ABCD3

ABCD3
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCD3 , ABC43, PMP70, PXMP1, ZWS2, CBAS5, член 3 подсемейства D подсемейства АТФ-связывающей кассеты
Внешние идентификаторы	Опустить : 170995 ; МГИ : 1349216 ; Гомологен : 2140 ; Генные карты : ABCD3 ; ОМА : ABCD3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 1 (human)
End	94,518,666 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 3 (mouse)
End	121,608,951 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; jejunal mucosa; ; epithelium of nasopharynx; ; Epithelium of choroid plexus; ; mucosa of paranasal sinus; ; bronchial epithelial cell; ; kidney tubule; ; retinal pigment epithelium; ; palpebral conjunctiva; ; skin of thigh;
	Top expressed in
	epithelium of stomach; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; left lobe of liver; ; conjunctival fornix; ; saccule; ; retinal pigment epithelium; ; mucous cell of stomach; ; lacrimal gland; ; gallbladder; ; skin of external ear;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; nucleotide binding; protein homodimerization activity; protein self-association; ATPase activity; protein binding; ATP binding; long-chain fatty acid transporter activity;
Cellular component	integral component of membrane; cytosol; membrane; intracellular membrane-bounded organelle; peroxisomal membrane; peroxisome; peroxisomal matrix; mitochondrion; mitochondrial inner membrane;
Biological process	long-chain fatty acid import into peroxisome; peroxisome organization; response to organic cyclic compound; fatty acid biosynthetic process; transmembrane transport; very long-chain fatty acid catabolic process; fatty acid beta-oxidation; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5825
	19299
	ENSG00000117528
	ENSMUSG00000028127
	P28288
	P55096
	НМ_001122674 ; НМ_002858
	НМ_008991 ; НМ_001355756
	НП_001116146 ; НП_002849
	НП_033017 ; НП_001342685
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 3 подсемейства D АТФ-связывающей кассеты представляет собой белок , который у человека кодируется ABCD3 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ALD, которое участвует в пероксисомальном импорте жирных кислот и/или жирных ацил-КоА в органеллу. Все известные пероксисомальные транспортеры ABC являются полутранспортерами, которым требуется партнерская молекула-полупереносчик для образования функционального гомодимерного или гетеродимерного транспортера. Этот пероксисомальный мембранный белок, вероятно, играет важную роль в биогенезе пероксисом.

Клиническое значение

Мутации были связаны с некоторыми формами синдрома Зеллвегера — гетерогенной группы нарушений сборки пероксисом. ^{[ 7 ]} Однако эта ассоциация была отвергнута ^{[ 8 ]} Недавно было показано, что врожденный дефект синтеза желчных кислот-5 (CBAS5) вызван гомозиготной мутацией в гене ABCD3. ^{[ 9 ]}

См. также

АТФ-связывающий кассетный транспортер

Взаимодействия

Было показано, что ABCD3 взаимодействует с PEX19 . ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000117528 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028127 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Гертнер Дж., Мозер Х., Валле Д. (июнь 1993 г.). «Мутации в гене пероксисомального мембранного белка 70К при синдроме Зеллвегера». Нат Жене . 1 (1): 16–23. дои : 10.1038/ng0492-16 . ПМИД 1301993 . S2CID 5779170 .
^ Гертнер Дж., Кернс В., Розенберг С., Пирсон П., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д., Дженкинс Н.А., Валле Д. (апрель 1993 г.). «Локализация пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа в 1p21-p22 человека и мыши 3» . Геномика . 15 (2): 412–4. дои : 10.1006/geno.1993.1076 . ПМИД 8449508 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCD3, подсемейство D (ALD), член 3» .
^ Патон, Британская Колумбия; Херон, ЮВ; Нельсон, ПВ; Моррис, CP; Пулос, А. (1997). «Отсутствие мутаций ставит под сомнение роль пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа при синдроме Зеллвегера» . Американский журнал генетики человека . 60 (6): 1535–9. дои : 10.1016/S0002-9297(07)64247-5 . ПМК 1716138 . ПМИД 9199576 .
^ Фердинандюсс, С.; Хименес-Санчес, Г.; Костер, Дж.; Денис, С.; Ван Рермунд, CW; Сильва-Золецци, И.; Мозер, АБ; Виссер, ВФ; Гуллуоглу, М.; Дурмаз, О.; Демирколь, М.; Уотерхэм, HR; Гёкчай, Г.; Вандерс, Р.Дж.; Валле, Д. (2015). «Новый дефект биосинтеза желчных кислот из-за дефицита пероксисомального ABCD3» . Молекулярная генетика человека . 24 (2): 361–70. дои : 10.1093/hmg/ddu448 . ПМИД 25168382 .
^ Майерхофер П.У., Каттенфельд Т., Рошер А.А., Мунтау AC (март 2002 г.). «Два сплайсинговых варианта человеческого PEX19 демонстрируют разные функции при сборке пероксисом». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 291 (5): 1180–6. дои : 10.1006/bbrc.2002.6568 . ПМИД 11883941 .
^ Глёкнер К.Дж., Майерхофер П.У., Ландграф П., Мунтау А.С., Холцингер А., Гербер Дж.К., Каммерер С., Адамски Дж., Рошер А.А. (апрель 2000 г.). «Человеческий белок адренолейкодистрофии и родственные ему пероксисомальные переносчики ABC взаимодействуют с белком пероксисомальной сборки PEX19p». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 271 (1): 144–50. дои : 10.1006/bbrc.2000.2572 . ПМИД 10777694 .
^ Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т., Ли Х, Лю Ю., Гулд С.Дж. (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза мембран пероксисом» . Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931 . ПМК 2174547 . ПМИД 10704444 .
^ Бирманс М., Гертнер Дж. (июль 2001 г.). «Нацеливающие элементы в аминоконцевой части направляют человеческий пероксисомальный интегральный мембранный белок массой 70 кДа (PMP70) к пероксисомам». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 285 (3): 649–55. дои : 10.1006/bbrc.2001.5220 . ПМИД 11453642 .

Дальнейшее чтение

Гертнер Дж., Валле Д. (1993). «Пероксисомальный мембранный белок массой 70 кДа: белок-переносчик АТФ-связывающей кассеты, участвующий в биогенезе пероксисом». Семин. Клеточная Биол . 4 (1): 45–52. дои : 10.1006/scel.1993.1006 . ПМИД 8453064 .
Гертнер Дж., Оби С., Мозер Х., Валле Д. (1993). «Полиморфная синонимическая мутация (K54K) в гене пероксисомального мембранного белка человека массой 70 кДа (PMP1)». Хм. Мол. Жене . 1 (8): 654. дои : 10.1093/hmg/1.8.654 . ПМИД 1301179 .
Камидзё К., Камидзё Т., Уэно И., Осуми Т., Хасимото Т. (1992). «Нуклеотидная последовательность пероксисомального мембранного белка человека массой 70 кДа: член АТФ-связывающих кассетных транспортеров». Биохим. Биофиз. Акта . 1129 (3): 323–7. дои : 10.1016/0167-4781(92)90510-7 . ПМИД 1536884 .
Гертнер Дж., Кернс В., Розенберг С., Пирсон П., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д., Дженкинс Н.А., Валле Д. (1993). «Локализация пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа в 1p21-p22 человека и мыши 3» . Геномика . 15 (2): 412–4. дои : 10.1006/geno.1993.1076 . ПМИД 8449508 .
Симозава Н., Судзуки Ю., Томацу С., Цукамото Т., Осуми Т., Фуджики Ю., Камидзё К., Хашимото Т., Кондо Н., Ории Т. (1996). «Коррекция экспрессией генов биохимических нарушений в фибробластах пациентов Зеллвегера» . Педиатр. Рез . 39 (5): 812–5. дои : 10.1203/00006450-199605000-00011 . ПМИД 8726233 .
Кобаяши Т., Шинно Н., Кондо А., Ямада Т. (1997). «Мыши с дефицитом белка адренолейкодистрофии представляют собой нарушение метаболизма очень длинноцепочечных жирных кислот». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 232 (3): 631–6. дои : 10.1006/bbrc.1997.6340 . ПМИД 9126326 .
Патон BC, Херон С.Е., Нельсон П.В., Моррис CP, Пулос А (1997). «Отсутствие мутаций ставит под сомнение роль пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа при синдроме Зеллвегера» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 60 (6): 1535–9. дои : 10.1016/S0002-9297(07)64247-5 . ПМК 1716138 . ПМИД 9199576 .
Гертнер Дж., Хименес-Санчес Г., Рериг П., Валле Д. (1998). «Геномная организация гена пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа (PXMP1)» . Геномика . 48 (2): 203–8. дои : 10.1006/geno.1997.5177 . ПМИД 9521874 .
Коллинз К.С., Гулд С.Дж. (1999). «Идентификация распространенной мутации PEX1 при синдроме Зеллвегера» . Хм. Мутат . 14 (1): 45–53. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<45::AID-HUMU6>3.0.CO;2-J . ПМИД 10447258 . S2CID 22153024 .
Лю Л.С., Жанвье К., Берто-Леселье В., Картье Н., Бенарус Р., Обур П. (2000). «Гомо- и гетеродимеризация пероксисомальных АТФ-связывающих кассетных полутранспортеров» . Ж. Биол. Хим . 274 (46): 32738–43. дои : 10.1074/jbc.274.46.32738 . ПМИД 10551832 .
Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т., Ли Х, Лю Ю., Гулд С.Дж. (2000). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза мембран пероксисом» . Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931 . ПМК 2174547 . ПМИД 10704444 .
Глекнер К.Дж., Майерхофер П.У., Ландграф П., Мунтау А.С., Хольцингер А., Гербер Дж.К., Каммерер С., Адамски Дж., Рошер А.А. (2000). «Человеческий белок адренолейкодистрофии и родственные ему пероксисомальные переносчики ABC взаимодействуют с белком пероксисомальной сборки PEX19p». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 271 (1): 144–50. дои : 10.1006/bbrc.2000.2572 . ПМИД 10777694 .
Рериг П., Майерхофер П., Холцингер А., Гертнер Дж. (2001). «Характеристика и функциональный анализ нуклеотидсвязывающей складки в пероксисомальных АТФ-связывающих кассетных переносчиках человека» . ФЭБС Летт . 492 (1–2): 66–72. дои : 10.1016/S0014-5793(01)02235-9 . ПМИД 11248239 .
Бирманс М., Гертнер Дж (2001). «Нацеливающие элементы в аминоконцевой части направляют человеческий пероксисомальный интегральный мембранный белок массой 70 кДа (PMP70) к пероксисомам». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 285 (3): 649–55. дои : 10.1006/bbrc.2001.5220 . ПМИД 11453642 .
Майерхофер П.У., Каттенфельд Т., Рошер А.А., Мунтау AC (2002). «Два сплайсинговых варианта человеческого PEX19 демонстрируют разные функции при сборке пероксисом». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 291 (5): 1180–6. дои : 10.1006/bbrc.2002.6568 . ПМИД 11883941 .
Танака А.Р., Танабэ К., Морита М., Курису М., Касиваяма Ю., Мацуо М., Киока Н., Амачи Т., Иманака Т., Уэда К. (2002). «АТФ-связывание/гидролиз с помощью и фосфорилирование пероксисомальных АТФ-связывающих кассетных белков PMP70 (ABCD3) и белка адренолейкодистрофии (ABCD1)» . Ж. Биол. Хим . 277 (42): 40142–7. дои : 10.1074/jbc.M205079200 . ПМИД 12176987 .
Руал Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрез М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж, Зогби Х.И., Смоляр А, Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( 2005). «К карте сети белок-белковых взаимодействий человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Бибкод : 2005Natur.437.1173R . дои : 10.1038/nature04209 . ПМИД 16189514 . S2CID 4427026 .

Внешние ссылки

ABCD3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ABCD3 в базе данных генома человека GDB
Расположение генома человека ABCD3 и ABCD3 страница сведений о гене в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000117528 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028127 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid1301993-5] Гертнер Дж., Мозер Х., Валле Д. (июнь 1993 г.). «Мутации в гене пероксисомального мембранного белка 70К при синдроме Зеллвегера». Нат Жене . 1 (1): 16–23. дои : 10.1038/ng0492-16 . ПМИД 1301993 . S2CID 5779170 .

[pmid8449508-6] Гертнер Дж., Кернс В., Розенберг С., Пирсон П., Коупленд Н.Г., Гилберт Д.Д., Дженкинс Н.А., Валле Д. (апрель 1993 г.). «Локализация пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа в 1p21-p22 человека и мыши 3» . Геномика . 15 (2): 412–4. дои : 10.1006/geno.1993.1076 . ПМИД 8449508 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCD3, подсемейство D (ALD), член 3» .

[8] Патон, Британская Колумбия; Херон, ЮВ; Нельсон, ПВ; Моррис, CP; Пулос, А. (1997). «Отсутствие мутаций ставит под сомнение роль пероксисомального мембранного белка массой 70 кДа при синдроме Зеллвегера» . Американский журнал генетики человека . 60 (6): 1535–9. дои : 10.1016/S0002-9297(07)64247-5 . ПМК 1716138 . ПМИД 9199576 .

[9] Фердинандюсс, С.; Хименес-Санчес, Г.; Костер, Дж.; Денис, С.; Ван Рермунд, CW; Сильва-Золецци, И.; Мозер, АБ; Виссер, ВФ; Гуллуоглу, М.; Дурмаз, О.; Демирколь, М.; Уотерхэм, HR; Гёкчай, Г.; Вандерс, Р.Дж.; Валле, Д. (2015). «Новый дефект биосинтеза желчных кислот из-за дефицита пероксисомального ABCD3» . Молекулярная генетика человека . 24 (2): 361–70. дои : 10.1093/hmg/ddu448 . ПМИД 25168382 .

[pmid11883941-10] Майерхофер П.У., Каттенфельд Т., Рошер А.А., Мунтау AC (март 2002 г.). «Два сплайсинговых варианта человеческого PEX19 демонстрируют разные функции при сборке пероксисом». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 291 (5): 1180–6. дои : 10.1006/bbrc.2002.6568 . ПМИД 11883941 .

[pmid10777694-11] Глёкнер К.Дж., Майерхофер П.У., Ландграф П., Мунтау А.С., Холцингер А., Гербер Дж.К., Каммерер С., Адамски Дж., Рошер А.А. (апрель 2000 г.). «Человеческий белок адренолейкодистрофии и родственные ему пероксисомальные переносчики ABC взаимодействуют с белком пероксисомальной сборки PEX19p». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 271 (1): 144–50. дои : 10.1006/bbrc.2000.2572 . ПМИД 10777694 .

[pmid10704444-12] Сакстедер К.А., Джонс Дж.М., Саут С.Т., Ли Х, Лю Ю., Гулд С.Дж. (март 2000 г.). «PEX19 связывает несколько белков пероксисомальной мембраны, является преимущественно цитоплазматическим и необходим для синтеза мембран пероксисом» . Дж. Клеточная Биол . 148 (5): 931–44. дои : 10.1083/jcb.148.5.931 . ПМК 2174547 . ПМИД 10704444 .

[pmid11453642-13] Бирманс М., Гертнер Дж. (июль 2001 г.). «Нацеливающие элементы в аминоконцевой части направляют человеческий пероксисомальный интегральный мембранный белок массой 70 кДа (PMP70) к пероксисомам». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 285 (3): 649–55. дои : 10.1006/bbrc.2001.5220 . ПМИД 11453642 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.