Трихорексис влагалищный
| Трихорексис влагалищный | |
|---|---|
| Другие имена | Бамбуковые волосы [ 1 ] |
| Специальность | Дерматология  |
Трихорексис инвагината — это характерная аномалия стержня волоса, которая может возникать спорадически либо в нормальных волосах, либо в сочетании с другими аномалиями стержня волоса, либо регулярно в качестве маркера синдрома Нетертона . [ 1 ] : 638 [ 2 ] : 766–7 Первичным дефектом является аномальное ороговение стержня волоса в кератогенной зоне, что приводит к инвагинации полностью ороговевшего и твердого дистального стержня в не полностью ороговевшую и мягкую проксимальную часть стержня. [ 1 ] : 638 [ 3 ]
Генетика
[ редактировать ]«Бамбуковые волосы» — редкий аутосомно-рецессивный генодерматоз, характеризующийся врожденной ихтиозиформной эритродермией, влагалищным трихорексисом и атопическим диатезом с задержкой развития. кожи Хроническое воспаление приводит к шелушению и шелушению , что предрасполагает этих пациентов к опасным для жизни инфекциям, сепсису и обезвоживанию . Синдром Нетертона, менделевское наследование у человека, наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями обеих копий гена SPINK5 (локализованного в полосе 5q31-32), который кодирует ингибитор сериновой протеазы LEKTI (лимфоэпителиальный ингибитор типа Казала). LEKTI экспрессируется на поверхностях эпителия и слизистых оболочек, а также в тимусе . Каждая SPINK5 мутация приводит к различной длине белка LEKTI, что приводит к корреляциям генотипа/фенотипа в степени тяжести кожных заболеваний, предрасположенности к атопическому дерматиту , задержке роста , кожных инфекциях , повышении активности протеаз рогового слоя и повышенных уровнях калликреина в роговом слое. [ 4 ] [ 5 ]
Трихорексис инвагината, или бамбуковые волосы, представляет собой аномалию стержня волоса , возникающую в результате периодического ороговевающего дефекта коры волоса. Неполное превращение сульфгидрильной группы –SH в дисульфидные связи SS в белке кортикальных волокон приводит к размягчению коры и последующей инвагинации полностью ороговевшего дистального стержня волоса в более мягкий, аномально ороговевший проксимальный стержень волоса. Инвагинация дистального стержня волоса в проксимальный приводит к характерной шаровидной деформации стержня волоса. Пораженные волосы становятся ломкими и часто ломаются, в результате чего волосы становятся короткими. [ 6 ]
Мигрирующие поражения линейного ихтиоза огибающей могут быть вызваны притоком в кожу воспалительных клеток, которые подвергаются фагоцитозу и расщеплению кератиноцитами, что приводит к нарушению кератинизации. [ 7 ]
Повышенная трансэпидермальная потеря воды в результате нарушения барьерной функции корнеоцитов при эритродермии может вызывать глубокие метаболические нарушения и гипернатриемию, особенно у новорожденных . [ 8 ] [ 9 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]В литературе описано около 200 случаев влагалищного трихорексиса (бамбуковые волосы), но истинная заболеваемость неизвестна. Заболеваемость влагалищным трихорексисом (бамбуковыми волосами) может достигать 1 случая на 50 000 населения. Девочки чаще болеют влагалищным трихорексисом (бамбуковыми волосами), чем мальчики, но присутствуют у всех рас. [ 10 ]
История
[ редактировать ]В 1937 году Турен и Соленте впервые отметили связь между дефектами стержня волоса (бамбуковый узел) и ихтиозиформной эритродермией. Ком впервые ввел термин «ихтиоз линейной огибающей» в 1949 году, хотя Рилле ранее зафиксировал отличительные особенности огибающей линейной ихтиозы к 1922 году. [ 11 ] В 1958 году Нетертон описал молодую девушку с генерализованным чешуйчатым дерматитом и хрупкими узловыми деформациями стержня волос, которые он назвал узловатым трихорексисом. Позже по предложению Wilkinson et al. это было более уместно переименовать в trichorrexis invaginata (бамбуковые волосы) из-за шаровидной деформации стержня волоса. [ 12 ] [ 13 ] В 1974 году Мевора и др. установили клиническую связь между ихтиозом огибающей линейной формы и синдромом Нетертона, а атопический диатез встречается примерно у 75% пациентов с синдромом Нетертона. [ 14 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Перейти обратно: а б с Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Боннарт С, Дерезон С, Лакруа М, Учида Й, Бессон С, Робин А, Брио А, Гонтье М, Ламант Л, Дюбус П, Монсаррат Б, Овнанян А (2010). «Эластаза 2 экспрессируется в эпидермисе человека и мыши и нарушает барьерную функцию кожи при синдроме Нетертона из-за филаггрина и неправильной обработки липидов» . Дж. Клин. Инвестируйте . 120 (3): 871–82. дои : 10.1172/JCI41440 . ПМК 2827963 . ПМИД 20179351 .
