Атрезия пищевода
| Атрезия пищевода | |
|---|---|
| Другие имена | Атрезия пищевода |
 | |
| Распространенные анатомические типы атрезии пищевода а) Атрезия пищевода с дистальным трахеопищеводным свищом (86%), Gross C. б) Изолированная атрезия пищевода без трахеопищеводного свища (7%), Gross A. в) трахеопищеводный свищ Н-типа (4%), Gross E. [ 1 ] | |
| Специальность | Педиатрия |
Атрезия пищевода – это врожденное заболевание ( врожденный дефект ), поражающее пищеварительный тракт . Это приводит к тому, что пищевод заканчивается слепым мешком, а не соединяется нормально с желудком . Он включает в себя множество врожденных анатомических дефектов, вызванных аномальным эмбриологическим развитием пищевода. Анатомически характеризуется врожденной непроходимостью пищевода с нарушением непрерывности стенки пищевода. [ 2 ]
Патофизиология
[ редактировать ]Генетические причины EA/TEF включают хромосомные аномалии или варианты генов, участвующих в критических процессах развития, которые чувствительны к дозировке. Было обнаружено несколько генов риска EA/TEF, включая регуляторы транскрипции SOX2 , MYCN, CHD7, FANCB и члены семейства транскрипционных факторов FOX. [ 3 ]
Другие возможные гены-кандидаты в этиологии EA/TEF были идентифицированы как APC2, AMER3, PCDH1 , GTF3C1 , POLR2B , RAB3GAP2 и ITSN1 . [ 4 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Этот врожденный дефект возникает на четвертой неделе внутриутробного развития, когда трахея и пищевод должны начать отделяться друг от друга. [ 5 ]
Это может быть связано с нарушениями трахеопищеводной перегородки . [ 6 ]
Осложнения
[ редактировать ]Любая попытка кормления может вызвать аспирационную пневмонию, поскольку молоко собирается в слепом мешке и попадает в трахею и легкие. Кроме того, фистула между нижним отделом пищевода и трахеей может привести к попаданию желудочной кислоты в легкие и вызвать повреждение. Из-за этих опасностей заболевание необходимо лечить как можно скорее после рождения, что приводит к экстренной неонатальной хирургии. [ 7 ] [ 8 ]
Сопутствующие врожденные дефекты
[ редактировать ]Могут сосуществовать и другие врожденные дефекты, особенно сердца , но иногда также и заднего прохода, позвоночника или почек. Это известно как ассоциация VACTERL из-за вовлечения позвоночного столба, аноректальной области, сердца, трахеи, пищевода, почек и конечностей. Это связано с многоводием в третьем триместре. [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ]Это состояние можно увидеть примерно через 26 недель на УЗИ . При антенатальном УЗИ обнаружение отсутствия или маленького желудка на фоне многоводия считалось потенциальным симптомом атрезии пищевода. Однако эти результаты имеют низкую положительную прогностическую ценность. Признак мешочка в верхней части шеи является еще одним признаком, помогающим в антенатальной диагностике атрезии пищевода, и его можно обнаружить вскоре после рождения, поскольку пораженный ребенок не может глотать собственную слюну . [ 10 ]
На обзорной рентгенограмме не видно, чтобы питательная трубка проходила через пищевод и оставалась свернутой в верхнем отделе пищевода. [ 11 ]
Классификация
[ редактировать ]Это состояние принимает несколько различных форм, часто с участием одного или нескольких свищей, соединяющих трахею с пищеводом ( трахеопищеводный свищ ).
