ABCC8

ABCC8
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCC8 , ABC36, HHF1, HI, HRINS, MRP8, PHHI, SUR, SUR1, SUR1delta2, TNDM2, член 8 подсемейства C подсемейства АТФ-связывающей кассеты, PNDM3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600509 ; МГИ : 1352629 ; Гомологен : 68048 ; Генные карты : ABCC8 ; ОМА : ABCC8 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 11 (human) Band 11p15.1 Start 17,392,498 bp End 17,476,894 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 7 (mouse) Band 7 B3|7 29.66 cM Start 45,753,947 bp End 45,829,457 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in islet of Langerhans right hemisphere of cerebellum anterior pituitary right frontal lobe primary visual cortex Brodmann area 9 cingulate gyrus anterior cingulate cortex middle temporal gyrus sural nerve Top expressed in islet of Langerhans cardiac muscle tissue of left ventricle cerebellar cortex lens medial geniculate nucleus lateral geniculate nucleus medial dorsal nucleus medial vestibular nucleus deep cerebellar nuclei primary visual cortex More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function nucleotide binding transmembrane transporter binding sulfonylurea receptor activity ATPase activity ATP binding ATP-activated inward rectifier potassium channel activity ATPase-coupled transmembrane transporter activity protein binding potassium channel activity Cellular component integral component of membrane membrane plasma membrane inward rectifying potassium channel sarcolemma mitochondrion synaptic vesicle membrane Biological process regulation of insulin secretion potassium ion transport signal transduction potassium ion transmembrane transport transmembrane transport cellular glucose homeostasis female pregnancy memory visual learning response to pH response to zinc ion negative regulation of low-density lipoprotein particle clearance negative regulation of angiogenesis response to lipopolysaccharide positive regulation of tumor necrosis factor production response to insulin positive regulation of potassium ion transport negative regulation of insulin secretion negative regulation of neurogenesis negative regulation of glial cell proliferation negative regulation of wound healing negative regulation of neuroblast migration cellular response to organic substance positive regulation of uterine smooth muscle relaxation positive regulation of voltage-gated potassium channel activity positive regulation of tight junction disassembly negative regulation of blood-brain barrier permeability Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6833 20927 Вместе ENSG00000006071 ENSMUSG00000040136 ЮниПрот Q09428 н/д RefSeq (мРНК) НМ_000352 НМ_001287174 НМ_001351295 НМ_001351296 НМ_001351297 НМ_011510 НМ_001357538 RefSeq (белок) НП_000343 НП_001274103 НП_001338224 НП_001338225 НП_001338226 н/д Местоположение (UCSC) Чр 11: 17.39 – 17.48 Мб Chr 7: 45,75 – 45,83 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Член 8 подсемейства C транспортера АТФ-связывающей кассеты представляет собой белок , который у человека кодируется ABCC8 геном . ABCC8 Ортологи были идентифицированы у всех млекопитающих , для которых доступны полные данные о геноме.

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое участвует в множественной лекарственной устойчивости. Этот белок действует как модулятор АТФ-чувствительных калиевых каналов и высвобождения инсулина. Мутации и дефицит этого белка наблюдались у пациентов с гиперинсулинемической гипогликемией младенческого возраста, аутосомно-рецессивным заболеванием с нерегулируемой и высокой секрецией инсулина. Мутации также были связаны с инсулиннезависимым сахарным диабетом типа II (неонатальный диабет), аутосомно-доминантным заболеванием с дефектной секрецией инсулина и врожденным гиперинсулинизмом . Наблюдался альтернативный сплайсинг этого гена; однако варианты транскрипта не были полностью описаны.

См. также

• АТФ-связывающий кассетный транспортер
• Рецептор сульфонилмочевины

Внешние ссылки

• Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о семейном гиперинсулинизме
• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Permanent Neonatal Diabetes Mellitus
• Расположение генома человека ABCC8 и ABCC8 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

