Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М
| Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М | |
|---|---|
| Другие имена | Селективный иммунодефицит IgM |
 | |
| Иммуноглобулин М | |
| Специальность | Гематология  |
Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М [ 1 ] Это плохо выраженная дисгаммаглобулинемия , характеризующаяся снижением уровня IgM уровне других иммуноглобулинов при нормальном . Иммунодефицит был связан с некоторыми клиническими расстройствами, включая рецидивирующие инфекции, атопию , синдром Блума , целиакию , системную красную волчанку и злокачественные новообразования, но, что удивительно, SIgMD, по-видимому, также встречается у бессимптомных людей. [ 2 ] высокой частоте рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей (77%), астмы (47%) и аллергического ринита (36%). Сообщалось также о [ 3 ] SIgMD, по-видимому, является особенно редким дефицитом антител, распространенность которого составляет от 0,03% (общая популяция) до 0,1% (госпитализированные пациенты). [ 2 ]
Причина селективного дефицита IgM остается неясной, хотя были предложены различные механизмы, такие как усиление регуляторных функций Т-клеток , дефектные функции Т-хелперных клеток и нарушение терминальной дифференцировки в В-лимфоцитов клетки, секретирующие IgM. [ 2 ] Кроме того, недавно было описано, что гипоморфные мутации в рецепторе B-клеток (BLNK и BTK) приводят к селективному дефициту IgM. [ 4 ]
Однако вызывает недоумение тот факт, что переключение классов происходит нормально (уровни других антител в сыворотке нормальны), в то время как ожидается, что нарушение синтеза IgM будет происходить вместе с аномалиями других иммуноглобулинов. Несмотря на четкий патогенез и общепринятое определение, пороговым значением для SIgMD может быть нижний предел референсного диапазона сывороточных IgM, например 43 мг/дл. [ 5 ] у взрослых или даже 20 мг/дл. [ 6 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]У пациентов с изолированным первичным дефицитом иммуноглобулина М часто наблюдаются рецидивирующие инфекции, вызванные обычными микроорганизмами, а также более высокая частота аутоиммунных и аллергических заболеваний. Более чем у 80% пациентов с изолированным первичным дефицитом иммуноглобулина М манифестным симптомом являются рецидивирующие инфекции. Некоторые из этих бактериальных заболеваний могут вызвать серьезные, потенциально смертельные заболевания. Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М может клинически проявляться рецидивирующим средним отитом , бронхоэктазами , хроническим синуситом , бронхитом , инфекциями мочевыводящих путей , респираторными инфекциями , целлюлитом , менингитом , сепсисом . [ 7 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а б с Йел Л., Рамануджа С., Гупта С. (2009). «Клинические и иммунологические особенности дефицита IgM». Инт Ар Аллерги Иммунол . 150 (3): 291–8. дои : 10.1159/000222682 . ПМИД 19494527 . S2CID 23098220 .
- ^ Гольдштейн М.Ф., Гольдштейн А.Л., Дански Э.Х., Дворин Д.Д., Белеканеч Г.А., Шамир К. (2006). «Селективный иммунодефицит IgM: ретроспективный анализ 36 взрослых пациентов с обзором литературы». Энн Аллергия Астма Иммунол . 97 (6): 717–30. дои : 10.1016/S1081-1206(10)60962-3 . ПМИД 17201230 .
- ^ Гейер, Кристоф (18 декабря 2018 г.). «Гипоморфные мутации в сигналосоме BCR приводят к селективному дефициту иммуноглобулина М и нарушению гомеостаза B-клеток» . Границы в иммунологии . 9 : 2984. дои : 10.3389/fimmu.2018.02984 . ПМК 6305442 . ПМИД 30619340 .
- ^ Медицинский центр Калифорнийского университета в Дэвисе. «Пересмотренный референсный диапазон IgM» (PDF) . Проверено 30 декабря 2011 г.
- ^ Руководство Merck по диагностике и терапии . Merck Sharp & Dohme Corp. 2004. стр. Приложение II.
- ^ Гупта, Судхир; Гупта, Анкмалика (5 сентября 2017 г.). «Селективный дефицит IgM — недооцененный первичный иммунодефицит» . Границы в иммунологии . 8 . Фронтирс Медиа С.А. дои : 10.3389/fimmu.2017.01056 . ISSN 1664-3224 . ПМК 5591887 .