Доброкачественный симметричный липоматоз

Доброкачественный симметричный липоматоз
Доброкачественный симметричный липоматоз
Другие имена	Доброкачественный симметричный липоматоз Лонуа-Бенсауда; болезнь Маделунга; множественный симметричный липоматоз; головогрудная липодистрофия; симметричный аденолипоматоз; толстая шея (Феттальс)
	Молодой человек с доброкачественным симметричным липоматозом (болезнь Маделунга) неизвестной причины с воротником Маделунга и буйволиным горбом.
Специальность	Дерматология, эндокринология
Обычное начало	Начало во взрослом возрасте

Доброкачественный симметричный липоматоз , также известный как болезнь Маделунга , представляет собой заболевание кожи, возникающее у взрослых и характеризующееся обширными симметричными жировыми отложениями в области головы, шеи и плечевого пояса. ^{[ 1 ]} Симметричные жировые отложения состоят из неинкапсулированных липом , что отличает их от типичного липоматоза , при котором инкапсулированные липомы обычно не симметричны. ^{[ 2 ]} Бенджамин Броди описал это состояние в 1846 году. Немецкий хирург Отто Вильгельм Маделунг был первым, кто дал подробное описание расстройства в 1888 году, за ним последовали Лонуа и Бензауд в 1898 году. ^{[ 3 ]}

Это заболевание встречается редко, его частота в Италии составляет 1 на 25 000. ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} Более ранние исследования показали, что мужчины страдают от него в 15–30 раз чаще, чем женщины; ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]} однако более поздние исследования выявили более высокую распространенность среди женщин, чем среди мужчин (1:2,5), и поэтому необходимы дальнейшие эпидемиологические исследования. ^{[ 4 ]} Он преимущественно поражает представителей средиземноморского и европейского населения, хотя редкие случаи были зарегистрированы за пределами этих популяций. ^{[ 5 ]} (например, эфиопский, ^{[ 6 ]} Китайский, ^{[ 7 ]} американец мексиканского происхождения, ^{[ 8 ]} Индийский, ^{[ 2 ]} афроамериканец, ^{[ 9 ]} и афро-индийский ^{[ 10 ]}).

Большие жировые отложения на шее и реже на языке могут отрицательно влиять на дыхание, глотание и речь. ^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} Поражение глазницы встречается очень редко и сопровождается проптозом (выпучиванием глаза) и стойкими двусторонними образованиями на веках. ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}

Сопутствующие заболевания часто поражают эндокринную систему, наиболее распространенными являются гиперхолестеринемия и гипотиреоз. ^{[ 13 ]}^{[ 4 ]} Другие сопутствующие заболевания включают сахарный диабет, гипертонию и подагру. ^{[ 5 ]}^{[ 4 ]} У лиц с расстройством, связанным с употреблением алкоголя, также развивается связанный с алкоголем цирроз печени. ^{[ 5 ]}^{[ 4 ]} Также были сообщения о периферической невропатии, рваных красных волокнах в мышечных клетках (что позволяет предположить митохондриальную миопатию), внезапной сердечной смерти и неврологических поражениях, хотя неизвестно, являются ли они следствием длительного расстройства, связанного с употреблением алкоголя, поскольку такие симптомы митохондриальной дисфункции также появляются. у алкоголиков без болезни Маделунга. ^{[ 5 ]}^{[ 4 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]} Однако в редких случаях у неалкоголиков с болезнью Маделунга регистрировались случаи митохондриальной дисфункции (высокий уровень лактата/низкий уровень пирувата, полинейропатия, снижение цитохром-с-оксидазы и аномальные митохондрии). ^{[ 2 ]}^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

Косметическое обезображивание из-за отложения жира в шейно-грудной области приводит к « псевдоспортивному внешнему виду », напоминающему итальянскую статую Воина Капестрано и резные изображения королевы Пунта (Египет) . ^{[ 10 ]}^{[ 17 ]} Жир, отложившийся на передней части шеи, известен как воротник Маделунга или конский воротничок . ^{[ 13 ]}^{[ 5 ]} Жир, отложившийся на задней части шеи между лопатками, известен как дорсоцервикальный жировой комок или буйволиный горб. ^{[ 13 ]}^{[ 18 ]} Жир, отложившийся в околоушной области, известен как щеки хомяка. ^{[ 10 ]}

Причина

Причина заболевания остается неизвестной, но его частота сильно коррелирует с расстройствами, вызванными употреблением алкоголя (более 90% случаев); в таких случаях воздержание от алкоголя предотвращает прогрессирование заболевания. о нарушениях адренергически стимулированного липолиза и накоплении эмбриологического бурого жира . Сообщалось также ^{[ 10 ]}

Типы

Ранее Г. Энци и др. классифицировали заболевание на два типа: ^{[ 4 ]}

Тип I: шея (воротник Маделунга/конский воротник), плечи, надключичный треугольник и проксимальные отделы верхних конечностей.
Тип II: живот и бедра.

В 1991 году Донхаузер классифицировал заболевание на четыре типа, которые впоследствии стали общепринятой классификацией: ^{[ 4 ]}

Тип I (ошейник Маделунга/конский ошейник): шея, верхняя часть спины, плечевой пояс и плечи.
Тип II (псевдоатлетический тип): плечевой пояс, дельтовидная область, плечи и грудная клетка.
Тип III (гинекоидный тип): нижняя часть тела, особенно бедра и медиальная сторона колен.
Тип IV (абдоминальный тип): живот.

В 2018 году была предложена новая классификация, поскольку большинство пациентов в крупнейшем немецком исследовании того времени достоверно не вписывались в систему классификации Донхаузера. Шильц и другие сотрудники университетской больницы Регенсбурга предложили разделить болезнь на пять типов: ^{[ 4 ]}

Тип I (верхняя часть тела)
- Я: шея.
- Ib: шея, плечевой пояс и плечи.
- Ic: шея, плечевой пояс, плечи и туловище.
Тип II (Нижняя часть тела): бедра, ягодицы и бедра.
Тип III (верхняя и нижняя часть тела): общее распространение, без поражения головы, предплечий и икр.

Уход

Традиционно лечение в основном хирургическое, заключающееся в удалении липомы (липэктомия), хотя недавние исследования предложили липосакцию и инъекцию фосфатидилхолина в качестве возможных альтернатив. ^{[ 19 ]}

Общество

Внешний вид людей с заболеванием изображен на:

Резные изображения царицы Пунта (Египет) , как отмечалось выше. ^{[ 10 ]}
Итальянская статуя «Воин Капестрано» , как отмечалось выше.
Донны Леон Криминальный роман «Чудовищные дела» (2012), в котором главный герой расследует убийство человека, у которого было заболевание, которое, как узнает Брунетти, широко распространено в Италии. ^{[ 20 ]}

См. также

Ссылки

^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Суреш Чандран, CJ; Годж, Ю.Р.; Дуб, ПиДжей; Рават, С.Х. (апрель 2009 г.). «Болезнь Маделунга с миопатией» . Анналы Индийской академии неврологии . 12 (2): 131–132. дои : 10.4103/0972-2327.53086 . ISSN 1998-3549 . ПМЦ 2812741 . ПМИД 20142863 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с Гонсалес-Гарсия Р., Родригес-Кампо Ф.Х., Састре-Перес Х., Муньос-Герра М.Ф. (2004). «Доброкачественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): описания случаев и современное лечение». Эстетическая пластическая хирургия . 28 (2): 108–12, обсуждение 113. doi : 10.1007/s00266-004-3123-5 . ПМИД 15164232 . S2CID 45300059 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Шильц, Дэниел; Анкор, Александра; Ортнер, Кристина; Черниц, Себастьян; Коллер, Майкл; Кляйн, Сильван; Фельтхаус, Оливер; Шремль, Юлия; Шремль, Стефан; Прантл, Лукас (апрель 2018 г.). «Множественный симметричный липоматоз: новая система классификации, основанная на крупнейшей группе пациентов в Германии» . Пластическая и реконструктивная хирургия. Глобальный открытый турнир . 6 (4):e1722. дои : 10.1097/GOX.0000000000001722 . ISSN 2169-7574 . ПМЦ 5977945 . ПМИД 29876171 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Болезнь Маделунга» . НОРД (Национальная организация редких заболеваний) .
^ Зевде, Яред Зенебе (3 июля 2021 г.). «Болезнь Маделунга у пациента мужского пола из Эфиопии, не употребляющего алкоголь, ошибочно принятая за ожирение: отчет о случае» . Эндокринные заболевания BMC . 21 (1): 142. дои : 10.1186/s12902-021-00803-9 . ISSN 1472-6823 . ПМЦ 8254943 . ПМИД 34217263 .
^ Ванке, Джин; Юнцзин, Фань (февраль 2022 г.). «Описание болезни Маделунга в Китае» . Отчеты о случаях радиологии . 17 (2): 320–325. дои : 10.1016/j.radcr.2021.10.035 . ISSN 1930-0433 . ПМЦ 8633830 . ПМИД 34876958 .
^ «Болезнь Маделунга с полиневропатией у мужчины мексиканского происхождения, не употребляющего алкоголь» . www.oatext.com . Проверено 22 октября 2023 г.
^ Сархилл, Н.; Кумар, Аджай; Кук, Л.; Тахир, А.; Баракат, К. (2006). «Болезнь Маделунга у афроамериканского пациента». S2CID 78759779 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Медаппил Нушиф; Васу Т.А. (июль 2010 г.). «Болезнь Маделунга: точечный диагноз» . Индийский J Plast Surg . 43 (2): 227–8. дои : 10.4103/0970-0358.73472 . ПМК 3010793 . ПМИД 21217991 .
^ Луза, Гильерме Феликс; Дзанетти, Главсия; Маркиори, Эдсон (август 2022 г.). «Болезнь Маделунга: редкая причина одышки» . Архив бронконеумологии . 58 (8): 612. doi : 10.1016/j.arbres.2021.09.015 . ISSN 1579-2129 . ПМИД 35312558 . S2CID 241472327 .
^ Лопес-Церес, Ханна; Игл-Лисарральде, Иоланда; Вильялобос Санчес, Аврора; Прието Санчес, Элиза; Храбрый Альварес, Антонио (декабрь 2006 г.). «Доброкачественный симметричный липоматоз языка при болезни Маделунга» . Журнал черепно-челюстно-лицевой хирургии . 34 (8): 489–493. дои : 10.1016/j.jcms.2006.06.003 . ISSN 1010-5182 . ПМИД 17157517 .
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Шукун, Абдулла; Кузнец Мехмет Фатих; Акбай, Эртан (июнь 2023 г.). «Множественный симметричный липоматоз типа 1C: причина ошибочного диагноза у женщин» . Куреус . 15 (6): e40970. дои : 10.7759/cureus.40970 . ISSN 2168-8184 . ПМЦ 10370365 . ПМИД 37503462 .
^ Лумёнсатиен, Минкван; Сельва, Динеш (апрель 2022 г.). «Двусторонний симметричный липоматоз орбиты при болезни Маделунга» . Орбита (Амстердам, Нидерланды) . 41 (2): 268–270. дои : 10.1080/01676830.2020.1852261 . ISSN 1744-5108 . ПМИД 33243058 . S2CID 227182356 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Клопшток, Т.; Науманн, М.; Шальке, Б.; Бишоф, Ф.; Сейбель, П.; Коттлорс, М.; Экерт, П.; Райнерс, К.; Тойка, КВ; Райхманн, Х. (май 1994 г.). «Множественный симметричный липоматоз: нарушения комплекса IV и множественные делеции в митохондриальной ДНК» . Неврология . 44 (5): 862–866. дои : 10.1212/wnl.44.5.862 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 8190288 . S2CID 2474345 .
^ Перейти обратно: ^а ^б Науманн, М.; Шальке, Б.; Клопшток, Т.; Райхманн, Х.; Ланге, КВ; Висбек, Г.; Тойка, КВ; Райнерс, К. (июль 1995 г.). «Неврологические мультисистемные проявления при множественном симметричном липоматозе: клиническое и электрофизиологическое исследование» . Мышцы и нервы . 18 (7): 693–698. дои : 10.1002/mus.880180704 . ISSN 0148-639X . ПМИД 7783758 . S2CID 27498996 .
^ Миралья, Э.; Молитерни, Э.; Яковино, К.; Челло, К.; Лейкс, А.; Джустини, С. (05 мая 2021 г.). «Болезнь Маделунга. Два случая заболевания с псевдоспортивной внешностью» . Терапевтическая клиника . 172 (3): 190–192. дои : 10.7417/CT.2021.2311 . ISSN 1972-6007 . ПМИД 33956034 .
^ Лю, С-З; Чжоу, X; Ван, Ю-П; Лю, Ю; Сонг, А (26 июня 2019 г.). «Болезнь Маделунга и признак буйволиного горба» . QJM: Международный медицинский журнал . 113 (3): 219. doi : 10.1093/qjmed/hcz160 . ISSN 1460-2725 . ПМИД 31250017 .
^ Хасегава Т., Мацукура Т., Икеда С. (июнь 2009 г.). «Мезотерапия доброкачественного симметричного липоматоза». Эстетическая пластическая хирургия . 34 (2): 153–6. дои : 10.1007/s00266-009-9374-4 . ПМИД 19488808 . S2CID 1678529 .
^ Леон, Донна (2012). Зверские твари (Комиссар Брунетти, №21) . Гроув/Атлантик. п. 5 главы 3 . ISBN 978-0802120236 .

