ВАКС1

ВАКС1
Идентификаторы
Псевдонимы	VAX1 , MCOPS11, вентральный передний гомеобокс 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 604294 ; МГИ : 1277163 ; Гомологен : 7593 ; Генные карты : VAX1 ; OMA : VAX1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 10 (human)
End	117,138,301 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 19 (mouse)
End	59,158,488 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	testicle; ; caudate nucleus; ; nucleus accumbens; ; putamen; ; prefrontal cortex; ; gonad; ; hypothalamus; ; Brodmann area 9; ; anterior cingulate cortex; ; superior frontal gyrus;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; medial ganglionic eminence; ; suprachiasmatic nucleus; ; optic stalk; ; Nasal placode; ; embryo; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; paraventricular nucleus of hypothalamus; ; optic chiasm; ; embryo;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; sequence-specific DNA binding; chromatin DNA binding; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II intronic transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	axon guidance; skeletal muscle cell differentiation; multicellular organism development; roof of mouth development; camera-type eye development; central nervous system development; cell differentiation; brain development; neuron migration; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; nervous system development; negative regulation of neuroblast proliferation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	11023
	22326
	ENSG00000148704
	ENSMUSG00000006270
	Q5SQQ9
	Q2NKI2
	НМ_199131 ; НМ_001112704
	НМ_009501
	НП_001106175 ; НП_954582
	НП_033527
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Вентральный передний гомеобокс 1 представляет собой белок , который у человека кодируется VAX1 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген, по-видимому, влияет на развитие переднего мозга у людей. Он также присутствует у мышей и лягушек Xenopus , что предполагает долгую историю эволюции, и у этих организмов его экспрессия ограничена передним мозгом, зрительными и обонятельными областями. ^[8]

Ген VAX1 представляет собой транскрипционный фактор , который имеет гомеодомен , расположенный в положении 100–159 аминокислот, и богатую Ala область, расположенную в положении 216–253 аминокислот гена. Исследования экспрессии на мышах показывают, что он экспрессируется в небе , колобоме зрительной системы, а также в базальном отделе головного мозга , зрительном стебле и полях зрительного глаза, где он экспрессируется вместе с генами Shh и Bmp4 . ^[8]^[9]^[10]

Клиническое значение

Сообщалось, что у мышей с гомозиготными мутациями VAX1 наблюдаются черепно-лицевые пороки развития, включая расщелину неба . ^[11]

