Торты-пили
Торты-пили | |
---|---|
Министр здравоохранения болезни | |
Специальность | Медицинская генетика |
Pili torti (единственное число pilus tortus ; также известный как «скрученные волосы») характеризуется короткими и ломкими волосками, которые кажутся сплющенными и скрученными, если смотреть через микроскоп . [ 1 ] : 638 [ 2 ] : 764 [ 3 ]
Пили-торти может быть приобретенным или унаследованным. Многие различные генетические синдромы, такие как синдром Бьернстада и болезнь Менкеса, могут вызывать пили-торти. Различные эктодермальные дисплазии, такие как синдром Раппа-Ходжкина и синдром анкилоблефарон-эктодермальных дефектов - расщелины губы/неба, также могут вызывать пили-торти. Приобретенные пили-торти могут быть связаны с различными дерматологическими заболеваниями или приемом лекарств. Пили-торти часто сочетается с рубцовой алопецией, включая плоский лишай , лобную фиброзирующую алопецию и дискоидную красную волчанку . ингибиторы рецепторов эпидермального фактора роста , пероральные ретиноиды , вальпроат натрия Известно, что и пергидрат карбамида вызывают пили-торти.
Диагноз пили-торти ставится с помощью трихоскопического и микроскопического исследования. Пили-торти не имеет какого-либо специфического лечения.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Клинически волосы у людей с пили-торти сухие, грубые, ломкие и хрупкие. Это может привести к очаговой алопеции . [ 4 ] Чаще всего поражается волосистая часть головы, особенно затылочная и височная области. Но также могут поражаться ресницы, лобковые волосы, подмышки и брови. [ 5 ] Обычно пили-торти поражают только часть волос и не меняют всю длину волос. [ 6 ] Иногда в типичной коже головы можно обнаружить изолированные пили-торти. Но это может быть связано со многими региональными и системными проблемами. [ 7 ]
Причины
[ редактировать ]Пили-торти можно приобрести или унаследовать. [ 4 ] Существует три типа наследственной кривошеи: классическая с ранним началом (тип Рончезе), с поздним началом (тип Медведя) и кривошея, связанная с наследственными заболеваниями или нарушениями. [ 8 ]
Начиная с раннего возраста, классический тип (Рончезе) является аутосомно-доминантным или рецессивным заболеванием. С третьего месяца до третьего года жизни болезнь впервые проявляется. Блондинки болеют чаще. Скопления спутанных волос обычно наблюдаются при пили-кривошеях с ранним началом. С возрастом заболевание часто проходит, особенно после полового созревания. [ 8 ] [ 9 ]
Обычно манифестирующий после полового созревания тип с поздним началом является аутосомно-доминантным заболеванием. Люди с темными волосами, кажется, испытывают это чаще. Завитки волос при поздней форме заболевания обычно одиночные, в отличие от ранней формы. [ 8 ] [ 9 ]
Пили-торти также может быть связан с другими генетическими состояниями, такими как аномальные волосы, слабость суставов и задержка развития. [ 10 ] [ 11 ] акрофациальный дизостоз по типу Палагония , [ 12 ] аргининоянтарная ацидурия , [ 13 ] аутосомно-рецессивный ихтиоз с гипотрихозом, [ 14 ] синдром Базекса-Дюпре-Кристоля , [ 15 ] синдром Бьернстада , [ 16 ] [ 17 ] цитруллинемия , [ 18 ] врожденное нарушение гликозилирования типа Ia, [ 19 ] врожденная эритропоэтическая порфирия , [ 20 ] врожденный гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией , [ 21 ] синдром Конради-Хюнермана , [ 22 ] синдром Крэндалла , [ 23 ] гигантская аксональная нейропатия , [ 24 ] гипотрихоз 6 , [ 25 ] [ 26 ] синдром Ларона , [ 27 ] Гипотрихоз Мари Унны , [ 28 ] синдром МакКьюна-Олбрайта , [ 29 ] Министр здравоохранения , [ 30 ] митохондриальные заболевания , [ 31 ] синдром Нетертона , [ 32 ] [ 33 ] синдром затылочного рога , [ 34 ] синдром Олмстеда , [ 35 ] синдром шелушения кожи , [ 36 ] синдром Салти-Салема, [ 37 ] множественная стеатоцистома , [ 38 ] трихо-гепато-энтеральный синдром , [ 39 ] и трихотиодистрофия , светочувствительная. [ 40 ] [ 41 ]
Разнообразный спектр наследственных заболеваний, известных как эктодермальные дисплазии, определяется врожденными аномалиями в одной или нескольких эктодермальных структурах и связанных с ними придатках, таких как волосы, зубы, ногти и потовые железы. [ 42 ] Были сообщения о пили-торти при некоторых эктодермальных дисплазиях , включая эктодермальную дисплазию с синдактилией, [ 21 ] анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы и неба , [ 43 ] синдром Басана , [ 4 ] синдром расщелины губы/неба-эктодермальной дисплазии, [ 21 ] эктодермальная дисплазия 4, тип волос/ногтей, [ 44 ] эктодермальная дисплазия со штопорными волосками , [ 45 ] эктродактилия, эктодермальная дисплазия и синдром расщелины губы/неба 3, [ 46 ] синдром Гольца , [ 47 ] гидротическая эктодермальная дисплазия , [ 48 ] [ 49 ] гипогидротическая эктодермальная дисплазия , [ 7 ] синдром гипотрихоза-остеолиза-пародонтита-ладонно-подошвенной кератодермии, [ 21 ] глазно-зубно-пальцевый синдром [ 50 ] врожденная пахионихия -2, [ 51 ] [ 52 ] синдром Раппа-Ходжкина , [ 53 ] синдром Ридса , [ 54 ] синдром Соломона, [ 4 ] синдром Шёпфа-Шульца-Пассажа , [ 55 ] и триходисплазия-ксеродермия. [ 56 ]
