Синдром Фейнгольда

Синдром Фейнгольда
Синдром Фейнгольда
Другие имена	Окулогигитоэзофагодуоденальный синдром
	Синдром Фейнгольда наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Синдром Фейнгольда (также называемый окулогигитоэзофагодуоденальным синдромом ) — редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание . Он назван в честь Мюррея Фейнгольда , американского врача, который впервые описал синдром в 1975 году. До 2003 года во всем мире было зарегистрировано не менее 79 пациентов. ^{[ 1 ]}

Презентация

Синдром Фейнгольда характеризуется различными сочетаниями микроцефалии , пороков развития конечностей , атрезий пищевода и двенадцатиперстной кишки . Нарушается когнитивная деятельность, уровень IQ которой варьируется от уровня ниже среднего до легкой умственной отсталости . ^{[ 2 ]}

Генетика

Синдром Фейнгольда вызван мутациями в онкогене V-myc, связанном с вирусным миелоцитоматозом нейробластомы (MYCN), который расположен на коротком плече хромосомы 2 (2p24.1). Этот синдром также связан с микроделециями в локусе MIR17HG , который кодирует кластер микроРНК, известный как miR-17/92. ^{[ 3 ]}

Диагностика

Диагноз ставится на основании следующих клинических данных: ^{[ нужна ссылка ]}

микроцефалия
клинодактилия и укороченность указательных пальцев и мизинцев.
синдактилия 2, 3, 4 и 5 пальцев стопы.
короткие глазные щели
пищевода и/или двенадцатиперстной кишки атрезия

Уход

Не существует известного лечения этого расстройства, но важное значение имеют хирургическое вмешательство при пороках развития, специальное обучение и лечение потери слуха. ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ Тесас А., Мейер Р., Шеффер Х. и др. (октябрь 2006 г.). «Расширение клинического спектра синдрома Фейнгольда, связанного с MYCN». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 140 (20): 2254–6. дои : 10.1002/ajmg.a.31407 . ПМИД 16906565 . S2CID 6384018 .
^ Челли Дж., ван Боховен Х., Бруннер Х.Г. (ноябрь 2003 г.). «Синдром Фейнгольда: клинический обзор и генетическое картирование». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 122А (4): 294–300. дои : 10.1002/ajmg.a.20471 . ПМИД 14518066 . S2CID 38346834 .
^ Марселис, Карло Л.М.; Холл, Фрэнсис А.; Грэм, Гейл Э.; Рье, Поль НМА; Келлермейер, Ричард; Мейер, Роуди П.П.; Лугтенберг, Дориен; Схеффер, Ганс; Боховен, Ханс ван (2008). «Корреляции генотипа и фенотипа при синдроме Фейнгольда, связанном с MYCN» . Человеческая мутация . 29 (9): 1125–1132. дои : 10.1002/humu.20750 . ISSN 1098-1004 . ПМИД 18470948 .
^ «Синдром Файнгольда 1 | Наследственные заболевания глаз» . расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 7 октября 2019 г.

Внешние ссылки

Запись GeneReview/NIH/UW о синдроме Фейнгольда

[1] Тесас А., Мейер Р., Шеффер Х. и др. (октябрь 2006 г.). «Расширение клинического спектра синдрома Фейнгольда, связанного с MYCN». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 140 (20): 2254–6. дои : 10.1002/ajmg.a.31407 . ПМИД 16906565 . S2CID 6384018 .

[2] Челли Дж., ван Боховен Х., Бруннер Х.Г. (ноябрь 2003 г.). «Синдром Фейнгольда: клинический обзор и генетическое картирование». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 122А (4): 294–300. дои : 10.1002/ajmg.a.20471 . ПМИД 14518066 . S2CID 38346834 .

[3] Марселис, Карло Л.М.; Холл, Фрэнсис А.; Грэм, Гейл Э.; Рье, Поль НМА; Келлермейер, Ричард; Мейер, Роуди П.П.; Лугтенберг, Дориен; Схеффер, Ганс; Боховен, Ханс ван (2008). «Корреляции генотипа и фенотипа при синдроме Фейнгольда, связанном с MYCN» . Человеческая мутация . 29 (9): 1125–1132. дои : 10.1002/humu.20750 . ISSN 1098-1004 . ПМИД 18470948 .

[4] «Синдром Файнгольда 1 | Наследственные заболевания глаз» . расстройства.глаза.аризона.edu . Проверено 7 октября 2019 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

Классификация	Д Опустить : 164280 MeSH : C537734 C537734, C537734 БолезниБД : 33706
Внешние ресурсы	GeneReviews : Синдром Фейнгольда 1

v т и врожденных аномалий Синдромы
Craniofacial	Acrocephalosyndactyly Apert syndrome Carpenter syndrome Pfeiffer syndrome Saethre–Chotzen syndrome Sakati–Nyhan–Tisdale syndrome Bonnet–Dechaume–Blanc syndrome Other Baller–Gerold syndrome Cyclopia Goldenhar syndrome Moebius syndrome Pierre Robin sequence
Short stature	1q21.1 deletion syndrome Aarskog–Scott syndrome Cockayne syndrome Cornelia de Lange syndrome Dubowitz syndrome Noonan syndrome Robinow syndrome Silver–Russell syndrome Seckel syndrome Smith–Lemli–Opitz syndrome Snyder–Robinson syndrome Turner syndrome
Limbs	Adducted thumb syndrome Holt–Oram syndrome Klippel–Trénaunay syndrome Nail–patella syndrome Rubinstein–Taybi syndrome Gastrulation/mesoderm: Caudal regression syndrome Ectromelia Sirenomelia VACTERL association
Overgrowth syndromes	Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome Beckwith–Wiedemann syndrome Benign symmetric lipomatosis Klippel–Trénaunay syndrome Neurofibromatosis type I Perlman syndrome Proteus syndrome Sotos syndrome Tatton-Brown–Rahman syndrome Weaver syndrome
Laurence–Moon–Bardet–Biedl	Bardet–Biedl syndrome Laurence–Moon syndrome
Combined/other, known locus	2 (Feingold syndrome) 3 (Zimmermann–Laband syndrome) 4/13 (Fraser syndrome) 8 (Branchio-oto-renal syndrome, CHARGE syndrome) 12 (Keutel syndrome, Timothy syndrome) 15 (Marfan syndrome) 19 (Donohue syndrome) Multiple Fryns syndrome