✖


Jump to content

Ихтиоз типа Арлекина

Не путать с синдромом Арлекина .

Ихтиоз типа Арлекина
Другие имена Арлекин ихтиоз, [1] ихтиоз плода, диффузный кератоз плода, плод арлекина, [2] : 562  Врожденный ихтиоз более серьезен. [1]
Ихтиоз типа Арлекина, 1886 г.
Специальность Дерматология
Симптомы Очень толстая кожа, которая трескается, аномальные черты лица. [3] [4]
Осложнения Проблемы с дыханием, инфекции, проблемы с температурой тела, обезвоживание. [4]
Обычное начало Подарок с рождения [3]
Причины Генетический ( аутосомно-рецессивный ) [3]
Метод диагностики На основании внешнего вида и генетического тестирования. [5]
Дифференциальный диагноз Врожденный ихтиоз , ламеллярный ихтиоз [3]
Уход Поддерживающий уход , увлажняющий крем. [3]
Медикамент Антибиотики , этретинат , ретиноиды [3]
Прогноз Смерть в первый месяц встречается относительно часто. [6]
Частота 1 из 300 000 [7]

Ихтиоз типа Арлекина — это генетическое заболевание , которое приводит к утолщению кожи почти по всему телу при рождении. [4] Кожа образует крупные пластины ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы, разделенные глубокими трещинами. [4] Они влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движения рук и ног. [4] Ограниченное движение грудной клетки может привести к затруднению дыхания. [4] Эти пластины отпадают в течение нескольких недель. [3] Другие осложнения могут включать преждевременные роды , инфекции, проблемы с температурой тела и обезвоживание . [4] [5] Это состояние представляет собой наиболее тяжелую форму ихтиоза (за исключением синдромов, включающих ихтиоз, например, синдром Ней-Лаксова ), группы генетических нарушений, характеризующихся шелушением кожи. [8]

Ихтиоз типа Арлекина вызван мутациями в ABCA12 гене . [4] Этот ген кодирует белок, необходимый для транспортировки липидов из клеток внешнего слоя кожи. [4] Заболевание является аутосомно-рецессивным и наследуется от родителей-носителей. [4] Диагноз часто ставится на основании внешнего вида при рождении и подтверждается генетическим тестированием . [5] До рождения амниоцентез или УЗИ могут подтвердить диагноз. [5]

Лекарства от этого состояния нет. [8] В раннем возрасте постоянный поддерживающий уход . обычно требуется [3] Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики , этретинат или ретиноиды . [3] [5] Около половины пострадавших умирают в течение первых нескольких месяцев; [7] однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание. [9] [8] Дети, выжившие в первый год жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи , контрактуры суставов и задержка роста. [5] Это заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 новорожденных. [7] Впервые это было зафиксировано в дневниковой записи преподобного Оливера Харта в Америке в 1750 году. [6]

История

[ редактировать ]

Болезнь известна с 1750 года и впервые была описана в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина :

«В четверг, 5 апреля 1750 года, я пошел посмотреть на самое прискорбное существо: ребенка, родившегося накануне вечером от некой Мэри Эванс в Частауне. Это удивило всех, кто видел это, и я едва ли знаю, как Чтобы описать его, кожа была сухой и твердой и, казалось, во многих местах потрескавшейся, чем-то напоминая рыбью чешую. Рот был большой, круглый и открытый. У него не было внешнего носа, но вместо него было два отверстия. Глаза выглядели как комки запекшейся крови, размером со сливу, ужасные на вид. У него не было внешних ушей, но на месте ушей были дыры. Руки и ноги, казалось, были опухшими. его свело судорогой, и он почувствовал себя очень твердым. Задняя часть головы была сильно раскрыта. Он издавал странный звук, очень тихий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел». [10]

Обозначение типа арлекина происходит от ромбовидной формы чешуи при рождении (напоминающей костюм Арлекино ).

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Ребенок с ихтиозом типа Арлекина. Видимые пластинки на коже, а также изменение внешнего вида ушей и пальцев рук являются симптомами ихтиоза типа Арлекина. [11]

У новорожденных с ихтиозом типа арлекина наблюдается толстый, трещиноватый панцирный гиперкератоз . [12] У больных наблюдаются серьезные деформации черепа и лица. Уши могут быть очень плохо развиты или вовсе отсутствовать, как и нос. Веки ), что делает глаза могут быть вывернуты ( эктропион и область вокруг них очень восприимчивыми к инфекции. [13] Младенцы с этим заболеванием часто кровоточат во время рождения. Губы эклабиум оттянуты назад из-за сухой кожи ( ) . [14]

Суставы иногда лишены подвижности и могут быть меньше нормального размера. Гипоплазия иногда обнаруживается на пальцах рук. полидактилия Иногда встречается . Внешний вид рыбьего рта, дыхание через рот и ксеростомия поражали людей с чрезвычайно высоким риском развития безудержного разрушения зубов. [15]

Пациенты с этим заболеванием чрезвычайно чувствительны к изменениям температуры из-за их твердой, потрескавшейся кожи , что препятствует нормальной потере тепла. Кожа также ограничивает дыхание , что мешает грудной стенке расширяться и втягивать достаточно воздуха. Это может привести к гиповентиляции и дыхательной недостаточности . Пациенты часто обезвожены , поскольку их покрытая пластинами кожа плохо приспособлена для удержания воды. [14]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагностика ихтиоза типа арлекина основывается как на физическом осмотре, так и на лабораторных исследованиях. Физическое обследование при рождении имеет жизненно важное значение для первоначальной диагностики ихтиоза арлекина. Физикальное обследование выявляет характерные симптомы заболевания, особенно аномалии поверхности кожи новорожденных. Отклонения от нормы при физическом осмотре обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование является наиболее специфичным диагностическим тестом на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции гена ABCA12 . Биопсия кожи может быть проведена для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические результаты обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к образованию толстого, белого и твердого слоя кожи.

Причина

[ редактировать ]
Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу типа арлекина

Ихтиоз типа Арлекина вызван мутацией потери функции в гене ABCA12 . Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутации в гене вызывают нарушение транспорта липидов . в слое кожи, а также могут привести к уменьшению количества белков, ответственных за развитие кожи Менее тяжелые мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врожденной ихтиозиформной эритродермоподобной картине. [16] [17]

ABCA12 представляет собой АТФ-связывающий кассетный транспортер (транспортер ABC), который является членом большого семейства белков, которые гидролизуют АТФ для транспортировки грузов через клеточные мембраны. Считается, что ABCA12 является переносчиком липидов в кератиноцитах, необходимым для транспорта липидов в ламеллярные гранулы во время формирования липидного барьера в коже. [18]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 человек. Поскольку это аутосомно-рецессивное заболевание, существует более высокая вероятность кровного родства. [7]

Уход

[ редактировать ]

Требуется постоянный уход для увлажнения и защиты кожи. Твердый внешний слой со временем отслаивается, обнажая уязвимые внутренние слои дермы . Ранние осложнения возникают в результате инфекции из-за трещин гиперкератотических пластинок и респираторного дистресса из-за физического ограничения расширения грудной клетки. [19]

Лечение включает поддерживающую терапию и лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. Обычно используется увлажнённый инкубатор. Интубация часто требуется до тех пор, пока ноздри не появятся . Нутритивная поддержка с помощью зондового питания необходима до тех пор, пока эклабия не разрешится и ребенок не сможет начать кормить грудью. Консультация офтальмолога полезна для раннего лечения эктропиона , который изначально выражен и проходит по мере отпадения чешуек. обильное применение вазелина Необходимо несколько раз в день. Кроме того, тщательную санацию следует провести во избежание пальцевой ишемии констриктивных полос гиперкератоза . [19]

о случаях аутоампутации или некроза Сообщалось пальцев из-за кожных суженных полос. Для предотвращения этого осложнения использовались релаксационные разрезы. [19]

Прогноз

[ редактировать ]

В прошлом это заболевание почти всегда приводило к летальному исходу из-за обезвоживания , инфекции ( сепсиса ), ограничения дыхания из-за покрытия или других связанных с этим причин. Наиболее распространенной причиной смерти была системная инфекция, и больные редко выживали более нескольких дней. Улучшение интенсивной терапии новорожденных и раннее лечение пероральными ретиноидами , такими как препарат изотретиноин , могут улучшить выживаемость. [14] [9] Было показано, что ранняя пероральная терапия ретиноидами смягчает чешуйки и способствует шелушению . [20] Всего через две недели ежедневного перорального приема изотретиноина трещины на коже могут зажить, а пластинчатые чешуйки почти рассасываются. Улучшение состояния эклабия и эктропиона также можно увидеть в течение нескольких недель.

У детей, переживших неонатальный период, обычно развивается менее тяжелый фенотип, напоминающий тяжелую врожденную ихтиозиформную эритродермию . Пациенты продолжают страдать от нарушения регуляции температуры и могут иметь непереносимость жары и холода. У пациентов может наблюдаться общий плохой рост волос, рубцовая алопеция , контрактуры пальцев, артралгии , задержка роста , гипотиреоз и низкий рост . У некоторых пациентов развивается ревматоидным с положительным полиартрит фактором . [21] У выживших также может развиться рыбья чешуя и остаться воскообразное желтоватое вещество в себорейных участках, при этом ухо прилипает к коже головы. [ нужна ссылка ]

Самым старым известным выжившим является Нусрит «Нелли» Шахин, которая родилась в 1984 году и по состоянию на июнь 2021 года находится в относительно хорошем состоянии здоровья. [22] [23] Большинство младенцев не доживают до недели. Те, кто выживает, могут прожить от 10 месяцев до 25 лет благодаря передовой медицине. [24]

Исследование, опубликованное в 2011 году в Архиве дерматологии, пришло к выводу: « Ихтиоз Арлекина следует рассматривать как тяжелое хроническое заболевание, которое не всегда приводит к летальному исходу. Благодаря улучшению ухода за новорожденными и, возможно, раннему внедрению пероральных ретиноидов число выживших растет». [25]

Известные случаи

[ редактировать ]
  • Деван Махадео (11 июня 1985 г. – 23 января 2023 г.) родился в Тринидаде и Тобаго и дожил до 37 лет. Он участвовал в Специальных Олимпийских играх более 17 лет и участвовал как в Зимних, так и в Летних играх . Он завоевал серебряные медали по футболу в Дублине, Ирландия, в 2003 году и Шанхае, Китай, в 2007 году, бронзу по вольному хоккею на Зимних играх 2013 года в Пхёнчхане, Южная Корея , и золото на Всемирных Специальных Олимпийских играх 2015 года в Лос-Анджелесе, Калифорния. . [26] [27]
  • Андреа Аберле (1969–2021) умерла в возрасте 51 года, что сделало ее одним из самых долгоживущих людей с ихтиозом арлекина как в США, так и во всем мире. Она жила в Калифорнии со своим мужем, прежде чем умерла от осложнений, связанных с кожей. [28]
  • Нусрит «Нелли» Шахин (1984 г.р.) проживает в Ковентри, Англия , и была одной из девяти детей в пакистанской мусульманской семье. Четверо из восьми ее братьев и сестер также страдали этим заболеванием, но умерли в раннем детстве. По состоянию на январь 2024 года Шахин входит в число старейших людей с ихтиозом типа арлекина (39 лет). [22] [29]
  • Райан Гонсалес (1986 г.р., 37 лет) [30] В настоящее время второй по возрасту человек с этим заболеванием, проживающий в США. Он был показан в эпизоде ​​Medical Incredible .
  • Стефани Тернер (1993) [31] – 2017 [32] ) третья старейшая в США с таким же заболеванием и первая в истории родившая. Двое детей Тернера не больны этим заболеванием. Она умерла 3 марта 2017 года в возрасте 23 лет. [33]
  • Мэйсону ван Дайку (2013 г.р.), несмотря на то, что ожидаемая продолжительность жизни составляет от одного до пяти дней, по состоянию на январь 2024 года ему 10 лет. [34] Врачи сказали его матери Лизе ван Дайк, что это первый случай ихтиоза арлекина в Южной Африке и что у нее есть один из четырех шансов родить еще одного ребенка с этим заболеванием . [35]
  • Хантер Стейниц (родился 17 октября 1994 г., 29 лет) — один из двенадцати американцев, живущих с этим заболеванием, и о нем рассказывается в специальном выпуске National Geographic «Необыкновенные люди: кожа». [36]
  • Муи Томас (родился в 1992 году в Гонконге, 31 год) стал первым судьей по регби с ихтиозом арлекина. [37]
  • Девочка женского пола, родившаяся в Нагпуре , Индия , в июне 2016 года, умерла через два дня. Это был первый случай заболевания, зарегистрированный в Индии. [38] [39] [40]
  • Ханна Беттс: родилась в 1989 году в Великобритании ; умер в 2022 году в 32 года. [41]
  • Нг По Пенг родился в 1991 году в Сингапуре . Врачи не ожидали, что она доживет до подросткового возраста. По состоянию на 2024 год ей 32 года. [42]
  • Эван Фашиано — 10-летний мальчик из Коннектикута , США. [43]
[ редактировать ]
  • Женский корпус, 1888 г.
    Женский корпус, 1888 г.
  • Мужской корпус, 1902 год.
    Мужской корпус, 1902 год.
  • Дело Кайбера, 1902 год.
    Дело Кайбера, 1902 год.
  • Младенец с ихтиозом Арлекина.
    Младенец с ихтиозом Арлекина.
  • Младенец с ихтиозом Арлекина.
    Младенец с ихтиозом Арлекина.
  • Ихтиоз Арлекина у новорожденной девочки
    Ихтиоз Арлекина у новорожденной девочки
  • Ихтиоз Арлекина у младенца мужского пола
    Ихтиоз Арлекина у младенца мужского пола
  • Младенец с ихтиозом Арлекина накрыт стерильной марлей.
    Младенец с ихтиозом Арлекина накрыт стерильной марлей.
  • Ихтиоз Арлекина у девочки 3 лет, кератиновые чешуйки почти полностью отпали.
    Ихтиоз Арлекина у девочки 3 лет, кератиновые чешуйки почти полностью отпали.