| Валовой [ 12 ] | Фогт [ 13 ] | Лэдд [ 14 ] | Имя(а) | Описание | Частота [ 1 ] |
|---|---|---|---|---|---|
| - | Тип 1 | - | пищевода Агенезия | Очень редко полное отсутствие пищевода, не включенное в классификацию Гросса или Лэдда. | Н/Д |
| Тип А | Тип 2 | я | «Длинный разрыв», «Чистая» или «Изолированная» атрезия пищевода. | Характеризуется наличием «промежутка» между двумя слепыми мешками пищевода без наличия свища. | 7% |
| Тип Б | Тип 3А | II | Атрезия пищевода с проксимальным TEF (трахеопищеводный свищ) | Верхний пищеводный мешок аномально соединяется с трахеей. Нижний пищеводный мешок заканчивается слепо. | 2-3% |
| Тип С | Тип 3Б | III, IV | Атрезия пищевода с дистальным ТЭФ (трахеопищеводный свищ) | Нижний пищеводный мешок аномально соединяется с трахеей. Верхний пищеводный мешок заканчивается слепо. | 86% |
| Тип Д | Тип 3С | V | Атрезия пищевода с проксимальными и дистальными TEF (два трахеопищеводных свища) | И верхний, и нижний пищеводный мешочек образуют аномальное соединение с трахеей в двух отдельных, изолированных местах. | <1% |
| Тип Е | Тип 4 | - | ТЭФ (трахеопищеводный свищ) ТОЛЬКО без атрезии пищевода, H-тип | Пищевод полностью интактен и способен к нормальным функциям, однако имеется патологическое соединение между пищеводом и трахеей. Не включен в классификацию Лэдда. | 4% |
Уход
[ редактировать ]
Лечение этого состояния варьируется в зависимости от его тяжести. Самым немедленным и эффективным лечением в большинстве случаев является хирургическое вмешательство, направленное на закрытие свищей и повторное соединение двух концов пищевода друг с другом. Хотя обычно это делается через разрез между ребрами на правой стороне ребенка, в некоторых центрах используется метод с использованием трех небольших разрезов (торакоскопия). [ 15 ]
В меньшинстве случаев разрыв между верхним и нижним сегментами пищевода может быть слишком большим, чтобы его можно было преодолеть. В этих ситуациях традиционные хирургические подходы включают гастростомию с последующим подтягиванием желудка, транспозицию толстой кишки и транспозицию тощей кишки. [ 16 ] Подтяжка желудка является предпочтительным методом во многих специализированных центрах, включая Грейт-Ормонд-стрит (Лондон) и детскую больницу Мотт (Анн-Арбор). [ 17 ] Гастростомия, или G-зонд, позволяет осуществлять зондовое питание в желудок через брюшную стенку. Часто также накладывают шейную эзофагостомию, чтобы проглоченная слюна могла вытечь из отверстия в шее. Спустя месяцы или годы пищевод можно восстановить, иногда используя сегмент кишечника, выведенный в грудную клетку, вставив его между верхним и нижним сегментами пищевода. [ 18 ]
Однако в некоторых из этих так называемых случаев длительного перерыва применяется передовое хирургическое лечение, разработанное Джоном Фокером, доктором медицинских наук. [ 19 ] может быть использован для удлинения и последующего соединения коротких сегментов пищевода. Используя технику Фокера, хирурги накладывают швы-тяги на крошечные концы пищевода и ежедневно увеличивают натяжение этих швов, пока концы не окажутся достаточно близко, чтобы их можно было сшить. В результате получается нормально функционирующий пищевод, практически неотличимый от врожденно хорошо сформированного. К сожалению, результаты было сложно воспроизвести другим хирургам, а необходимость проведения нескольких операций умерила энтузиазм в отношении этого подхода. Оптимальное лечение в случаях атрезии пищевода с длинным разрывом остается спорным. [ 20 ]
Метод магнитной компрессии — еще один метод лечения атрезии пищевода с длинной щелью. Этот метод не требует замены недостающего участка трансплантатами кишечника или других частей тела. Использование электромагнитной силы для сближения верхнего и нижнего концов пищевода было впервые опробовано в 1970-х годах с использованием стальных гранул, притягивающихся друг к другу путем приложения к пациенту внешних электромагнитов. и другие разработали дальнейшее усовершенствование В 2000-х годах группа Марио Зарицкого . [ 21 ] В новом методе используются постоянные магниты и воздушный шар.
- Магниты вставляются в верхний мешок через рот или нос ребенка, а в нижний через отверстие гастротомической трубки для кормления (которое в любом случае пришлось бы сделать для кормления ребенка, поэтому не требуется никакой дополнительной операции).
- Расстояние между магнитами контролируется баллоном в верхнем мешочке, между концом мешочка и магнитом. Это также контролирует силу между магнитами, поэтому она недостаточно сильна, чтобы нанести ущерб.
- После того, как концы пищевода растянулись настолько, что стали соприкасаться, верхний магнит заменяется магнитом без баллона, и более сильное магнитное притяжение вызывает слияние концов ( анастомоз ). [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] [ 25 ]
В апреле 2015 года Аннализ Дапо стала первым пациентом в США, у которого атрезия пищевода была исправлена с помощью магнитов. [ 22 ] [ 26 ]
Осложнения
[ редактировать ]Послеоперационные осложнения могут включать несостоятельность в месте закрытия пищевода. Иногда в пищеводе возникает стриктура или уплотнение, затрудняющее глотание. Стриктуру пищевода обычно можно расширить с помощью медицинских инструментов. В более позднем возрасте у большинства детей с этим расстройством возникают проблемы либо с глотанием, либо с изжогой, либо с тем и другим. Нарушение моторики пищевода встречается у 75-100% больных. После восстановления пищевода ( анастомоза ) относительная вялость бывшего проксимального мешка (слепой мешочек, выше) наряду с нарушением моторики пищевода может вызвать скопление жидкости во время кормления. Из-за близости раздувание мешочка может вызвать окклюзию трахеи. За этим следует тяжелая гипоксия («приступы смерти»), и часто может потребоваться медицинское вмешательство. [ нужна ссылка ]
Трахеомаляция — размягчение трахеи, обычно над килем трахеи ( киль трахеи ), но иногда обширное и в нижнем бронхиальном дереве — еще одно возможное серьезное осложнение. Доступны различные методы лечения трахеомаляции, связанной с атрезией пищевода. Если состояние не тяжелое, его можно лечить выжидательно, поскольку трахея обычно становится жесткой по мере взросления ребенка в первый год жизни. Когда повреждена только трахея над килем, одним из «простых» вмешательств является аортопексия , при которой петлю аорты прикрепляют к задней части грудины, тем самым механически снимая давление с размягченной трахеи. Еще более простым вмешательством является стентирование. Однако пролиферация эпителиальных клеток и потенциальное внедрение стента в трахею могут сделать последующее удаление опасным. [ нужна ссылка ]
Частота астмы, бронхита, бронхиальной гиперреактивности и рецидивирующих инфекций у подростков и взрослых, переживших атрезию пищевода, значительно превышает таковую у их здоровых сверстников. [ 27 ] В течение первого десятилетия хирургического лечения ЭА до 20% пациентов умерли от пневмонии . С тех пор пневмония остается основным легочным осложнением и причиной повторной госпитализации после восстановления ЭА. [ 27 ] [ 28 ] К факторам риска развития пневмонии в течение первых пяти лет жизни относятся другие острые респираторные инфекции и большое количество расширений пищевода. [ 29 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Встречается примерно у 1 из 3000 живорождений . [ 1 ]
Врожденная атрезия пищевода (ЭА) представляет собой неспособность пищевода развиваться как непрерывный проход. Вместо этого он заканчивается слепым мешком. Трахеопищеводная фистула (ТЭФ) представляет собой аномальное отверстие между трахеей и пищеводом. EA и TEF могут возникать по отдельности или вместе. ЭА и ТЭФ диагностируются в отделении интенсивной терапии при рождении и подлежат немедленному лечению. [ нужна ссылка ]
Наличие ЭА подозревают у младенца с повышенным слюноотделением (слюнотечением) и у новорожденного с слюнотечением, которое часто сопровождается удушьем, кашлем и чиханием. При кормлении эти младенцы глотают нормально, но начинают кашлять и сопротивляться, когда жидкость возвращается через нос и рот. Младенец может стать цианотичным (посинеть из-за недостатка кислорода) и может перестать дышать, поскольку переполняющая жидкость из слепого мешка аспирируется (всасывается) в трахею. Цианоз является результатом ларингоспазма (защитного механизма, который организм предотвращает аспирацию в трахею). Со временем развивается респираторный дистресс. [ нужна ссылка ]
Если замечен какой-либо из вышеперечисленных признаков/симптомов, в пищевод осторожно вводят катетер для проверки сопротивления. Если будет отмечена резистентность, для подтверждения диагноза будут проведены другие исследования. Катетер можно вставить, и на обычном рентгеновском снимке он будет отображаться белым цветом, демонстрируя окончание слепого мешка. Иногда для диагностики проблем в рот вводят небольшое количество бария (мелоподобной жидкости). [ нужна ссылка ] Однако проведение такого перорального контрастного исследования не рекомендуется из-за риска аспирации. [ 30 ]
Лечение ЭА и ТЭФ представляет собой операцию по устранению дефекта. При подозрении на ЭА или ТЭФ все пероральные кормления прекращают и начинают внутривенное введение жидкости. Младенец будет располагаться так, чтобы помочь оттоку выделений и снизить вероятность аспирации. У детей с ЭА иногда могут возникать и другие проблемы. Будут проведены исследования сердца, позвоночника и почек. Операция по восстановлению ЭА необходима, поскольку ребенок не сможет питаться и у него высока вероятность развития пневмонии. Когда ребенок готов к операции, на боковой стороне грудной клетки делается разрез. Пищевод обычно можно сшить. После операции ребенок может быть госпитализирован на разный период времени. Уход за каждым младенцем индивидуален. Это очень часто наблюдается у новорожденных с неперфорированным анусом . [ нужна ссылка ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с Шпиц Л (май 2007 г.). «Атрезия пищевода» . Сиротский журнал редких заболеваний . 2:24 . дои : 10.1186/1750-1172-2-24 . ПМК 1884133 . ПМИД 17498283 .
- ^ Эдвардс, Николь А.; Шахам-Сильверберг, Веред; Вайц, Лила; Кингма, Пол С.; Шен, Юфэн; Уэллс, Джеймс М.; Чанг, Венди К.; Зорн, Аарон М. (2021). «Основы развития врожденных пороков трахеи-пищевода» . Биология развития . 477 : 85–97. дои : 10.1016/j.ydbio.2021.05.015 . ISSN 0012-1606 . ПМЦ 8277759 . ПМИД 34023332 .
- ^ Чжун, Гоцзе; Ахимас, Приянка; Эдвардс, Николь; Хаген, Джейкоб; Фор, Кристф; Миддлсворт, Уильям; Эльфики, Махмуд; Чунг, Венди К. (2022). «Идентификация и проверка генов-кандидатов риска при эндоцитарном везикулярном трафике, связанном с атрезией пищевода и трахеопищеводными свищами» . Достижения генетики человека и геномики . 3 : 100107. дои : 10.1016/j.xhgg.2022.100107 . ПМЦ 7852873 . ПМИД 32641753 .
- ^ Ван, Цзяяо; Ахимаз, Приянка; Хашимифар, Сомайе; Хлевнер, Джули; Пикораро, Джозеф; Миддлсворт, Уильям; Эльфики, Махмуд; Чанг, Венди К. (2021). «Новые гены-кандидаты при атрезии пищевода/трахеопищеводной фистуле, идентифицированные с помощью секвенирования экзома» . Eur J Hum Genet . 29 : 122–130. дои : 10.1038/s41431-020-0680-2 . ПМЦ 7852873 . ПМИД 32641753 .
- ^ CDC (04 декабря 2019 г.). «Факты об атрезии пищевода | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 18 октября 2022 г.
- ^ Кларк, округ Колумбия (февраль 1999 г.). «Атрезия пищевода и трахеопищеводный свищ» . Американский семейный врач . 59 (4): 910–6, 919–20. ПМИД 10068713 . Архивировано из оригинала 6 июня 2011 г. Проверено 12 ноября 2007 г.
- ^ Путь, Колин; Уэйн, Кэролайн; Гранпьер, Вивиан; Харрисон, Бриттани Дж.; Трэвис, Николь; Наср, Ахмед (01 ноября 2019 г.). «Торакоскопия против торакотомии для лечения атрезии пищевода и трахеопищеводной фистулы: систематический обзор и метаанализ» . Международная детская хирургия . 35 (11): 1167–1184. дои : 10.1007/s00383-019-04527-9 . ISSN 1437-9813 . ПМИД 31359222 .
- ^ «по умолчанию — Здоровье детей Стэнфордской медицины» . www.stanfordchildrens.org . Проверено 18 октября 2022 г.
- ^ Ян, Лин; Ли, Шу; Чжун, Линь; Цю, Ли; Се, Лян; Чен, Лина (18 октября 2019 г.). «Ассоциация VACTERL, осложненная множественными нарушениями дыхательных путей» . Лекарство . 98 (42): e17413. дои : 10.1097/MD.0000000000017413 . ISSN 0025-7974 . ПМЦ 6824793 . ПМИД 31626096 .
- ^ Гарг, Мукеш Кумар (2009). «Отчет из клинического случая: признак мешочка на верхней части шеи при антенатальной диагностике атрезии пищевода» . Индийский журнал радиологии и визуализации . 19 (3): 252–254. дои : 10.4103/0971-3026.54875 . ISSN 0971-3026 . ПМЦ 2766887 . ПМИД 19881098 .
- ^ Хигано Н.С., Бейтс А.Дж., Ткач Дж.А., Флек Р.Дж., Лим Ф.Ю., Вудс Дж.К., Кингма П.С. (февраль 2018 г.). «Пре- и послеоперационная визуализация неонатальной атрезии пищевода/трахеопищеводной фистулы с помощью магнитно-резонансной томографии» . Журнал отчетов о случаях детской хирургии . 29 : 5–8. дои : 10.1016/j.epsc.2017.10.001 . ПМК 5794017 . ПМИД 29399473 .
- ^ Гросс РЭ (1953). Хирургия младенчества и детства . Филадельфия: У. Б. Сондерс.
- ^ Фогт ЕС (ноябрь 1929 г.). «Врожденная атрезия пищевода». Американский журнал рентгенологии . 22 : 463–465.
- ^ Лэдд МЫ (1944). «Хирургическое лечение атрезии пищевода и трахеопищеводных свищей». Медицинский журнал Новой Англии . 230 (21): 625–637. дои : 10.1056/nejm194405252302101 .
- ^ Кэ, Мингяо; Ву, Сюэмэй; Цзэн, Цзюньли (2015). «Стратегия лечения трахеопищеводного свища» . Журнал торакальных заболеваний . 7 (Приложение 4): S389–S397. дои : 10.3978/j.issn.2072-1439.2015.12.11 . ISSN 2072-1439 . ПМК 4700364 . ПМИД 26807286 .
- ^ «Программа лечения атрезии пищевода» . Детская больница Бостона. Архивировано из оригинала 4 июня 2011 года . Проверено 1 июня 2012 года .
- ^ Хиршл Р.Б., Ярдени Д., Олдхэм К., Шерман Н., Сиплович Л., Гросс Е. и др. (октябрь 2002 г.). «Транспозиция желудка для замены пищевода у детей: опыт 41 последовательного случая с особым упором на атрезию пищевода» . Анналы хирургии . 236 (4): 531–9, обсуждение 539–41. дои : 10.1097/00000658-200210000-00016 . ПМК 1422608 . ПМИД 12368682 .
- ^ Каман, Лилесвар; Икбал, Джавид; Кундил, Бью; Кочхар, Ракеш (2010). «Лечение перфорации пищевода у взрослых» . Гастроэнтерологические исследования . 3 (6): 235–244. дои : 10.4021/gr263w . ISSN 1918-2805 . ПМК 5139851 . ПМИД 27942303 .
- ^ «Атрезия пищевода – симптомы, анализы, лечение по Фокеру» . Детская больница Бостона. Архивировано из оригинала 11 июля 2012 года . Проверено 1 июня 2012 года .
- ^ Кунисаки С.М., Фокер Дж.Э. (июнь 2012 г.). «Достижения хирургии у плода и новорожденного: атрезия пищевода». Клиники перинатологии . 39 (2): 349–61. дои : 10.1016/j.clp.2012.04.007 . ПМИД 22682384 .
- ^ «| Кафедра радиологии | Чикагский университет» . radiology.uchicago.edu . Архивировано из оригинала 18 октября 2022 г. Проверено 18 октября 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Мимс Б (10 апреля 2015 г.). «Новаторская процедура WakeMed исправляет редкое заболевание младенцев» . WRAL.com . Роли-Дарем: Capitol Broadcasting.
- ^ «Доктор Зарицкий пионер нехирургического варианта лечения детей с атрезией пищевода» . Отделение радиологии . Чикагский университет. 13 апреля 2015 г. Архивировано из оригинала 14 апреля 2015 г.
- ^ Олеркинг А., Мередит Дж.Д., Смит И.С., Надо П.М., Гомес Т., Тримбл З.А., Муни Д.П., Трампер Д.Л. (июнь 2011 г.). «Гидравлически контролируемое безоперационное магнитное лечение атрезии пищевода с длинным промежутком» (PDF) . Журнал медицинского оборудования . 5 (2): 027511. дои : 10.1115/1.3589828 . Архивировано из оригинала (PDF) 2 апреля 2015 г.
- ^ Ловворн III HN, барон CM, Данко М.Е., Новотный Н.М., Бухер Б.Т., Джонстон К.К., Зарицкий М.Ф. (2014). «Поэтапное восстановление атрезии пищевода: аппроксимация мешочка и магнитный анастомоз на основе катетера» . Журнал отчетов о случаях детской хирургии . 2 (4): 170–175. дои : 10.1016/j.epsc.2014.03.004 .
- ^ «Новая неинвазивная процедура для младенцев в WakeMed является первой в своем роде в США» WTVD-TV . Роли-Дарем. 10 апреля 2015 г.
- ^ Jump up to: а б Систонен С., Мальмберг П., Мальмстрем К., Хаахтела Т., Сарна С., Ринтала Р.Дж., Пакаринен М.П. (ноябрь 2010 г.). «Устраненная атрезия пищевода: респираторная заболеваемость и функция легких у взрослых» . Европейский респираторный журнал . 36 (5): 1106–12. дои : 10.1183/09031936.00153209 . ПМИД 20351029 .
- ^ Лоухимо I, Линдал Х (1983). «Атрезия пищевода: первичные результаты 500 последовательно лечившихся пациентов». J Педиатр Хирург . 18 (3): 217–229. дои : 10.1016/s0022-3468(83)80089-x . ПМИД 6875767 .
- ^ Нурминен П., Койвусало А., Хуккинен М., Пакаринен М. (декабрь 2019 г.). «Пневмония после лечения атрезии пищевода: заболеваемость и основные факторы риска». Европейский журнал детской хирургии . 29 (6): 504–509. дои : 10.1055/s-0038-1675775 . hdl : 10138/300624 . ПМИД 30469161 . S2CID 53719974 .
- ^ Таунсенд, Кортни М.; Бошан, Р. Дэниел; Эверс, Бернард Марк; Мэттокс, Кеннет Л.; Сабистон, Дэвид К., ред. (2022). Учебник хирургии Сабистона: биологические основы современной хирургической практики (21-е изд.). Сент-Луис: Эльзевир. п. 1852. ISBN 978-0-323-64063-3 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Хармон CM, Coran AG (1998). «Врожденные аномалии пищевода». Детская хирургия (5-е изд.). Сент-Луис, Кентукки: Отдел медицинских наук Elsevier Science. ISBN 0-8151-6518-8 .