Корнеодерматооссальный синдром
| Корнеодерматооссальный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | синдром CDO [ 1 ] |
 | |
| Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Корнеодерматоссальный синдром — аутосомно-доминантное заболевание с началом в младенчестве, характеризующееся дистрофией роговицы, светобоязнью, диффузной ладонно-подошвенной кератодермией , дистальным онихолизисом, скелетными аномалиями, с брахидактилией, низкорослостью и медуллярным сужением пальцев. [ 2 ]
См. также
[ редактировать ]- Ладонно-подошвенная кератодермия
- Кератодермия
- Поражение кожи
- Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами
- Список кожных заболеваний
Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 -- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: Корнеодерматооссальный синдром» . www.orpha.net . Проверено 19 апреля 2019 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Стивенс, Ховард П.; Дэвид П. Келселл и Ирен М. Ли (2003). «Глава 52: Наследственная кератодермия ладоней и подошв». Во Фридберге; и др. (ред.). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 513. ИСБН 0-07-138067-1 .