RFX6

RFX6
Идентификаторы
Псевдонимы	RFX6 , MTCHRS, MTFS, RFXDC1, dJ955L16.1, регуляторный фактор X6
Внешние идентификаторы	Опустить : 612659 ; МГИ : 2445208 ; Гомологен : 18318 ; Генные карты : RFX6 ; OMA : RFX6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 6 (human)
End	116,932,161 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 10 (mouse)
End	51,606,528 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	islet of Langerhans; ; testicle; ; gonad; ; duodenum; ; rectum; ; body of pancreas; ; jejunal mucosa; ; pylorus; ; body of stomach; ; mucosa of sigmoid colon;
	Top expressed in
	islet of Langerhans; ; embryo; ; embryo; ; mesenchyme; ; ear; ; endoderm; ; inner ear; ; ectoderm; ; intestine; ; otic vesicle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity;
Cellular component	nucleus; nucleolus;
Biological process	cell differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; pancreatic epsilon cell differentiation; glucose homeostasis; regulation of insulin secretion; pancreatic A cell differentiation; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription, DNA-templated; multicellular organism development; positive regulation of insulin secretion involved in cellular response to glucose stimulus; type B pancreatic cell differentiation; pancreatic D cell differentiation; endocrine pancreas development; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	222546
	320995
	ENSG00000185002
	ENSMUSG00000019900
	Q8HWS3
	Q8C7R7
	НМ_173560
	НМ_001159389 ; НМ_177306
	НП_775831
	НП_001152861 ; НП_796280
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Регуляторный фактор X, 6, также известный как ДНК-связывающий белок RFX6, представляет собой белок , который у человека кодируется RFX6 геном . ^[5]

Функция

Ядерный белок, кодируемый этим геном, является членом семейства регуляторного фактора X (RFX) транскрипционных факторов . Исследования на мышах показывают, что этот ген специально необходим для дифференцировки островковых клеток для производства инсулина , но не для дифференцировки клеток поджелудочной железы, продуцирующих полипептиды . Он регулирует факторы транскрипции, участвующие в созревании и функционировании бета-клеток , тем самым ограничивая экспрессию генов дифференцировки и спецификации бета-клеток.

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдромом Митчелла-Райли , который характеризуется неонатальным диабетом с гипоплазией поджелудочной железы , атрезией двенадцатиперстной и тощей кишки и агенезией желчного пузыря. ^[5]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185002 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019900 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: Регуляторный фактор X,6» . Проверено 10 февраля 2012 г.

Дальнейшее чтение

Афтаб С., Семенец Л., Чу Дж.С., Чен Н. (2008). «Идентификация и характеристика новых тканеспецифичных факторов транскрипции RFX человека» . Эволюционная биология BMC . 8 (1): 226. Бибкод : 2008BMCEE...8..226A . дои : 10.1186/1471-2148-8-226 . ПМЦ 2533330 . ПМИД 18673564 .
Сойер Дж., Флассе Л., Раффельсбергер В., Бейхер А., Орвен С., Пирс Б., Равассар П., Вермот Дж., Воз М.Л., Меллитцер Г., Градволь Г. (январь 2010 г.). «Rfx6 представляет собой Ngn3-зависимый транскрипционный фактор крылатой спирали, необходимый для развития островковых клеток поджелудочной железы» . Разработка . 137 (2): 203–12. дои : 10.1242/dev.041673 . ПМК 2799156 . ПМИД 20040487 .
Смит С.Б., Цюй HQ, Талеб Н., Кишимото Н.Ю., Шил Д.В., Лу Ю., Патч AM, Грэбс Р., Ван Дж., Линн Ф.К., Мияцука Т., Митчелл Дж., Сирк Р., Дезир Дж., Ванден Эйнден С., Абрамович М., Касет Н., Вейл Дж., Ренард М.Э., Джентиле М., Хансен И., Дьюар К., Хаттерсли А.Т., Ван Р., Уилсон М.Е., Джонсон Дж.Д., Полихронакос С., Герман М.С. (февраль 2010 г.). «Rfx6 управляет образованием островков и выработкой инсулина у мышей и людей» . Природа . 463 (7282): 775–80. Бибкод : 2010Natur.463..775S . дои : 10.1038/nature08748 . ПМЦ 2896718 . ПМИД 20148032 .
Таката Р., Акамацу С., Кубо М., Такахаси А., Хосоно Н., Кавагути Т., Цунода Т., Инадзава Дж., Каматани Н., Огава О., Фудзиока Т., Накамура Ю., Накагава Х. (сентябрь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует пять новых локусов предрасположенности к раку простаты у японского населения». Природная генетика . 42 (9): 751–4. дои : 10.1038/ng.635 . ПМИД 20676098 . S2CID 24824386 .
Перл Э.Дж., Джарикджи З., Хорб М.Е. (март 2011 г.). «Функциональный анализ Rfx6 и мутантных вариантов, связанных с неонатальным диабетом» . Биология развития . 351 (1): 135–45. дои : 10.1016/j.ydbio.2010.12.043 . ПМЦ 3042741 . ПМИД 21215266 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 6 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000185002 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019900 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: Регуляторный фактор X,6» . Проверено 10 февраля 2012 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]