Транзиторный неонатальный диабет

Транзиторный неонатальный диабет
Транзиторный неонатальный диабет
	Транзиторный неонатальный сахарный диабет наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Педиатрия

Транзиторный неонатальный сахарный диабет ( ТНСД ) — это форма неонатального диабета, проявляющаяся при рождении и не являющаяся постоянной. Это заболевание считается разновидностью диабета зрелого возраста у молодых (MODY).

Типы

Тип	МОЙ БОГ	Ген	Локус	Описание
ТНДМ1	601410	ZFP57 , ПЛАГЛ1	6p22.1, 6q24.2
ТНДМ2	610374	ABCC8	11п15.1	Из-за мутаций другой субъединицы К- _АТФ- канала, SUR1, кодируемой геном ABCC8 . ^{[ 2 ]}
ТНДМ3	610582	KCNJ11	11п15.1

Причина

Это состояние связано с генетикой и часто связано с наличием добавленного гена в хромосоме 7 (в основном по отцовской линии). ^{[ нужна ссылка ]}

Форма на хромосоме 6 может включать импринтинг . ^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}

Диагностика

Управление

См. также

Постоянный неонатальный сахарный диабет

Ссылки

^ «Запись OMIM — № 610582 — САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, ТРАНЗИТОРНЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ, 3» . omim.org Проверено 12 сентября 2017 г.
^ де Вет Х., Прокс П., Лафонд М. и др. (май 2008 г.). «Мутация (R826W) в нуклеотидсвязывающем домене 1 ABCC8 снижает активность АТФазы и вызывает транзиторный неонатальный диабет» . Представитель ЭМБО . 9 (7): 648–54. дои : 10.1038/embor.2008.71 . ПМЦ 2475326 . ПМИД 18497752 .
^ Рафаэль Шарфманн (2007). Развитие поджелудочной железы и неонатальный диабет . Издательство Каргер. стр. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5 . Проверено 10 ноября 2010 г.
^ «Другие формы (MODY, LADA, неонатальная)» . www.DiabetesCare.net . DiabetesCare.net . Проверено 20 ноября 2014 г.

Дальнейшее чтение

Запись GeneReview/NIH/UW о транзиторном неонатальном сахарном диабете, связанном с 6q24

Внешние ссылки

[1] «Запись OMIM — № 610582 — САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, ТРАНЗИТОРНЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ, 3» . omim.org Проверено 12 сентября 2017 г.

[pmid18497752-2] де Вет Х., Прокс П., Лафонд М. и др. (май 2008 г.). «Мутация (R826W) в нуклеотидсвязывающем домене 1 ABCC8 снижает активность АТФазы и вызывает транзиторный неонатальный диабет» . Представитель ЭМБО . 9 (7): 648–54. дои : 10.1038/embor.2008.71 . ПМЦ 2475326 . ПМИД 18497752 .

[Scharfmann2007-3] Рафаэль Шарфманн (2007). Развитие поджелудочной железы и неонатальный диабет . Издательство Каргер. стр. 113–. ISBN 978-3-8055-8385-5 . Проверено 10 ноября 2010 г.

[Neonatal_Diabetes-4] «Другие формы (MODY, LADA, неонатальная)» . www.DiabetesCare.net . DiabetesCare.net . Проверено 20 ноября 2014 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

Классификация	Д МКБ - 10 : P70.2 Опустить : 601410 610374 610582 МеШ : C563322
Внешние ресурсы	GeneReviews : Сахарный диабет, транзиторный неонатальный период, связанный с 6q24

v т и Диабет
Types	Type 1 (SAID cluster) Type 1 diabetes (LADA cluster) Type 2 (SIDD, SIRD, MOD and MARD clusters) Type 4 (Gestational diabetes) Diabetes and pregnancy Prediabetes Impaired fasting glucose Impaired glucose tolerance Insulin resistance Ketosis-prone diabetes (KPD) Type 3a (MODY) Type 1 2 3 4 5 6 Neonatal Transient Permanent Type 3c (pancreatogenic) Type 3 MIDD
Blood tests	Blood sugar level Glycated hemoglobin Glucose tolerance test Postprandial glucose test Fructosamine Glucose test C-peptide Noninvasive glucose monitor Insulin tolerance test Metabolic Score for Insulin Resistance (METS-IR) Homeostatic model assessment SPINA-GBeta SPINA-GR Disposition index
Management	Prevention Metabolic assessment and monitoring Blood glucose monitoring Ambulatory glucose profile Diet in diabetes Diabetes medication Insulin therapy intensive conventional pulsatile Diabetic shoes Cure Embryonic stem cells Artificial pancreas Other Gastric bypass surgery
Complications	Diabetic comas Hypoglycemia Ketoacidosis Hyperosmolar hyperglycemic state Diabetic foot ulcer Neuropathic arthropathy Organs in diabetes Blood vessels Muscle Kidney Nerves Retina Heart Diabetes-related skin disease Diabetic dermopathy Diabetic bulla Diabetic cheiroarthropathy Diabetic foot ulcer Hyperglycemia Hypoglycemia
Advocacy & Organizations	T1International Open Insulin Project JDRF International Diabetes Federation World Diabetes Day Diabetes UK
Other	Outline of diabetes Glossary of diabetes Epidemiology of diabetes History of diabetes Notable people with type 1 diabetes

v т и Генетическое заболевание , мембрана: транспортера ABC. нарушения
ABCA	ABCA1 (Tangier disease) ABCA3 (Surfactant metabolism dysfunction 3) ABCA4 (Stargardt disease 1, Retinitis pigmentosa 19) ABCA12 (Harlequin-type ichthyosis, Lamellar ichthyosis 2)
ABCB	ABCB4 (Progressive familial intrahepatic cholestasis 3) ABCB7 (ASAT) ABCB11 (Progressive familial intrahepatic cholestasis 2)
ABCC	ABCC2 (Dubin–Johnson syndrome) ABCC6 (Pseudoxanthoma elasticum) ABCC7 (Cystic fibrosis) ABCC8 (HHF1, TNDM2) ABCC9 (Dilated cardiomyopathy 1O)
ABCD	ABCD1 (Adrenoleukodystrophy, Adrenomyeloneuropathy)
ABCG	ABCG5 (Sitosterolemia) ABCG8 (Gallbladder disease 4, Sitosterolemia)
see also ABC transporters