Внешние ссылки

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[:3-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с Суреш Чандран, CJ; Годж, Ю.Р.; Дуб, ПиДжей; Рават, С.Х. (апрель 2009 г.). «Болезнь Маделунга с миопатией» . Анналы Индийской академии неврологии . 12 (2): 131–132. дои : 10.4103/0972-2327.53086 . ISSN 1998-3549 . ПМЦ 2812741 . ПМИД 20142863 .

[pmid15164232-3] Перейти обратно: ^а ^б ^с Гонсалес-Гарсия Р., Родригес-Кампо Ф.Х., Састре-Перес Х., Муньос-Герра М.Ф. (2004). «Доброкачественный симметричный липоматоз (болезнь Маделунга): описания случаев и современное лечение». Эстетическая пластическая хирургия . 28 (2): 108–12, обсуждение 113. doi : 10.1007/s00266-004-3123-5 . ПМИД 15164232 . S2CID 45300059 .

[:2-4] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и ^ж ^г ^час ^я ^дж Шильц, Дэниел; Анкор, Александра; Ортнер, Кристина; Черниц, Себастьян; Коллер, Майкл; Кляйн, Сильван; Фельтхаус, Оливер; Шремль, Юлия; Шремль, Стефан; Прантл, Лукас (апрель 2018 г.). «Множественный симметричный липоматоз: новая система классификации, основанная на крупнейшей группе пациентов в Германии» . Пластическая и реконструктивная хирургия. Глобальный открытый турнир . 6 (4):e1722. дои : 10.1097/GOX.0000000000001722 . ISSN 2169-7574 . ПМЦ 5977945 . ПМИД 29876171 .

[:1-5] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и «Болезнь Маделунга» . НОРД (Национальная организация редких заболеваний) .

[6] Зевде, Яред Зенебе (3 июля 2021 г.). «Болезнь Маделунга у пациента мужского пола из Эфиопии, не употребляющего алкоголь, ошибочно принятая за ожирение: отчет о случае» . Эндокринные заболевания BMC . 21 (1): 142. дои : 10.1186/s12902-021-00803-9 . ISSN 1472-6823 . ПМЦ 8254943 . ПМИД 34217263 .

[7] Ванке, Джин; Юнцзин, Фань (февраль 2022 г.). «Описание болезни Маделунга в Китае» . Отчеты о случаях радиологии . 17 (2): 320–325. дои : 10.1016/j.radcr.2021.10.035 . ISSN 1930-0433 . ПМЦ 8633830 . ПМИД 34876958 .

[8] «Болезнь Маделунга с полиневропатией у мужчины мексиканского происхождения, не употребляющего алкоголь» . www.oatext.com . Проверено 22 октября 2023 г.

[9] Сархилл, Н.; Кумар, Аджай; Кук, Л.; Тахир, А.; Баракат, К. (2006). «Болезнь Маделунга у афроамериканского пациента». S2CID 78759779 . {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )

[pmid21217991-10] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д ^и Медаппил Нушиф; Васу Т.А. (июль 2010 г.). «Болезнь Маделунга: точечный диагноз» . Индийский J Plast Surg . 43 (2): 227–8. дои : 10.4103/0970-0358.73472 . ПМК 3010793 . ПМИД 21217991 .

[11] Луза, Гильерме Феликс; Дзанетти, Главсия; Маркиори, Эдсон (август 2022 г.). «Болезнь Маделунга: редкая причина одышки» . Архив бронконеумологии . 58 (8): 612. doi : 10.1016/j.arbres.2021.09.015 . ISSN 1579-2129 . ПМИД 35312558 . S2CID 241472327 .

[12] Лопес-Церес, Ханна; Игл-Лисарральде, Иоланда; Вильялобос Санчес, Аврора; Прието Санчес, Элиза; Храбрый Альварес, Антонио (декабрь 2006 г.). «Доброкачественный симметричный липоматоз языка при болезни Маделунга» . Журнал черепно-челюстно-лицевой хирургии . 34 (8): 489–493. дои : 10.1016/j.jcms.2006.06.003 . ISSN 1010-5182 . ПМИД 17157517 .

[:0-13] Перейти обратно: ^а ^б ^с ^д Шукун, Абдулла; Кузнец Мехмет Фатих; Акбай, Эртан (июнь 2023 г.). «Множественный симметричный липоматоз типа 1C: причина ошибочного диагноза у женщин» . Куреус . 15 (6): e40970. дои : 10.7759/cureus.40970 . ISSN 2168-8184 . ПМЦ 10370365 . ПМИД 37503462 .