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Перейти обратно: а б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1 . [ нужна страница ]
  2. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN   0-7216-2921-0 .
  3. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я «Ихтиоз типа Арлекина – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2006. Архивировано из оригинала 26 апреля 2017 года . Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж «Ихтиоз Арлекина» . Домашний справочник по генетике . Ноябрь 2008. Архивировано из оригинала 28 июля 2017 года . Проверено 18 июля 2017 г.
  5. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Глик, Дж. Б.; Крейглоу, Б.Г.; Чоат, штат Калифорния; Като, Х; Флеминг, Р.Э.; Зигфрид, Э; Глик, SA (январь 2017 г.). «Улучшение лечения ихтиоза Арлекина с учетом достижений в области интенсивной терапии новорожденных» . Педиатрия . 139 (1): e20161003. дои : 10.1542/пед.2016-1003 . ПМИД   27999114 .
  6. ^ Перейти обратно: а б Шахнер, Лоуренс А.; Хансен, Рональд К. (2011). Электронная книга по детской дерматологии . Elsevier Науки о здоровье. п. 598. ИСБН  978-0723436652 . Архивировано из оригинала 5 ноября 2017 года.
  7. ^ Перейти обратно: а б с д Ахмед, Х; О'Тул, Э. (2014). «Последние достижения в генетике и лечении ихтиоза Арлекина». Детская дерматология . 31 (5): 539–46. дои : 10.1111/pde.12383 . ПМИД   24920541 . S2CID   34529376 .
  8. ^ Перейти обратно: а б с Сибата, А; Акияма, М. (август 2015 г.). «Эпидемиология, медицинская генетика, диагностика и лечение ихтиоза арлекина в Японии» . Международная педиатрия . 57 (4): 516–22. дои : 10.1111/пед.12638 . ПМИД   25857373 . S2CID   21632558 .
  9. ^ Перейти обратно: а б Лейтон, лейтенант Джейсон (май 2005 г.). «Обзор ихтиоза Арлекина». Неонатальная сеть . 24 (3): 17–23. дои : 10.1891/0730-0832.24.3.17 . ISSN   0730-0832 . ПМИД   15960008 . S2CID   38934644 .
  10. ^ Уоринг, Дж.И. (1932). «Раннее упоминание о плоде арлекина в Америке». Архив педиатрии и подростковой медицины . 43 (2): 442. doi : 10.1001/archpedi.1932.01950020174019 .
  11. ^ Шрути, Б.; Нилгар, БР; Далал, А.; Лимбани, Н. (17 июня 2017 г.). «Ихтиоз Арлекина: Редкий случай» . Турецкий журнал акушерства и гинекологии . 14 (2) (изд. Turk J Obstet Gynecol). Национальная медицинская библиотека : 138–140. дои : 10.4274/tjod.63004 . ПМЦ   5558415 . ПМИД   28913151 .
  12. ^ Харрис, AG; Чой, С; Пигорс, М; Келселл, ДП; Мюррелл, Д.Ф. (2016). «Изображение на обложке: Снятие слоев ихтиоза арлекина» . Бр Дж Дерматол . 174 (5): 1160–1. дои : 10.1111/bjd.14469 . ПМИД   27206363 .
  13. ^ Кун-дарбуа, JD; Молин, А; Жанна-Паскье, К; Паре, А; Бенато, Х; Вейссьер, А (2016). «Черты лица при ихтиозе Арлекина: клинические данные около 4 случаев». Преподобный Стоматол Чир Макиллофак Чир Орале . 117 (1): 51–3. дои : 10.1016/j.revsto.2015.11.007 . ПМИД   26740202 .
  14. ^ Перейти обратно: а б с Раджпопат, С; Мосс, С; Меллерио, Дж; и др. (2011). «Ихтиоз Арлекина: обзор клинических и молекулярных данных в 45 случаях» . Арч Дерматол . 147 (6): 681–6. дои : 10.1001/archdermatol.2011.9 . ПМИД   21339420 .
  15. ^ Верготин, Р.Дж.; Де Лобос, MR; Монтеро-Фаяд, М (2013). «Ихтиоз Арлекина: история болезни». Педиатр Дент . 35 (7): 497–9. ПМИД   24553270 .
  16. ^ Акияма, М. (2010). «Мутации ABCA12 и аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз: обзор корреляций генотипа / фенотипа и патогенетических концепций» . Хум Мутат . 31 (10): 1090–6. дои : 10.1002/humu.21326 . ПМИД   20672373 . S2CID   30083095 .
  17. ^ Келселл, ДП; Норгетт, Э.Э.; Ансворт, Х; и др. (2005). «Мутации в ABCA12 лежат в основе тяжелого врожденного заболевания кожи ихтиоз арлекина» . Ам Джей Хум Жене . 76 (5): 794–803. дои : 10.1086/429844 . ПМК   1199369 . ПМИД   15756637 .
  18. ^ Мицутаке, С; Сузуки, К; Акияма, М; и др. (2010). «Дисфункция ABCA12 вызывает нарушение накопления глюкозилцерамида во время дифференцировки кератиноцитов». J Дерматол Науч . 60 (2): 128–9. дои : 10.1016/j.jdermsci.2010.08.012 . ПМИД   20869849 .
  19. ^ Перейти обратно: а б с Танахаши, К; Сугиура, К; Сато, Т; Акияма, М. (2016). «Примечательные клинические данные ихтиоза арлекина: аутоампутация пальцев, вызванная кожными суженными полосами, в случае с новыми мутациями ABCA12». Бр Дж Дерматол . 174 (3): 689–91. дои : 10.1111/bjd.14228 . ПМИД   26473995 . S2CID   34511814 .
  20. ^ Чанг, LM; Рейес, М. (2014). «Случай ихтиоза арлекина, лечение изотретиноином» . Дерматол Онлайн Дж . 20 (2): 2. дои : 10.5070/D3202021540 . ПМИД   24612573 .
  21. ^ Чан, ЮК; Тай, Ю.К.; Тан, ЛК; Хэппл, Р; Гиам, ЮК (2003). «Ихтиоз Арлекина в сочетании с гипотиреозом и ревматоидным артритом». Педиатр Дерматол . 20 (5): 421–6. дои : 10.1046/j.1525-1470.2003.20511.x . ПМИД   14521561 . S2CID   19314083 .
  22. ^ Перейти обратно: а б Лиллингтон, Кэтрин (14 апреля 2016 г.). «Вдохновляющая Нусрит Шахин все еще улыбается, несмотря на тяжелое состояние, из-за которого ее кожа растет в десять раз быстрее, чем обычно» . Ковентри Телеграф . Архивировано из оригинала 2 февраля 2017 года . Проверено 28 января 2017 г.
  23. ↑ ЖЕНЩИНА ЗМЕИНОЙ КОЖИ: НЕОБЫЧНЫЕ ЛЮДИ , 5 канал, 22 марта 2017.
  24. ^ Шрути, Белиде; Нилгар, БР; Далал, Анита; Лимбани, Нехабен (1 июня 2017 г.). «Ихтиоз Арлекина: Редкий случай» (PDF) . Журнал Турецкого общества акушерства и гинекологии . 14 (2): 138–140. дои : 10.4274/tjod.63004 . ПМЦ   5558415 . ПМИД   28913151 .
  25. ^ Раджпопат, Шефали; Мосс, Селия; Меллерио, Джемайма; Валквист, Андерс; Ганемо, Агнета; Хеллстром-Пигг, Маритта; Ильчишин, Андрей; Берроуз, Найджел; Лестрингант, Джайлз; Тейлор, Эйлин; Кеннеди, Кэмерон; Пейдж, Дэвид; Харпер, Джон; Гловер, Мэри; Флекман, Филип; Эверман, Дэвид; Фуани, Мохамад; Кайсерили, Хуля; Первис, Диана; Хобсон, Эмма; Чу, Кэрол; Майн, Чарльз; Келселл, Дэвид; О'Тул, Эдель (2011). «Арлекин Ихтиоз» . Архив дерматологии . 147 (6): 681–6. дои : 10.1001/archdermatol.2011.9 . ПМИД   21339420 .
  26. ^ «Специальная Олимпиада Тринидад и Тобаго оплакивает лучшего бывшего спортсмена - Trinidad and Tobago Newsday» . Новостной день . 23 января 2023 г. . Проверено 5 мая 2023 г.
  27. ^ «Короткая, мучительная, осмысленная жизнь Девана» . 26 января 2023 г. . Проверено 18 июня 2024 г.
  28. ^ «First Skin Foundation, «Андреа А.* — Морено-Вэлли, Калифорния — 2020» . First Skin Foundation . Проверено 5 мая 2023 года .