- ^ Продажи КУ, Маседунскас А, Бей А.Л. и др. (август 2010 г.). «Матриптаза инициирует активацию эпидермального прокалликреина и начало заболевания на мышиной модели синдрома Нетертона» . Нат. Жене . 42 (8): 676–83. дои : 10.1038/ng.629 . ПМК 3081165 . ПМИД 20657595 .
- ^ Шаванас, Стефан; Гарнер, Чад; Бодемер, Кристина; Али, Мохсин; Тейяк, Доминик Амель-; Уилкинсон, Джон; Бонафе, Жан-Луи; Парадизи, Мауро; Келселл, Дэвид П.; Ансай, Син-Ичи; Мицухаси, Ёсихико; Ларрег, Марк; Ли, Ирен М.; Харпер, Джон И.; Тайеб, Ален; Прост, Ив де; Кардон, Лон Р.; Овнанян, Ален (2000). «Локализация гена синдрома Нетертона на хромосоме 5q32 путем анализа сцепления и картирования гомозиготности» . Американский журнал генетики человека . 66 (3): 914–21. дои : 10.1086/302824 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1288172 . ПМИД 10712206 .
- ^ Джонс, СК; Томасон, Лаура М.; Сурбругг, Сандра К.; Уэстон, WL (1986). «Неонатальная гипернатриемия у двух братьев и сестер с синдромом Нетертона» . Британский журнал дерматологии . 114 (6): 741–3. дои : 10.1111/j.1365-2133.1986.tb04885.x . ISSN 0007-0963 . ПМИД 3718867 . S2CID 9054644 .
- ^ Столл, К.; Алембик, Ю.; Чомаков Д.; Мессер, Дж.; Хейд, Э.; Бём, Н.; Кальвас, П.; Овнанян, А. (2001). «Тяжелое гипернатриемическое обезвоживание у младенца с синдромом Нетертона». Генетическое консультирование (Женева, Швейцария) . 12 (3): 237–243. ISSN 1015-8146 . ПМИД 11693786 .
- ^ Хауссер, Ингрид; Антон-Лампрехт, Ингрун (1996). «Тяжелая врожденная генерализованная эксфолиативная эритродермия у новорожденных и детей грудного возраста: возможный признак синдрома Нетертона» . Детская дерматология . 13 (3): 183–99. дои : 10.1111/j.1525-1470.1996.tb01202.x . ISSN 0736-8046 . ПМИД 8806118 . S2CID 30240248 .
- ^ Траупе Х. Ихтиозы. Руководство по клинической диагностике, генетическому консультированию и терапии. Берлин: Springer Verlag, 1989.
- ^ Али М., Маркс Р., Янг Э. и др. Синдром Нетертона. Семейное явление. Бр Дж Дерматол. 1998.
- ^ Нетертон, Эрл В. (1958). «Уникальный случай узловатой трихорексиса — «бамбуковые волосы» » . Архив дерматологии . 78 (4): 483–7. дои : 10.1001/archderm.1958.01560100059009 . ISSN 0096-5359 . ПМИД 13582191 .
- ^ Фрувальд Р. К вопросу о болезни Комеля. Еженедельный информационный бюллетень Дерматола 1949;150:289.
- ^ Мевора Б., Френк Э., Брук Э.М. Ихтиоз линейный, огибающий комеля. Клинико-статистический подход к его связи с синдромом Нетертона. Дерматологика . 1974.