Состояния, связанные с приобретенными пили-кривошеями, включают плоский лишай , лобную фиброзирующую алопецию , [ 57 ] очаговая алопеция , [ 58 ] центробежная рубцовая алопеция , [ 59 ] дискоидная красная волчанка , [ 60 ] расслаивающий целлюлит , декальвирующий фолликулит , псевдопелада Брока , [ 57 ] тракционная алопеция , [ 61 ] линейная склеродермия саблевидного разреза, [ 62 ] [ 63 ] повторяющиеся травмы, [ 5 ] в кожу головы метастазы рака молочной железы , [ 4 ] кожная Т-клеточная лимфома , [ 64 ] конглобатные прыщи , [ 65 ] нервная анорексия , [ 66 ] болезнь «трансплантат против хозяина» , [ 67 ] трансплантация волос , [ 5 ] недоедание , [ 68 ] системный склероз , [ 20 ] и катаракта . [ 65 ]
Лекарственные средства, связанные с пили-торти, включают ингибиторы рецепторов эпидермального фактора роста , [ 69 ] [ 70 ] пероральные ретиноиды , [ 71 ] вальпроат натрия , [ 72 ] и пергидрат карбамида. [ 73 ]
Механизм
[ редактировать ]Неравномерный рост клеток внешней оболочки корня является причиной скручивания волос при наследственных формах. [ 4 ] Волосяной стержень и внутренняя корневая оболочка сформированы неравномерно в результате вакуолизации клеток и неодинаковой толщины внешней корневой оболочки в надбульбарной области. [ 74 ] При приобретенных формах волосяной фолликул деформируется, а вращательные силы генерируются перифолликулярным воспалением с последующим фиброзом . [ 75 ]
Диагностика
[ редактировать ]исследование под микроскопом и трихоскопом Для диагностики пили-торти применяют с малым увеличением . При трихоскопии при кривошеях пили обнаруживаются стержни волос, изогнутые через произвольные промежутки времени и под разными углами. При большом увеличении видны регулярные изгибы стержня волоса вдоль его длинной оси. [ 4 ] При микроскопическом исследовании вал обнаруживает неравномерно расположенные группы из трех или четырех витков со случайными интервалами. [ 6 ]
Классификация
[ редактировать ]Пили-торти можно приобрести или унаследовать. [ 4 ] Существует три типа наследственной кривошеи: классическая с ранним началом (тип Рончезе), с поздним началом (тип Медведя) и кривошея, связанная с наследственными заболеваниями или нарушениями. [ 8 ] Приобретенные пили-торти могут быть результатом побочных эффектов лекарств или быть связаны с различными системными и дерматологическими заболеваниями. [ 4 ]
Уход
[ редактировать ]Пили-торти не имеет специфического лечения. Рекомендуется беречь волосы от повреждений. Дополнительные методы ухода включают крашение, плетение, термообработку, избегание чрезмерного ухода и сон на атласной наволочке. [ 4 ] Мягкие шампуни могут быть полезны. [ 76 ] [ 69 ]
После полового созревания врожденные пили-торти могут пройти самостоятельно. [ 4 ] Случаи, вызванные приемом наркотиков, обычно проходят после прекращения приема вызывающего вещества. [ 70 ] [ 71 ] Наиболее важным аспектом лечения приобретенного пили-торти является лечение основного заболевания. [ 4 ]
Использование фармацевтических препаратов для лечения пили-торти имеет минимальную эффективность. [ 22 ] для местного применения Миноксидил был предложен в качестве хорошей терапевтической альтернативы для людей с повышенной хрупкостью аномалий стержня волос. Тем не менее, это не вызывает причинного лечения; скорее, это влияет исключительно на густоту волос. [ 4 ]
История
[ редактировать ]В 1932 году Рончезе и Галевски по отдельности опубликовали первые описания пили-торти, также называемого «скрученными волосами». [ 77 ] [ 8 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м Хоффманн, Александра; Васкель-Бурнат, Анна; Жолкевич, Якуб; Блихарц, Лешек; Раковска, Адриана; Голдаст, Мохамад; Ольшевская, Малгожата; Рудницкая, Лидия (30 августа 2021 г.). «Пили Торти: особенность многочисленных врожденных и приобретенных состояний» . Журнал клинической медицины . 10 (17). MDPI AG: 3901. doi : 10.3390/jcm10173901 . ISSN 2077-0383 . ПМЦ 8432236 . ПМИД 34501349 .
- ^ Jump up to: а б с Рудницкая, Лидия; Ольшевская, Малгожата; Васкиэль, Анна; Раковска, Адриана (2018). «Трихоскопия при заболеваниях стержня волоса». Дерматологические клиники . 36 (4). Эльзевир Б.В.: 421–430. дои : 10.1016/j.det.2018.05.009 . ISSN 0733-8635 . ПМИД 30201151 .
- ^ Jump up to: а б Раковска, Адриана; Словинска, Моника; Ковальска-Оледска, Эльжбета; Рудницкая, Лидия (07 июля 2008 г.). «Трихоскопия при генетических аномалиях стержня волоса» . Журнал отчетов о дерматологических случаях . 2 (2). Специалисты-дерматологи: 14–20. дои : 10.3315/jdcr.2008.1009 . ISSN 1898-7249 . ПМК 3157768 . ПМИД 21886705 .
- ^ Jump up to: а б Роуз, Кристофер; Зигфрид, Элейн; Брир, Уэйн; Нахасс, Джордж (1 июля 2004 г.). «Волосы и потовые железы в семьях с гипогидротической эктодермальной дисплазией». Архив дерматологии . 140 (7). Американская медицинская ассоциация (АМА): 850–855. дои : 10.1001/archderm.140.7.850 . ISSN 0003-987X . ПМИД 15262696 .
- ^ Jump up to: а б с д и Рудницка, Л.; Ольшевска, М.; Раковска, А. (2012). Атлас трихоскопии: дерматоскопия при заболеваниях волос и кожи головы . Спрингер Лондон. стр. 167. ISBN 978-1-4471-4486-1 . Проверено 24 марта 2024 г.
- ^ Jump up to: а б Роджерс, Морин (1995). «Аномалии стержня волоса: Часть I». Австралазийский журнал дерматологии . 36 (4). Уайли: 179–184. дои : 10.1111/j.1440-0960.1995.tb00969.x . ISSN 0004-8380 . ПМИД 8593104 .
- ^ Шапира, СК; Нейш, А.С.; Побер, БР (14 марта 2024 г.). «Неизвестный синдром у сибсов: кривошея, задержка роста, задержка развития и легкие неврологические нарушения» . Журнал медицинской генетики . 29 (7). Издательская группа BMJ: 509–510. ПМК 1016033 . ПМИД 1379303 .
- ^ Шарма, Прашант; Райхерт, Мари; Лу, Ян; Маркелло, Томас С.; Адамс, Дэвид Р.; Штайнбах, Питер Дж.; Фукуа, Бри К.; Паризи, Ксения; Калер, Стивен Г.; Вульпе, Кристофер Д.; Андерсон, Грегори Дж.; Гал, Уильям А.; Маликдан, Мэй Кристина В. (24 мая 2019 г.). «Двуаллельные варианты HEPHL1 нарушают активность ферроксидазы и вызывают аномальный фенотип волос» . ПЛОС Генетика . 15 (5). Публичная научная библиотека (PLoS): e1008143. дои : 10.1371/journal.pgen.1008143 . ISSN 1553-7404 . ПМК 6534290 . ПМИД 31125343 .
- ^ Г, Зорге; Л, Павоне; А, Полицци; Л, Маусери; РМ, Леонарди; Т, Трипи; Дж. М., Опиц (1997). «Еще одна «новая» форма, палагониевый тип акрофациального дизостоза в сицилийской семье» . Американский журнал медицинской генетики . 69 (4). Am J Med Genet: 388–394. doi : 10.1002/(sici)1096-8628(19970414)69:4<388::aid-ajmg10>3.0.co;2-j . ISSN 0148-7299 . ПМИД 9098488 . Проверено 24 марта 2024 г.
- ^ Филлипс, Мэн; Барри, Х; Крем, Джей-Джей (1981). «Аргиносукциновая ацидурия с Пили Торти» . Журнал Королевского медицинского общества . 74 (3). Публикации SAGE: 221–222. дои : 10.1177/014107688107400314 . ISSN 0141-0768 . ПМЦ 1438288 . ПМИД 7205861 .
- ^ Базель-Ванагайте, Лина; Аттия, Ревитал; Исида-Ямамото, Акеми; Раинштейн, Лимор; Бен Амитай, Дэн; Лурье, Разиэль; Пасманик-Чор, Метсада; Индельман, Маргарита; Звулунов, Алекс; Сабан, Ширли; Магал, Нурит; Спречер, Эли; Шохат, Мордехай (2007). «Аутосомно-рецессивный ихтиоз с гипотрихозом, вызванный мутацией ST14, кодирующей матриптазу трансмембранной сериновой протеазы II типа» . Американский журнал генетики человека . 80 (3). Эльзевир Б.В.: 467–477. дои : 10.1086/512487 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1821100 . ПМИД 17273967 .
- ^ Юнг, А.; Ньютон-Бишоп, Дж. А. (5 августа 2005 г.). «Случай синдрома Базекса-Дюпре-Кристоля, связанного с множественными генитальными трихоэпителиомами». Британский журнал дерматологии . 153 (3). Издательство Оксфордского университета (OUP): 682–684. дои : 10.1111/j.1365-2133.2005.06819.x . ISSN 0007-0963 . ПМИД 16120174 .
- ^ Ричардс, Кристен А.; Манчини, Энтони Дж. (2002). «Три члена семьи с пили-торти и нейросенсорной тугоухостью: синдром Бьорнстада». Журнал Американской академии дерматологии . 46 (2). Эльзевир Б.В.: 301–303. дои : 10.1067/mjd.2002.107969 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 11807445 .
