Матери против декапентаплегического гомолога 6

SMAD6
Идентификаторы
Псевдонимы	SMAD6 , AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, член семейства SMAD 6
Внешние идентификаторы	Опустить : 602931 ; МГИ : 1336883 ; Гомологен : 4079 ; Генные карты : SMAD6 ; OMA : SMAD6 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	66,782,849 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	63,929,341 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	right lung; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; lower lobe of lung; ; right auricle; ; upper lobe of lung; ; upper lobe of left lung; ; visceral pleura; ; Epithelium of choroid plexus; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	right lung; ; right lung lobe; ; molar; ; atrium; ; Mesorchium; ; epithelium of stomach; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; external carotid artery; ; left lung; ; gastrula;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; R-SMAD binding; type I transforming growth factor beta receptor binding; co-SMAD binding; I-SMAD binding; DNA-binding transcription factor activity; chromatin binding; type I activin receptor binding; metal ion binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; identical protein binding; ubiquitin protein ligase binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; transcription regulator complex; intracellular anatomical structure; nucleus; Golgi apparatus; cytosol; nuclear body; protein-containing complex;
Biological process	ureteric bud development; heart valve development; regulation of transcription, DNA-templated; ventricular septum development; zygotic specification of dorsal/ventral axis; negative regulation of SMAD protein complex assembly; response to laminar fluid shear stress; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; coronary vasculature development; BMP signaling pathway; transcription, DNA-templated; negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; response to estrogen; negative regulation of BMP signaling pathway; aorta development; cell-substrate adhesion; immune response; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; fat cell differentiation; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; outflow tract septum morphogenesis; mitral valve morphogenesis; pulmonary valve morphogenesis; negative regulation of ossification; aortic valve morphogenesis; negative regulation of osteoblast differentiation; response to lipopolysaccharide;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	ENSMUSG00000036867
	О43541
	О35182
	НМ_001142861 ; НМ_005585
	НМ_008542
	НП_005576
	НП_032568
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 6-го семейства SMAD , также известный как SMAD6 , представляет собой белок , который у человека кодируется SMAD6 геном . ^[5]

SMAD6 — это белок, который, как следует из названия, является гомологом гена дрозофилы « матери против декапентаплегии ». Он принадлежит к SMAD семейству белков TGFβ , которые относятся к суперсемейству модуляторов . Как и многие другие члены семейства TGFβ, SMAD6 участвует в передаче сигналов в клетках . Он действует как регулятор активности семейства TGFβ (например, костных морфогенетических белков ), конкурируя с SMAD4 и предотвращая транскрипцию SMAD4 продуктов гена . Известны две изоформы этого белка.

Номенклатура

Белки SMAD являются гомологами как белка дрозофилы, материнского против декапентаплегии (MAD), так и C. elegans белка SMA . Имя представляет собой комбинацию этих двух. В ходе исследований дрозофилы было обнаружено, что мутация гена MAD у матери подавляет ген декапентаплегии у эмбриона. Фраза «Матери против» была добавлена как юмористическая отсылка к организациям, выступающим против различных проблем, например, « Матери против вождения в нетрезвом виде » или MADD; и основано на традиции таких необычных имен в сообществе исследователей генов. ^[6]

Ассоциации заболеваний

Гетерозиготные повреждающие мутации SMAD6 являются наиболее частой генетической причиной несиндромального краниосиностоза, выявленной на сегодняшний день. ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что матери против декапентаплегического гомолога 6 взаимодействуют с:

НОХС8 , ^[8]
МАП3К7 , ^[9]^[10]
Матери против декапентаплегического гомолога 7 , ^[11]
ПИАС4 , ^[12] и
РЕМЕНЬ . ^[13]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137834 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036867 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтрез: SMAD6, член семейства SMAD 6» .
^ «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с именованием генов» , 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com
^ Тимберлейк А.Т., Чой Дж., Заиди С., Лу К., Нельсон-Уильямс С., Брукс Э.Д. и др. (сентябрь 2016 г.). «Аллели BMP2» . электронная жизнь . 5 . doi : 10.7554/eLife.20125 . ПМК 5045293 . ПМИД 27606499 .
^ Бай С, Ши X, Ян X, Цао X (март 2000 г.). «Smad6 как корепрессор транскрипции» . Ж. Биол. Хим . 275 (12): 8267–70. дои : 10.1074/jbc.275.12.8267 . ПМИД 10722652 .
^ Кимура Н., Мацуо Р., Сибуя Х., Накашима К., Тага Т. (июнь 2000 г.). «Апоптоз, индуцированный BMP2, опосредуется активацией киназного пути TAK1-p38, который отрицательно регулируется Smad6» . Ж. Биол. Хим . 275 (23): 17647–52. дои : 10.1074/jbc.M908622199 . ПМИД 10748100 .
^ Янагисава М, Накашима К, Такеда К, Отиаи В, Такидзава Т, Уэно М, Такидзава М, Сибуя Х, Тага Т (декабрь 2001 г.). «Ингибирование BMP2-индуцированного и опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7» . Генные клетки . 6 (12): 1091–9. дои : 10.1046/j.1365-2443.2001.00483.x . ПМИД 11737269 . S2CID 25476125 .
^ Топпер Дж.Н., Кай Дж., Цю Ю., Андерсон К.Р., Сюй Ю.И., Дидс Дж.Д., Фили Р., Гимено С.Дж., Вульф Э.А., Тайбер О., Мейс Г.Г., Сэмпсон Б.А., Шон Ф.Дж., Гимброне М.А., Фальб Д. (август 1997 г.). «Сосудистые MAD: два новых гена, связанных с MAD, избирательно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (17): 9314–9. Бибкод : 1997PNAS...94.9314T . дои : 10.1073/pnas.94.17.9314 . ПМК 23174 . ПМИД 9256479 .
^ Имото С., Сугияма К., Муромото Р., Сато Н., Ямамото Т., Мацуда Т. (сентябрь 2003 г.). «Регуляция передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета с помощью белка-ингибитора активированного STAT, PIASy через Smad3» . Ж. Биол. Хим . 278 (36): 34253–8. дои : 10.1074/jbc.M304961200 . hdl : 2115/28123 . ПМИД 12815042 .
^ Датта П.К., Моисей Х.Л. (май 2000 г.). «STRAP и Smad7 взаимодействуют друг с другом в ингибировании передачи сигналов бета-трансформирующего фактора роста» . Мол. Клетка. Биол . 20 (9): 3157–67. дои : 10.1128/MCB.20.9.3157-3167.2000 . ПМЦ 85610 . ПМИД 10757800 .

