АБСА3

АБСА3
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCA3 , АТФ-связывающая кассета, подсемейство A (ABC1), член 3, ABC-C, ABC3, EST111653, LBM180, SMDP3, подсемейство АТФ-связывающей кассеты, член 3
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 601615 ; МГИ : 1351617 ; Гомологен : 37437 ; Генные карты : ABCA3 ; ОМА : ABCA3 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	2,340,746 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	24,629,175 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	lower lobe of lung; ; upper lobe of lung; ; upper lobe of left lung; ; right hemisphere of cerebellum; ; frontal pole; ; paraflocculus of cerebellum; ; tendon of biceps brachii; ; prefrontal cortex; ; right frontal lobe; ; inferior olivary nucleus;
	Top expressed in
	left lung lobe; ; right lung; ; right lung lobe; ; human kidney; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; right kidney; ; Rostral migratory stream; ; facial motor nucleus; ; trigeminal ganglion;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	ATPase-coupled transmembrane transporter activity; nucleotide binding; ATPase activity; ATP binding; transporter activity; lipid transporter activity;
Cellular component	lamellar body membrane; integral component of membrane; plasma membrane; membrane; alveolar lamellar body membrane; alveolar lamellar body; extracellular space; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	lipid transport; response to glucocorticoid; transmembrane transport; transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	21
	27410
	ENSG00000167972
	ENSMUSG00000024130
	Q99758
	Q8R420
	НМ_001089
	НМ_001039581 ; НМ_013855
	НП_001080
	НП_001034670 ; НП_038883
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член подсемейства А АТФ-связывающих кассет 3 представляет собой белок , который у человека кодируется ABCA3 геном . ^[5]^[6]

Мембранно-ассоциированный белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ABC1. Члены подсемейства ABC1 составляют единственное основное подсемейство ABC, обнаруженное исключительно у многоклеточных эукариот. Полный транспортер, кодируемый этим геном, может участвовать в развитии устойчивости к ксенобиотикам и поглощении при запрограммированной гибели клеток. ^[6]

Клиническое значение

Мутации в ABCA3 связаны с синдромом катаракты-микрокорнеа . ^[7]

Это связано с дисфункцией метаболизма сурфактанта 3 типа.

См. также

АТФ-связывающий кассетный транспортер

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167972 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024130 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Клугбауэр Н., Хофманн Ф. (сентябрь 1996 г.). «Первичная структура нового транспортера ABC с хромосомной локализацией на полосе, кодирующей белок, связанный с множественной лекарственной устойчивостью» . ФЭБС Летт . 391 (1–2): 61–5. дои : 10.1016/0014-5793(96)00700-4 . ПМИД 8706931 . S2CID 23411202 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCA3, подсемейство A (ABC1), член 3» .
^ Чен, П; Дай, Ю; Ву, Х; Ван, Ю; Солнце, С; Сяо, Дж; Чжан, Вопрос; Гуань, Л; Чжао, X; Хао, Х; Ву, Р; Се, Л (2014). «Мутации в гене ABCA3 связаны с синдромом катаракты-микрокорнеа» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 55 (12): 8031–43. дои : 10.1167/iovs.14-14098 . ПМИД 25406294 .