Исследования широкогеномных ассоциаций ( GWAS ) сообщили о значительных ассоциациях между несиндромальными расщелинами и SNP в гене VAX1. ^[12]^[13] Репликационные исследования подтвердили эти ассоциации в разных группах населения. ^[14]^[15]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148704 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006270 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Халлонет М., Холлеманн Т., Вер Р., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г., Пилер Т., Грусс П. (август 1998 г.). «Vax1 — это новый ген, содержащий гомеобокс, экспрессируемый в развивающейся передней вентральной части переднего мозга». Разработка . 125 (14): 2599–610. дои : 10.1242/dev.125.14.2599 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-FCE1-A . ПМИД 9636075 .
^ Барбьери А.М., Лупо Дж., Бульфоне А., Андреаццоли М., Мариани М., Фужерус Ф., Консалес Г.Г., Борсани Г., Бекманн Дж.С., Барсакки Г., Баллабио А., Банфи С. (октябрь 1999 г.). «Гомеобоксный ген, vax2, контролирует формирование паттерна дорсовентральной оси глаза» . Proc Natl Acad Sci США . 96 (19): 10729–34. Бибкод : 1999PNAS...9610729B . дои : 10.1073/pnas.96.19.10729 . ЧВК 17951 . ПМИД 10485894 .
^ «Ген Энтрез: вентральный передний гомеобокс 1 VAX1» .
^ Перейти обратно: ^а ^б Халлонет М., Холлеманн Т., Вер Р., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г., Пилер Т., Грусс П. (июль 1998 г.). «Vax1 — это новый ген, содержащий гомеобокс, экспрессируемый в развивающейся передней вентральной части переднего мозга». Разработка . 125 (14): 2599–610. дои : 10.1242/dev.125.14.2599 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-FCE1-A . ПМИД 9636075 .
^ Чжао Л., Сайтсу Х., Сунь Х, Шиота К., Исибаши М. (2010). «Sonic hedgehog участвует в формировании вентральной зрительной чаши, ограничивая экспрессию Bmp4 дорсальным доменом». Мех. Дев . 127 (1–2): 62–72. дои : 10.1016/j.mod.2009.10.006 . hdl : 2433/120557 . ПМИД 19854269 . S2CID 14409164 .
^ Бертуцци С., Хиндджес Р., Муи Ш., О'Лири Д.Д., Лемке Г. (декабрь 1999 г.). «Гомеодоменовый белок Vax1 необходим для направления аксонов и формирования основных путей в развивающемся переднем мозге» . Генс Дев . 13 (23): 3092–105. дои : 10.1101/gad.13.23.3092 . ПМК 317177 . ПМИД 10601035 .
^ Халлонет М., Холлеманн Т., Пилер Т., Грусс П. (декабрь 1999 г.). «Vax1, новый ген, содержащий гомеобокс, управляет развитием базального отдела переднего мозга и зрительной системы» . Генс Дев . 13 (23): 3106–14. дои : 10.1101/gad.13.23.3106 . ПМК 317183 . ПМИД 10601036 .
^ Мангольд Э., Людвиг К.У., Бирнбаум С. и др. (январь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует два локуса восприимчивости к несиндромальной расщелине губы с расщелиной неба или без нее» . Нат. Жене . 42 (1): 24–6. дои : 10.1038/ng.506 . ПМИД 20023658 .
^ Бити Т.Х., Мюррей Дж.К., Маразита М.Л. и др. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации расщелины губы с расщелиной неба и без нее идентифицирует варианты риска рядом с MAFB и ABCA4» . Нат. Жене . 42 (6): 525–9. дои : 10.1038/ng.580 . ПМЦ 2941216 . ПМИД 20436469 .
^ Никопенсиус Т., Бирнбаум С., Людвиг К.У. и др. (июнь 2010 г.). «Локус восприимчивости к несиндромальной расщелине губы с расщелиной неба на хромосоме 10q25 или без нее повышает риск у эстонских пациентов». Евро. J. Oral Sci . 118 (3): 317–9. дои : 10.1111/j.1600-0722.2010.00741.x . ПМИД 20572868 .
^ Рохас-Мартинес А., Ройтер Х., Чакон-Камачо О. и др. (июль 2010 г.). «Генетические факторы риска несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее в мезоамериканской популяции: данные о IRF6 и вариантах 8q24 и 10q25». Врожденные дефекты Рез. А. 88 (7): 535–7. дои : 10.1002/bdra.20689 . ПМИД 20564431 .

Дальнейшее чтение

Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Делоукас П., Земляной М.Э., Графхэм Д.В. и др. (2004). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 10-й хромосомы человека» . Природа . 429 (6990): 375–81. Бибкод : 2004Natur.429..375D . дои : 10.1038/nature02462 . ПМИД 15164054 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .

Внешние ссылки

VAX1 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека VAX1 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 10 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000148704 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000006270 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9636075-5] Халлонет М., Холлеманн Т., Вер Р., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г., Пилер Т., Грусс П. (август 1998 г.). «Vax1 — это новый ген, содержащий гомеобокс, экспрессируемый в развивающейся передней вентральной части переднего мозга». Разработка . 125 (14): 2599–610. дои : 10.1242/dev.125.14.2599 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-FCE1-A . ПМИД 9636075 .

