АБСА12

АБСА12
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCA12 , ARCI4A, ARCI4B, ICR2B, LI2, член 12 подсемейства A АТФ-связывающей кассеты
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607800 ; МГИ : 2676312 ; Гомологен : 45441 ; Генные карты : ABCA12 ; ОМА : ABCA12 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	215,138,626 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	71,454,069 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	human penis; ; skin of thigh; ; skin of arm; ; vulva; ; skin of abdomen; ; testicle; ; skin of hip; ; gonad; ; cervix epithelium; ; vagina;
	Top expressed in
	esophagus; ; lip; ; embryo; ; skin of external ear; ; embryo; ; zygote; ; epidermis; ; secondary oocyte; ; spermatid; ; hair follicle;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	nucleotide binding; transporter activity; apolipoprotein A-I receptor binding; ATPase activity; protein binding; signaling receptor binding; ATP binding; ATPase-coupled lipid transmembrane transporter activity; lipid transporter activity; ATPase-coupled transmembrane transporter activity;
Cellular component	cytoplasm; integral component of membrane; cytosol; membrane; plasma membrane; epidermal lamellar body; intracellular membrane-bounded organelle;
Biological process	surfactant homeostasis; lipid transport; ceramide transport; establishment of skin barrier; secretion by cell; phospholipid efflux; keratinization; cellular homeostasis; keratinocyte differentiation; positive regulation of cholesterol efflux; positive regulation of protein localization to cell surface; lipid homeostasis; regulated exocytosis; lung alveolus development; protein localization to plasma membrane; transmembrane transport;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	26154
	74591
	ENSG00000144452
	ENSMUSG00000050296
	Q86UK0
	E9Q876
	НМ_015657 ; НМ_173076
	НМ_175210
	НП_056472 ; НП_775099
	НП_780419
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Член 12 подсемейства АТФ-связывающих кассет, также известный как транспортер 12 АТФ-связывающей кассеты, представляет собой белок , который у человека кодируется ABCA12 геном . ^[5]

ABCA12 принадлежит к группе генов, называемой семейством АТФ-связывающих кассет , которые производят белки, транспортирующие молекулы через клеточные мембраны . Ген ABCA12 активен в некоторых типах клеток кожи и в ряде других тканей, таких как семенники , плацента , легкие , желудок , мозг и печень плода. Этот белок необходим для нормального развития кожи , которая обеспечивает барьер между телом и окружающей средой. Он транспортирует эпидермозид , глюкозилцерамид из кератиноцитов рогового слоя эпидермиса , . ^[6]

Ген ABCA12 расположен на длинном (q) плече хромосомы 2 между положениями 34 и 35, от пары оснований 215 621 772 до пары оснований 215 828 656.

Клиническое значение

Ихтиоз типа Арлекина

Известно, что несколько мутаций в гене ABCA12 вызывают ихтиоз типа арлекина . ^[7] Предполагается, что большинство этих мутаций приведут к отсутствию белка ABCA12 или к образованию чрезвычайно маленькой версии белка, которая не может должным образом транспортировать липиды. Потеря функционального белка ABCA12 вызывает многочисленные проблемы с развитием эпидермиса до и после рождения. Нарушения транспорта липидов не позволяют коже формировать эффективный барьер и приводят к образованию твердых и толстых чешуек, характерных для ихтиоза арлекина.

Ламеллярный ихтиоз 2 типа

Мутации в гене ABCA12 также вызывают другое тяжелое заболевание кожи — ламеллярный ихтиоз 2 типа. ^[8]^[9] Люди с этим расстройством имеют красную, чешуйчатую, пластинчатую кожу, покрывающую большую часть тела. Мутации ABCA12, вызывающие это заболевание, заменяют одну аминокислоту (строительный блок белков) другой аминокислотой в белке ABCA12. Эти мутации почти всегда происходят в важной функциональной области белка (области, которая связывается с АТФ — молекулой, обеспечивающей энергию для химических реакций). Изменения в структуре белка ABCA12, вероятно, нарушают его способность транспортировать липиды, что влияет на развитие кожи до и после рождения.

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000144452 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050296 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Ген: АТФ-связывающая кассета» .
^ Ю. Исибаши; А. Кохьяма-Коганея; Ю. Хирабаяши (2013). «Новые сведения о глюкозилированных липидах: метаболизм и функции» . Биохим. Биофиз. Акта . 1831 (9): 1475–1485. дои : 10.1016/j.bbalip.2013.06.001 . ПМИД 23770033 .
^ Келселл Д.П., Норгетт Э.Э., Ансворт Х. и др. (май 2005 г.). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи ихтиоз арлекина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (5): 794–803. дои : 10.1086/429844 . ПМК 1199369 . ПМИД 15756637 .
^ Аннило Т., Шуленин С., Чен ZQ, Арну И., Прад С., Лемуан С., Менту-Ларуа С., Дево С., Дин М., Денефле П., Розье М. (2002). «Идентификация и характеристика нового члена подсемейства ABCA, ABCA12, расположенного в области ламеллярного ихтиоза на 2q34». Цитогенетический геном Res . 98 (2–3): 169–76. дои : 10.1159/000069811 . ПМИД 12697999 . S2CID 28012695 .
^ Лефевр С, Одебер С, Жобар Ф, Буажар Б, Лахдар Х, Буден-Стамбули О, Бланше-Бардон С, Хейлиг Р, Фольо М, Вайссенбах Дж, Латроп М, Прюдом Дж. Ф., Фишер Дж (2003). «Мутации в транспортере ABCA12 связаны с пластинчатым ихтиозом 2 типа» . Хум Мол Жене . 12 (18): 2369–78. дои : 10.1093/hmg/ddg235 . ПМИД 12915478 .