- ^ ПЕТИТ, А.; ДОНТЕНВИЛЛ, ММ; БЛАНШЕ БАРДОН, К.; СИВАТТЕ, Дж. (1993). «Пили-торти с врожденной глухотой (синдром Бьернстада) - сообщение о трех случаях в одной семье, что позволяет предположить аутосомно-доминантную передачу». Клиническая и экспериментальная дерматология . 18 (1). Издательство Оксфордского университета (OUP): 94–95. дои : 10.1111/j.1365-2230.1993.tb00983.x . ISSN 0307-6938 . ПМИД 8440069 .
- ^ Патель, Хариш П.; Унис, Марк Э. (1985). «Пили-торти в сочетании с цитруллинемией». Журнал Американской академии дерматологии . 12 (1). Эльзевир Б.В.: 203–206. дои : 10.1016/s0190-9622(85)80018-9 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 3973120 .
- ^ Силенго, Маргарита; Валенсизе, Мариэлла; Пальярдини, Северо; Спада, Марко (2003). «Изменения волос при врожденных нарушениях гликозилирования (CDG типа 1)». Европейский журнал педиатрии . 162 (2). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 114–115. дои : 10.1007/s00431-002-1054-1 . ISSN 0340-6199 . ПМИД 12607543 .
- ^ Jump up to: а б Курва, Арканзас; Абдель-Азиз, AH (1973). «Пили кривошеи-врожденные и приобретенные» . Дерматовенерологический акт . 53 (5): 385–392. дои : 10.2340/0001555553385392 . ПМИД 4127474 .
- ^ Jump up to: а б с д Хогер, PH; Кинслер, В.; Ян, AC; Харпер, Дж.; Ориндж, AP; Бодемер, Дж.; Ларральде, М.; Люк, Д.; Мендиратта, В.; Первис, Д. (2019). Учебник Харпера по детской дерматологии . Уайли. п. 2. ISBN 978-1-119-14280-5 . Проверено 24 марта 2024 г.
- ^ Jump up to: а б МакМайкл, AJ; Гординский, МК (2018). Заболевания волос и кожи головы: медицинские, хирургические и косметические методы лечения, второе издание . ЦРК Пресс. п. 325. ИСБН 978-1-351-16982-0 . Проверено 24 марта 2024 г.
- ^ Крэндалл, Барбара Ф.; Самек, Лоуренс; Спаркс, Роберт С.; Райт, Стэнли В. (1973). «Семейный синдром глухоты, алопеции и гипогонадизма». Журнал педиатрии . 82 (3). Эльзевир Б.В.: 461–465. дои : 10.1016/s0022-3476(73)80121-0 . ISSN 0022-3476 . ПМИД 4698933 .
- ^ Рыбояд, М; Морайон, я; Бонафе, JL; Камбон, Л; Эврар, П. (декабрь 1998 г.). «Дисплазия волосков: ранний маркер гигантской аксональной нейропатии». Annales de dermatologie et de venereologie (на французском языке). 125 (12): 892–893. ПМИД 9922862 .
- ^ Шаффер, Джули В.; Баззи, Хишам; Витебская, Анна; Виткевич, Агнешка; Кович, Олимпия И.; Камино, Хидеко; Шапиро, Лоуренс С.; Амин, Снехал П.; Орлоу, Сет Дж.; Кристиано, Анджела М. (2006). «Мутации в гене десмоглеина 4 лежат в основе локализованного аутосомно-рецессивного гипотрихоза с волосами монолетрикса и врожденными эрозиями кожи головы» . Журнал исследовательской дерматологии . 126 (6). Эльзевир Б.В.: 1286–1291. дои : 10.1038/sj.jid.5700237 . ISSN 0022-202X . ПМИД 16543896 .
- ^ Злотогорский, Авраам; Марек, Дина; Хорев, Лиран; Абу, Альмогит; Бен-Амитай, Дэн; Герад, Лиора; Ингбер, Арье; Фридман, Моше; Резник-Вольф, Хайке; Варди, Дэниел А.; Прас, Илон (2006). «Аутосомно-рецессивная форма монолетрикса вызвана мутациями в DSG4: клиническое совпадение с локализованным аутосомно-рецессивным гипотрихозом» . Журнал исследовательской дерматологии . 126 (6). Эльзевир Б.В.: 1292–1296. дои : 10.1038/sj.jid.5700251 . ISSN 0022-202X . ПМИД 16575393 .
- ^ Лурье, Р.; Бен-Амитай, Д.; Ларон, З. (2004). «Синдром Ларона (первичная нечувствительность к гормону роста): уникальная модель для изучения влияния дефицита инсулиноподобного фактора роста 1 на человеческие волосы». Дерматология . 208 (4). С. Каргер АГ: 314–318. дои : 10.1159/000077839 . ISSN 1018-8665 . ПМИД 15178913 .
- ^ Шпигль, Б; Хундейкер, М. (ноябрь 1979 г.). «Врожденный наследственный гипотрихоз. Генерализованный аутосомно-доминантный гипотрихоз с пили-торти (hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna)». Fortschritte der Medizin (на немецком языке). 97 (44): 2018–2022. ПМИД 511082 .
- ^ Пьерини, AM; Ортонн, Япония; Флоре, Д. (1981). «Кожные проявления синдрома МакКьюна-Олбрайта: отчет о случае». Annales de dermatologie et de venereologie (на французском языке). 108 (12): 969–976. ПМИД 7337370 .
