болезнь Огучи
| болезнь Огучи | |
|---|---|
| Другие имена | Врожденная стационарная куриная слепота, тип 1 Огучи или болезнь Огучи 1. [1] |
 | |
| Болезнь Огучи имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
| Специальность | Неврология  |
Болезнь Огучи является аутосомно- рецессивным заболеванием. [2] форма врожденной стационарной куриной слепоты, связанная с изменением цвета глазного дна и аномально медленной темновой адаптацией .
Генетика
[ редактировать ]Несколько мутаций считаются причиной болезни Огучи. К ним относятся мутации в гене аррестина или гене родопсинкиназы . [1]
| Тип | МОЙ БОГ | Ген |
|---|---|---|
| Тип 1 | 258100 | провисание |
| Тип 2 | 613411 | ГРК1 |
Это заболевание чаще встречается у лиц японской национальности. [3]
Диагностика
[ редактировать ]Болезнь Огучи проявляется непрогрессирующей куриной слепотой с раннего детства или с рождения с нормальным дневным зрением, но они часто отмечают улучшение светочувствительности, когда остаются в течение некоторого времени в затемненной среде. [ нужна ссылка ]
При осмотре у больных поля зрения нормальные, но на глазном дне имеется диффузный или пятнистый серебристо-серый или золотисто-желтый металлический блеск, а сосуды сетчатки рельефно выделяются на фоне. [ нужна ссылка ]
Длительная адаптация к темноте в течение трех и более часов приводит к исчезновению этого необычного изменения цвета и появлению нормального красноватого цвета. Это известно как феномен Мизуо-Накамура и, как полагают, вызвано чрезмерной стимуляцией палочек . [4]
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Другие состояния с похожим появлением глазного дна включают [ нужна ссылка ]
- Конусная дистрофия
- Х-сцепленный пигментный ретинит
- Ювенильная макулярная дистрофия
Эти условия не демонстрируют феномен Мизуо-Накамура.
Электроретинографические исследования
[ редактировать ]Болезнь Огучи уникальна своими электроретинографическими реакциями в условиях адаптации к свету и темноте. Волны A и b на электроретинограммах с одиночной вспышкой (ЭРГ) уменьшаются или отсутствуют в условиях освещенности, но увеличиваются после длительной адаптации к темноте. Имеются почти необнаружимые палочковые зубцы b в скотопической 0,01 ЭРГ и почти отрицательные скотопические 3,0 ЭРГ. [ нужна ссылка ]
Исследования темновой адаптации показали, что сильно повышенные пороги стержней снижаются через несколько часов и в конечном итоге приводят к восстановлению до нормального или почти нормального уровня.
Системы конусов S, M и L являются нормальными.
Управление
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
История
[ редактировать ]Оно было описано Чутой Огути (1875–1945), японским офтальмологом , в 1907 году. Характерные проявления глазного дна были описаны Мизуо в 1913 году. Лечение заболевания ограничено. В Китайской Народной Республике вводят высокие дозы витамина К и цинка, но в Китайской Республике (Тайвань) и Академией офтальмологии Восточного Тимора такое лечение было объявлено шарлатанством. В США пострадавшие принимали высокие дозы цинка (240 мг каждые два часа).
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 258100
- ^ Мо, Массачусетс; Джон, С.; Яблонка, С.; Мюллер, Б.; Кумараманикавел, Г.; Ольманн, Р.; Дентон, MJ; Гал, А. (май 1995 г.). «Болезнь Огучи: предположение о связи с маркерами на хромосоме 2q» . Журнал медицинской генетики . 32 (5): 396–398. дои : 10.1136/jmg.32.5.396 . ПМЦ 1050438 . ПМИД 7616550 .
- ^ «Болезнь Огути» . Фонд борьбы со слепотой. Архивировано из оригинала 6 апреля 2007 г. Проверено 25 мая 2007 г.
- ^ Хартнетт, Мэри Элизабет; Антонио Капоне; Майкл Трезе (2004). Сетчатка у детей: Руководство по медицинским и хирургическим подходам к редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN 978-0-7817-4782-0 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Болезнь Огучи в НИЗ Управлении редких заболеваний