• Агилар-Брайан Л., Брайан Дж. (апрель 1999 г.). «Молекулярная биология аденозинтрифосфат-чувствительных калиевых каналов» . Эндокринные обзоры . 20 (2): 101–135. дои : 10.1210/edrv.20.2.0361 . ПМИД   10204114 .
• Мейснер Т., Бейнбрех Б., Маятепек Э. (1999). «Врожденный гиперинсулинизм: молекулярная основа гетерогенного заболевания» . Человеческая мутация . 13 (5): 351–361. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:5<351::AID-HUMU3>3.0.CO;2-R . ПМИД   10338089 . S2CID   30125046 .
• Глойн А.Л., Сиддики Дж., Эллард С. (март 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы KATP-канала бета-клеток поджелудочной железы Kir6.2 (KCNJ11) и SUR1 (ABCC8) при сахарном диабете и гиперинсулинизме» . Человеческая мутация . 27 (3): 220–231. дои : 10.1002/humu.20292 . ПМИД   16416420 . S2CID   38053792 .
• Брайан Дж., Муньос А., Чжан Х., Дюфер М., Дрюс Г., Криппейт-Дрюс П. и др. (февраль 2007 г.). «ABCC8 и ABCC9: транспортеры ABC, регулирующие каналы K +» . Архив Пфлюгерса . 453 (5): 703–718. дои : 10.1007/s00424-006-0116-z . ПМИД   16897043 .
• Инагаки Н., Гоной Т., Клемент Дж.П., Намба Н., Инадзава Дж., Гонсалес Г. и др. (ноябрь 1995 г.). «Восстановление IKATP: внутренняя субъединица выпрямителя плюс рецептор сульфонилмочевины». Наука . 270 (5239): 1166–1170. Бибкод : 1995Sci...270.1166I . дои : 10.1126/science.270.5239.1166 . ПМИД   7502040 . S2CID   26409797 .
• Агилар-Брайан Л., Николс К.Г., Векслер С.В., Клемент Дж.П., Бойд А.Е., Гонсалес Г. и др. (апрель 1995 г.). «Клонирование бета-клеточного высокоаффинного рецептора сульфонилмочевины: регулятор секреции инсулина». Наука . 268 (5209): 423–426. Бибкод : 1995Sci...268..423A . дои : 10.1126/science.7716547 . ПМИД   7716547 .
• Томас П.М., Кот Дж.Дж., Холлман Д.М., Мэтью П.М. (февраль 1995 г.). «Картирование гомозиготности хромосомы 11p гена семейной стойкой гиперинсулинемической гипогликемии младенчества» . Американский журнал генетики человека . 56 (2): 416–421. ПМК   1801118 . ПМИД   7847376 .
• Инагаки Н., Гоной Т., Клемент Дж.П., Ван Ч.З., Агилар-Брайан Л., Брайан Дж. и др. (май 1996 г.). «Семейство рецепторов сульфонилмочевины определяет фармакологические свойства АТФ-чувствительных К+-каналов» . Нейрон . 16 (5): 1011–1017. дои : 10.1016/S0896-6273(00)80124-5 . ПМИД   8630239 . S2CID   1173139 .
• Иноуэ Х., Феррер Дж., Веллинг С.М., Эльбейн С.С., Хоффман М., Майорга Р. и др. (июнь 1996 г.). «Варианты последовательности гена рецептора сульфонилмочевины (SUR) связаны с NIDDM у европеоидов». Диабет . 45 (6): 825–831. дои : 10.2337/диабет.45.6.825 . ПМИД   8635661 .
• Николс К.Г., Шинг С.Л., Несторович А., Глейзер Б., Клемент Дж.П., Гонсалес Г. и др. (июнь 1996 г.). «Аденозиндифосфат как внутриклеточный регулятор секреции инсулина». Наука . 272 (5269): 1785–1787. Бибкод : 1996Sci...272.1785N . дои : 10.1126/science.272.5269.1785 . ПМИД   8650576 . S2CID   24351329 .
• Томас П.М., Вольк Н., Хуанг Э., Кунле У., Рабл В., Гагель Р.Ф. и др. (сентябрь 1996 г.). «Инактивация первой нуклеотидсвязывающей складки рецептора сульфонилмочевины и семейная стойкая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества» . Американский журнал генетики человека . 59 (3): 510–518. ЧВК   1914902 . ПМИД   8751851 .
• Несторович А., Уилсон Б.А., Шур К.П., Иноуэ Х., Глейзер Б., Ландау Х. и др. (ноябрь 1996 г.). «Мутации в гене рецептора сулонилмочевины связаны с семейным гиперинсулинизмом у евреев-ашкенази». Молекулярная генетика человека . 5 (11): 1813–1822. дои : 10.1093/hmg/5.11.1813 . ПМИД   8923011 .
• Данн М.Дж., Кейн С., Шепард Р.М., Санчес Дж.А., Джеймс Р.Ф., Джонсон П.Р. и др. (март 1997 г.). «Семейная стойкая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества и мутации рецептора сульфонилмочевины» . Медицинский журнал Новой Англии . 336 (10): 703–706. дои : 10.1056/NEJM199703063361005 . hdl : 2381/35991 . ПМИД   9041101 .
• Гриббл FM, Такер С.Дж., Эшкрофт FM (март 1997 г.). «Основная роль мотивов Уокера А SUR1 в активации канала K-ATP с помощью Mg-ADP и диазоксида» . Журнал ЭМБО . 16 (6): 1145–1152. дои : 10.1093/emboj/16.6.1145 . ПМЦ   1169713 . ПМИД   9135131 .
• Охта Ю., Танидзава Ю., Иноуэ Х., Хосака Т., Уэда К., Мацутани А. и др. (март 1998 г.). «Идентификация и функциональный анализ вариантов рецептора 1 сульфонилмочевины у японских пациентов с ИНСД». Диабет . 47 (3): 476–481. дои : 10.2337/диабет.47.3.476 . ПМИД   9519757 .
• Хансен Т., Эхвальд С.М., Хансен Л., Мёллер А.М., Алминд К., Клаузен Дж.О. и др. (апрель 1998 г.). «Снижение стимулированной толбутамидом секреции инсулина у здоровых людей с вариантами последовательности гена высокоаффинного рецептора сульфонилмочевины». Диабет . 47 (4): 598–605. дои : 10.2337/диабет.47.4.598 . ПМИД   9568693 .
• Несторович А., Глейзер Б., Уилсон Б.А., Шинг С.Л., Николс К.Г., Стэнли К.А. и др. (июль 1998 г.). «Генетическая гетерогенность при семейном гиперинсулинизме» . Молекулярная генетика человека . 7 (7): 1119–1128. дои : 10.1093/hmg/7.7.1119 . ПМИД   9618169 .
• Шинг С.Л., Ферриньи Т., Шепард Дж.Б., Несторович А., Глейзер Б., Пермутт М.А. и др. (июль 1998 г.). «Функциональный анализ новых мутаций рецептора сульфонилмочевины 1, связанных с стойкой гиперинсулинемической гипогликемией младенчества». Диабет . 47 (7): 1145–1151. дои : 10.2337/диабет.47.7.1145 . ПМИД   9648840 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .