Синдром Незелофа

Синдром Незелофа
Синдром Незелофа
Другие имена	Дисплазия тимуса при нормальных иммуноглобулинах
	Аутосомно-рецессивный тип наследования этого состояния.
Специальность	Иммунология
Симптомы	Гепатоспленомегалия
Причины	В настоящее время неизвестно
Метод диагностики	Анализ крови
Уход	Антимикробная терапия, внутривенный иммуноглобулин

Синдром Незелофа – аутосомно- рецессивное заболевание. ^{[ 6 ]} врожденный иммунодефицит , обусловленный недоразвитием тимуса . Дефект представляет собой тип дефицита пуриновой нуклеозидфосфорилазы с неактивной фосфорилазой, что приводит к накоплению дезокси-ГТФ, который ингибирует рибонуклеотидредуктазу . Рибонуклеотидредуктаза катализирует образование дезоксирибонуклеотидов из рибонуклеотидов , тем самым ингибируется репликация ДНК. ^{[ нужна медицинская ссылка ]}

Симптомы и признаки

Это состояние вызывает тяжелые инфекции. он характеризуется повышенным уровнем иммуноглобулинов, которые плохо функционируют. ^{[ 7 ]}^{[ 8 ]} Другие симптомы: ^{[ 2 ]}

Причина

С генетической точки зрения синдром Незелофа является аутосомно-рецессивным. Считается, что это состояние является разновидностью тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). ^{[ 8 ]} Однако точная причина синдрома Незелофа остается неясной. ^{[ 3 ]}

Механизм

В механизме этого состояния впервые обнаруживается, что нормальная функция тимуса играет организма. важную роль в развитии Т-клеток и их попадании в кровообращение ^{[ 9 ]} тельца Хассаля ^{[ 10 ]} отсутствие в тимусе (атрофия) влияет на Т-клетки. ^{[ 3 ]}

Диагностика

Диагноз синдрома Незелова будет указывать на дефицит Т-клеток , ^{[ 11 ]} Дополнительно при выяснении состояния производится: ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Анализ крови ( В-клетки будут в норме)
Рентгенограмма тимуса (присутствует атрофия)

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз этого состояния состоит из синдрома приобретенного иммунодефицита и синдрома тяжелого комбинированного иммунодефицита. ^{[ 3 ]}^{[ 8 ]}

Уход

Что касается лечения лиц с синдромом Незелофа, который впервые был охарактеризован в 1964 г., ^{[ 12 ]} включает следующее (насколько эффективна трансплантация костного мозга, неизвестно ^{[ 4 ]}) :

См. также

Список рентгенографических данных, связанных с кожными заболеваниями

Ссылки

^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
^ Jump up to: ^а ^б «Иммунный дефект из-за отсутствия тимуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 2 июня 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Лавини, Коррадо; Моран, Сезар А.; Улиано, Моранди; Шенхубер, Рудольф (2009). Патология вилочковой железы: клинико-диагностические и терапевтические особенности . Springer Science & Business Media. п. 35 и 22. ISBN 9788847008281 . Проверено 7 июня 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с Мосби (28 апреля 2016 г.). Словарь Мосби по медицине, сестринскому делу и медицинским профессиям — электронная книга . Elsevier Науки о здоровье. п. 1226. ИСБН 9780323414197 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Смелцер, Сюзанна К. О'Коннелл; Бэр, Бренда Г.; Хинкль, Дженис Л.; Чивер, Керри Х. (2010). Учебник медико-хирургического ухода Бруннера и Саддарта (12-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 1563. ИСБН 9780781785891 . Проверено 6 июня 2017 г.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 242700
^ Кантани, Арнальдо (23 января 2008 г.). Детская аллергия, астма и иммунология . Springer Science & Business Media. п. 1298. ИСБН 9783540333951 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Расстройства, Национальная организация по редким заболеваниям (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 408. ИСБН 9780781730631 .
^ Пирс, Гейл (1 августа 2006 г.). «Нормальная структура, функция и гистология тимуса» . Токсикологическая патология . 34 (5): 504–514. дои : 10.1080/01926230600865549 . ISSN 0192-6233 . ПМИД 17067941 .
^ Кирзенбаум, Авраам Л.; Трес, Лаура (04 мая 2015 г.). Электронная книга «Гистология и клеточная биология: введение в патологию» . Elsevier Науки о здоровье. п. 339. ИСБН 9780323313353 .
^ Уоллах, Жак Бертон (2007). Интерпретация диагностических тестов . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 504 . ISBN 9780781730556 . Диагностика синдрома Незелова.
^ Незелоф, К.; Джаммет, ML; Лортолари, П.; Лабрюн, Б.; Лами, М. (октябрь 1964 г.). «Наследственная гипоплазия тимуса: место и ответственность ЕГО в случае лимфоцитарной, нормоплазмоцитарной и нормоглобулинемической аплазии у младенца». Архивы Françaises de Pédiatrie . 21 : 897–920. ISSN 0003-9764 . ПМИД 14195287 .

