АБСА2

АБСА2
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCA2 , АТФ-связывающая кассета, подсемейство A (ABC1), член 2, AI413825, Abc2, D2H0S1474E, mKIAA1062, АТФ-связывающая кассета, член 2 подсемейства A, IDPOGSA
Внешние идентификаторы	Опустить : 600047 ; МГИ : 99606 ; Гомологен : 55590 ; Генные карты : ABCA2 ; ОМА : ABCA2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 9 (human) Band 9q34.3 Start 137,007,234 bp End 137,028,915 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 2 (mouse) Band 2 A3|2 17.25 cM Start 25,318,715 bp End 25,338,552 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in C1 segment right hemisphere of cerebellum right frontal lobe tibial nerve middle frontal gyrus amygdala inferior ganglion of vagus nerve prefrontal cortex hypothalamus sural nerve Top expressed in superior frontal gyrus primary visual cortex dentate gyrus of hippocampal formation granule cell cerebellar cortex choroid plexus of fourth ventricle perirhinal cortex central gray substance of midbrain entorhinal cortex CA3 field lumbar subsegment of spinal cord More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function ATPase-coupled transmembrane transporter activity nucleotide binding transporter activity ATPase activity ATP binding lipid transporter activity Cellular component integral component of membrane endosome membrane ATP-binding cassette (ABC) transporter complex microtubule organizing center lysosomal membrane lysosome endosome membrane cytoplasmic vesicle intracellular membrane-bounded organelle Biological process regulation of intracellular cholesterol transport lipid metabolism regulation of transcription by RNA polymerase II response to steroid hormone cholesterol homeostasis transmembrane transport transport lipid transport response to cholesterol Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 20 11305 Вместе ENSG00000107331 ENSMUSG00000026944 ЮниПрот Q9BZC7 P41234 RefSeq (мРНК) НМ_001606 НМ_212533 НМ_007379 НМ_001368624 RefSeq (белок) НП_001597 НП_997698 НП_031405 НП_001355553 Местоположение (UCSC) Чр 9: 137.01 – 137.03 Мб Chr 2: 25,32 – 25,34 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Член подсемейства А АТФ-связывающих кассет 2 представляет собой белок , который у человека кодируется ABCA2 геном .

Мембранно-ассоциированный белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства транспортеров АТФ-связывающей кассеты (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через вне- и внутриклеточные мембраны. Гены ABC разделены на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства ABC1. Члены подсемейства ABC1 составляют единственное основное подсемейство ABC, обнаруженное исключительно у многоклеточных эукариот. Этот белок высоко экспрессируется в тканях головного мозга и может играть роль в метаболизме липидов макрофагов и развитии нервной системы. Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.