[pmid10485894-6] Барбьери А.М., Лупо Дж., Бульфоне А., Андреаццоли М., Мариани М., Фужерус Ф., Консалес Г.Г., Борсани Г., Бекманн Дж.С., Барсакки Г., Баллабио А., Банфи С. (октябрь 1999 г.). «Гомеобоксный ген, vax2, контролирует формирование паттерна дорсовентральной оси глаза» . Proc Natl Acad Sci США . 96 (19): 10729–34. Бибкод : 1999PNAS...9610729B . дои : 10.1073/pnas.96.19.10729 . ЧВК 17951 . ПМИД 10485894 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: вентральный передний гомеобокс 1 VAX1» .

[Hallonet-8] Перейти обратно: ^а ^б Халлонет М., Холлеманн Т., Вер Р., Дженкинс Н.А., Коупленд Н.Г., Пилер Т., Грусс П. (июль 1998 г.). «Vax1 — это новый ген, содержащий гомеобокс, экспрессируемый в развивающейся передней вентральной части переднего мозга». Разработка . 125 (14): 2599–610. дои : 10.1242/dev.125.14.2599 . hdl : 11858/00-001M-0000-0012-FCE1-A . ПМИД 9636075 .

[pmid19854269-9] Чжао Л., Сайтсу Х., Сунь Х, Шиота К., Исибаши М. (2010). «Sonic hedgehog участвует в формировании вентральной зрительной чаши, ограничивая экспрессию Bmp4 дорсальным доменом». Мех. Дев . 127 (1–2): 62–72. дои : 10.1016/j.mod.2009.10.006 . hdl : 2433/120557 . ПМИД 19854269 . S2CID 14409164 .

[pmid10601035-10] Бертуцци С., Хиндджес Р., Муи Ш., О'Лири Д.Д., Лемке Г. (декабрь 1999 г.). «Гомеодоменовый белок Vax1 необходим для направления аксонов и формирования основных путей в развивающемся переднем мозге» . Генс Дев . 13 (23): 3092–105. дои : 10.1101/gad.13.23.3092 . ПМК 317177 . ПМИД 10601035 .

[pmid10601036-11] Халлонет М., Холлеманн Т., Пилер Т., Грусс П. (декабрь 1999 г.). «Vax1, новый ген, содержащий гомеобокс, управляет развитием базального отдела переднего мозга и зрительной системы» . Генс Дев . 13 (23): 3106–14. дои : 10.1101/gad.13.23.3106 . ПМК 317183 . ПМИД 10601036 .

[pmid20023658-12] Мангольд Э., Людвиг К.У., Бирнбаум С. и др. (январь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации идентифицирует два локуса восприимчивости к несиндромальной расщелине губы с расщелиной неба или без нее» . Нат. Жене . 42 (1): 24–6. дои : 10.1038/ng.506 . ПМИД 20023658 .

[pmid20436469-13] Бити Т.Х., Мюррей Дж.К., Маразита М.Л. и др. (июнь 2010 г.). «Полногеномное исследование ассоциации расщелины губы с расщелиной неба и без нее идентифицирует варианты риска рядом с MAFB и ABCA4» . Нат. Жене . 42 (6): 525–9. дои : 10.1038/ng.580 . ПМЦ 2941216 . ПМИД 20436469 .

[pmid20572868-14] Никопенсиус Т., Бирнбаум С., Людвиг К.У. и др. (июнь 2010 г.). «Локус восприимчивости к несиндромальной расщелине губы с расщелиной неба на хромосоме 10q25 или без нее повышает риск у эстонских пациентов». Евро. J. Oral Sci . 118 (3): 317–9. дои : 10.1111/j.1600-0722.2010.00741.x . ПМИД 20572868 .

[pmid20564431-15] Рохас-Мартинес А., Ройтер Х., Чакон-Камачо О. и др. (июль 2010 г.). «Генетические факторы риска несиндромальной расщелины губы с расщелиной неба или без нее в мезоамериканской популяции: данные о IRF6 и вариантах 8q24 и 10q25». Врожденные дефекты Рез. А. 88 (7): 535–7. дои : 10.1002/bdra.20689 . ПМИД 20564431 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]