HOXD11

HOXD11
Идентификаторы
Псевдонимы	HOXD11 , HOX4, HOX4F, гомеобокс D11
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 142986 ; МГИ : 96203 ; Гомологен : 7368 ; Генные карты : HOXD11 ; OMA : HOXD11 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	176,109,754 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	74,517,360 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	body of uterus; ; stromal cell of endometrium; ; Achilles tendon; ; urethra; ; myometrium; ; muscle layer of sigmoid colon; ; gonad; ; vagina; ; ectocervix; ; decidua;
	Top expressed in
	tail of embryo; ; uterus; ; basal cell layer of epidermis; ; genital tubercle; ; granular layer of epidermis; ; urethra; ; male urethra; ; stroma of kidney; ; free upper limb; ; sclerotome;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; nucleoplasm;
Biological process	multicellular organism development; branching involved in ureteric bud morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; dorsal/ventral pattern formation; transcription, DNA-templated; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3237
	15431
	ENSG00000128713
	ENSMUSG00000042499
	P31277
	P23813
	НМ_021192
	НМ_008273
	НП_067015
	НП_032299
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-D11 — это белок , который у человека кодируется HOXD11 геном . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген принадлежит к семейству генов гомеобокса. Гены гомеобокса кодируют высококонсервативное семейство транскрипционных факторов, играющих важную роль в морфогенезе у всех многоклеточных организмов. Млекопитающие обладают четырьмя сходными кластерами гомеобоксных генов: HOXA, HOXB, HOXC и HOXD, расположенными на разных хромосомах и состоящими из 9–11 генов, расположенных тандемно. Этот ген является одним из нескольких гомеобоксных генов HOXD, расположенных в кластере на хромосоме 2. Делеции, которые удаляют весь кластер генов HOXD или 5'-конец этого кластера, связаны с тяжелыми аномалиями конечностей и половых органов. Продукт гена Hoxd11 мыши играет роль в развитии осевого скелета и морфогенезе передних конечностей. ^[7]^[8]^[9]^[10]

См. также

Гомеобокс

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128713 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042499 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
^ Скотт член парламента (декабрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .
^ Jump up to: ^а ^б «HOXD11 Гомеобокс D11» .
^ Дэвис А.П., Капечки М.Р. (1 августа 1994 г.). «Осевой гомеоз и дефекты аппендикулярного скелета у мышей с целенаправленным нарушением hoxd-11» . Разработка . 120 (8): 2187–98. дои : 10.1242/dev.120.8.2187 . ПМИД 7925020 .
^ Дэвис А.П., Витте Д.П., Се-Ли Х.М., Поттер С.С., Капечки М.Р. (июнь 1995 г.). «Отсутствие лучевой и локтевой кости у мышей, лишенных hoxa-11 и hoxd-11». Природа . 375 (6534): 791–5. Бибкод : 1995Natur.375..791D . дои : 10.1038/375791a0 . ПМИД 7596412 . S2CID 4256901 .
^ Дэвис А.П., Капечки М.Р. (1 апреля 1996 г.). «Мутационный анализ 5'-генов HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей» . Разработка . 122 (4): 1175–85. дои : 10.1242/dev.122.4.1175 . ПМИД 8620844 .

