Синдром Маринеско-Шёгрена
| Синдром Маринеско-Шёгрена | |
|---|---|
 | |
| Ребенок с синдромом Маринеско-Шегрена | |
| Специальность | Неврология , медицинская генетика  |
Синдром Маринеско-Шёгрена ( МСС ), иногда называемый синдромом Маринеску-Шёгрена , является редким аутосомно- рецессивным заболеванием.
Презентация
[ редактировать ]
Синдром вызывает мозжечковую атаксию (проблемы с равновесием и координацией), умственную отсталость, врожденную катаракту в раннем детстве, мышечную слабость, неспособность пережевывать пищу, тонкие ломкие ногти и редкие волосы. [ 1 ] : 578
небольшой рост, умственная отсталость от легкой до тяжелой степени и дизартрия Обычно наблюдаются различные скелетные аномалии (например, искривление позвоночника) и гипергонадотропный гипогонадизм (медленная, неточная речь). Часто наблюдаются . Мышечная слабость прогрессирует, но продолжительность жизни близка к нормальной. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2017 г. ) |
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз MSS основывается на клинических симптомах, магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга ( атрофия мозжечка , особенно с вовлечением червя мозжечка ) и биопсии мышц .
быть связано с мутациями гена SIL1 Это может , [ 2 ] [ 3 ] а мутацию можно обнаружить примерно в 50% случаев.
Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]DDx включает врожденную катаракту, дисморфизм лица, невропатию (CCFDN), синдром Маринеско-Шегрена с хиломикронемией, гликопротеиновые синдромы с дефицитом углеводов, синдром Лоу и митохондриальные заболевания .
Синдром Маринеско-Шегрена - очень редкое генетическое заболевание , которое характеризуется симптомами, сходными с симптомами, наблюдаемыми у людей с синдромом Маринеско-Шегрена, симптомами (этого варианта MSS) являются детская гипотония , атаксия , катаракта , умственные нарушения , мозжечковая недостаточность. атрофия , миопатические изменения, сосудистая дегенерация и пролиферация жировой ткани. [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]Лечение MSS является симптоматическим и поддерживающим, включая физическую и трудотерапию, логопедию и специальное обучение. Катаракту необходимо удалять при ухудшении зрения, обычно в первое десятилетие жизни. необходима заместительная гормональная терапия . гипогонадизма При наличии [ нужна ссылка ]
Эпоним
[ редактировать ]Он назван в честь Георге Маринеску и Торстена Шегрена . [ 5 ]
Высокочастотные популяции
[ редактировать ]Члены группы индейцев чокто MOWA , признанного государством племени, расположенного на юго-западе Алабамы , имеют высокую частоту синдрома Маринеско-Шёгрена и были предметом исследования. [ 6 ] [ 7 ] Это единственная известная группа населения в Соединенных Штатах, страдающая от этого редкого заболевания. [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Сендерек Дж. и др. (2005). «Мутации в SIL1 вызывают синдром Маринеско-Шёгрена, мозжечковую атаксию с катарактой и миопатией». Нат Жене . 37 (12): 1312–4. дои : 10.1038/ng1678 . ПМИД 16282977 . S2CID 28860307 .
- ^ Анттонен А. и др. (2005). «Ген, нарушенный при синдроме Маринеско-Шёгрена, кодирует SIL1, кошаперон HSPA5». Нат Жене . 37 (12): 1309–11. дои : 10.1038/ng1677 . ПМИД 16282978 . S2CID 33094308 .
- ^ «Синдром Маринеско-Шегрена (МСЛС) - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 1 июня 2022 г.
- ^ Synd/1676 в Who Named It?
- ^ Георгий, бакалавр; Сноу, РД; Брогдон, Б.Г.; Вертелецкий, В. (1 февраля 1998 г.). «Нейрорадиологические данные при синдроме Маринеско-Шёгрена» . Американский журнал нейрорадиологии . 19 (2): 281–283. ISSN 0195-6108 . ПМЦ 8338194 . ПМИД 9504478 . Проверено 12 ноября 2022 г.
- ^ Суперно, DW; Вертелецкий, В.; Зеллвегер, Х.; Бастиан, Ф. (1987). «Миопатия при синдроме Маринеско-Шегрена» . Европейская неврология . 26 (1): 8–16. дои : 10.1159/000116305 . ISSN 0014-3022 . ПМИД 3469098 . Проверено 12 ноября 2022 г.
- ^ Стоффл, Ричард (1 февраля 2014 г.). Новая энциклопедия южной культуры: Том 6: Этническая принадлежность . Книги прессы UNC. ISBN 978-1-4696-1658-2 . Проверено 12 ноября 2022 г.
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Иххапория В.П., Ким Дж., Кавдия К. и др. (2018). «SIL1, локализованный в эндоплазматическом ретикулуме ко-шаперон BiP, играет решающую роль в поддержании протеостаза и физиологии скелетных мышц» . Дис. Модели Мех . 11 (5): dmm033043. дои : 10.1242/dmm.033043 . ПМЦ 5992605 . ПМИД 29666155 .
- Иххапория В.П., Сэнфорд Т., Хоуз Дж. и др. (2015). «Sil1, фактор обмена нуклеотидов для BiP, не требуется для сборки или секреции антител» . Мол Биол Клетка . 26 (3): 420–9. дои : 10.1091/mbc.E14-09-1392 . ПМЦ 4310734 . ПМИД 25473114 .