НОХА2

НОХА2
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXA2 , HOX1K, MCOHI, гомеобокс A2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604685 ; МГИ : 96174 ; Гомологен : 4901 ; Генные карты : HOXA2 ; OMA : HOXA2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 7 (human) Band 7p15.2 Start 27,100,354 bp End 27,102,686 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 6 (mouse) Band 6 B3|6 25.4 cM Start 52,139,397 bp End 52,141,811 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in mucosa of transverse colon Descending thoracic aorta C1 segment gastric mucosa left uterine tube ascending aorta muscle layer of sigmoid colon body of uterus tibial arteries rectum Top expressed in neuromere rhombomere tail of embryo thoracic diaphragm main bronchus tongue genital tubercle female urethra hair ureter More reference expression data BioGPS n/a
showГенная онтология Molecular function DNA binding sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific Cellular component nucleus intracellular membrane-bounded organelle Biological process regulation of transcription, DNA-templated transcription, DNA-templated multicellular organism development negative regulation of transcription by RNA polymerase II cell fate determination osteoblast development segment specification pattern specification process motor neuron axon guidance anterior/posterior pattern specification dorsal/ventral pattern formation rhombomere 2 development rhombomere 3 development rhombomere 3 morphogenesis brain segmentation middle ear morphogenesis cell fate commitment negative regulation of neuron differentiation negative regulation of osteoblast differentiation positive regulation of transcription by RNA polymerase II embryonic viscerocranium morphogenesis embryonic skeletal system morphogenesis cellular response to retinoic acid regulation of transcription by RNA polymerase II Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 3199 15399 Вместе ENSG00000105996 ENSMUSG00000014704 ЮниПрот О43364 P31245 RefSeq (мРНК) НМ_006735 НМ_010451 RefSeq (белок) НП_006726 НП_034581 Местоположение (UCSC) Chr 7: 27,1 – 27,1 Мб Чр 6: 52,14 – 52,14 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-A2 — это белок , который у человека кодируется HOXA2 геном .

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс транскрипционных факторов, называемых генами гомеобокса, обнаружены в кластерах под названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков пространственно и временно регулируется во время эмбрионального развития. Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессию генов, морфогенез и дифференцировку. Кодируемый белок может участвовать в размещении сегментов заднего мозга в правильном месте вдоль передне-задней оси во время развития. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы, причем только одна из изоформ содержит гомеодоменовую область.

HOXA2 контролирует эмбриональное развитие нижней и средней части лица и среднего уха . Известно, что мутации в нем вызывают микротию , нарушение слуха и расщелину неба .

См. также

• Гомеобокс

Дальнейшее чтение

• Аласти Ф., Садеги А., Санати М.Х. и др. (2008). «Мутация в HOXA2 ответственна за аутосомно-рецессивную микротию в иранской семье» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 82 (4): 982–91. дои : 10.1016/j.ajhg.2008.02.015 . ПМЦ   2427268 . ПМИД   18394579 .
• Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т. и др. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД   11857506 .
• Шерер С.В., Чунг Дж., Макдональд Дж.Р. и др. (2003). «Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология» . Наука . 300 (5620): 767–72. Бибкод : 2003Sci...300..767S . дои : 10.1126/science.1083423 . ПМК   2882961 . ПМИД   12690205 .
• Хиллиер Л.В., Фултон Р.С., Фултон Л.А. и др. (2003). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека» . Природа . 424 (6945): 157–64. Бибкод : 2003Natur.424..157H . дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД   12853948 .
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД   14702039 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Скотт член парламента (1992). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД   1358459 . S2CID   13370372 .
• Йергес Л.М., Клей Л., Коли Дж.А. и др. (2009). «Исследование ассоциаций высокой плотности 383 генов-кандидатов для определения объемной МПК в шейке бедренной кости и поясничном отделе позвоночника среди пожилых мужчин» . Дж. Боун Майнер. Рез . 24 (12): 2039–49. дои : 10.1359/jbmr.090524 . ПМК   2791518 . ПМИД   19453261 .
• Апиу Ф., Флагиелло Д., Чилло С. и др. (1996). «Точное картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 73 (1–2): 114–5. дои : 10.1159/000134320 . ПМИД   8646877 .