Дальнейшее чтение

Массаге Дж (1998). «Передача сигнала TGF-бета» . Анну. Преподобный Биохим . 67 : 753–91. doi : 10.1146/annurev.biochem.67.1.753 . ПМИД 9759503 .
Вершуерен К., Хайлебрук Д. (2000). «Удивительная универсальность белков Smad в ядре клеток, активированных трансформирующим фактором роста бета». Цитокиновый фактор роста Rev. 10 (3–4): 187–99. дои : 10.1016/S1359-6101(99)00012-X . ПМИД 10647776 .
Врана Дж.Л., Аттисано Л. (2000). «Тропа Смада». Цитокиновый фактор роста Rev. 11 (1–2): 5–13. дои : 10.1016/S1359-6101(99)00024-6 . ПМИД 10708948 .
Миядзоно К. (2000). «Передача сигналов TGF-бета белками Smad». Цитокиновый фактор роста Rev. 11 (1–2): 15–22. дои : 10.1016/S1359-6101(99)00025-8 . ПМИД 10708949 .
Риггинс Г.Дж., Тиагалингам С., Розенблюм Э., Вайнштейн К.Л., Керн С.Е., Гамильтон С.Р., Уилсон Дж.К., Марковиц С.Д., Кинцлер К.В., Фогельштейн Б (1996). «Гены человека, связанные с безумием». Нат. Жене . 13 (3): 347–9. дои : 10.1038/ng0796-347 . ПМИД 8673135 . S2CID 10124489 .
Топпер Дж.Н., Цай Дж., Цю Ю., Андерсон К.Р., Сюй Ю.И., Дидс Дж.Д., Фили Р., Гимено С.Дж., Вульф Э.А., Тайбер О., Мэйс Г.Г., Сэмпсон Б.А., Шон Ф.Дж., Гимброне М.А., Фальб Д. (1997). «Сосудистые MAD: два новых гена, связанных с MAD, избирательно индуцируются потоком в эндотелии сосудов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (17): 9314–9. Бибкод : 1997PNAS...94.9314T . дои : 10.1073/pnas.94.17.9314 . ПМК 23174 . ПМИД 9256479 .
Хата А, Лагна Дж, Массаге Дж, Хеммати-Бриванлу А (1998). «Smad6 ингибирует передачу сигналов BMP/Smad1, специфически конкурируя с опухолевым супрессором Smad4» . Генс Дев . 12 (2): 186–97. дои : 10.1101/gad.12.2.186 . ПМК 316444 . ПМИД 9436979 .
Афрахте М, Морен А, Жоссан С, Ито С, Сампат К, Вестермарк Б, Хелдин CH, Хелдин Н.Е., тен Дейке П (1998). «Индукция ингибирующей мРНК Smad6 и Smad7 членами семейства TGF-бета». Биохим. Биофиз. Рез. Общий . 249 (2): 505–11. дои : 10.1006/bbrc.1998.9170 . ПМИД 9712726 .
Гэлвин К.М., Донован М.Дж., Линч К.А., Мейер Р.И., Пол Р.Дж., Лоренц Дж.Н., Фэйрчайлд-Хантресс В., Диксон К.Л., Данмор Дж.Х., Гимброне М.А., Фальб Д., Хусар Д. (2000). «Роль smad6 в развитии и гомеостазе сердечно-сосудистой системы». Нат. Жене . 24 (2): 171–4. дои : 10.1038/72835 . ПМИД 10655064 . S2CID 24365746 .
Бай С., Ши Икс, Ян Х, Цао Икс (2000). «Smad6 как корепрессор транскрипции» . Ж. Биол. Хим . 275 (12): 8267–70. дои : 10.1074/jbc.275.12.8267 . ПМИД 10722652 .
Кимура Н., Мацуо Р., Сибуя Х., Накашима К., Тага Т. (2000). «Апоптоз, индуцированный BMP2, опосредуется активацией киназного пути TAK1-p38, который отрицательно регулируется Smad6» . Ж. Биол. Хим . 275 (23): 17647–52. дои : 10.1074/jbc.M908622199 . ПМИД 10748100 .
Датта ПК, Моисей Х.Л. (2000). «STRAP и Smad7 взаимодействуют в ингибировании передачи сигналов трансформирующего фактора роста β» . Мол. Клетка. Биол . 20 (9): 3157–67. дои : 10.1128/MCB.20.9.3157-3167.2000 . ПМЦ 85610 . ПМИД 10757800 .
Эбисава Т., Фукучи М., Мураками Г., Чиба Т., Танака К., Имамура Т., Миядзоно К. (2001). «Smurf1 взаимодействует с рецептором трансформирующего фактора роста бета типа I через Smad7 и вызывает деградацию рецептора» . Ж. Биол. Хим . 276 (16): 12477–80. дои : 10.1074/jbc.C100008200 . ПМИД 11278251 .
Ито Ф., Асао Х., Сугамура К., Хелдин Ч., тен Дейке П., Ито С. (2001). «Стимулирование передачи сигналов костных морфогенетических белков посредством негативной регуляции ингибирующих Smads» . ЭМБО Дж . 20 (15): 4132–42. дои : 10.1093/emboj/20.15.4132 . ПМК 149146 . ПМИД 11483516 .
Янагисава М, Накашима К, Такеда К, Отиаи В, Такидзава Т, Уэно М, Такидзава М, Сибуя Х, Тага Т (2002). «Ингибирование BMP2-индуцированного и опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7» . Генные клетки . 6 (12): 1091–9. дои : 10.1046/j.1365-2443.2001.00483.x . ПМИД 11737269 . S2CID 25476125 .
Шиффер М., Шиффер Л.Е., Гупта А., Шоу А.С., Робертс И.С., Мандел П., Бёттингер Э.П. (2003). «Ингибирующие smads и передача сигналов tgf-бета в клубочковых клетках» . Дж. Ам. Соц. Нефрол . 13 (11): 2657–66. дои : 10.1097/01.ASN.0000033276.06451.50 . ПМИД 12397035 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 15 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта по молекулярной или клеточной биологии статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000137834 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036867 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Ген Энтрез: SMAD6, член семейства SMAD 6» .

[6] «Sonic Hedgehog, DICER и проблема с именованием генов» , 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com

[7] Тимберлейк А.Т., Чой Дж., Заиди С., Лу К., Нельсон-Уильямс С., Брукс Э.Д. и др. (сентябрь 2016 г.). «Аллели BMP2» . электронная жизнь . 5 . doi : 10.7554/eLife.20125 . ПМК 5045293 . ПМИД 27606499 .

[pmid10722652-8] Бай С, Ши X, Ян X, Цао X (март 2000 г.). «Smad6 как корепрессор транскрипции» . Ж. Биол. Хим . 275 (12): 8267–70. дои : 10.1074/jbc.275.12.8267 . ПМИД 10722652 .

[pmid10748100-9] Кимура Н., Мацуо Р., Сибуя Х., Накашима К., Тага Т. (июнь 2000 г.). «Апоптоз, индуцированный BMP2, опосредуется активацией киназного пути TAK1-p38, который отрицательно регулируется Smad6» . Ж. Биол. Хим . 275 (23): 17647–52. дои : 10.1074/jbc.M908622199 . ПМИД 10748100 .

[pmid11737269-10] Янагисава М, Накашима К, Такеда К, Отиаи В, Такидзава Т, Уэно М, Такидзава М, Сибуя Х, Тага Т (декабрь 2001 г.). «Ингибирование BMP2-индуцированного и опосредованного киназой TAK1 роста нейритов с помощью Smad6 и Smad7» . Генные клетки . 6 (12): 1091–9. дои : 10.1046/j.1365-2443.2001.00483.x . ПМИД 11737269 . S2CID 25476125 .

[pmid9256479-11] Топпер Дж.Н., Кай Дж., Цю Ю., Андерсон К.Р., Сюй Ю.И., Дидс Дж.Д., Фили Р., Гимено С.Дж., Вульф Э.А., Тайбер О., Мейс Г.Г., Сэмпсон Б.А., Шон Ф.Дж., Гимброне М.А., Фальб Д. (август 1997 г.). «Сосудистые MAD: два новых гена, связанных с MAD, избирательно индуцируемых потоком в эндотелии сосудов человека» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 94 (17): 9314–9. Бибкод : 1997PNAS...94.9314T . дои : 10.1073/pnas.94.17.9314 . ПМК 23174 . ПМИД 9256479 .

[pmid12815042-12] Имото С., Сугияма К., Муромото Р., Сато Н., Ямамото Т., Мацуда Т. (сентябрь 2003 г.). «Регуляция передачи сигналов трансформирующего фактора роста-бета с помощью белка-ингибитора активированного STAT, PIASy через Smad3» . Ж. Биол. Хим . 278 (36): 34253–8. дои : 10.1074/jbc.M304961200 . hdl : 2115/28123 . ПМИД 12815042 .

[pmid10757800-13] Датта П.К., Моисей Х.Л. (май 2000 г.). «STRAP и Smad7 взаимодействуют друг с другом в ингибировании передачи сигналов бета-трансформирующего фактора роста» . Мол. Клетка. Биол . 20 (9): 3157–67. дои : 10.1128/MCB.20.9.3157-3167.2000 . ПМЦ 85610 . ПМИД 10757800 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]