Дальнейшее чтение

Джонсон Р.Л., Табин С.Дж. (1997). «Молекулярные модели развития конечностей позвоночных» . Клетка . 90 (6): 979–90. дои : 10.1016/S0092-8674(00)80364-5 . ПМИД 9323126 . S2CID 16213729 .
Гудман ФР (2003). «Пороки развития конечностей и гены HOX человека». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 112 (3): 256–65. дои : 10.1002/ajmg.10776 . ПМИД 12357469 .
Акампора Д., Д'Эспозито М., Файелла А. и др. (1990). «Семейство генов HOX человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 17 (24): 10385–402. дои : 10.1093/нар/17.24.10385 . ПМК 335308 . ПМИД 2574852 .
Шен В.Ф., Монтгомери Дж.К., Розенфельд С. и др. (1997). «AbdB-подобные Hox-белки стабилизируют связывание ДНК с помощью гомеодоменовых белков Meis1» . Мол. Клетка. Биол . 17 (11): 6448–58. дои : 10.1128/MCB.17.11.6448 . ПМК 232497 . ПМИД 9343407 .
Эро И., Беккерс Дж., Жерар М., Дюбул Д. (1999). «Экспрессия гена Hox в конечностях: колинеарность при противоположном регуляторном контроле» . Дев. Биол . 208 (1): 157–65. дои : 10.1006/dbio.1998.9179 . ПМИД 10075849 .
Дель Кампо М., Джонс М.К., Веракса А.Н. и др. (1999). «Монодактильные конечности и аномальные гениталии связаны с гемизиготностью области 2q31 человека, которая включает кластер HOXD» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 65 (1): 104–10. дои : 10.1086/302467 . ПМК 1378080 . ПМИД 10364522 .
Лимонги М.З., Пелличча Ф., Гаддини Л., Рокки А. (2000). «Кластеризация двух хрупких сайтов и семи гомеобоксных генов в области хромосомы человека 2q31 → q32.1». Цитогенет. Клеточная генетика . 90 (1–2): 151–3. дои : 10.1159/000015651 . ПМИД 11060466 . S2CID 35579702 .
Паттерсон Л.Т., Пембаур М., Поттер С.С. (2001). «Hoxa11 и Hoxd11 регулируют морфогенез ветвления зачатка мочеточника в развивающейся почке» . Разработка . 128 (11): 2153–61. дои : 10.1242/dev.128.11.2153 . ПМИД 11493536 .
Гудман Ф.Р., Маевски Ф., Коллинз А.Л., Мошенник П.Дж. (2002). «Микроделеция размером 117 КБ, удаляющая HOXD9–HOXD13 и EVX2, вызывает синполидактилию» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 70 (2): 547–55. дои : 10.1086/338921 . ПМЦ 384929 . ПМИД 11778160 .
Такетани Т., Таки Т., Сибуя Н. и др. (2002). «Ген HOXD11 слит с геном NUP98 при остром миелолейкозе с t (2; 11) (q31; p15)». Рак Рез . 62 (1): 33–7. ПМИД 11782354 .
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т. и др. (2002). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД 11857506 .
Буле А.М., Капечки М.Р. (2002). «Дупликация гена Hoxd11 вызывает изменения в осевом и аппендикулярном скелете мыши» . Дев. Биол . 249 (1): 96–107. дои : 10.1006/dbio.2002.0755 . ПМИД 12217321 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Чжао X, Сунь М., Чжао Дж. и др. (2007). «Мутации в HOXD13 лежат в основе синдактилии типа V и нового синдрома брахидактилии-синдактилии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 80 (2): 361–71. дои : 10.1086/511387 . ПМЦ 1785357 . ПМИД 17236141 .

Внешние ссылки

HOXD11 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

статья о гене на хромосоме 2 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000128713 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042499 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1973146-5] Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (август 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .

[pmid1358459-6] Скотт член парламента (декабрь 1992 г.). «Номенклатура гомеобоксных генов позвоночных». Клетка . 71 (4): 551–3. дои : 10.1016/0092-8674(92)90588-4 . ПМИД 1358459 . S2CID 13370372 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «HOXD11 Гомеобокс D11» .

[pmid7925020-8] Дэвис А.П., Капечки М.Р. (1 августа 1994 г.). «Осевой гомеоз и дефекты аппендикулярного скелета у мышей с целенаправленным нарушением hoxd-11» . Разработка . 120 (8): 2187–98. дои : 10.1242/dev.120.8.2187 . ПМИД 7925020 .

[pmid7596412-9] Дэвис А.П., Витте Д.П., Се-Ли Х.М., Поттер С.С., Капечки М.Р. (июнь 1995 г.). «Отсутствие лучевой и локтевой кости у мышей, лишенных hoxa-11 и hoxd-11». Природа . 375 (6534): 791–5. Бибкод : 1995Natur.375..791D . дои : 10.1038/375791a0 . ПМИД 7596412 . S2CID 4256901 .

[pmid8620844-10] Дэвис А.П., Капечки М.Р. (1 апреля 1996 г.). «Мутационный анализ 5'-генов HoxD: анализ генетических взаимодействий во время развития конечностей у мышей» . Разработка . 122 (4): 1175–85. дои : 10.1242/dev.122.4.1175 . ПМИД 8620844 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]