Jump to content

Постоянный неонатальный диабет

Постоянный неонатальный сахарный диабет
Другие имена ПНДМ
Специальность Неонатология

Постоянный неонатальный сахарный диабет ( ПНСД ) является недавно выявленной и потенциально поддающейся лечению формой моногенного диабета . Этот тип неонатального диабета вызван активирующими мутациями гена KCNJ11 , который кодирует субъединицу Kir6.2 K- АТФ- канала бета-клеток. [ 1 ] [ 2 ] Это заболевание считается разновидностью диабета зрелого возраста у молодых (MODY).

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Он может быть связан с GCK , KCNJ11 , INS и ABCC8 . [ 3 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Это приводит к врожденному нарушению высвобождения инсулина, хотя раньше считалось, что это необычно ранний сахарный диабет 1 типа . Дефицит инсулина приводит к задержке внутриутробного развития плода , при этом масса тела при рождении мала для гестационного возраста. Диабет обычно диагностируется в первые 3 месяца жизни из-за продолжающегося плохого набора веса, полиурии или диабетического кетоацидоза . Редкие случаи были выявлены уже в возрасте 6 месяцев.

Примечательно, что этот тип диабета часто хорошо реагирует на препараты сульфонилмочевины, и инсулин может не потребоваться. Более серьезные мутации в гене KCNJ11 могут вызвать диабет с ранним началом, который не реагирует на препараты сульфонилмочевины, а также синдром задержки развития и неврологические особенности, называемый синдромом DEND. Эти формы диабета являются очень редкими заболеваниями, встречаются примерно у 1/100 000–1/200 000 живорождений и составляют около 1/1000 случаев диабета 1 типа. Менее 5% предполагаемых случаев были диагностированы, и большинство диабетических клиник по всему миру проверяют наличие мутаций KCNJ11 у всех лиц, у которых развился очевидный инсулинозависимый диабет без типичных антител типа 1 в возрасте до 6 месяцев. По крайней мере, некоторые из этих людей смогли перейти с инсулина на таблетки сульфонилмочевины после десятилетий инъекций. [ нужна ссылка ]

См. также

[ редактировать ]
  1. ^ Хаттерсли А., Глойн А., Пирсон Э., Эджхилл Э., Фланаган С., Эллард С. Новый моногенный диабет возникает в результате активации мутаций в Kir6.2. Представлено на первом собрании Европейской группы по изучению моногенного диабета ( «MODY в Малаге»). " ); Малага, Испания, 21 октября 2004 г. Опубликованная форма должна быть доступна в 2005 г.
  2. ^ Лета С., Маммен Д., Валампарампил Дж.Дж. (октябрь 2007 г.). «Постоянный неонатальный диабет из-за мутации гена KCNJ11» . Индийский Дж. Педиатр . 74 (10): 947–9. дои : 10.1007/s12098-007-0175-y . ПМИД   17978456 . Архивировано из оригинала 10 июня 2008 года.
  3. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 606176
[ редактировать ]
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: fc6467fdfdbe5884579c93fec2900416__1701450960
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/fc/16/fc6467fdfdbe5884579c93fec2900416.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Permanent neonatal diabetes - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)