SOX18

SOX18
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX18 , HLTS, HLTRS, SRY-бокс 18, транскрипционный фактор 18 SRY-бокс
Внешние идентификаторы	Опустить : 601618 ; МГИ : 103559 ; Гомологен : 7546 ; Генные карты : SOX18 ; OMA : SOX18 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	64,049,639 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	181,313,433 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	apex of heart; ; right lung; ; left uterine tube; ; right auricle; ; right lobe of thyroid gland; ; left ventricle; ; right coronary artery; ; gastric mucosa; ; body of uterus; ; left coronary artery;
	Top expressed in
	interventricular septum; ; glomerular capillary; ; right lung; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; left lung; ; right lung lobe; ; external carotid artery; ; left lung lobe; ; lactiferous gland; ; internal carotid artery;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein heterodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	hair follicle development; establishment of endothelial barrier; hair cycle process; regulation of transcription, DNA-templated; stem cell fate specification; lymphangiogenesis; blood vessel endothelial cell migration; lymphatic endothelial cell differentiation; endocardium formation; outflow tract morphogenesis; mRNA transcription by RNA polymerase II; in utero embryonic development; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; cell maturation; endocardial cell differentiation; lymph vessel development; transcription, DNA-templated; embryonic heart tube development; vasculogenesis; positive regulation of transcription, DNA-templated; heart looping; heart development; vasculature development; blood vessel development; angiogenesis; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of stem cell proliferation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	54345
	20672
	ENSG00000203883
	ENSMUSG00000046470
	P35713
	P43680
	НМ_018419
	НМ_009236
	НП_060889
	НП_033262
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор SOX-18 представляет собой белок , который у человека кодируется SOX18 геном . ^[5]^[6]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства транскрипционных факторов SOX (SRY-родственный HMG-box), участвующих в регуляции эмбрионального развития и определении судьбы клеток. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Этот белок играет роль в развитии волос, кровеносных и лимфатических сосудов. Мутации этого гена ассоциированы с рецессивными и доминантными формами гипотрихоза – лимфедемы – телеангиэктазии (HLTS). ^[7]^[6] Аутосомно-доминантная мутация в этом гене также была связана с почечной недостаточностью при состоянии гипотрихоз - лимфедема - телеангиэктазия - синдром почечного дефекта (HLTRS). ^[8]^[9]

Взаимодействия

Было показано, что SOX18 взаимодействует с:

МЕФ2С ^[10]

РБПЖ ^[11]

См. также

SOX-гены

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000203883 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046470 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Адзума Т., Секи Н., Ёсикава Т., Сайто Т., Масухо Ю., Мурамацу М. (июль 2000 г.). «Клонирование кДНК, тканевая экспрессия и картирование хромосом человеческого гомолога SOX18» . Журнал генетики человека . 45 (3): 192–5. дои : 10.1007/s100380050210 . ПМИД 10807548 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SO X18 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 18» .
^ Валенсуэла И, Фернандес-Альварес П, Плайя А, Арисета Г, Сабате-Ротес А, Гарсиа-Аруми Э, Вендрел Т, Тиццано Э (май 2018 г.). «Дальнейшее описание гипотрихоза, лимфедемы, синдрома телеангиэктазии (HTLS), связанных с SOX18». Европейский журнал медицинской генетики . 61 (5): 269–272. дои : 10.1016/j.ejmg.2018.01.001 . ПМИД 29307792 .
^ Моалем С., Бруйяр П., Кайперс Д., Легиус Э., Харви Э., Тейлор Г., Франсуа М., Виккула М., Читаят Д. (апрель 2015 г.). «Гипотрихоз-лимфедема-телеангиэктазия-дефект почек, связанный с укороченной мутацией гена SOX18». Клиническая генетика . 87 (4): 378–82. дои : 10.1111/cge.12388 . ПМИД 24697860 . S2CID 32417398 .
^ «Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии-почечного дефекта» . Университет медицинских наук Аризоны.
^ Хоскинг Б.М., Ван С.К., Чен С.Л., Пеннинг С., Купман П., Маскат Г.Е. (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 287 (2): 493–500. дои : 10.1006/bbrc.2001.5589 . ПМИД 11554755 .
^ Оверман Дж., Фонтейн Ф., Уайли-Сирс Дж., Мустакил М., Хуанг Л., Мёрер М. и др. (июль 2019 г.). «R-пропранолол является низкомолекулярным ингибитором транскрипционного фактора SOX18 при редком сосудистом синдроме и гемангиоме» . электронная жизнь . 8 : e43026. doi : 10.7554/eLife.43026 . ПМК 6667216 . ПМИД 31358114 .

Дальнейшее чтение

Уилсон М., Купман П. (август 2002 г.). «Соответствие SOX: партнерские белки и кофакторы семейства регуляторов транскрипции SOX». Текущее мнение в области генетики и развития . 12 (4): 441–6. дои : 10.1016/S0959-437X(02)00323-4 . ПМИД 12100890 .
Шеперс Г.Е., Тисдейл Р.Д., Купман П. (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов транскрипционных факторов sox мыши и человека» . Развивающая клетка . 3 (2): 167–70. дои : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . ПМИД 12194848 .
Денни П., Свифт С., Брэнд Н., Дабхаде Н., Бартон П., Эшворт А. (июнь 1992 г.). «Консервативное семейство генов, связанных с геном, определяющим семенники, SRY» . Исследования нуклеиновых кислот . 20 (11): 2887. doi : 10.1093/nar/20.11.2887 . ПМЦ 336939 . ПМИД 1614875 .
Данн Т.Л., Минетт-Джонсон Л., Райт Э.М., Хоскинг Б.М., Купман П.А., Маскат Г.Е. (август 1995 г.). «Последовательность и экспрессия Sox-18, кодирующего новый фактор транскрипции HMG-бокса». Джин . 161 (2): 223–5. дои : 10.1016/0378-1119(95)00280-J . ПМИД 7665083 .
Станойчич С, Стеванович М (июнь 2000 г.). «Ген SOX18 человека: клонирование кДНК и картирование с высоким разрешением». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1492 (1): 237–41. дои : 10.1016/s0167-4781(00)00078-6 . ПМИД 10858556 .
Пенниси DJ, Джеймс К.М., Хоскинг Б., Маскат Дж.Е., Купман П. (декабрь 2000 г.). «Структура, картирование и экспрессия человеческого SOX18» . Геном млекопитающих . 11 (12): 1147–9. дои : 10.1007/s003350010216 . ПМИД 11130989 . S2CID 11826232 .
Хоскинг Б.М., Ван С.К., Чен С.Л., Пеннинг С., Купман П., Маскат Г.Е. (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 287 (2): 493–500. дои : 10.1006/bbrc.2001.5589 . ПМИД 11554755 .
Динтильяк А., Бернюес Дж. (март 2002 г.). «HMGB1 взаимодействует со многими явно неродственными белками, распознавая короткие аминокислотные последовательности» . Журнал биологической химии . 277 (9): 7021–8. дои : 10.1074/jbc.M108417200 . hdl : 10261/112516 . ПМИД 11748221 .
Сайто Т., Като М. (сентябрь 2002 г.). «Экспрессия человеческого SOX18 в нормальных тканях и опухолях». Международный журнал молекулярной медицины . 10 (3): 339–44. дои : 10.3892/ijmm.10.3.339 . ПМИД 12165811 .
Ирртум А., Девриендт К., Читаят Д., Маттейс Г., Глэйд С., Стейлен П.М., Фринс Дж.П., Ван Стинсел М.А., Виккула М. (июнь 2003 г.). «Мутации в гене транскрипционного фактора SOX18 лежат в основе рецессивных и доминантных форм гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии» . Американский журнал генетики человека . 72 (6): 1470–8. дои : 10.1086/375614 . ПМЦ 1180307 . ПМИД 12740761 .
Гарсиа-Рамирес М., Мартинес-Гонсалес Х., Хуан-Бабот Х.О., Родригес К., Бадимон Л. (ноябрь 2005 г.). «Фактор транскрипции SOX18 экспрессируется при атеросклеротических поражениях коронарных артерий человека и регулирует синтез ДНК и рост сосудистых клеток» . Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 25 (11): 2398–403. дои : 10.1161/01.ATV.0000187464.81959.23 . ПМИД 16179596 .
Янг Н., Хан С.Н., Пох А., Донг С., Вильгельм Д., Олссон Дж., Маскат Г.Е., Парсонс П., Гэмбл Дж.Р., Купман П. (август 2006 г.). «Влияние нарушенной функции транскрипционного фактора SOX18 на рост опухоли, васкуляризацию и развитие эндотелия» . Журнал Национального института рака . 98 (15): 1060–7. дои : 10.1093/jnci/djj299 . ПМИД 16882943 .
Ольбромски М., Подгорска-Околув М., Дзенгель П. (2018). «Роль белка SOX18 в неопластических процессах» . Письма об онкологии . 16 (2): 1383–89. дои : 10.3892/ol.2018.8819 . ПМК 6036441 . ПМИД 30008814 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

Внешние ссылки

SOX18 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000203883 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000046470 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10807548-5] Адзума Т., Секи Н., Ёсикава Т., Сайто Т., Масухо Ю., Мурамацу М. (июль 2000 г.). «Клонирование кДНК, тканевая экспрессия и картирование хромосом человеческого гомолога SOX18» . Журнал генетики человека . 45 (3): 192–5. дои : 10.1007/s100380050210 . ПМИД 10807548 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SO X18 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 18» .

[7] Валенсуэла И, Фернандес-Альварес П, Плайя А, Арисета Г, Сабате-Ротес А, Гарсиа-Аруми Э, Вендрел Т, Тиццано Э (май 2018 г.). «Дальнейшее описание гипотрихоза, лимфедемы, синдрома телеангиэктазии (HTLS), связанных с SOX18». Европейский журнал медицинской генетики . 61 (5): 269–272. дои : 10.1016/j.ejmg.2018.01.001 . ПМИД 29307792 .

[8] Моалем С., Бруйяр П., Кайперс Д., Легиус Э., Харви Э., Тейлор Г., Франсуа М., Виккула М., Читаят Д. (апрель 2015 г.). «Гипотрихоз-лимфедема-телеангиэктазия-дефект почек, связанный с укороченной мутацией гена SOX18». Клиническая генетика . 87 (4): 378–82. дои : 10.1111/cge.12388 . ПМИД 24697860 . S2CID 32417398 .

[9] «Синдром гипотрихоза-лимфедемы-телеангиэктазии-почечного дефекта» . Университет медицинских наук Аризоны.

[pmid11554755-10] Хоскинг Б.М., Ван С.К., Чен С.Л., Пеннинг С., Купман П., Маскат Г.Е. (сентябрь 2001 г.). «SOX18 напрямую взаимодействует с MEF2C в эндотелиальных клетках». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 287 (2): 493–500. дои : 10.1006/bbrc.2001.5589 . ПМИД 11554755 .

[11] Оверман Дж., Фонтейн Ф., Уайли-Сирс Дж., Мустакил М., Хуанг Л., Мёрер М. и др. (июль 2019 г.). «R-пропранолол является низкомолекулярным ингибитором транскрипционного фактора SOX18 при редком сосудистом синдроме и гемангиоме» . электронная жизнь . 8 : e43026. doi : 10.7554/eLife.43026 . ПМК 6667216 . ПМИД 31358114 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]