См. также

• АТФ-связывающий кассетный транспортер

Дальнейшее чтение

• Шмитц Г., Каминский В.Е. (2002). «ABCA2: кандидатный регулятор нейронного трансмембранного транспорта липидов». Клетка. Мол. Наука о жизни . 59 (8): 1285–95. дои : 10.1007/s00018-002-8508-5 . ПМИД   12363033 . S2CID   2419514 .
• Адамс М.Д., Дубник М., Керлаваж А.Р. и др. (1992). «Идентификация последовательностей 2375 генов мозга человека». Природа . 355 (6361): 632–4. Бибкод : 1992Natur.355..632A . дои : 10.1038/355632a0 . ПМИД   1538749 . S2CID   4234345 .
• Алликметс Р., Джеррард Б., Главац Д. и др. (1995). «Характеристика и картирование трех новых генов АТФ-связывающих транспортеров млекопитающих из базы данных EST» . Мамм. Геном . 6 (2): 114–7. дои : 10.1007/BF00303254 . ПМИД   7766993 . S2CID   10157132 .
• Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК головного мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . ДНК Рез . 6 (3): 197–205. дои : 10.1093/dnares/6.3.197 . ПМИД   10470851 .
• Клукен Дж., Бюхлер С., Орсо Э. и др. (2000). «ABCG1 (ABC8), человеческий гомолог белого гена дрозофилы, является регулятором транспорта холестерина и фосфолипидов в макрофагах» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 97 (2): 817–22. Бибкод : 2000PNAS...97..817K . дои : 10.1073/pnas.97.2.817 . ПМК   15414 . ПМИД   10639163 .
• Чжао Л.С., Чжоу С.Дж., Танака А. и др. (2001). «Клонирование, характеристика и распределение в тканях крысиного АТФ-связывающего кассеты (ABC) транспортера ABC2/ABCA2» . Биохим. Дж . 350 (3): 865–72. дои : 10.1042/0264-6021:3500865 . ПМЦ   1221321 . ПМИД   10970803 .
• Камински В.Е., Пиелер А., Пульманн К. и др. (2001). «Полная кодирующая последовательность, промоторная область и геномная структура человеческого гена ABCA2 и доказательства стерол-зависимой регуляции в макрофагах» . Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 281 (1): 249–58. дои : 10.1006/bbrc.2001.4305 . ПМИД   11178988 .
• Вулевич Б., Чен З., Бойд Дж.Т. и др. (2001). «Клонирование и характеристика кассеты, связывающей аденозин-5'-трифосфат человека, подсемейство А, транспортер 2 (ABCA2)». Рак Рез . 61 (8): 3339–47. ПМИД   11309290 .
• Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К. и др. (2002). «Анализ выраженных меток последовательности хрусталика взрослого человека для проекта NEIBank: более 2000 неизбыточных транскриптов, новые гены и варианты сплайсинга». Мол. Вис . 8 : 171–84. ПМИД   12107413 .
• Накаяма М., Кикуно Р., Охара О (2003). «Белко-белковые взаимодействия между крупными белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК» . Геном Рез . 12 (11): 1773–84. дои : 10.1101/гр.406902 . ПМК   187542 . ПМИД   12421765 .
• Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК   139241 . ПМИД   12477932 .
• Дэвис В., Чен З.Дж., Иль К.Э., Тью К.Д. (2003). «Взаимная регуляция экспрессии человеческой аденозин-5'-трифосфатсвязывающей кассеты, подсемейства А, промотора транспортера 2 (ABCA2) с помощью факторов транскрипции раннего ответа роста-1 (EGR-1) и Sp-семейства» . Нуклеиновые кислоты Рез . 31 (3): 1097–107. дои : 10.1093/нар/gkg192 . ПМК   149212 . ПМИД   12560508 .
• Иль К.Е., Дэвис В., Бойд Дж.Т. и др. (2005). «Идентификация нового первого экзона человеческого гена-переносчика ABCA2, кодирующего уникальный N-конец». Биохим. Биофиз. Акта . 1678 (1): 22–32. дои : 10.1016/j.bbaexp.2004.01.007 . ПМИД   15093135 .
• Чен З.Дж., Вулевич Б., Иль К.Э. и др. (2005). «Связь экспрессии ABCA2 с детерминантами болезни Альцгеймера» . ФАСЕБ Дж . 18 (10): 1129–31. doi : 10.1096/fj.03-1490fje . ПМИД   15155565 . S2CID   12495522 .
• Дэвис В., Бойд Дж.Т., Иле К.Э., Тью К.Д. (2004). «Человеческий АТФ-связывающий кассетный транспортер-2 (ABCA2) положительно регулирует экспрессию рецептора липопротеинов низкой плотности и отрицательно регулирует этерификацию холестерина в клетках яичника китайского хомячка». Биохим. Биофиз. Акта . 1683 (1–3): 89–100. дои : 10.1016/j.bbalip.2004.04.009 . ПМИД   15238223 .
• Хомма К., Кикуно Р.Ф., Нагасе Т. и др. (2004). «В человеческом мозге существуют альтернативные варианты сплайсинга, кодирующие нестабильные белковые домены». Дж. Мол. Биол . 343 (5): 1207–20. дои : 10.1016/j.jmb.2004.09.028 . ПМИД   15491607 .
• Масе С., Кузен Э., Рикар С. и др. (2005). «ABCA2 является сильным генетическим фактором риска раннего развития болезни Альцгеймера». Нейробиол. Дис . 18 (1): 119–25. дои : 10.1016/j.nbd.2004.09.011 . ПМИД   15649702 . S2CID   10497567 .
• Ван Ю., Ямада К., Танака Ю. и др. (2005). «Экспрессия белка ABCA2 в вестибулярной шванноме человека и периферических нервах». Дж. Нейрол. Наука . 232 (1–2): 59–63. дои : 10.1016/j.jns.2005.01.016 . ПМИД   15850583 . S2CID   36309768 .

Внешние ссылки

• ABCA2 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
• ABCA2 Расположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
• Подробности о гене человека ABCA2 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .