Фолликулярный ихтиоз с синдромом алопеции и светобоязни.
| синдром IFAP | |
|---|---|
 | |
| Фолликулярный ихтиоз с синдромом алопеции и фотофобии наследуется Х-сцепленным рецессивным путем (хотя встречаются и другие формы наследования). [ 1 ] | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром IFAP — чрезвычайно редкий генетический синдром. Он также известен как синдром фолликулярного ихтиоза, алопеции и фотофобии или просто фолликулярный ихтиоз . [ 2 ] : 564 Это крайне редко: до 2011 года было известно всего 40 случаев (все мужчины). [ 3 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Основные симптомы даны его названием: сухая, шелушащаяся кожа ( ихтиоз ), отсутствие волос (атрихия) и чрезмерная чувствительность к свету ( светобоязнь ). Дополнительные признаки включают низкий рост, умственную отсталость, судороги и склонность к респираторным инфекциям. [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]Большинство случаев являются рецессивными, сцепленными с Х-хромосомой , но может быть до трех типов. Помимо классической Х-сцепленной формы, существует еще один тип, при котором женщины страдают частично, и другой тип, при котором у женщин наблюдаются полные симптомы IFAP. Ген или гены, вызывающие это заболевание, неизвестны. [ 4 ]
Диагностика
[ редактировать ]Диагноз ставится на основании внешнего вида и семейного анамнеза. Синдром KID или фолликулярный шиповатый декальванный кератоз имеют некоторые схожие симптомы и должны быть устранены. [ 5 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Запись OMIM — # 308205 — СИНДРОМ IFAP С СИНДРОМОМ БРЕШЕКА ИЛИ БЕЗ» . omim.org . Проверено 21 июля 2017 г.
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Мегарбане, Хала; Мегарбане, Андре (21 мая 2011 г.). «Синдром фолликулярного ихтиоза, алопеции и светобоязни (IFAP)» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6:29 . дои : 10.1186/1750-1172-6-29 . ISSN 1750-1172 . ПМК 3127745 . ПМИД 21600032 .
- ^ Jump up to: а б OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека), Университет Джонса Хопкинса, фолликулярный ихтиоз, атрихия и светобоязнь
- ^ Боэнте М дель, Бибас-Бонет Х, Коронель AM, Азиал РА; Атрихия, ихтиоз, фолликулярный гиперкератоз, хронический кандидоз, кератит, судороги, умственная отсталость и паховая грыжа: тяжелое проявление синдрома IFAP? , Европейский журнал дерматологии. Том 10, номер 2, 98–102, март 2000 г.