Дальнейшее чтение

Лавини, Коррадо; Моран, Сезар А.; Улиано, Моранди; Шенхубер, Рудольф (8 мая 2009 г.). Патология вилочковой железы: клинико-диагностические и терапевтические особенности . Springer Science & Business Media. ISBN 9788847008281 .

Внешние ссылки

ПабМед

У Схолии есть тематический профиль по синдрому Незелова .

[Andrews-1] Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6 .

[web-2] Jump up to: ^а ^б «Иммунный дефект из-за отсутствия тимуса | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 2 июня 2017 г.

[thy-3] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Лавини, Коррадо; Моран, Сезар А.; Улиано, Моранди; Шенхубер, Рудольф (2009). Патология вилочковой железы: клинико-диагностические и терапевтические особенности . Springer Science & Business Media. п. 35 и 22. ISBN 9788847008281 . Проверено 7 июня 2017 г.

[mos-4] Jump up to: ^а ^б ^с Мосби (28 апреля 2016 г.). Словарь Мосби по медицине, сестринскому делу и медицинским профессиям — электронная книга . Elsevier Науки о здоровье. п. 1226. ИСБН 9780323414197 .

[nez-5] Jump up to: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж Смелцер, Сюзанна К. О'Коннелл; Бэр, Бренда Г.; Хинкль, Дженис Л.; Чивер, Керри Х. (2010). Учебник медико-хирургического ухода Бруннера и Саддарта (12-е изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 1563. ИСБН 9780781785891 . Проверено 6 июня 2017 г.

[6] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 242700

[7] Кантани, Арнальдо (23 января 2008 г.). Детская аллергия, астма и иммунология . Springer Science & Business Media. п. 1298. ИСБН 9783540333951 .

[nor-8] Jump up to: ^а ^б ^с Расстройства, Национальная организация по редким заболеваниям (2003). Руководство NORD по редким заболеваниям . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 408. ИСБН 9780781730631 .

[9] Пирс, Гейл (1 августа 2006 г.). «Нормальная структура, функция и гистология тимуса» . Токсикологическая патология . 34 (5): 504–514. дои : 10.1080/01926230600865549 . ISSN 0192-6233 . ПМИД 17067941 .

[10] Кирзенбаум, Авраам Л.; Трес, Лаура (04 мая 2015 г.). Электронная книга «Гистология и клеточная биология: введение в патологию» . Elsevier Науки о здоровье. п. 339. ИСБН 9780323313353 .

[11] Уоллах, Жак Бертон (2007). Интерпретация диагностических тестов . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 504 . ISBN 9780781730556 . Диагностика синдрома Незелова.

[12] Незелоф, К.; Джаммет, ML; Лортолари, П.; Лабрюн, Б.; Лами, М. (октябрь 1964 г.). «Наследственная гипоплазия тимуса: место и ответственность ЕГО в случае лимфоцитарной, нормоплазмоцитарной и нормоглобулинемической аплазии у младенца». Архивы Françaises de Pédiatrie . 21 : 897–920. ISSN 0003-9764 . ПМИД 14195287 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : D81.4 МКБ - 9-СМ : 279,13 Опустить : 242700 МеШ : C536288 БолезниБД : 29571
Внешние ресурсы	Сирота : 83471