Дальнейшее чтение

Коннорс Т.Д., Ван Рэй Т.Дж., Петри Л.Р. и др. (1997). «Клонирование человеческого гена ABC (ABC3), сопоставленного с хромосомой 16p13.3». Геномика . 39 (2): 231–4. дои : 10.1006/geno.1996.4500 . ПМИД 9027511 .
Ямано Г., Фунахаси Х., Каванами О. и др. (2001). «ABCA3 представляет собой белок ламеллярной мембраны тела в альвеолярных клетках легких человека II типа» . ФЭБС Летт . 508 (2): 221–5. дои : 10.1016/S0014-5793(01)03056-3 . ПМИД 11718719 . S2CID 24575651 .
Мулугета С., Грей Дж.М., Нотарфранческо К.Л. и др. (2002). «Идентификация LBM180, мембранного белка, ограничивающего ламеллярные тельца альвеолярных клеток типа II, как белка-транспортера ABC ABCA3» . Ж. Биол. Хим . 277 (25): 22147–55. дои : 10.1074/jbc.M201812200 . ПМИД 11940594 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Шуленин С., Ноги Л.М., Аннило Т. и др. (2004). «Мутации гена ABCA3 у новорожденных с фатальным дефицитом сурфактанта» . Н. англ. Дж. Мед . 350 (13): 1296–303. doi : 10.1056/NEJMoa032178 . ПМИД 15044640 .
Нагата К., Ямамото А., Бан Н. и др. (2004). «Человеческий ABCA3, продукт гена abca3, ответственного за фатальный дефицит сурфактанта у новорожденных, проявляет уникальную активность гидролиза АТФ и генерирует внутриклеточные многослойные везикулы». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 324 (1): 262–8. дои : 10.1016/j.bbrc.2004.09.043 . ПМИД 15465012 .
Вульф Г.Г., Модлих С., Инагаки Н. и др. (2006). «Переносчик ABC ABCA3 экспрессируется в бластных клетках острого миелолейкоза и участвует в везикулярном транспорте». Гематологическая . 89 (11): 1395–7. ПМИД 15531465 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геном Рез . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Чеонг Н., Мадеш М., Гонсалес Л.В. и др. (2006). «Функциональные дефекты и дефекты транспорта у мутантов АТФ-связывающей кассеты А3, связанные с респираторным дистресс-синдромом» . Ж. Биол. Хим . 281 (14): 9791–800. дои : 10.1074/jbc.M507515200 . ПМИД 16415354 .
Стейнбах Д., Жилле Дж.П., Зауэрбрей А. и др. (2007). «ABCA3 как возможная причина лекарственной устойчивости при остром миелолейкозе у детей» . Клин. Рак Рез . 12 (14, ч. 1): 4357–63. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-05-2587 . ПМИД 16857811 .
Мацумура Ю, Бан Н, Уэда К, Инагаки Н (2006). «Характеристика и классификация АТФ-связывающих кассетных переносчиков ABCA3 мутантов при фатальном дефиците сурфактанта» . Ж. Биол. Хим . 281 (45): 34503–14. дои : 10.1074/jbc.M600071200 . ПМИД 16959783 .
Пиелер А.П., Венцель Дж.Дж., Олстад ОК и др. (2006). «Человеческий ортолог специфичного для семенников грызунов транспортера ABC Abca17 представляет собой повсеместно экспрессируемый псевдоген (ABCA17P) и имеет общий 5'-конец с ABCA3» . БМК Мол. Биол . 7:28 . дои : 10.1186/1471-2199-7-28 . ПМЦ 1579226 . ПМИД 16968533 .
Саугстад О.Д., Хансен Т.В., Рённестад А. и др. (2007). «Новые мутации в гене, кодирующем белок-член A3 АТФ-связывающей кассеты (ABCA3), приводящие к фатальному неонатальному заболеванию легких». Акта педиатр . 96 (2): 185–90. дои : 10.1111/j.1651-2227.2007.00016.x . ПМИД 17429902 . S2CID 22025230 .
Мацумура Ю., Сакаи Х., Сасаки М. и др. (2007). «ABCA3-опосредованное поглощение холина-фосфолипидов во внутриклеточные везикулы в клетках A549». ФЭБС Летт . 581 (17): 3139–44. дои : 10.1016/j.febslet.2007.05.078 . ПМИД 17574245 . S2CID 19618400 .
Буллард Дж. Э., Ноги Л. М. (2007). «Гетерозиготность по мутациям ABCA3 изменяет тяжесть заболевания легких, связанного с мутацией гена поверхностно-активного белка C (SFTPC)» . Педиатр. Рез . 62 (2): 176–9. дои : 10.1203/PDR.0b013e3180a72588 . ПМИД 17597647 .

Внешние ссылки

ABCA3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ABCA3 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ABCA3 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000167972 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024130 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8706931-5] Клугбауэр Н., Хофманн Ф. (сентябрь 1996 г.). «Первичная структура нового транспортера ABC с хромосомной локализацией на полосе, кодирующей белок, связанный с множественной лекарственной устойчивостью» . ФЭБС Летт . 391 (1–2): 61–5. дои : 10.1016/0014-5793(96)00700-4 . ПМИД 8706931 . S2CID 23411202 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: АТФ-связывающая кассета ABCA3, подсемейство A (ABC1), член 3» .

[7] Чен, П; Дай, Ю; Ву, Х; Ван, Ю; Солнце, С; Сяо, Дж; Чжан, Вопрос; Гуань, Л; Чжао, X; Хао, Х; Ву, Р; Се, Л (2014). «Мутации в гене ABCA3 связаны с синдромом катаракты-микрокорнеа» . Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 55 (12): 8031–43. дои : 10.1167/iovs.14-14098 . ПМИД 25406294 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.