  29. ^ «Арлекин Ихтиоз» . Архивировано из оригинала 14 октября 2008 года . Проверено 10 ноября 2008 г.
  30. ^ «Мужчина пережил редкую болезнь, связанную с облысением кожи - Новости о сохранении здоровья - KGTV Сан-Диего» . 10 новостей . 16 ноября 2004 года. Архивировано из оригинала 5 февраля 2012 года . Проверено 5 мая 2023 г.
  31. ^ Мэдден, Урсула (26 августа 2013 г.). «Женщина со Среднего Юга с редким генетическим заболеванием несмотря ни на что, родила здорового ребенка» . Fox19 Цинциннати . Архивировано из оригинала 29 августа 2013 года . Проверено 27 августа 2013 г.
  32. ^ «Женщина со Среднего Юга, родившаяся с редким заболеванием кожи, неожиданно умерла» . WMCActionNews5. 7 марта 2017 года. Архивировано из оригинала 12 марта 2017 года . Проверено 29 апреля 2017 г.
  33. ^ «[ОБНОВЛЕНО] Я первая женщина с ихтиозом Арлекина, родившая ребенка» . 5 января 2017. Архивировано из оригинала 27 апреля 2017 года . Проверено 27 апреля 2017 г.
  34. ^ Вилке, Марелиз (6 июля 2018 г.). «Это странное заболевание приводит к тому, что у детей кожа становится очень твердой и толстой» . Новости24 . Проверено 8 августа 2020 г.
  35. ^ «21-месячный мальчик, несмотря ни на что, преуспевает, живя с ихтиозом Арлекина» . Новости24 . 31 декабря 2014. Архивировано из оригинала 1 января 2015 года . Проверено 1 января 2015 г.
  36. ^ Хэмилл, Шон Д. (27 июня 2010 г.). «Городская девушка стремится рассказать о своем кожном заболевании» . Питтсбург Пост-Газетт . Архивировано из оригинала 30 июня 2010 года . Проверено 27 июня 2010 г.
  37. ^ « Девушка за лицом» борется с киберхулиганами» . scmp.com . 13 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 14 июня 2016 г.
  38. ^ «Нагпур: ребенок Арлекин умирает через два дня после рождения» . Hindustantimes.com . 13 июня 2016 года. Архивировано из оригинала 14 июня 2016 года . Проверено 14 июня 2016 г.
  39. ^ «Первый в Индии ребенок-арлекин, родившийся без внешней кожи, умирает через два дня после рождения» . Индийское телевидение . 14 июня 2016 года. Архивировано из оригинала 17 июня 2016 года . Проверено 14 июня 2016 г.
  40. ^ Шахаб, Айман (7 сентября 2020 г.). «Ювенильный идиопатический артрит у младенцев с ихтиозом Арлекина» . Журнал МЕДиззи . Архивировано из оригинала 24 сентября 2020 года . Проверено 7 сентября 2020 г.
  41. ^ «Женщина, чья кожа росла слишком быстро для ее тела, умерла в 32 года» . 25 мая 2022 г.
  42. ↑ Asia One , «Женщина, родившаяся с редким кожным заболеванием: мои родители любят меня, этого достаточно», 28 апреля 2017 г.
  43. ^ «Ихтиоз Арлекина: редкое заболевание приводит к тому, что кожа пятилетнего ребенка растет в десять раз быстрее нормы» . huffingtonpost.co.uk . 6 июня 2016 г. Архивировано из оригинала 13 июля 2022 г.
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Harlequin-type_ichthyosis&oldid=1234636099"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: d43a0745d149fec2b8e608b44856e1d0__1721028840
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/d4/d0/d43a0745d149fec2b8e608b44856e1d0.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Harlequin-type ichthyosis - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)