, Имамура С, Ямашита М, Ватанабэ С, Ёсиура К, Кодера Х, Миятаке С, Накашима М, Сайтсу Х, Огата К , Икегава С., Мияке Н., Мацумото Н. (2014). «Мутации SOX11 de novo вызывают синдром Гроба-Сириса» . Природные коммуникации . 5 : 4011. Бибкод : 2014NatCo...5.4011T . дои : 10.1038/ncomms5011 . ПМИД 24886874 .

[14] Восе, Джули М. (август 2017 г.). «Мантийноклеточная лимфома: обновленная информация о диагностике, стратификации риска и клиническом ведении за 2017 год» . Американский журнал гематологии . 92 (8): 806–813. дои : 10.1002/ajh.24797 . ISSN 1096-8652 . ПМИД 28699667 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]