ABCD1

ABCD1
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCD1 , ABC42, ALD, ALDP, AMN, член 1 подсемейства D АТФ-связывающей кассеты
Внешние идентификаторы	Опустить : 300371 ; МГИ : 1349215 ; Гомологен : 55426 ; Генные карты : ABCD1 ; ОМА : ABCD1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	153,744,755 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	72,782,140 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	mucosa of ileum; ; left adrenal cortex; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; monocyte; ; apex of heart; ; gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; stromal cell of endometrium; ; body of uterus;
	Top expressed in
	granulocyte; ; gastrula; ; jejunum; ; ankle; ; tibiofemoral joint; ; myocardium of ventricle; ; right ventricle; ; digastric muscle; ; internal carotid artery; ; thoracic diaphragm;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; nucleotide binding; protein homodimerization activity; transporter activity; ATPase activity; protein binding; identical protein binding; enzyme binding; long-chain fatty acid transporter activity; ATP binding;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; cytosol; membrane; peroxisomal membrane; peroxisome; mitochondrion; integral component of peroxisomal membrane; perinuclear region of cytoplasm;
Biological process	long-chain fatty acid import into peroxisome; linoleic acid metabolic process; peroxisome organization; alpha-linolenic acid metabolic process; long-chain fatty acid catabolic process; peroxisomal membrane transport; fatty acid beta-oxidation using acyl-CoA oxidase; transmembrane transport; very long-chain fatty acid catabolic process; fatty acid beta-oxidation; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	215
	11666
	ENSG00000101986
	ENSMUSG00000031378
	P33897
	P48410
	НМ_000033
	НМ_007435
	НП_000024
	НП_031461
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

ABCD1 — белок, который переносит жирные кислоты в пероксисомы .

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC) . Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, который участвует в пероксисомальном импорте жирных кислот и/или жирных ацил-КоА в органеллу . Все известные пероксисомальные транспортеры ABC являются полутранспортерами, которым требуется партнерская молекула-полупереносчик для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного транспортера. Этот пероксисомальный мембранный белок, вероятно, участвует в пероксисомальном транспорте или катаболизме жирных кислот с очень длинной цепью . ^[5]

Клиническое значение

Дефекты этого гена были идентифицированы как основная причина адренолейкодистрофии , рецессивно наследуемого по Х-хромосоме демиелинизирующего заболевания нервной системы . ^[5]

Взаимодействия

Было показано, что ABCD1 взаимодействует с PEX19 . ^[6]^[7]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101986 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031378 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCD1, подсемейство D (ALD), член 1» .
^ Майерхофер П.У., Каттенфельд Т., Рошер А.А., Мунтау AC (март 2002 г.). «Два сплайсинговых варианта человеческого PEX19 демонстрируют разные функции при сборке пероксисом». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 291 (5): 1180–6. дои : 10.1006/bbrc.2002.6568 . ПМИД 11883941 .
^ Глёкнер К.Дж., Майерхофер П.У., Ландграф П., Мунтау А.С., Холцингер А., Гербер Дж.К., Каммерер С., Адамски Дж., Рошер А.А. (апрель 2000 г.). «Человеческий белок адренолейкодистрофии и родственные ему пероксисомальные переносчики ABC взаимодействуют с белком пероксисомальной сборки PEX19p». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 271 (1): 144–50. дои : 10.1006/bbrc.2000.2572 . ПМИД 10777694 .

Дальнейшее чтение

Обур П., Моссер Дж., Дуар А.М., Сард К.О., Лопес Дж., Мандель Дж.Л. (1993). «Ген адренолейкодистрофии: неожиданная гомология с белком, участвующим в биогенезе пероксисом». Биохимия . 75 (3–4): 293–302. дои : 10.1016/0300-9084(93)90089-Б . ПМИД 8507690 .
Мозер Х.В., Пауэрс Дж.М., Смит К.Д. (1996). «Адренолейкодистрофия: молекулярная генетика, патология и масло Лоренцо». Мозговая патология . 5 (3): 259–266. дои : 10.1111/j.1750-3639.1995.tb00602.x . ПМИД 8520725 . S2CID 30773757 .
Додд А., Роуленд С.А., Хоукс С.Л., Кеннеди М.А., Лав Д.Р. (1997). «Мутации в гене адренолейкодистрофии» . Хм. Мутат . 9 (6): 500–511. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:6<500::AID-HUMU2>3.0.CO;2-5 . ПМИД 9195223 . S2CID 45299437 .
Кемп С., Пуйоль А., Уотерхэм Х.Р., ван Гил Б.М., Бём К.Д., Раймонд Г.В., Каттинг Г.Р., Вандерс Р.Дж., Мозер Х.В. (2002). «Мутации ABCD1 и база данных мутаций Х-сцепленной адренолейкодистрофии: роль в диагностике и клинические корреляции» . Хм. Мутат . 18 (6): 499–515. дои : 10.1002/humu.1227 . ПМИД 11748843 . S2CID 40522739 .
Лан Ф (2002). «Молекулярная диагностика в Китае». Клин. хим. Лаб. Мед . 39 (12): 1190–1194. дои : 10.1515/CCLM.2001.188 . ПМИД 11798073 . S2CID 24269913 .
Фейл Р., Обур П., Моссер Дж., Дуар А.М., Ле Паслье Д., Филипп С., Мандель Дж.Л. (1992). «Адренолейкодистрофия: сложная хромосомная перестройка в области гена красного/зеленого пигмента Xq28 указывает на две возможные локализации гена» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 49 (6): 1361–71. ПМК 1686466 . ПМИД 1746561 .
Мозер Х.В., Мозер А.Е., Сингх И., О'Нил Б.П. (1985). «Адренолейкодистрофия: обследование 303 случаев: биохимия, диагностика и терапия». Энн. Нейрол . 16 (6): 628–641. дои : 10.1002/ana.410160603 . ПМИД 6524872 . S2CID 24664178 .
Мигеон Б.Р., Мозер Х.В., Мозер А.Б., Аксельман Дж., Силленс Д., Норум Р.А. (1982). «Адренолейкодистрофия: доказательства Х-сцепления, инактивации и отбора в пользу мутантного аллеля в гетерозиготных клетках» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 78 (8): 5066–5070. дои : 10.1073/pnas.78.8.5066 . ПМК 320333 . ПМИД 6795626 .
Кок Ф., Нейман С., Сард К.О., Чжэн С., Ву К.Х., Вэй Х.М., Бергин Дж., Уоткинс П.А., Гулд С., Сак Г. (1995). «Мутационный анализ больных Х-сцепленной адренолейкодистрофией» . Хм. Мутат . 6 (2): 104–115. дои : 10.1002/humu.1380060203 . ПМИД 7581394 . S2CID 10766423 .
Уоткинс П.А., Гулд С.Дж., Смит М.А., Брайтерман Л.Т., Вэй Х.М., Кок Ф., Мозер А.Б., Мозер Х.В., Смит К.Д. (1995). «Измененная экспрессия ALDP при Х-сцепленной адренолейкодистрофии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 57 (2): 292–301. ПМК 1801558 . ПМИД 7668254 .
Браун А., Амбах Х., Каммерер С., Ролински Б., Штёклер С., Рабл В., Гертнер Дж., Зирц С., Рошер А.А. (1995). «Мутации в гене Х-сцепленной адренолейкодистрофии у пациентов с разными клиническими фенотипами» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 56 (4): 854–61. ПМК 1801211 . ПМИД 7717396 .
Бергер Дж., Молцер Б., Фаэ И., Бернхаймер Х. (1995). «Х-сцепленная адренолейкодистрофия (АЛД): новая мутация гена АЛД у 6 членов семьи с 5 различными фенотипами». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 205 (3): 1638–1643. дои : 10.1006/bbrc.1994.2855 . ПМИД 7811247 .
Лигтенберг М.Дж., Кемп С., Сард Ко, ван Гил Б.М., Клейер В.Дж., Барт П.Г., Мандель Дж.Л., ван Ост Б.А., Болхейс П.А. (1995). «Спектр мутаций гена, кодирующего белок адренолейкодистрофии» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 56 (1): 44–50. ПМК 1801307 . ПМИД 7825602 .
Фукс С., Сард К.О., Ведеманн Х., Швингер Э., Мандель Дж.Л., Гал А. (1995). «Миссенс-мутации часто встречаются в гене Х-хромосомной адренолейкодистрофии (АЛД)». Хм. Мол. Жене . 3 (10): 1903–1905. дои : 10.1093/hmg/3.10.1903 . ПМИД 7849723 .
Картье Н., Сард К.О., Дуар А.М., Моссер Дж., Мандель Дж.Л., Обур П. (1994). «Аномальная экспрессия информационной РНК и миссенс-мутация у пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией». Хм. Мол. Жене . 2 (11): 1949–1951. дои : 10.1093/hmg/2.11.1949 . ПМИД 7904210 .
Сард К.О., Моссер Дж., Киошис П., Крец С., Викэр С., Обур П., Пустка А., Мандель Дж.Л. (1994). «Геномная организация гена адренолейкодистрофии». Геномика . 22 (1): 13–20. дои : 10.1006/geno.1994.1339 . ПМИД 7959759 .
Кобаяши Т., Ямада Т., Ясутаке Т., Шинно Н., Гото И., Иваки Т. (1994). «Ген адренолейкодистрофии кодирует мембранный белок массой 80 кДа». Биохим. Биофиз. Рез. Коммуна 201 (2): 1029–1034. дои : 10.1006/bbrc.1994.1805 . ПМИД 8002973 .
Моссер Дж., Лутц Ю., Стокель М.Е., Сард К.О., Крец С., Дуар А.М., Лопес Дж., Обур П., Мандель Дж.Л. (1994). «Ген, ответственный за адренолейкодистрофию, кодирует пероксисомальный мембранный белок». Хм. Мол. Жене . 3 (2): 265–271. дои : 10.1093/hmg/3.2.265 . ПМИД 8004093 .
Фанен П., Гвиду С., Сард К.О., Мандель Дж.Л., Гуссенс М., Обур П. (1994). «Идентификация мутаций в предполагаемом АТФ-связывающем домене гена адренолейкодистрофии» . Дж. Клин. Инвестируйте . 94 (2): 516–520. дои : 10.1172/JCI117363 . ПМК 296124 . ПМИД 8040304 .
Моссер Дж., Дуар А.М., Сард К.О., Киошис П., Фейл Р., Мозер Х., Пустка А.М., Мандель Дж.Л., Обур П. (1993). «Предположительный X-сцепленный ген адренолейкодистрофии имеет неожиданную гомологию с транспортерами ABC». Природа . 361 (6414): 726–730. Бибкод : 1993Natur.361..726M . дои : 10.1038/361726a0 . ПМИД 8441467 . S2CID 4340564 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о Х-сцепленной адренолейкодистрофии
ABCD1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Местоположение генома человека ABCD1 и ABCD1 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .
человека AMN Расположение генома и страница сведений о гене AMN в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000101986 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031378 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCD1, подсемейство D (ALD), член 1» .

[pmid11883941-6] Майерхофер П.У., Каттенфельд Т., Рошер А.А., Мунтау AC (март 2002 г.). «Два сплайсинговых варианта человеческого PEX19 демонстрируют разные функции при сборке пероксисом». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 291 (5): 1180–6. дои : 10.1006/bbrc.2002.6568 . ПМИД 11883941 .

[pmid10777694-7] Глёкнер К.Дж., Майерхофер П.У., Ландграф П., Мунтау А.С., Холцингер А., Гербер Дж.К., Каммерер С., Адамски Дж., Рошер А.А. (апрель 2000 г.). «Человеческий белок адренолейкодистрофии и родственные ему пероксисомальные переносчики ABC взаимодействуют с белком пероксисомальной сборки PEX19p». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 271 (1): 144–50. дои : 10.1006/bbrc.2000.2572 . ПМИД 10777694 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
A	A1 A2 A3 A4 A7 A8 A12 A13
B	B1 B2-3 (B2 B3) B4 B5 B6 B7 B9 B11
C	C1 C2 C3 C4 C5 C6 C7 C8-9 (C8, C9) C10 C11 C13
D	D1 D2 D3 D4
E	E1
F	F1 F2
G	G1 G2 G4 Sterolin (G5, G8)
see also ABC transporter disorders