- ^ Ян, Джин Чон Хун; Кейд, Карин Валентим; Резенде, Флавия Кюри; Перейра, Хосе Маркос; Пегас, Хосе Роберто Перейра (2015). «Клиническая картина пили-торти — клинический случай» . Бразильские анналы дерматологии . 90 (3 доп. 1). FapUNIFESP (SciELO): 29–31. дои : 10.1590/abd1806-4841.20153540 . ISSN 0365-0596 . ПМК 4540501 . ПМИД 26312667 .
- ^ Бодемер, Кристина; Рётиг, Аньес; Растин, Пьер; Кормье, Валери; Ниоде, Патрик; Содубре, Жан-Мари; Рабье, Денис; Миних, Арнольд; де Прост, Ив (1 февраля 1999 г.). «Заболевания волос и кожи как признаки митохондриального заболевания». Педиатрия . 103 (2). Американская академия педиатрии (AAP): 428–433. дои : 10.1542/педс.103.2.428 . ISSN 1098-4275 . ПМИД 9925836 .
- ^ Шанмукхаппа, АшаГоврапала; Харге, Приядаршини; Шиварам, Бхумика; Будамакунтала, Лилавати (2016). «Синдром Комеля-Нетертона у братьев и сестер» . Индийский журнал детской дерматологии . 17 (4): 294. дои : 10.4103/2319-7250.184332 . ISSN 2319-7250 .
- ^ Шринивас, СаханаМ; Хиремагалор, Рави; Сурьянараян, Света; Будамакунтала, Лилавати (2013). «Синдром Нетертона с пили-торти» . Международный журнал трихологии . 5 (4). Медноу: 225–226. дои : 10.4103/0974-7753.130424 . ISSN 0974-7753 . ПМК 3999660 . ПМИД 24778540 .
- ^ Ронсе, Натали; Муазар, Мари-Пьер; Робб, Лаура; Тутен, Анник; Виллар, Лоран; Морейн, Клод (1997). «Переход C2055T в экзоне 8 гена ATP7A связан с пропуском экзона в семье с синдромом затылочного рога» . Американский журнал генетики человека . 61 (1). Эльзевир Б.В.: 233–238. дои : 10.1016/s0002-9297(07)64297-9 . ISSN 0002-9297 . ПМК 1715861 . ПМИД 9246006 .
- ^ Мевора, Барух; Гольдберг, Илан; Спречер, Эли; Бергман, Реувен; Мецкер, Арье; Лурия, Разиэль; Гат, Андреа; Бреннер, Сара (2005). «Синдром Олмстеда». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5). Эльзевир Б.В.: S266–S272. дои : 10.1016/j.jaad.2005.03.036 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 16227106 .
- ^ Мевора, Б.; Орион, Э.; де Вираг, П.; Бергман, Р.; Гат, А.; Бобовые, К.; ван Несте, DJJ; Бреннер, С. (1998). «Синдром шелушения кожи с изменением волос». Дерматология . 197 (4). С. Каргер АГ: 373–376. дои : 10.1159/000018034 . ISSN 1018-8665 . ПМИД 9873177 .
- ^ Митева, Мария; Тости, Антонелла (2013). «Дерматоскопия заболеваний стержня волоса». Журнал Американской академии дерматологии . 68 (3). Эльзевир Б.В.: 473–481. дои : 10.1016/j.jaad.2012.06.041 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 22940404 .
- ^ Петшак, Альдона; Бартосинска, Джоанна; Филип, Агата А.; Раковска, Адриана; Адамчик, Михал; Шумило, Юстина; Канитакис, Жан (21 марта 2015 г.). «Множественная стеатоцистома с аномалиями стержня волоса». Журнал дерматологии . 42 (5). Уайли: 521–523. дои : 10.1111/1346-8138.12837 . ISSN 0385-2407 . ПМИД 25808203 .
- ^ Гуле, Оливье; Винсон, Кристина; Рокелор, Бертран; Брусс, Николь; Бодемер, Кристина; Сезар, Жан-Пьер (28 февраля 2008 г.). «Синдромная (фенотипическая) диарея в раннем детстве» . Сиротский журнал редких заболеваний . 3 (1). Springer Science and Business Media LLC: 6. doi : 10.1186/1750-1172-3-6 . ISSN 1750-1172 . ПМК 2279108 . ПМИД 18304370 .
- ^ Тай, Чонг Хай (1 июля 1971 г.). «Ихтиозиформная эритродермия, аномалии стержня волос, задержка умственного развития и роста: новое рецессивное заболевание». Архив дерматологии . 104 (1): 4–13. дои : 10.1001/archderm.1971.04000190006002 . ISSN 0003-987X . ПМИД 5120162 .
- ^ Ботта, Елена; Нардо, Тициана; Бротон, Бернард К.; Маринони, Стефано; Леманн, Алан Р.; Стефанини, Мирия (1998). «Анализ мутаций в гене XPD у итальянских пациентов с трихотиодистрофией: место мутации коррелирует с недостаточностью восстановления, но дозировка гена, по-видимому, определяет тяжесть клинической ситуации» . Американский журнал генетики человека . 63 (4). Эльзевир Б.В.: 1036–1048. дои : 10.1086/302063 . ISSN 0002-9297 . ПМЦ 1377495 . ПМИД 9758621 .
- ^ Итин, Питер Х. (08 апреля 2014 г.). «Этиология и патогенез эктодермальных дисплазий». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 164 (10). Уайли: 2472–2477. дои : 10.1002/ajmg.a.36550 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 24715647 .
- ^ Дишоп, Меган К.; Бри, Аланна Ф.; Хикс, М. Джон (20 августа 2009 г.). «Патологические изменения кожи и волос при синдроме анкилоблефарон-эктодермальных дефектов-расщелины губы/неба (АЭК)». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 149А (9). Уайли: 1935–1941. дои : 10.1002/ajmg.a.32826 . ISSN 1552-4825 . ПМИД 19697429 .
- ^ Кальзавара-Пинтон, П.; Карлино, А.; Бенетти, А.; де Панфилис, Г. (1991). «Пили-торти и ониходисплазия». Дерматология . 182 (3): 184–187. дои : 10.1159/000247779 . ISSN 1018-8665 .
- ^ Абрамовиц-Акерман, Уильям; Бустос, Таня; Симоза-Леон, Венансио; Фернандес, Луис; Рамелла, Маркос (1992). «Кожные проявления при новом синдроме аутосомно-рецессивной эктодермальной дисплазии со штопорными волосами». Журнал Американской академии дерматологии . 27 (6). Эльзевир Б.В.: 917–921. дои : 10.1016/0190-9622(92)70287-п . ISSN 0190-9622 . ПМИД 1479096 .
- ^ Вавжицкий, Бартломей; Петшак, Альдона; Ходоровска, Гражина; Филип, Агата А.; Пети, Вероника; Рудницкая, Лидия; Дыбиец, Ева; Раковска, Адриана; Собчинская-Томашевская, Агнешка; Канитакис, Жан (2019). «Синдром эктродактилии-эктодермальной дисплазии-расщелины с необычными кожными витилигоидными и псориазоформными поражениями из-за новой точечной мутации гена TP63» . Достижения дерматологии и аллергологии . 36 (3). Термедиа СП. зоопарк: 358–364. дои : 10.5114/ada.2018.73437 . ISSN 1642-395X . ПМК 6640015 . ПМИД 31333354 .
- ^ Бри, Аланна Ф.; Грейндж, Дороти К.; Хикс, М. Джон; Гольц, Роберт В. (9 февраля 2016 г.). «Дерматологические данные о очаговой гипоплазии дермы (синдром Гольца)». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 172 (1). Уайли: 44–51. дои : 10.1002/ajmg.c.31472 . ISSN 1552-4868 . ПМИД 26858134 .
- ^ Кантапутра, Пиранит; Интачай, Уоррачет; Кавасаки, Кацусиге; Охазама, Ацуши; Карлсон, Брюс; Куарто, Наталина; Пруксачаткун, Чулабхорн; Чуаманочан, Мати (27 марта 2020 г.). «Синдром Клоустона с пилями канальцев, пилями кривошеи, разросшимся гипонихием, онихолизисом, тауродонтизмом и отсутствием ладонно-подошвенной кератодермии». Журнал дерматологии . 47 (6). Уайли: e230–e232. дои : 10.1111/1346-8138.15333 . hdl : 2027.42/155882 . ISSN 0385-2407 . ПМИД 32220018 .
- ^ Хирано, Стефани А.; Мейсон, Эшли Р.; Салки, Кимберли; Уильямс, Джудит В.; Паризер, Дэвид М. (16 ноября 2011 г.). «Светомикроскопический анализ стержня волос при синдромах эктодермальной дисплазии». Детская дерматология . 29 (4). Уайли: 414–420. дои : 10.1111/j.1525-1470.2011.01606.x . ISSN 0736-8046 . ПМИД 22084904 .
- ^ ТОДЕН, К.-Ж.; РЁППИ, С.; КУИТУНЕН, П. (1977). «ОКУЛОДЕНТОЦИФРОВАЯ ДИСПЛАЗИЯ СИНДРОМ Отчет о четырех случаях». Акта Педиатрика . 66 (5). Уайли: 635–638. дои : 10.1111/j.1651-2227.1977.tb07960.x . ISSN 0803-5253 . ПМИД 197779 .
- ^ Личман, Санси А.; Каспар, Роджер Л.; Флекман, Филип; Флорелл, Скотт Р.; Смит, Фрэнсис Джей Ди; Маклин, WH Ирвин; Ланни, Деклан П.; Милстон, Леонард М.; ван Стинсел, Морис AM; Манро, Колин С.; О'Тул, Эдель А.; Селеби, Джулид Т.; Канский, Алексей; Лейн, ЭБиргитте (2005). «Клинические и патологические особенности врожденной пахионихии» . Журнал исследований симпозиума по дерматологии . 10 (1). Эльзевир Б.В.: 3–17. дои : 10.1111/j.1087-0024.2005.10202.x . ISSN 1087-0024 . ПМИД 16250204 .
- ^ Манро, CS (2001). «Врожденная пахионихия: мутации и клинические проявления». Британский журнал дерматологии . 144 (5). Издательство Оксфордского университета (OUP): 929–930. дои : 10.1046/j.1365-2133.2001.04216.x . ISSN 0007-0963 . ПМИД 11359376 .
