Синдром Циммермана-Лабанда

Синдром Циммермана-Лабанда
Синдром Циммермана-Лабанда
Другие имена	синдром Лабанда-Циммермана , и синдром Лабанда
	Синдром Циммермана-Лабанда имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Циммермана-Лабанда ( ЗЛС ) ^{[ 3 ]} Это два разных состояния (ZLS, тип 1 и ZLS, тип 2), которые имеют схожие клинические особенности. Это чрезвычайно редкий случай, ^{[ 4 ]} аутосомно- доминантный ^{[ 5 ]} врожденное нарушение .

Этимология

Термин Циммерманн-Лабанд был введен Карлом Якобом Виткопом в 1971 году. ^{[ 6 ]}

Симптомы и признаки

Клинические особенности включают фиброматоз десен , гипоплазию дистальных фаланг , дисплазию ногтей , гипермобильность суставов и иногда гепатоспленомегалию . ^{[ 7 ]} Нос и ушные раковины обычно большие и плохо развитые, что придает людям с синдромом характерные черты лица. умственная отсталость . Также может наблюдаться ^{[ 8 ]}^{[ 6 ]} Фиброматоз десен обычно присутствует при рождении или появляется вскоре после него. ^{[ 2 ]}^{[ 6 ]} Поражаются одинаково как мужчины, так и женщины.

Генетика

ЗЛС 1 типа вызвана патогенными вариантами (мутациями) гена калиевого канала – KCNH1 . ^{[ 9 ]} Ранее было обнаружено, что подобные патогенные варианты этого гена вызывают синдром Темпла-Барайтсера , который имеет схожие клинические особенности. Это заставило многих поверить, что ЗЛС, тип 1 и ТБС на самом деле являются одним и тем же заболеванием. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}

ЗЛС 2-го типа вызывается патогенными вариантами изоформы головного мозга субъединицы B протонной АТФазы V-типа, ATP6V1B2 . ^{[ 9 ]}

Синдром Циммермана-Лабанда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что ген расположен на аутосоме , и наличия только одной копии генной мутации достаточно, чтобы вызвать заболевание. У людей с этим расстройством вероятность передачи заболевания своему потомству при каждой беременности составляет 50%.

Диагностика

Управление

Не существует известного лечения ЗЛС. Пострадавшим людям следует посещать педиатра или врача для взрослых не реже одного раза в год, чтобы контролировать рост, развитие, общее состояние здоровья и самочувствие. Потенциал развития максимизируется за счет использования физиотерапии , трудотерапии и патологии речи . Противосудорожные препараты используются для контроля эпилепсии, если она имеется. ^{[ 12 ]}

См. также

Список кожных заболеваний

Ссылки

^ Болонья, Жан Л; и др. (2007). Дерматология . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Jump up to: ^а ^б Синдром Лабанда. Архивировано 27 сентября 2007 г. в Wayback Machine.
^ Синдром Циммермана-Лабанда - Что означает ZLS? Акронимы и сокращения из Бесплатного онлайн-словаря
^ Синдром Циммермана-Лабанда; Фиброматоз десен, аномальные пальцы, ногти, нос и уши, а также спленомегалия в НИЗ . Отделе редких заболеваний
^ Хольцхаузен, М; Гонсалвес, Д; Корреа, Фде, О; Сполидорио, ЛК; Родригес, Виктория; Оррико-старший (август 2003 г.). «Случай синдрома Циммермана – Лабанда со сверхкомплектными зубами». Журнал пародонтологии . 74 (8): 1225–30. дои : 10.1902/jop.2003.74.8.1225 . ISSN 0022-3492 . ПМИД 14514238 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ Jump up to: ^а ^б ^с Synd/3783 на сайте «Кто это назвал?»
^ Атабек М.Э., Пиргон О, Серт А, Той Н (2005). «Синдром Циммермана-Лабанда у младенца с атипичными гистологическими данными». Педиатр. Дев. Патол . 8 (6): 654–7. дои : 10.1007/s10024-005-0048-1 . ПМИД 16267629 . S2CID 41832725 .
^ «Кот.Инист» . Архивировано из оригинала 31 августа 2012 г. Проверено 21 апреля 2007 г.
^ Jump up to: ^а ^б Кортюм Ф., Капуто В., Бауэр К.К., Стелла Л., Чиолфи А., Алави М. и др. (июнь 2015 г.). «Мутации в KCNH1 и ATP6V1B2 вызывают синдром Циммермана-Лабанда» Природная генетика . 47 (6): 661–667. дои : 10.1038/ng.3282 . hdl : 2108/118197 . ПМИД 25915598 . S2CID 12060592 .
^ Брамсвиг Н.К., Окелоен К.В., Чещик Дж.К., ван Эссен А.Дж., Пфундт Р., Смейтинк Дж. и др. (октябрь 2015 г.). « Расщепление против объединения»: синдромы Темпла-Барайцера и Циммермана-Лабанда». Генетика человека . 134 (10): 1089–1097. дои : 10.1007/s00439-015-1590-1 . ПМИД 26264464 . S2CID 253982917 .
^ Мегарбане А, Аль-Али Р, Шукаир Н, Лек М, Ван Э, Ладжими М, Роуз СМ, Хобейка Р, Макари Ю, Теманни Р, Джитеш П.В., Чучан А, Састри К.С., Томас Р., Томей С., Лю В. , Маринкола FM, Макартур Д., Шушан L1 (2016) Темпл-Барайцер Синдром и синдром Циммермана-Лабанда: одна клиническая форма? БМК Мед Генет. 17(1):42. дои: 10.1186/s12881-016-0304-4
^ Габбетт, Майкл Т. «Управление KCNH1» . Гены болезней человека.

Внешние ссылки

Гены болезней человека - KCNH1

[bolognia-1] Болонья, Жан Л; и др. (2007). Дерматология . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[PeaceHealth-2] Jump up to: ^а ^б Синдром Лабанда. Архивировано 27 сентября 2007 г. в Wayback Machine.

[3] Синдром Циммермана-Лабанда - Что означает ZLS? Акронимы и сокращения из Бесплатного онлайн-словаря

[4] Синдром Циммермана-Лабанда; Фиброматоз десен, аномальные пальцы, ногти, нос и уши, а также спленомегалия в НИЗ . Отделе редких заболеваний

[5] Хольцхаузен, М; Гонсалвес, Д; Корреа, Фде, О; Сполидорио, ЛК; Родригес, Виктория; Оррико-старший (август 2003 г.). «Случай синдрома Циммермана – Лабанда со сверхкомплектными зубами». Журнал пародонтологии . 74 (8): 1225–30. дои : 10.1902/jop.2003.74.8.1225 . ISSN 0022-3492 . ПМИД 14514238 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[WhoName-6] Jump up to: ^а ^б ^с Synd/3783 на сайте «Кто это назвал?»

[7] Атабек М.Э., Пиргон О, Серт А, Той Н (2005). «Синдром Циммермана-Лабанда у младенца с атипичными гистологическими данными». Педиатр. Дев. Патол . 8 (6): 654–7. дои : 10.1007/s10024-005-0048-1 . ПМИД 16267629 . S2CID 41832725 .

[8] «Кот.Инист» . Архивировано из оригинала 31 августа 2012 г. Проверено 21 апреля 2007 г.

[ZLS-9] Jump up to: ^а ^б Кортюм Ф., Капуто В., Бауэр К.К., Стелла Л., Чиолфи А., Алави М. и др. (июнь 2015 г.). «Мутации в KCNH1 и ATP6V1B2 вызывают синдром Циммермана-Лабанда» Природная генетика . 47 (6): 661–667. дои : 10.1038/ng.3282 . hdl : 2108/118197 . ПМИД 25915598 . S2CID 12060592 .

[10] Брамсвиг Н.К., Окелоен К.В., Чещик Дж.К., ван Эссен А.Дж., Пфундт Р., Смейтинк Дж. и др. (октябрь 2015 г.). « Расщепление против объединения»: синдромы Темпла-Барайцера и Циммермана-Лабанда». Генетика человека . 134 (10): 1089–1097. дои : 10.1007/s00439-015-1590-1 . ПМИД 26264464 . S2CID 253982917 .

[Mégarbané2016-11] Мегарбане А, Аль-Али Р, Шукаир Н, Лек М, Ван Э, Ладжими М, Роуз СМ, Хобейка Р, Макари Ю, Теманни Р, Джитеш П.В., Чучан А, Састри К.С., Томас Р., Томей С., Лю В. , Маринкола FM, Макартур Д., Шушан L1 (2016) Темпл-Барайцер Синдром и синдром Циммермана-Лабанда: одна клиническая форма? БМК Мед Генет. 17(1):42. дои: 10.1186/s12881-016-0304-4

[12] Габбетт, Майкл Т. «Управление KCNH1» . Гены болезней человека.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

Классификация	Д Опустить : 135500 616455 MeSH : C536725
Внешние ресурсы	Сирота : 3473

v т и Врожденные пороки развития и деформации придатков кожи.
Nail disease	Anonychia Leukonychia Pachyonychia congenita/Onychauxis Koilonychia
Hair disease	hypotrichosis/abnormalities: keratin disease Monilethrix IBIDS syndrome Sabinas brittle hair syndrome Pili annulati Pili torti Uncombable hair syndrome Björnstad syndrome Giant axonal neuropathy with curly hair hypertrichosis: Zimmermann–Laband syndrome

v т и врожденных аномалий Синдромы
Craniofacial	Acrocephalosyndactyly Apert syndrome Carpenter syndrome Pfeiffer syndrome Saethre–Chotzen syndrome Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome Other Baller–Gerold syndrome Cyclopia Goldenhar syndrome Moebius syndrome Pierre Robin sequence
Short stature	1q21.1 deletion syndrome Aarskog–Scott syndrome Cockayne syndrome Cornelia de Lange syndrome Dubowitz syndrome Noonan syndrome Robinow syndrome Silver–Russell syndrome Seckel syndrome Smith–Lemli–Opitz syndrome Snyder–Robinson syndrome Turner syndrome
Limbs	Adducted thumb syndrome Holt–Oram syndrome Klippel–Trénaunay syndrome Nail–patella syndrome Rubinstein–Taybi syndrome Gastrulation/mesoderm: Caudal regression syndrome Ectromelia Sirenomelia VACTERL association
Overgrowth syndromes	Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Beckwith–Wiedemann syndrome Benign symmetric lipomatosis Klippel–Trénaunay syndrome Neurofibromatosis type I Perlman syndrome Proteus syndrome Sotos syndrome Tatton-Brown–Rahman syndrome Weaver syndrome
Laurence–Moon–Bardet–Biedl	Bardet–Biedl syndrome Laurence–Moon syndrome
Combined/other, known locus	2 (Feingold syndrome) 3 (Zimmermann–Laband syndrome) 4/13 (Fraser syndrome) 8 (Branchio-oto-renal syndrome, CHARGE syndrome) 12 (Keutel syndrome, Timothy syndrome) 15 (Marfan syndrome) 19 (Donohue syndrome) Multiple Fryns syndrome