Макроглоссия
| Макроглоссия | |
|---|---|
 | |
| Макроглоссия с зубцами по краям и потерей сосочков на дорсальной поверхности языка. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Макроглоссия — медицинский термин, обозначающий необычно большой язык. [1] Сильное увеличение языка может вызвать косметические и функциональные трудности при разговоре, еде, глотании и сне. Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. Есть много причин. Лечение зависит от точной причины.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Хотя это может протекать бессимптомно, симптомы обычно более вероятны и более выражены при большем увеличении языка. Признаки и симптомы включают в себя:
- Одышка – затрудненное, шумное дыхание, обструктивное апноэ во сне. [2] или обструкция дыхательных путей [3]
- Дисфагия – затруднение глотания и еды. [3]
- Дисфония – нарушение речи, возможно, проявляется в виде шепелявости. [3]
- Сиалорея – слюнотечение [3]
- Ангулярный хейлит – язвочки в углах рта.
- Зубчатый язык - углубления на боковых краях языка, вызванные давлением зубов («язык с корочкой пирога»). [3]
- Неправильный прикус открытого прикуса – разновидность неправильного прикуса зубов. [3]
- Нижнечелюстной прогнатизм – увеличение нижней челюсти. [3]
- Дыхание ртом
- Ортодонтические аномалии, включая диастему и расстояние между зубами. [4]
Язык, который постоянно высовывается изо рта, подвержен высыханию, изъязвлению, инфекции или даже некрозу. [3]
Причины
[ редактировать ]Макроглоссия может быть вызвана множеством врожденных и приобретенных заболеваний . Изолированная макроглоссия не имеет определенной причины. [5] Наиболее частыми причинами увеличения языка являются сосудистые пороки развития (например, лимфангиома или гемангиома ) и мышечная гипертрофия (например, синдром Беквита-Видемана или гемигиперплазия ). [3] Увеличение из-за лимфангиомы придает языку каменистый вид с множеством поверхностных расширенных лимфатических каналов. Увеличение вследствие гемигиперплазии одностороннее. У беззубых людей отсутствие зубов оставляет больше места для расширения языка вбок, что может создать проблемы при ношении зубных протезов и вызвать псевдомакроглоссию. [ нужна ссылка ]
Амилоидоз – это скопление нерастворимых белков в тканях, препятствующее нормальному функционированию. [6] Это может быть причиной макроглоссии, если амилоид в тканях языка откладывается , что придает ему узловатый вид. Синдром Беквита-Видемана — редкое наследственное заболевание, которое может включать и другие дефекты, такие как омфалоцеле , висцеромегалию , гигантизм или неонатальную гипогликемию . [7] Язык может иметь диффузное, гладкое генерализованное увеличение. [3] На лице может наблюдаться гипоплазия верхней челюсти, вызывающая относительный прогнатизм нижней челюсти. Явная макроглоссия также может возникать при синдроме Дауна . [8] Язык имеет сосочковую, трещиноватую поверхность. [3] Макроглоссия может быть признаком гипотиреоидных нарушений .
Другие причины включают мукополисахаридоз , [9] нейрофиброматоз , [3] множественная эндокринная неоплазия типа 2В, [3] микседема , [3] акромегалия , [3] отек Квинке , [3] опухоли (например, карцинома ), [3] болезнь накопления гликогена 2-го типа, [10] синдром Симпсона-Голаби-Бемеля , [5] [11] Триплоидный синдром , [ нужна медицинская ссылка ] трисомия 4р , [ нужна медицинская ссылка ] фукозидоз , [ нужна медицинская ссылка ] альфа-маннозидоз , [12] синдром Клиппеля-Треноне , [5] кардиофациально-кожный синдром , [5] Нарушения путей Ras , [5] транзиторный неонатальный диабет , [5] и язычная щитовидная железа . [13]
Диагностика
[ редактировать ]Макроглоссия обычно диагностируется клинически. [4] сна Эндоскопия и визуализация могут использоваться для оценки обструктивного апноэ во сне. [2] Первоначальная оценка всех пациентов с макроглоссией может включать УЗИ брюшной полости и молекулярные исследования синдрома Беквита-Видемана. [5]
Классификация
[ редактировать ]В МКБ-10 макроглоссия отнесена к «другим врожденным порокам развития пищеварительной системы». Были предложены определения макроглоссии, в том числе «язык, который выступает за пределы зубов во время [] позы покоя» и «если на язычной границе остается отпечаток зуба, когда пациенты слегка открывают рот». [5] Другие предположили, что не существует объективного определения того, что представляет собой макроглоссия. [14] Некоторые предлагают различать истинную макроглоссию , когда гистологические отклонения коррелируют с клиническими проявлениями увеличения языка, и относительную макроглоссию , когда гистология не дает патологического объяснения увеличения языка. Распространенными примерами истинной макроглоссии являются сосудистые пороки развития, мышечные увеличения и опухоли; тогда как синдром Дауна является примером относительной макроглоссии. [14] Псевдомакриглоссия означает, что язык имеет нормальный размер, но создает ложное впечатление, что он слишком велик по сравнению с соседними анатомическими структурами. [4] Классификация Майера подразделяет макроглоссию на генерализованную и локализованную. [5]
Уход
[ редактировать ]Лечение и прогноз макроглоссии зависят от ее причины, а также от тяжести увеличения и симптомов, которые оно вызывает. В легких случаях или случаях с минимальными симптомами лечение может не потребоваться. Может оказаться полезной логопедия или операция по уменьшению размера языка (редукционная глоссэктомия). Лечение может также включать коррекцию ортодонтических аномалий, которые могли быть вызваны увеличенным языком. [4] Может потребоваться лечение любого основного системного заболевания, например лучевая терапия . [4]
Эпидемиология
[ редактировать ]Макроглоссия встречается редко и обычно встречается у детей. [3] Сообщается, что макроглоссия имеет положительный семейный анамнез в 6% случаев. Национальная организация редких заболеваний относит макроглоссию к редким заболеваниям (менее 200 000 человек в США). [5]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Деннис, Марк; Боуэн, Уильям Талбот; Чо, Люси (2012). «Макроглоссия» . Механизмы клинических признаков . Эльзевир. стр. 539–540. ISBN 978-0729540759 ; пбк
{{cite book}}: CS1 maint: постскриптум ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б Перкинс, Дж. А. (декабрь 2009 г.). «Обзор макроглоссии и ее лечение». Современное мнение в области отоларингологии и хирургии головы и шеи . 17 (6): 460–5. дои : 10.1097/moo.0b013e3283317f89 . ПМИД 19713845 . S2CID 45941755 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р Дуглас Д. Дамм; Джерри Э. Буквот; Брэд В. Невилл; Карл М. Аллен (2002). Патология полости рта и челюстно-лицевой области (2-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. стр. 9–10. ISBN 0721690033 .
- ^ Jump up to: а б с д и Топузелис, Н; Илиопулос, К; Колокита, Огайо (апрель 2011 г.). «Макроглоссия» . Международный стоматологический журнал . 61 (2): 63–9. дои : 10.1111/j.1875-595x.2011.00015.x . ПМЦ 9374813 . ПМИД 21554274 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж Прада, CE; Сарате, Ю.А.; Хопкин, Р.Дж. (февраль 2012 г.). «Генетические причины макроглоссии: диагностический подход». Педиатрия . 129 (2): e431-7. дои : 10.1542/пед.2011-1732 . ПМИД 22250026 . S2CID 13148577 .
- ^ Руководство Merck, 17-е изд.
- ^ Диос, Педро Диз; Поссе, Хакобо Лимерес; Санроман, Хасинто Фернандес; Гарсиа, Эмма Васкес (сентябрь 2000 г.). «Лечение макроглоссии у ребенка с синдромом Беквита-Видемана». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 58 (9): 1058–61. дои : 10.1053/joms.2000.8753 . ПМИД 10981990 .
- ^ Гимарайнш К.В., Доннелли Л.Ф., Шотт С.Р., Амин Р.С., Калра М. (октябрь 2008 г.). «Относительная, а не абсолютная макроглоссия у пациентов с синдромом Дауна: значение для лечения обструктивного апноэ во сне». Педиатр Радиол . 38 (10): 1062–7. дои : 10.1007/s00247-008-0941-7 . ПМИД 18685841 . S2CID 22012119 .
- ^ «Мукополисахаридоз I типа» .
- ^ «Гликогеноз II типа и болезнь Помпе» . Архивировано из оригинала 23 ноября 2015 года.
- ^ «Синдром Омима-Симпсона-Голаби-Бемеля, тип 1; Sgbs1-Омим-Ncbi» .
- ^ «Омим — Маннозидоз, Альфа Б, Лизосомальный; Манса — Омим — Нкби» .
- ^ Коусон, РА; Оделл, EW (2002). Основы патологии полости рта и пероральной медицины Коусона (7-е изд.). Эдинбург: Черчилль Ливингстон. п. 219. ИСБН 0443071055 .
- ^ Jump up to: а б Фогель, Дж. Э.; Малликен, Дж.Б.; Кабан, Л.Б. (декабрь 1986 г.). «Макроглоссия: обзор состояния и новая классификация». Пластическая и реконструктивная хирургия . 78 (6): 715–23. дои : 10.1097/00006534-198678060-00001 . ПМИД 2947254 . S2CID 32029627 .