- ^ Силенго, М. Чирилло; Дави, Г.Ф.; Бьянко, Р.; Коста, М.; ДеМарко, А.; Ве, Р.; Франческини, П. (1982). «Выраженные изменения волос (пили-торти) при синдроме эктодермальной дисплазии Раппа-Ходжкина». Клиническая генетика . 21 (5). Уайли: 297–300. дои : 10.1111/j.1399-0004.1982.tb01375.x . ISSN 0009-9163 . ПМИД 7116674 .
- ^ Рид, Всемирный банк; Браун, AC; Шугармен, Дж.И.; Шлезингер, Л. (1974). «Синдром РИДСА». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 10 (5): 61–73. ПМИД 4220009 .
- ^ Шепетюк, Григорий; Ванхутегем, Оливье; Мюллер, Гебхард; Стен, Жан-Жак; Никкельс, Арьен Ф (2009). «Синдром Шёпфа-Шульца-Пассарге с пили-торти: новая ассоциация?». Европейский журнал дерматологии . 19 (5). Джон Либби Евротекст: 517–518. дои : 10.1684/ejd.2009.0743 . ISSN 1167-1122 . ПМИД 19527991 .
- ^ Пиньейру, М.; Фрейре-Майя, Н. (1987). «Триходисплазия-ксеродермия: аутосомно-доминантное заболевание». Клиническая генетика . 31 (5). Уайли: 337–342. дои : 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02818.x . ISSN 0009-9163 . ПМИД 3608221 .
- ^ Jump up to: а б Карадаг Кёсе, Озлем; Гулеч, А. Тюлин (12 июня 2019 г.). «Оценка портативного дерматоскопа в клинической диагностике первичной рубцовой алопеции» . Дерматология и терапия . 9 (3). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 525–535. дои : 10.1007/s13555-019-0304-3 . ISSN 2193-8210 . ПМК 6704216 . ПМИД 31190216 .
- ^ Пак, Джин; Ким, Джу-Ик; Ким, Хан-Ук; Юн, Сок-Квон; Ким, Сон Джин (2015). «Трихоскопические данные о выпадении волос у корейцев» . Анналы дерматологии . 27 (5). Корейская дерматологическая ассоциация и Корейское общество исследовательской дерматологии: 539–550. дои : 10.5021/ad.2015.27.5.539 . ISSN 1013-9087 . ПМЦ 4622888 . ПМИД 26512168 .
- ^ «Центральная центробежная рубцовая алопеция азиатской кожи головы: за пределами границ и расы». Журнал Американской академии дерматологии . 81 (4): AB179. 2019. doi : 10.1016/j.jaad.2019.06.668 .
- ^ Гомес-Киспе, Хейди; Елена Герас-Алонсо, Мария; Лобато-Березо, Александр; Веласко-Тамарис, Вирджиния; Пиндадо-Ортега, Кристина; Морено-Арронес, Оскар Муньос; Бат-Гальван, Серджио; Саседа-Коррало, Дэвид (2021). «Трихоскопические данные об алопеции при дискоидной красной волчанке: поперечное исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 84 (3). Эльзевир Б.В.: 804–806. дои : 10.1016/j.jaad.2020.05.144 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 32502590 .
- ^ Карадаг КёСе, Озлем; Борлу, Мурат (2019). «Оценка результатов трихоскопии тракционной алопеции» . Журнал дерматологии клиники Турции . 29 (1):7–14. дои : 10.5336/dermato.2019-64693 . ISSN 1300-0330 .
- ^ Монтойя, Клаудия Лилиана; Кальваш, Натали (14 марта 2024 г.). «Линейная морфея алопеция: новые результаты трихоскопии» . Международный журнал трихологии . 9 (2). Уолтерс Клювер - Публикации Медноу: 92–93. дои : 10.4103/reg.reg_34_17 . ПМК 5551318 . ПМИД 28839399 .
- ^ Саседа-Коррало, Дэвид; Тости, Антонелла (12 июля 2017 г.). «Трихоскопические особенности линейной морфеи на коже головы» . Заболевания придатков кожи . 4 (1). С. Каргер АГ: 31–33. дои : 10.1159/000478022 . ISSN 2296-9195 . ПМК 5806185 . ПМИД 29457011 .
- ^ Раковска, Адриана; Ясиньска, Магдалена; Сикора, Мариуш; Чувара, Джоанна; Гайда-Мроз, Патриция; Варшавик-Хендзель, Ольга; Квятковская, Малгожата; Васкель-Бурнат, Анна; Ольшевская, Малгожата; Рудницкая, Лидия (11 января 2021 г.). «Кожную Т-клеточную лимфому в случаях эритродермии можно заподозрить на основании осмотра кожи головы с помощью дерматоскопии» . Научные отчеты . 11 (1). Springer Science and Business Media LLC: 282. Бибкод : 2021NatSR..11..282R . дои : 10.1038/s41598-020-78233-1 . ISSN 2045-2322 . ПМЦ 7801426 . ПМИД 33431905 .
- ^ Jump up to: а б Золото, Южная Каролина; Делани, Ти Джей (1974). «(11) Семейные конглобатные угри, гнойный гидраденит, кривошеи пили и катаракта*». Британский журнал дерматологии . 91 (с10): 54–57. дои : 10.1111/j.1365-2133.1974.tb12514.x . ISSN 0007-0963 .
- ^ Струмия, Р.; Борги, А.; Коломбо, Э.; Манзато, Э.; Гуаланди, М. (2005). «Низкая распространенность скрученных волос при нервной анорексии». Клиническая и экспериментальная дерматология . 30 (4). Издательство Оксфордского университета (OUP): 349–350. дои : 10.1111/j.1365-2230.2005.01745.x . ISSN 0307-6938 . ПМИД 15953065 .
- ^ Пензи, Лорен Р.; Сааведра, Артуро; Сенна, Марианна М. (2018). «Длительно существующий пили-кривой у 2 пациентов с хронической болезнью «трансплантат против хозяина»» . Отчеты о случаях JAAD . 4 (1). Эльзевир Б.В.: 44–46. дои : 10.1016/j.jdcr.2017.10.020 . ISSN 2352-5126 . ПМЦ 5738549 . ПМИД 29296651 .
- ^ Эванс, Дж. Брэди; Гастингс, Джастин Г.; Каффенбергер, Бенджамин Х. (01 апреля 2019 г.). «Приобрел Пили Торти». JAMA Дерматология . 155 (4). Американская медицинская ассоциация (АМА): 488. doi : 10.1001/jamadermatol.2018.4677 . ISSN 2168-6068 . ПМИД 30810707 .
- ^ Jump up to: а б Кремер, Ноа; Мартинес, Хелена; Лешем, Яэль Энн; Ходак, Эммилия; Зер, Алона; Бреннер, Барух; Амитай-Лайш, Ирис (2021). «Трихоскопические особенности аномалий стержня волоса, вызванных ингибиторами рецепторов эпидермального фактора роста: серия случаев». Журнал Американской академии дерматологии . 85 (5). Эльзевир Б.В.: 1178–1184. дои : 10.1016/j.jaad.2020.03.055 . ISSN 0190-9622 . ПМИД 32244022 .
- ^ Jump up to: а б Пирмез, Родриго; Пинейро-Масейра, Джон; Гонсалес, КарменГлория; Митева, Мэри (2016). «Слабое закрепление анагенных волос и черепахового панциря из-за эрлотиниба» . Международный журнал трихологии . 8 (4). Медноу: 186–187. дои : 10.4103/jg.jg_16_16 . ISSN 0974-7753 . ПМК 5387882 . ПМИД 28442878 .
- ^ Jump up to: а б Хейс, С.Б.; Камиса, К. (май 1985 г.). «Приобретенная пили-торти у двух пациентов, получавших синтетические ретиноиды». Кутис . 35 (5): 466–468. ПМИД 3859397 .
- ^ Какунье, Анил; Прабху, Ашвини; Синдху Прия, ES; Каркал, Равичандра; Кумар, Пармод; Гупта, Нитин; Рахьянатх, ПК (2018). «Вальпроат: влияние вальпроата на волосы» . Международный журнал трихологии . 10 (4). Медноу: 150–153. дои : 10.4103/jg.jg_10_18 . ISSN 0974-7753 . ПМК 6192236 . ПМИД 30386073 .
- ^ Болк, Ф.; Зиглер, В.; Зилер, Х. (1977). «Отбеливание волос пергидратом карбамида». Контактный дерматит . 3 (4). Уайли: 214–215. дои : 10.1111/j.1600-0536.1977.tb03655.x . ISSN 0105-1873 . ПМИД 597388 .
- ^ Маруяма, Томохиро; Тойода, Масахико; Каней, Акихиро; Морохаси, Масаки (1994). «Патогенез скрученных волос: морфологическое исследование». Журнал дерматологической науки . 7 . Эльзевир Б.В.: S5–S12. дои : 10.1016/0923-1811(94)90029-9 . ISSN 0923-1811 . ПМИД 7528051 .
- ^ Олсен, Элиза А. (2003). Нарушения роста волос (2-е изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, США: МакГроу-Хилл. стр. 123–175. ISBN 978-0-07-136494-2 . Проверено 24 марта 2024 г.
- ^ Геллес, Лиза Н. (1 июня 1999 г.). «Картина месяца». Архив педиатрии и подростковой медицины . 153 (6). Американская медицинская ассоциация (АМА): 647–648. дои : 10.1001/archpedi.153.6.647 . ISSN 1072-4710 . ПМИД 10357309 .
- ^ Рончезе, Ф. (1 июля 1932 г.). «Вьющиеся волосы (Пили Торти)». Архив дерматологии . 26 (1): 98. doi : 10.1001/archderm.1932.01450030101015 . ISSN 0003-987X .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Сакамото, Фумико; Ито, Масааки; Сайто, Рюдзо (2002). «Ультраструктурное исследование приобретенных дефектов волос, похожих на пили-торти, сопровождающих псевдопеладу». Журнал дерматологии . 29 (4): 197–201. дои : 10.1111/j.1346-8138.2002.tb00249.x . ISSN 0385-2407 . ПМИД 12027083 .
- Марубаши, Юки; Янагисита, Муто, Дзюн; Сугиура, Казумицу, Ёсиюки; Ватанабэ, Дайсуке (24 ноября 2016 г.). ". Журнал дерматологии . 44 (4). Wiley: 455–458. doi : 10.1111/1346-8138.13700 . ISSN 0385-2407 . PMID 27882597 .