[14] Лумёнсатиен, Минкван; Сельва, Динеш (апрель 2022 г.). «Двусторонний симметричный липоматоз орбиты при болезни Маделунга» . Орбита (Амстердам, Нидерланды) . 41 (2): 268–270. дои : 10.1080/01676830.2020.1852261 . ISSN 1744-5108 . ПМИД 33243058 . S2CID 227182356 .

[:4-15] Перейти обратно: ^а ^б Клопшток, Т.; Науманн, М.; Шальке, Б.; Бишоф, Ф.; Сейбель, П.; Коттлорс, М.; Экерт, П.; Райнерс, К.; Тойка, КВ; Райхманн, Х. (май 1994 г.). «Множественный симметричный липоматоз: нарушения комплекса IV и множественные делеции в митохондриальной ДНК» . Неврология . 44 (5): 862–866. дои : 10.1212/wnl.44.5.862 . ISSN 0028-3878 . ПМИД 8190288 . S2CID 2474345 .

[:5-16] Перейти обратно: ^а ^б Науманн, М.; Шальке, Б.; Клопшток, Т.; Райхманн, Х.; Ланге, КВ; Висбек, Г.; Тойка, КВ; Райнерс, К. (июль 1995 г.). «Неврологические мультисистемные проявления при множественном симметричном липоматозе: клиническое и электрофизиологическое исследование» . Мышцы и нервы . 18 (7): 693–698. дои : 10.1002/mus.880180704 . ISSN 0148-639X . ПМИД 7783758 . S2CID 27498996 .

[17] Миралья, Э.; Молитерни, Э.; Яковино, К.; Челло, К.; Лейкс, А.; Джустини, С. (05 мая 2021 г.). «Болезнь Маделунга. Два случая заболевания с псевдоспортивной внешностью» . Терапевтическая клиника . 172 (3): 190–192. дои : 10.7417/CT.2021.2311 . ISSN 1972-6007 . ПМИД 33956034 .

[18] Лю, С-З; Чжоу, X; Ван, Ю-П; Лю, Ю; Сонг, А (26 июня 2019 г.). «Болезнь Маделунга и признак буйволиного горба» . QJM: Международный медицинский журнал . 113 (3): 219. doi : 10.1093/qjmed/hcz160 . ISSN 1460-2725 . ПМИД 31250017 .

[pmid19488808-19] Хасегава Т., Мацукура Т., Икеда С. (июнь 2009 г.). «Мезотерапия доброкачественного симметричного липоматоза». Эстетическая пластическая хирургия . 34 (2): 153–6. дои : 10.1007/s00266-009-9374-4 . ПМИД 19488808 . S2CID 1678529 .

[20] Леон, Донна (2012). Зверские твари (Комиссар Брунетти, №21) . Гроув/Атлантик. п. 5 главы 3 . ISBN 978-0802120236 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

v т и врожденных аномалий Синдромы
Craniofacial	Acrocephalosyndactyly Apert syndrome Carpenter syndrome Pfeiffer syndrome Saethre–Chotzen syndrome Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome Other Baller–Gerold syndrome Cyclopia Goldenhar syndrome Moebius syndrome Pierre Robin sequence
Short stature	1q21.1 deletion syndrome Aarskog–Scott syndrome Cockayne syndrome Cornelia de Lange syndrome Dubowitz syndrome Noonan syndrome Robinow syndrome Silver–Russell syndrome Seckel syndrome Smith–Lemli–Opitz syndrome Snyder–Robinson syndrome Turner syndrome
Limbs	Adducted thumb syndrome Holt–Oram syndrome Klippel–Trénaunay syndrome Nail–patella syndrome Rubinstein–Taybi syndrome Gastrulation/mesoderm: Caudal regression syndrome Ectromelia Sirenomelia VACTERL association
Overgrowth syndromes	Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Beckwith–Wiedemann syndrome Benign symmetric lipomatosis Klippel–Trénaunay syndrome Neurofibromatosis type I Perlman syndrome Proteus syndrome Sotos syndrome Tatton-Brown–Rahman syndrome Weaver syndrome
Laurence–Moon–Bardet–Biedl	Bardet–Biedl syndrome Laurence–Moon syndrome
Combined/other, known locus	2 (Feingold syndrome) 3 (Zimmermann–Laband syndrome) 4/13 (Fraser syndrome) 8 (Branchio-oto-renal syndrome, CHARGE syndrome) 12 (Keutel syndrome, Timothy syndrome) 15 (Marfan syndrome) 19 (Donohue syndrome) Multiple Fryns syndrome