Дефицит ZAP70
| Дефицит ZAP70 | |
|---|---|
| Другие имена | SCID с дефицитом ZAP70 |
 | |
| Дефицит ZAP70 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. | |
Дефицит ZAP70 или SCID с дефицитом ZAP70 , [ 1 ] представляет собой редкую аутосомно- рецессивную форму тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД), приводящую к отсутствию CD8 + Т-клеток . [ 2 ] Люди с этим заболеванием не способны бороться с инфекциями, и при отсутствии лечения оно смертельно опасно.
Это вызвано мутацией гена ZAP70 .
Презентация
[ редактировать ]У детей с этим заболеванием обычно наблюдаются инфекции и кожные высыпания. [ 3 ] В отличие от многих форм ТКИД, абсолютное количество лимфоцитов нормальное и присутствует тимус. [ нужна ссылка ]
Причина
[ редактировать ]Дефицит ZAP70 SCID вызван мутацией гена ZAP70 , который участвует в развитии Т-клеток. [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]Он характеризуется отсутствием CD8 + Т-клеток и наличием циркулирующих CD4 + Т-клеток, которые не реагируют на стимулы, опосредованные Т-клеточными рецепторами (TCR). [ 4 ] Диагноз обычно ставится в течение первых шести месяцев жизни. генетическое тестирование . Требуется [ 3 ]
Уход
[ редактировать ]Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток является единственным известным методом лечения SCID с дефицитом ZAP70. [ 5 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]По оценкам, SCID с дефицитом ZAP70 встречается примерно у 1 из 50 000 человек. Было выявлено менее пятидесяти человек с этим заболеванием. [ 3 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 176947
- ^ Оцу М., Стейнберг М., Ферран С. и др. (2002). «Восстановление развития и функции лимфоидов у мышей с дефицитом ZAP-70 после переноса генов в клетки костного мозга» . Кровь . 100 (4): 1248–56. дои : 10.1182/кровь-2002-01-0247 . ПМИД 12149205 .
- ^ Jump up to: а б с д Справочник, Дом генетики. «Тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с ZAP70» . Домашний справочник по генетике .
- ^ Дефицит ZAP-70 в «Руководство по диагностике и терапии Merck». Профессиональном издании
- ^ "До настоящего времени" . www.uptodate.com .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о тяжелом комбинированном иммунодефиците, связанном с ZAP70.
- дефицит ZAP70; Селективный дефект Т-клеток; Дефицит дзета-ассоциированного белка 70 в НИЗ Управлении редких заболеваний