SOX14

SOX14
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX14 , SOX28, SRY-бокс 14, транскрипционный фактор 14 SRY-бокс
Внешние идентификаторы	Опустить : 604747 ; МГИ : 98362 ; Гомологен : 31224 ; Генные карты : SOX14 ; OMA : SOX14 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 3 (human)
End	137,766,334 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	99,758,223 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	placenta; ; hypothalamus; ; substantia nigra; ; prostate; ; spinal cord; ; C1 segment;
	Top expressed in
	urethra; ; male urethra; ; embryo; ; embryo; ; mesencephalon; ; genital tubercle; ; epiblast; ; rhombencephalon; ; cerebellar cortex; ; hypothalamus;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; chromatin binding; protein binding; protein heterodimerization activity; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; cellular component;
Biological process	regulation of neuron migration; negative regulation of transcription, DNA-templated; regulation of transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; nervous system development; visual perception; entrainment of circadian clock; cell differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	8403
	20669
	ENSG00000168875
	ENSMUSG00000053747
	О95416
	Q04892
	НМ_004189
	НМ_011440
	НП_004180
	НП_035570
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Транскрипционный фактор SOX-14 представляет собой белок , который у человека кодируется SOX14 геном . ^[5]^[6]

Функция

Этот безинтронный ген кодирует члена SOX (SRY-родственный HMG-box), семейства транскрипционных факторов участвующих в регуляции эмбрионального развития и определении судьбы клеток. Кодируемый белок может действовать как регулятор транскрипции после образования белкового комплекса с другими белками. Предполагается, что мутации в этом гене ответственны за дефекты конечностей, связанные с блефарофимозом , птозом , синдромом обратного эпикантуса (BPES) и синдромом Мебиуса . ^[6]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168875 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000053747 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Арсич Н., Раич Т., Станойчич С., Гудфеллоу П.Н., Стеванович М. (март 1999 г.). «Характеристика и картирование человеческого гена SOX14». Цитогенетика и клеточная генетика . 83 (1–2): 139–46. дои : 10.1159/000015149 . ПМИД 9925951 . S2CID 24812709 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SOX14 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 14» .

Дальнейшее чтение

Уилсон М., Купман П. (август 2002 г.). «Соответствие SOX: партнерские белки и кофакторы семейства регуляторов транскрипции SOX». Текущее мнение в области генетики и развития . 12 (4): 441–6. дои : 10.1016/S0959-437X(02)00323-4 . ПМИД 12100890 .
Шеперс Г.Е., Тисдейл Р.Д., Купман П. (август 2002 г.). «Двадцать пар sox: степень, гомология и номенклатура семейств генов транскрипционных факторов sox мыши и человека» . Развивающая клетка . 3 (2): 167–70. дои : 10.1016/S1534-5807(02)00223-X . ПМИД 12194848 .
Кремази Ф., Сулье С., Берта П., Джей П. (ноябрь 1998 г.). «Дальнейшая сложность семейства генов SOX человека выявлена путем комбинированного использования сильно вырожденных праймеров и вложенной ПЦР» . Письма ФЭБС . 438 (3): 311–4. дои : 10.1016/S0014-5793(98)01294-0 . ПМИД 9827568 . S2CID 551497 .
Малас С., Дати С., Делокас П., Епископу В. (сентябрь 1999 г.). «Выделение и хромосомное картирование с высоким разрешением человеческих SOX14 и SOX21; двух членов семейства генов SOX, связанных с SOX1, SOX2 и SOX3». Геном млекопитающих . 10 (9): 934–7. дои : 10.1007/s003359901118 . ПМИД 10441749 . S2CID 27862567 .
Уилмор Х.П., Смит М.Дж., Уилкокс С.А., Белл К.М., Синклер А.Х. (март 2000 г.). «SOX14 является геном-кандидатом для дефектов конечностей, связанных с BPES и синдромом Мёбиуса». Генетика человека . 106 (3): 269–76. doi : 10.1007/s004390051037 (неактивен 25 июля 2024 г.). ПМИД 10798354 . {{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
Харгрейв М, Джеймс К., Нилд К., Тумс С., Георгас К., Салливан Т., Верзийл Х.Т., Оли К.А., Литтл М., Де Йонгх П., Квон Дж.М., Кремер Х., Диксон М.Дж., Тиммерман В., Ямада Т., Купман П. (апрель 2000). «Точное картирование нейроэкспрессируемого гена SOX14 с человеческим 3q23 в отношении трех врожденных заболеваний». Генетика человека . 106 (4): 432–9. дои : 10.1007/s004390000266 . ПМИД 10830911 . S2CID 20519444 .

статья о гене на хромосоме 3 человека незавершена Эта . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000168875 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: Ensembl, выпуск 89: ENSMUSG00000053747 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9925951-5] Арсич Н., Раич Т., Станойчич С., Гудфеллоу П.Н., Стеванович М. (март 1999 г.). «Характеристика и картирование человеческого гена SOX14». Цитогенетика и клеточная генетика . 83 (1–2): 139–46. дои : 10.1159/000015149 . ПМИД 9925951 . S2CID 24812709 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: SOX14 SRY (область Y, определяющая пол)-бокс 14» .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]