ФОКСИ1

ФОКСИ1
Идентификаторы
Псевдонимы	FOXI1 , FKH10, FKHL10, FREAC-6, FREAC6, HFH-3, HFH3, вилочный ящик I1
Внешние идентификаторы	Опустить : 601093 ; МГИ : 1096329 ; Гомологен : 8140 ; Генные карты : FOXI1 ; ОМА : FOXI1 – ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	170,109,734 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	34,158,089 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	human kidney; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; minor salivary glands; ; skin of leg; ; renal medulla; ; skin of abdomen; ; tonsil; ; mucosa of transverse colon; ; mammary gland; ; lactiferous gland;
	Top expressed in
	humerus; ; Meckel's cartilage; ; right kidney; ; connecting tubule; ; sphenoid bone; ; submandibular gland; ; basisphenoid; ; rib; ; human kidney; ; basilar part of occipital bone;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA binding, bending; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; nucleolus; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	positive regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; inner ear morphogenesis; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; anatomical structure morphogenesis; cell differentiation; embryo development ending in birth or egg hatching; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	2299
	14233
	ENSG00000168269
	ENSMUSG00000047861
	Q12951
	Q922I5
	НМ_012188 ; НМ_144769
	НМ_023907
	НП_036320 ; НП_658982
	НП_076396
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Forkhead Box I1 — это белок , который у человека кодируется FOXI1 геном . ^[5]

Этот ген принадлежит к семейству факторов транскрипции forkhead , которое характеризуется отдельным доменом forkhead. Конкретная функция этого гена еще не определена; однако не исключено, что этот ген играет важную роль в развитии улитки и преддверия , а также эмбриогенезе . Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с увеличением вестибулярного водопровода . ^[6]

См. также

FOX-белки

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168269 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047861 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Джин: Коробка с вилкой I1» . Проверено 24 декабря 2011 г.
^ Ян Т., Видарссон Х., Родриго-Бломквист С., Розенгрен С.С., Энербак С., Смит Р.Дж. (июнь 2007 г.). «Транскрипционный контроль SLC26A4 участвует в синдроме Пендреда и несиндромальном расширении вестибулярного водопровода (DFNB4)» . Американский журнал генетики человека . 80 (6): 1055–63. дои : 10.1086/518314 . ПМК 1867094 . ПМИД 17503324 .

Дальнейшее чтение

Родригес-Антона К., Борт Р., Ховер Р., Тиндберг Н., Ингельман-Сундберг М., Гомес-Лечон М.Дж., Кастель Й.В. (май 2003 г.). «Транскрипционная регуляция базовой экспрессии CYP3A4 человека с помощью белка альфа, связывающего энхансер CCAAT, и ядерного фактора гепатоцитов-3 гамма». Молекулярная фармакология . 63 (5): 1180–9. дои : 10.1124/моль.63.5.1180 . ПМИД 12695546 . S2CID 34628968 .
Феррелл Р.Э., Кимак М.А., Лоуренс Э.К., Файнголд Д.Н. (2008). «Анализ генов-кандидатов при первичной лимфедеме». Лимфатические исследования и биология . 6 (2): 69–76. дои : 10.1089/lrb.2007.1022 . ПМИД 18564921 .
Видарссон Х., Вестергрен Р., Хеглинд М., Бломквист С.Р., Бретон С., Энербек С. (2009). Каллаертс П. (ред.). «Фактор транскрипции Foxi1 является главным регулятором субъединиц протонной помпы вакуолярной H-АТФазы во внутреннем ухе, почках и придатках яичка» . ПЛОС ОДИН . 4 (2): е4471. Бибкод : 2009PLoSO...4.4471V . дои : 10.1371/journal.pone.0004471 . ПМК 2637605 . ПМИД 19214237 .
Жонард Л., Ниасм-Грэр М., Бонне С., Фельдманн Д., Руйон I, Лондон Н., Кале К., Катрос Х., Дэвид А., Дольфус Х., Друэн-Гарро В., Дюрье Ф., Элиот М.М., Феллманн Ф., Франканне С., Гилберт. -Дюсардье Б., Голер С., Гойзе С., Журнель Х., Мом Т., Тюилье-Обстой М.Ф., Кудерк Р., Гарабедиан Э.Н., Денойель Ф., Марлен С. (сентябрь 2010 г.). «Скрининг генов SLC26A4, FOXI1 и KCNJ10 при одностороннем нарушении слуха с ипсилатеральным расширенным вестибулярным водопроводом». Международный журнал детской оториноларингологии . 74 (9): 1049–53. дои : 10.1016/j.ijporl.2010.06.002 . ПМИД 20621367 .
Морено-Эстрада А, Апарисио-Прат Э, Сикора М, Энгелькен Дж, Рамирес-Сориано А, Калафель Ф, Бош Э (2010). «Африканские признаки недавнего положительного отбора человеческого FOXI1» . Эволюционная биология BMC . 10 (1): 267. Бибкод : 2010BMCEE..10..267M . дои : 10.1186/1471-2148-10-267 . ПМЦ 2939579 . ПМИД 20809947 .
Клевиденс Д.Э., Овердье Д.Г., Тао В., Цянь Х, Пани Л., Лай Э., Коста Р.Х. (май 1993 г.). «Идентификация девяти тканеспецифичных факторов транскрипции семейства ДНК-связывающих доменов гепатоцитов ядерного фактора 3/вилка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (9): 3948–52. Бибкод : 1993PNAS...90.3948C . дои : 10.1073/pnas.90.9.3948 . ПМК 46423 . ПМИД 7683413 .
Пьерру С., Хеллквист М., Самуэльссон Л., Энербек С., Карлссон П. (октябрь 1994 г.). «Клонирование и характеристика семи белков человека вилкоголовки: специфичность сайта связывания и изгиб ДНК» . Журнал ЭМБО . 13 (20): 5002–12. дои : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . ПМЦ 395442 . ПМИД 7957066 .
Ларссон С., Хеллквист М., Пьеру С., Уайт И., Энербек С., Карлссон П. (декабрь 1995 г.). «Хромосомная локализация шести генов человека-вилкоголовки: freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10) и -8 (FKHL12)». Геномика . 30 (3): 464–9. дои : 10.1006/geno.1995.1266 . ПМИД 8825632 .
Овердье Д.Г., Йе Х., Петерсон Р.С., Клевиденс Д.Е., Коста Р.Х. (май 1997 г.). «Активатор транскрипции крылатой спирали HFH-3 экспрессируется в дистальных канальцах почек эмбрионов и взрослых мышей» . Журнал биологической химии . 272 (21): 13725–30. дои : 10.1074/jbc.272.21.13725 . ПМИД 9153225 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Пендреда/DFNB4

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 5 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168269 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047861 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Энтрез Джин: Коробка с вилкой I1» . Проверено 24 декабря 2011 г.

[pmid17503324-6] Ян Т., Видарссон Х., Родриго-Бломквист С., Розенгрен С.С., Энербак С., Смит Р.Дж. (июнь 2007 г.). «Транскрипционный контроль SLC26A4 участвует в синдроме Пендреда и несиндромальном расширении вестибулярного водопровода (DFNB4)» . Американский журнал генетики человека . 80 (6): 1055–63. дои : 10.1086/518314 . ПМК 1867094 . ПМИД 17503324 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]