Блефарофимоз

Блефарофимоз
Блефарофимоз
	Женщина, 18 лет, больная блефарофимозом вследствие блефарофимоза, птоза, синдрома обратного эпикантуса (BPES) 1 типа.
Специальность	Медицинская генетика

Блефарофимоз — врожденная аномалия, при которой веки недоразвиты настолько, что не могут открываться так далеко, как обычно, и постоянно закрывают часть глаз. И вертикальные, и горизонтальные глазные щели (отверстия век) укорочены; В результате глаза также кажутся расставленными более широко друг от друга, что называется телекантусом .

Презентация

Помимо небольших глазных щелей , признаками могут быть обратный эпикантус (складка, изогнутая в медиолатеральном направлении, ниже внутреннего уголка глаза), низкая переносица, птоз век и телекантус.

Сопутствующие условия

Блефарофимоз, птоз, синдром обратного эпикантуса.

Блефарофимоз является частью блефарофимоза, птоза, синдрома обратного эпикантуса (BPES), также называемого синдромом блефарофимоза, который представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся блефарофимозом, птозом (опущение верхнего века), обратным эпикантусом (кожные складки у переносицы, более выраженные ниже верхнего века) и телекантус (расширение расстояния между внутренними углами век). Спинка носа плоская, имеется гипоплазированный край глазницы. ^[1] Это также может быть связано с висячими ушами, эктропионом и гипертелоризмом .

Существует два известных типа: тип 1 и тип 2. Хотя исследования ограничены, известно, что тип 1 и 2 проявляются теми же симптомами, упомянутыми выше, но тип 1 также имеет характеристику преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ) у женщин. , который вызывает симптомы менопаузы у пациенток в возрасте от 15 лет. Это связано с укорочением гена FOXL2 . ^[2]^[3]

История

Vignes (1889), вероятно, впервые описал это заболевание — дисплазию век. ^[2]

См. также

Анкилоблефарон

Ссылки

^ «блефарофимоз» . www.mrcophth.com .
^ Jump up to: ^а ^б «Запись OMIM — № 110100 — БЛЕФАРОФИМОЗ, ПТОЗ И ЭПИКАНТУС ИНВЕРСУС; BPES» . omim.org . Проверено 27 декабря 2019 г.
^ Гжехоциньска, Барбара; Варзеха, Дамиан; Выпхло, Мария; Плоски, Рафаль; Вельгось, Мирослав (31 июля 2019 г.). «Преждевременная недостаточность яичников как вариабельный признак блефарофимоза, птоза и синдрома обратного эпикантуса, связанного с мутацией c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2: отчет о случае» . BMC Медицинская генетика . 20 (1): 132. дои : 10.1186/s12881-019-0865-0 . ISSN 1471-2350 . ПМК 6670140 . PMID 31366388 .

Внешние ссылки

[1] «блефарофимоз» . www.mrcophth.com .

[:0-2] Jump up to: ^а ^б «Запись OMIM — № 110100 — БЛЕФАРОФИМОЗ, ПТОЗ И ЭПИКАНТУС ИНВЕРСУС; BPES» . omim.org . Проверено 27 декабря 2019 г.

[3] Гжехоциньска, Барбара; Варзеха, Дамиан; Выпхло, Мария; Плоски, Рафаль; Вельгось, Мирослав (31 июля 2019 г.). «Преждевременная недостаточность яичников как вариабельный признак блефарофимоза, птоза и синдрома обратного эпикантуса, связанного с мутацией c.223C > T p.(Leu75Phe) FOXL2: отчет о случае» . BMC Медицинская генетика . 20 (1): 132. дои : 10.1186/s12881-019-0865-0 . ISSN 1471-2350 . ПМК 6670140 . PMID 31366388 .

[1]

[2]

[3]