Дальнейшее чтение

Лефевр С, Одебер С, Жобар Ф, Буажар Б, Лахдар Х, Буден-Стамбули О, Бланше-Бардон С, Хейлиг Р, Фольо М, Вайссенбах Дж, Латроп М, Прюдом ЖФ, Фишер Дж (сентябрь 2003 г.). «Мутации в транспортере ABCA12 связаны с пластинчатым ихтиозом 2 типа» . Хм. Мол. Жене . 12 (18): 2369–78. дои : 10.1093/hmg/ddg235 . ПМИД 12915478 . * Сакаи К., Акияма М., Сугияма-Накагири Ю. и др. (2007). «Локализация ABCA12 из аппарата Гольджи в пластинчатые гранулы в кератиноцитах верхнего эпидермиса человека». Эксп. Дерматол . 16 (11): 920–6. дои : 10.1111/j.1600-0625.2007.00614.x . ПМИД 17927575 . S2CID 23836833 .
Томас А.С., Таттерсолл Д., Норгетт Э.Э. и др. (2009). «Преждевременная терминальная дифференцировка и снижение специфических протеаз, связанных с потерей ABCA12 при ихтиозе Арлекина» . Являюсь. Дж. Патол . 174 (3): 970–8. дои : 10.2353/ajpath.2009.080860 . ПМЦ 2665756 . ПМИД 19179616 .
Яманака Ю., Акияма М., Сугияма-Накагири Ю. и др. (2007). «Экспрессия кератиноцитарного переносчика липидов ABCA12 в развивающемся и восстановленном эпидермисе человека» . Являюсь. Дж. Патол . 171 (1): 43–52. дои : 10.2353/ajpath.2007.061207 . ЧВК 1941601 . ПМИД 17591952 .
Томас А.С., Синклер С., Махмуд Н. и др. (2008). «Новые и повторяющиеся мутации ABCA12, связанные с ихтиозом арлекина: значение для пренатальной диагностики». Бр. Дж. Дерматол . 158 (3): 611–3. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.08277.x . ПМИД 17986308 . S2CID 10098614 .
Роуз Дж.Э., Бем Ф.М., Дргон Т. и др. (2010). «Персонализированное прекращение курения: взаимодействие между дозой никотина, зависимостью и оценкой генотипа успеха в отказе от курения» . Мол. Мед . 16 (7–8): 247–53. дои : 10.2119/molmed.2009.00159 . ПМЦ 2896464 . ПМИД 20379614 .
Дин М., Ржецкий А., Алликметс Р. (2001). «Суперсемейство транспортеров АТФ-связывающей кассеты человека (ABC)» . Геном Рез . 11 (7): 1156–66. дои : 10.1101/гр.184901 . ПМИД 11435397 . S2CID 9528197 .
Цзян Ю.Дж., Лу Б., Ким П. и др. (2008). «Активаторы PPAR и LXR регулируют экспрессию ABCA12 в кератиноцитах человека» . Дж. Инвест. Дерматол . 128 (1): 104–9. дои : 10.1038/sj.jid.5700944 . ПМИД 17611579 .
Окубо Т., Шибата Н., Онума Т. и др. (2005). «Нет генетической связи между белками АТФ-связывающей кассеты и спорадической японской болезнью Альцгеймера». Демент Гериатр Когнитивное расстройство . 20 (2–3): 95–8. дои : 10.1159/000086473 . ПМИД 15980630 . S2CID 25370003 .
Цзян Ю.Дж., Учида Ю., Лу Б. и др. (2009). «Церамид стимулирует экспрессию ABCA12 через рецептор, активируемый пролифератором пероксисомы {дельта}, в кератиноцитах человека» . Ж. Биол. Хим . 284 (28): 18942–52. дои : 10.1074/jbc.M109.006973 . ПМК 2707228 . ПМИД 19429679 .
Аннило Т., Шуленин С., Чен ZQ и др. (2002). «Идентификация и характеристика нового члена подсемейства ABCA, ABCA12, расположенного в области ламеллярного ихтиоза на 2q34». Цитогенет. Геном Рез . 98 (2–3): 169–76. дои : 10.1159/000069811 . ПМИД 12697999 . S2CID 28012695 .
Акияма М., Сугияма-Накагири Ю., Сакаи К. и др. (2005). «Мутации в липидном транспортере ABCA12 при ихтиозе арлекина и функциональное восстановление путем корректирующего переноса генов» . Дж. Клин. Инвестируйте . 115 (7): 1777–84. дои : 10.1172/JCI24834 . ПМЦ 1159149 . ПМИД 16007253 .
Парментье Л., Клепет С., Буден-Стамбули О. и др. (1999). «Ламеллярный ихтиоз: дальнейшее сужение, физическое картирование и картирование экспрессии локуса-кандидата хромосомы 2» . Евро. Дж. Хум. Жене . 7 (1): 77–87. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200271 . ПМИД 10094194 . S2CID 17929356 .
Келселл Д.П., Норгетт Э.Э., Ансворт Х. и др. (2005). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи ихтиоз арлекина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (5): 794–803. дои : 10.1086/429844 . ПМК 1199369 . ПМИД 15756637 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 . S2CID 21903526 .
Команда программы сбора генов млекопитающих; Штраусберг, РЛ; Фейнгольд, Э.А.; Тетерев, Л.Х.; и др. (2002). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Труды Национальной академии наук . 99 (26): 16899–16903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Нацуга К., Акияма М., Като Н. и др. (2007). «Новые мутации ABCA12 выявлены в двух случаях небуллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии, связанной с множественными злокачественными неоплазиями кожи» . Дж. Инвест. Дерматол . 127 (11): 2669–73. дои : 10.1038/sj.jid.5700885 . hdl : 2115/32351 . ПМИД 17508018 .
Сакаи К., Акияма М., Янаги Т. и др. (2009). «ABCA12 является основным геном, вызывающим небуллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию» . Дж. Инвест. Дерматол . 129 (9): 2306–9. дои : 10.1038/jid.2009.23 . ПМИД 19262603 .
Алликметс Р., Джеррард Б., Хатчинсон А., Дин М. (1996). «Характеристика суперсемейства ABC человека: выделение и картирование 21 нового гена с использованием базы данных экспрессируемых тегов последовательностей» . Хм. Мол. Жене . 5 (10): 1649–55. дои : 10.1093/hmg/5.10.1649 . ПМИД 8894702 .
Томас А.С., Каллап Т., Норгетт Э.Э. и др. (2006). «ABCA12 — основной ген ихтиоза арлекина » Дж. Инвест. Дерматол . 126 (11): 2408–13. дои : 10.1038/sj.jid.5700455 . ПМИД 16902423 .

Внешние ссылки

GeneCard
ABCA12+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
ABCA12 Расположение гена человека в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека ABCA12 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000144452 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050296 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Ген: АТФ-связывающая кассета» .

[6] Ю. Исибаши; А. Кохьяма-Коганея; Ю. Хирабаяши (2013). «Новые сведения о глюкозилированных липидах: метаболизм и функции» . Биохим. Биофиз. Акта . 1831 (9): 1475–1485. дои : 10.1016/j.bbalip.2013.06.001 . ПМИД 23770033 .

[pmid15756637-7] Келселл Д.П., Норгетт Э.Э., Ансворт Х. и др. (май 2005 г.). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи ихтиоз арлекина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (5): 794–803. дои : 10.1086/429844 . ПМК 1199369 . ПМИД 15756637 .

[8] Аннило Т., Шуленин С., Чен ZQ, Арну И., Прад С., Лемуан С., Менту-Ларуа С., Дево С., Дин М., Денефле П., Розье М. (2002). «Идентификация и характеристика нового члена подсемейства ABCA, ABCA12, расположенного в области ламеллярного ихтиоза на 2q34». Цитогенетический геном Res . 98 (2–3): 169–76. дои : 10.1159/000069811 . ПМИД 12697999 . S2CID 28012695 .

[9] Лефевр С, Одебер С, Жобар Ф, Буажар Б, Лахдар Х, Буден-Стамбули О, Бланше-Бардон С, Хейлиг Р, Фольо М, Вайссенбах Дж, Латроп М, Прюдом Дж. Ф., Фишер Дж (2003). «Мутации в транспортере ABCA12 связаны с пластинчатым ихтиозом 2 типа» . Хум Мол Жене . 12 (18): 2369–78. дои : 10.1093/hmg/ddg235 . ПМИД 12915478 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

v т и Мембранные белки , белки-переносчики : мембранные транспортные белки ABC-транспортер ( TC 3A1 )
А	А1 А2 А3 A4 A7 А8 А12 А13
Б	Б1 Б2-3 ( Б2 Б3 ) Б4 Б5 Б6 Б7 Б9 Б11
С	С1 С2 С3 С4 С5 С6 С7 С8-9 ( С8 , С9 ) С10 С11 С13
Д	Д1 Д2 Д3 Д4
И	Е1
Ф	Ф1 Ф2
Г	Г1 G2 G4 Стеролин ( G5 , G8 )
см. также расстройства транспортера ABC.