Синдром гипериммуноглобулина Е
| Гипер-IgE-синдром | |
|---|---|
| Другие имена | СПИД |
 | |
| Структура антитела иммуноглобулина Е (IgE). | |
| Специальность | Иммунология  |
Синдром гипериммуноглобулинемии Е [ 1 ] ( HIES форма которого ), аутосомно-доминантная называется синдромом Джоба. [ 1 ] или синдром Бакли , [ 1 ] представляет собой гетерогенную группу иммунных нарушений. Болезнь Иова также очень редка: в настоящее время в литературе описано около 300 случаев.
Презентация
[ редактировать ]Характеризуется рецидивирующими « холодными » стафилококковыми инфекциями (вследствие нарушения рекрутирования нейтрофилов), [ 2 ] необычные экзему кожные высыпания, похожие на , тяжелые инфекции легких , приводящие к пневматоцеле (баллонные поражения, которые могут быть заполнены воздухом, гноем или рубцовой тканью) и очень высокие (> 2000 МЕ/мл или 4800 мкг/л) [ 3 ] концентрации сывороточных антител IgE . Наследование может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. [ 4 ] Многие пациенты с аутосомно-доминантным синдромом гипер-IgE STAT3 имеют характерные аномалии лица и зубов, не теряют молочные зубы и имеют два набора зубов одновременно. [ 5 ]
Патофизиология
[ редактировать ]аномальный хемотаксис нейтрофилов из-за снижения продукции гамма-интерферона Т-лимфоцитами. Считается, что причиной заболевания является [ 6 ]
как аутосомно-доминантное , так и рецессивное наследование: Описано [ 7 ] [ 8 ]
- STAT3 может проявляться как HIES с характерными аномалиями лица, зубов и скелета. [ 9 ] это назвали синдромом Джоба . Обычная мнемоника, используемая для запоминания симптомов, — это FATED: грубое или львиное лицо абсцессы , холодные стафилококковые , сохранение молочных зубов , повышенный уровень Ig E и дерматологические проблемы [экзема]. Заболевание было связано с мутациями в гене STAT3 после того, как профили цитокинов указали на изменения в пути STAT3. [ 10 ] Этот измененный путь напрямую снижает способность модуляции интерлейкинов 6 и 10, которые, соответственно, ингибируют генезис клеток Th17, которые в тандеме с клетками CD4 защищают от бактериальных и грибковых инфекций и способствуют неадекватным иммунным реакциям, проявляемым у людей с синдромом Джоба. . [ 11 ]
- DOCK8 - Синдром иммунодефицита DOCK8 (DIDS) проявляется преимущественно иммунными эффектами, включая HEIS. [ 12 ] Экзема выражена, еда [ 13 ] и аллергия на окружающую среду являются обычным явлением, [ 7 ] по-разному сообщалось об астме и анафилаксии. [ 7 ]
- PGM3 , врожденное нарушение гликозилирования , может проявляться как HIES с нейрокогнитивными нарушениями и гипомиелинизацией. См. дефицит PGM3 . [ 14 ]
- SPINK5 может проявляться как HIES с эффектами на коже и волосах, такими как влагалищный трихорексис (бамбуковые волосы). См. Синдром Нетертона (НТС).
- TYK2 может представляться как HIES, [ 15 ] хотя чаще только при иммунодефиците. [ 16 ]
Диагностика
[ редактировать ]Повышенный IgE является отличительной чертой HIES. Уровень IgE более 2000 МЕ/мл часто считается диагностическим. [ 17 ] Однако у пациентов младше 6 месяцев уровень IgE может быть очень низким или неопределяемым. Эозинофилия также является частым признаком: более чем у 90% пациентов наблюдается повышение уровня эозинофилов более чем на два стандартных отклонения выше нормального среднего значения. [ 18 ] Генетическое тестирование доступно для STAT3 (синдром Джоба), DOCK8 ( иммунодефицит DOCK8 или DIDS) , PGM3 ( дефицит PGM3 ), SPINK5 ( синдром Нетертона - NTS) и TYK2 . генетических дефектов [ 19 ]
Типы
[ редактировать ]ГИЭС часто появляется в раннем возрасте при рецидивирующих стафилококковых и кандидозных инфекциях, пневмониях и экзематозной коже. [ 20 ]
- Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE, вызванный дефектами STAT3, называемый синдромом Джоба, имеет характерные аномалии лица, зубов и скелета. У пациентов с STAT3 HIES может наблюдаться либо задержка, либо отсутствие прорезывания молочных зубов. Характерные черты лица обычно формируются к 16 годам. К ним относятся асимметрия лица, выдающийся лоб, глубоко посаженные глаза, широкая переносица, широкий мясистый кончик носа и умеренный прогнатизм . Кроме того, кожа лица грубая с выступающими порами. Наконец, у некоторых пациентов с STAT3 HIES наблюдается сколиоз , а также кости, которые легко ломаются. [ 18 ]
- Аутосомно-рецессивный [ 5 ]
Уход
[ редактировать ]Большинству пациентов с синдромом гиперIgE назначают длительную антибиотикотерапию для предотвращения стафилококковых инфекций. Хороший уход за кожей также важен для пациентов с синдромом гиперIgE. Высокие дозы внутривенного гамма-глобулина также были предложены для лечения тяжелой экземы у пациентов с HIES и атопическим дерматитом . [ 21 ]
История
[ редактировать ]HIES был впервые описан Davis et al. в 1966 году у двух девочек с рыжими волосами, хроническим дерматитом, рецидивирующими стафилококковыми абсцессами и пневмониями. [ 22 ] Они назвали болезнь в честь библейского персонажа Иова покрыл нарывами , тело которого сатана . В 1972 году Бакли и др. описал двух мальчиков со схожими симптомами, а также грубым лицом, эозинофилией и повышенным уровнем IgE в сыворотке. Считается, что эти два синдрома одинаковы и относятся к широкой категории HIES. [ 23 ]
См. также
[ редактировать ]- Изолированный первичный дефицит иммуноглобулина М
- Список кожных заболеваний
- Список стоматологических аномалий, связанных с кожными заболеваниями
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ «Синдром гипериммуноглобулинемии Е» в Медицинском словаре Дорланда.
- ^ «Синдром гипер-IgE» . Руководство Мерк . Мерк Шарп и Доум Корп . Проверено 3 августа 2021 г.
- ^ Дерматологические проявления синдрома работы в eMedicine
- ^ Jump up to: а б Фриман, Александра Ф.; Холланд, Стивен М. (2008). «Синдромы гипер-IgE» . Клиники иммунологии и аллергии Северной Америки . 28 (2). Эльзевир Б.В.: 277–291. дои : 10.1016/j.iac.2008.01.005 . ISSN 0889-8561 . ПМЦ 2683262 . ПМИД 18424333 .
- ^ Borges WG, Augustine NH, Hill HR (февраль 2000 г.). «Дефектный путь интерлейкин-12/интерферон-гамма у пациентов с синдромом гипериммуноглобулинемии Е». Журнал педиатрии . 136 (2): 176–80. дои : 10.1016/S0022-3476(00)70098-9 . ПМИД 10657822 .
- ^ Jump up to: а б с Раэль Э.Л., Маршалл Р.Т., Макклейн Дж.Дж. (июль 2012 г.). «Синдромы гипер-IgE: уроки природы, от скамьи до постели» . Журнал Всемирной организации по аллергии . 5 (7): 79–87. дои : 10.1097/WOX.0b013e31825a73b2 . ПМЦ 3651150 . ПМИД 23283142 .
- ^ Фриман А.Ф., Холланд С.М. (май 2009 г.). «Клинические проявления, этиология и патогенез синдромов гипер-IgE» . Педиатрические исследования . 65 (5П 2): 32П–37П. дои : 10.1203/PDR.0b013e31819dc8c5 . ПМЦ 2919366 . ПМИД 19190525 .
- ^ Раэль Э.Л., Маршалл Р.Т., Макклейн Дж.Дж. (июль 2012 г.). «Синдромы гипер-IgE: уроки природы, от скамьи до постели» . Журнал Всемирной организации по аллергии . 5 (7): 79–87. дои : 10.1097/WOX.0b013e31825a73b2 . ПМЦ 3651150 . ПМИД 23283142 .
- ^ Холланд С.М., ДеЛео Ф.Р., Эллуми Х.З., Сюй А.П., Узель Г., Бродский Н. и др. (октябрь 2007 г.). «Мутации STAT3 при синдроме гипер-IgE» . Медицинский журнал Новой Англии . 357 (16): 1608–19. doi : 10.1056/NEJMoa073687 . ПМИД 17881745 .
- ^ Хафси, Виссем; Яррарапу, Шива Нага С. (2021), «Синдром работы» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID 30247822 , получено 28 ноября 2021 г.
- ^ Чжан К., Дэвис Дж.С., Ламборн И.Т., Фриман А.Ф., Цзин Х., Фавро А.Дж. и др. (ноябрь 2009 г.). «Комбинированный иммунодефицит, связанный с мутациями DOCK8» . Медицинский журнал Новой Англии . 361 (21): 2046–55. дои : 10.1056/NEJMoa0905506 . ПМК 2965730 . ПМИД 19776401 .
- ^ Боос А.С., Хагл Б., Шлезингер А., Халм Б.Е., Балленбергер Н., Пинарчи М. и др. (20 мая 2014 г.). «Атопический дерматит, синдромы STAT3- и DOCK8-гипер-IgE различаются по характеру сенсибилизации на основе IgE». Аллергия . 69 (7): 943–953. дои : 10.1111/all.12416 . ПМИД 24840882 .
- ^ Ян Л., Флигауф М., Гримбахер Б. (декабрь 2014 г.). «Синдромы гипер-IgE: обзор дефицита PGM3». Современное мнение в педиатрии . 26 (6): 697–703. дои : 10.1097/MOP.0000000000000158 . ПМИД 25365149 . S2CID 24566050 .
- ^ Минэгиши Ю., Сайто М., Морио Т., Ватанабэ К., Агематсу К., Цучия С. и др. (ноябрь 2006 г.). «Дефицит человеческой тирозинкиназы 2 раскрывает ее необходимую роль в множественных цитокиновых сигналах, участвующих во врожденном и приобретенном иммунитете» . Иммунитет . 25 (5): 745–55. doi : 10.1016/j.immuni.2006.09.009 . ПМИД 17088085 .
- ^ Крейнс А.Ю., Чианканелли М.Дж., Окада С., Конг XF, Рамирес-Алехо Н., Килич С.С. и др. (сентябрь 2015 г.). «Дефицит TYK2 человека: микобактериальные и вирусные инфекции без синдрома гипер-IgE» . Журнал экспериментальной медицины . 212 (10): 1641–62. дои : 10.1084/jem.20140280 . ПМК 4577846 . ПМИД 26304966 .
- ^ Окс, HD; Нотаранжело, Л.Д. (2010). Гематология Уильямса: Глава 82. Иммунодефицитные заболевания (8-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical. ISBN 9780071621519 .
- ^ Jump up to: а б Гримбахер Б., Холланд С.М., Галлин Дж.И., Гринберг Ф., Хилл С.К., Малех Х.Л. и др. (март 1999 г.). «Синдром гипер-IgE с рецидивирующими инфекциями — аутосомно-доминантное мультисистемное заболевание» . Медицинский журнал Новой Англии . 340 (9): 692–702. дои : 10.1056/NEJM199903043400904 . ПМИД 10053178 .
- ^ Яакуби, Рукайя; Мекки, Найла; Бен-Мустафа, Имен; Бен-Хемис, Лейла; Буазиз, Асма; Бен Фрадж, Ильхем; Аммар, Джамиль; Хамзауи, Агнес; турецкий, Хамида; Буссофара, Лобна; Денгесли, Мохамед; Хаддад, Самир; Удерни, Моня; Бежауи, Мохамед; Чан, Кун Винг; Лау, Ю Лунг; Меллули, Фетхи; Барбуш, Мохамед-Рида; Бен-Али, Мерием (10 января 2023 г.). «Диагностическая проблема у одиннадцати пациентов с синдромами гиперIgE » . Границы в иммунологии . 13 . Фронтирс Медиа С.А. дои : 10.3389/fimmu.2022.1057679 . ISSN 1664-3224 . ПМЦ 9871884 . ПМИД 36703986 .
- ^ «Синдром гиперIgE» . Фонд иммунодефицита . 9 августа 2023 г. . Проверено 14 октября 2023 г.
- ^ Кимата Х (март 1995 г.). «Лечение внутривенным введением высоких доз гамма-глобулина при синдроме гипериммуноглобулинемии Е». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 95 (3): 771–4. дои : 10.1016/S0091-6749(95)70185-0 . ПМИД 7897163 .
- ^ Дэвис С.Д., Шаллер Дж., Веджвуд Р.Дж. (май 1966 г.). «Синдром Джоба. Рецидивирующие, «холодные», стафилококковые абсцессы». Ланцет . 1 (7445): 1013–5. дои : 10.1016/S0140-6736(66)90119-X . ПМИД 4161105 .
- ^ Бакли Р.Х., Рэй Б.Б., Белмейкер Э.З. (январь 1972 г.). «Чрезвычайная гипериммуноглобулинемия E и чрезмерная восприимчивость к инфекции». Педиатрия . 49 (1): 59–70. дои : 10.1542/педс.49.1.59 . ПМИД 5059313 . S2CID 245107427 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Реестр генетических тестов NIH США
- Национальная организация по редким заболеваниям : аутосомно-доминантный синдром гипер IgE, аутосомно-рецессивный синдром гипер IgE
- Национальные институты здравоохранения США (NIH): Клинические исследования : Национальный институт аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) (наблюдательное) исследование номер 00-I-0159: Естественная история, ведение и генетика синдрома рецидивирующей инфекции гипериммуноглобулина Е (HIES). ) - NCT00006150