Синдром Клиппеля-Треноне
| Синдром Клиппеля-Треноне | |
|---|---|
| Другие имена | КТС или КТ |
 | |
| МРТ | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Клиппеля-Треноне , ранее синдром Клиппеля-Треноне-Вебера [ 1 ] а иногда синдром ангиоостеогипертрофии и гемангиэктатическая гипертрофия , [ 2 ] Это редкое врожденное заболевание, при котором кровеносные и/или лимфатические сосуды не формируются должным образом. Тремя основными признаками являются пламенный невус (винное пятно), венозные и лимфатические мальформации и гипертрофия мягких тканей пораженной конечности. [ 2 ] Он похож на менее распространенный синдром Паркса-Вебера , хотя и отличается от него .
Классическая триада синдрома Клиппеля-Треноне состоит из: [ 3 ]
- сосудистые пороки развития капиллярных, венозных и лимфатических сосудов;
- варикозное расширение вен необычного распределения, особенно латеральная венозная аномалия; и
- односторонняя гипертрофия мягких и скелетных тканей, чаще нижних конечностей.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Врожденный порок диагностируется при наличии сочетания этих симптомов (часто примерно на 1/4 : тела , хотя в некоторых случаях могут присутствовать более или менее пораженные ткани) [ нужна ссылка ]
- Одно или несколько характерных пятен портвейна с резкими границами.
- Варикозное расширение вен
- Гипертрофия костных и мягких тканей, которая может привести к локальному гигантизму или уменьшению размеров тела, чаще всего в нижней части тела/ногах.
- Неправильно развитая лимфатическая система
В некоторых случаях винные пятна (капиллярного типа портвейна) могут отсутствовать. Такие случаи очень редки и могут быть классифицированы как «атипичный синдром Клиппеля-Треноне». [ нужна ссылка ]
KTS может поражать либо кровеносные сосуды, либо лимфатические сосуды, либо и то, и другое. Состояние чаще всего проявляется сочетанием этих двух заболеваний. Пациенты с поражением вен испытывают усиление боли и осложнения, такие как венозные язвы на нижних конечностях. [ нужна ссылка ]
Лица с большими АВМ подвергаются риску образования тромбов в сосудистом поражении, которые могут мигрировать в легкие ( эмболия легочной артерии ). Если через очаг проходит большой объем крови, может развиться сердечная недостаточность с высоким выбросом из-за неспособности сердца генерировать достаточный сердечный выброс. [ 4 ] Гораздо реже наблюдаются кровотечения. Они могут быть серьезными, если поражен мозг. [ 5 ]
| Симптом | % |
|---|---|
| Пятно от портвейна | 98% |
| Удлиненная конечность/гипертрофия | 67% |
| Окружная гипертрофия | 77% |
| Варикозное расширение вен | 72% |
| Боль | 37% |
| Кровотечение | 17% |
| Поверхностный тромбофлебит | 15% |
| Целлюлит | 13% |
| Ректальное кровотечение | 12% |
| Лимфатическая мальформация | 11% |
| Лимфедема | 10% |
| Гиперпигментация | 8% |
| Язвы на лодыжке | 6% |
| Бородавки | 6% |
| Гипергидроз | 5% |
| ТГВ | 4% |
| Уплотнение | 4% |
| Легочная эмболия | 4% |
| Онемение конечностей | 2% |
Генетика
[ редактировать ]Врожденный дефект одинаково затрагивает мужчин и женщин и не ограничивается какой-либо расовой группой. Неизвестно, имеет ли оно генетическую природу, хотя тестирование продолжается. [ 7 ] Есть некоторые свидетельства того, что это может быть связано с транслокацией t(8;14)(q22.3;q13). [ 8 ] Некоторые исследователи предположили, что AGGF1 имеет ассоциацию. [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Дифференциальный диагноз
[ редактировать ]Классификация
[ редактировать ]Существуют разногласия относительно того, как следует классифицировать случаи СКТ при наличии артериовенозной фистулы. Хотя некоторые авторитетные специалисты предположили, что термин «синдром Паркса-Вебера» , в этих случаях применяется [ 4 ] [ 12 ] [ 13 ] В МКБ-10 в настоящее время используется термин «синдром Клиппеля-Треноне-Вебера».
Уход
[ редактировать ]СКТ — это сложный синдром, и не существует единого метода лечения, подходящего для всех. Решение о лечении решается индивидуально с лечащим врачом в каждом конкретном случае. [ нужна ссылка ]
В настоящее время многие симптомы можно вылечить, но лечения синдрома Клиппеля-Треноне не существует. [ 14 ]
Хирургический
[ редактировать ]Удаление объемов было наиболее распространенным методом лечения СКТ на протяжении нескольких десятилетий, и, несмотря на достигнутые улучшения, процедура по-прежнему считается инвазивной и сопряжена с рядом рисков. В настоящее время для пациентов с СКТ существуют более эффективные и менее инвазивные варианты лечения, поэтому удаление массы обычно рекомендуется только в крайнем случае. Операции по уменьшению объема могут привести к серьезным деформациям, а также привести к необратимому повреждению нервов у пациентов. [ нужна ссылка ]
Клиника Мэйо сообщила о крупнейшем опыте лечения KTS с помощью серьезного хирургического вмешательства. За 39 лет работы в клинике Мэйо хирургическая бригада оценила 252 последовательных случая СКТ, из которых только 145 (57,5%) можно было вылечить первичным хирургическим путем. [ 15 ] Непосредственный успех лечения варикозного расширения вен составил всего 40%, иссечение сосудистых мальформаций было возможно в 60%, операции по уменьшению объема - в 65%, коррекция деформации костей и коррекция длины конечностей (эпифизеодез) имели успех в 90%. Все процедуры продемонстрировали высокую частоту рецидивов в последующем. Исследования клиники Мэйо показывают, что первичное хирургическое лечение СКТ имеет ограничения и необходимо разработать нехирургические подходы, чтобы обеспечить лучшее качество жизни этих пациентов. Крупные хирургические операции, включая ампутацию и операцию по уменьшению объема, похоже, не приносят никакой пользы в долгосрочной перспективе. [ нужна ссылка ]
Нехирургический
[ редактировать ]Склеротерапия – это лечение специфических вен и сосудистых мальформаций в пораженной области. Он включает в себя введение химического вещества в аномальные вены, чтобы вызвать утолщение и закупорку целевых сосудов. Такое лечение может позволить возобновить нормальный кровоток. Это нехирургическая медицинская процедура, которая не так инвазивна, как уменьшение объема. Пенная склеротерапия под ультразвуковым контролем – это новый современный метод лечения, который потенциально может закрыть многие крупные сосудистые мальформации . [ 16 ] [ 17 ]
За последние десять лет компрессионная терапия находит все большее применение. Самая большая проблема с синдромом KTS заключается в том, что кровоток и/или лимфатический поток могут быть затруднены и могут скапливаться в пораженной области. Это может вызвать боль, отек, воспаление, а в некоторых случаях даже изъязвление и инфекцию. У детей старшего возраста и взрослых компрессионное белье может быть использовано для облегчения почти всех этих проблем, а в сочетании с поднятием пораженного участка и правильным лечением может привести к комфортному образу жизни пациента без какого-либо хирургического вмешательства. Компрессионное белье также используется в последнее время после процедуры уменьшения объема, чтобы сохранить результаты процедуры. Для раннего лечения младенцев и детей ясельного возраста с СКТ использование индивидуального компрессионного белья нецелесообразно из-за скорости роста. Когда детям может быть полезна компрессионная терапия, можно использовать обертывания и лимфатический массаж. Хотя компрессионное белье или терапия подходят не всем, они относительно дешевы (по сравнению с хирургическим вмешательством) и имеют мало побочных эффектов. Возможные побочные эффекты включают небольшой риск того, что жидкости могут просто переместиться в нежелательное место (например, в пах) или что сама компрессионная терапия еще больше затруднит кровообращение в пораженных конечностях. [ нужна ссылка ]
История
[ редактировать ]Это состояние было впервые описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Полем Треноне в 1900 году; они называли его остеогипертрофическим naevus vasculosus . [ 18 ] [ 19 ] Немецко-британский врач Фредерик Паркес Вебер описал в 1907 и 1918 годах случаи, которые были похожи, но не идентичны случаям, описанным Клиппелем и Треноне. [ 20 ] [ 21 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Синдром Клиппеля-Треноне» . Архивировано из оригинала 4 июля 2013 года . Проверено 15 мая 2014 г.
- ^ Jump up to: а б Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 585. ИСБН 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Карим, Танвир; Нанда, НавдипС; Сингх, Упван (2014). «Редкое проявление синдрома Клиппеля-Треноне» . Индийский онлайн-журнал дерматологии . 5 (2): 154–6. дои : 10.4103/2229-5178.131086 . ПМК 4030342 . ПМИД 24860749 .
- ^ Jump up to: а б Мендиратта, В; Коранна, Р.В.; Сардана, К; Хемаль, У; Соланки, Р.С. (2004). «Синдром Клиппеля-Треноне Паркса-Вебера». Индийский журнал дерматологии, венерологии и лепрологии . 70 (2): 119–22. ПМИД 17642585 .
- ^ Петцольд, А.; Бишофф, К.; Конрад, Б. (2000). «Повторяющееся церебральное кровотечение у взрослого с синдромом Клиппеля-Треноне» . Журнал неврологии . 247 (5): 389–391. дои : 10.1007/s004150050609 . ПМИД 10896274 . S2CID 35454693 . Архивировано из оригинала 13 августа 2019 г. Проверено 13 августа 2019 г.
- ^ Синдром Клиппеля-Треноне: спектр и лечение
- ^ Тиан XL, Кадаба Р., Ю С.А., Лю М, Тимур А.А., Ян Л., Чен К., Шафрански П., Рао С., Ву Л., Хаусман Д.Э., ДиКорлето П.Е., Дрисколл Д.Д., Заем Дж., Ван К. (2004). «Идентификация ангиогенного фактора, мутация которого вызывает предрасположенность к синдрому Клиппеля-Треноне» (PDF) . Природа . 427 (6975): 640–5. Бибкод : 2004Natur.427..640T . дои : 10.1038/nature02320 . ПМК 1618873 . ПМИД 14961121 . Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2006 г.
- ^ Ван, К.; Тимур А.А.; Шафранский, П.; Садгефур, А.; Юречич, В.; Коуэлл, Дж.; Бальдини, А.; Дрисколл, диджей (2001). «Идентификация и молекулярная характеристика транслокации t(8;14)(q22.3;q13) de novo, связанной с синдромом избыточного роста сосудов и тканей» . Цитогенетические и геномные исследования . 95 (3–4): 183–8. дои : 10.1159/000059343 . ПМК 1579861 . ПМИД 12063397 .
- ^ Баркер, КТ; Фулкс, В.Д.; Шварц, CE; Лабади, К; Монселл, Ф; Хоулстон, РС; Харпер, Дж (2005). «Связан ли аллель E133K VG5Q с синдромом Клиппеля-Треноне и другими синдромами избыточного роста?» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 613–4. дои : 10.1136/jmg.2006.040790 . ПМЦ 2564558 . ПМИД 16443853 .
- ^ ЭЛЬ-Собки Т.А., Эльсайед С.М., ЭЛЬ Миккави ДМЕ (2015). «Ортопедические проявления синдрома Протея у ребенка по данным литературы» . Представитель кости . 3 : 104–108. дои : 10.1016/j.bonr.2015.09.004 . ПМЦ 5365241 . ПМИД 28377973 .
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Абдулхади, Х; Эль-Собкий, Т.А.; Эльсайед, Н.С.; Сакр, Ее Величество (11 июня 2018 г.). «Клинические и визуализирующие особенности липоматозной макродистрофии стопы у двух детей с учетом дифференциального диагноза» . Журнал скелетно-мышечной хирургии и исследований . 2 (3): 130. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_8_18 . S2CID 80970016 .
- ^ Линденауэр, С. Мартин (1965). «Синдром Клиппеля-Треноне» . Анналы хирургии . 162 (2): 303–14. дои : 10.1097/00000658-196508000-00023 . ПМЦ 1476812 . ПМИД 14327016 .
- ^ Коэн, М. Майкл (2000). «Синдром Клиппеля-Треноне». Американский журнал медицинской генетики . 93 (3): 171–5. doi : 10.1002/1096-8628(20000731)93:3<171::AID-AJMG1>3.0.CO;2-K . ПМИД 10925375 .
- ^ Блэк, Розмари (19 мая 2009 г.). «Что такое синдром Клиппеля-Треноне? Бруклинская писательница Карла Сосенко делится фактами о состоянии» . Нью-Йорк Дейли Ньюс .
- ^ Джейкоб, АГ; Дрисколл, диджей; Шонесси, WJ; Стэнсон, AW; Клэй, РП; Гловички, П. (1998). «Синдром Клиппеля-Треноне: спектр и управление». Труды клиники Мэйо . 73 (1): 28–36. дои : 10.4065/73.1.28 . ПМИД 9443675 .
- ^ Кабрера, Хуан; Кабрера-младший, Дж; Гарсия-Ольмедо, Массачусетс; Редондо, П. (2003). «Лечение венозных мальформаций склерозантом в форме микропены» . Архив дерматологии . 139 (11): 1409–16. дои : 10.1001/archderm.139.11.1409 . ПМИД 14623700 .
- ^ МакДонах, Б; Соренсон, С; Коэн, А; Итон, Т; Хантли, Делавэр; Ла Бэр, С; Кэмпбелл, К; Гуптан, Р.К. (2005). «Лечение венозных пороков развития при синдроме Клиппеля-Треноне с помощью пенной склеротерапии под ультразвуковым контролем». Флебология . 20 (2): 63–81. дои : 10.1258/0268355054069188 . S2CID 71504108 .
- ^ Synd/1812 в Who Named It?
- ^ Клиппель М., Треноне П. (1900). «Остеогипертрофический варикозный невус». Генеральный архив медицины . 3 :641–72.
- ^ Вебер Ф.П. (1907). «Ангиомообразование в связи с гипертрофией конечностей и гемигипертрофией». Британский журнал дерматологии . 19 : 231–5.
- ^ Вебер Ф.П. (1918). «Гемангиэктатическая гипертрофия конечностей – врожденные флебартериэктазы и так называемый врожденный варикоз». Британский журнал детских болезней . 25:13 .