Постоянный неонатальный диабет
| Постоянный неонатальный сахарный диабет | |
|---|---|
| Другие имена | ПНДМ |
| Специальность | Неонатология |
Постоянный неонатальный сахарный диабет ( ПНСД ) является недавно выявленной и потенциально поддающейся лечению формой моногенного диабета . Этот тип неонатального диабета вызван активирующими мутациями гена KCNJ11 , который кодирует субъединицу Kir6.2 K- АТФ- канала бета-клеток. [ 1 ] [ 2 ] Это заболевание считается разновидностью диабета зрелого возраста у молодых (MODY).
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( ноябрь 2023 г. ) |
Причина
[ редактировать ]Он может быть связан с GCK , KCNJ11 , INS и ABCC8 . [ 3 ]
Диагностика
[ редактировать ]Это приводит к врожденному нарушению высвобождения инсулина, хотя раньше считалось, что это необычно ранний сахарный диабет 1 типа . Дефицит инсулина приводит к задержке внутриутробного развития плода , при этом масса тела при рождении мала для гестационного возраста. Диабет обычно диагностируется в первые 3 месяца жизни из-за продолжающегося плохого набора веса, полиурии или диабетического кетоацидоза . Редкие случаи были выявлены уже в возрасте 6 месяцев.
Уход
[ редактировать ]Примечательно, что этот тип диабета часто хорошо реагирует на препараты сульфонилмочевины, и инсулин может не потребоваться. Более серьезные мутации в гене KCNJ11 могут вызвать диабет с ранним началом, который не реагирует на препараты сульфонилмочевины, а также синдром задержки развития и неврологические особенности, называемый синдромом DEND. Эти формы диабета являются очень редкими заболеваниями, встречаются примерно у 1/100 000–1/200 000 живорождений и составляют около 1/1000 случаев диабета 1 типа. Менее 5% предполагаемых случаев были диагностированы, и большинство диабетических клиник по всему миру проверяют наличие мутаций KCNJ11 у всех лиц, у которых развился очевидный инсулинозависимый диабет без типичных антител типа 1 в возрасте до 6 месяцев. По крайней мере, некоторые из этих людей смогли перейти с инсулина на таблетки сульфонилмочевины после десятилетий инъекций. [ нужна ссылка ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Хаттерсли А., Глойн А., Пирсон Э., Эджхилл Э., Фланаган С., Эллард С. Новый моногенный диабет возникает в результате активации мутаций в Kir6.2. Представлено на первом собрании Европейской группы по изучению моногенного диабета ( «MODY в Малаге»). " ); Малага, Испания, 21 октября 2004 г. Опубликованная форма должна быть доступна в 2005 г.
- ^ Лета С., Маммен Д., Валампарампил Дж.Дж. (октябрь 2007 г.). «Постоянный неонатальный диабет из-за мутации гена KCNJ11» . Индийский Дж. Педиатр . 74 (10): 947–9. дои : 10.1007/s12098-007-0175-y . ПМИД 17978456 . Архивировано из оригинала 10 июня 2008 года.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 606176