Ихтиозом фолликулс с алопецией и синдромом фотофобии
| Синдром IFAP | |
|---|---|
 | |
| Ихтиозом фолликулалис с алопецией и синдромом фотофобии наследуется с помощью X-связанного рецессивного манера (хотя произошли другие формы наследования). [ 1 ] | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром IFAP является чрезвычайно редким генетическим синдромом. Он также известен как Ichthyois Follicularis, Alopecia и Photophobia Syndrom или просто ichthyois Follicularis . [ 2 ] : 564 Это чрезвычайно редко: до 2011 года было только 40 известных случаев (все мужчины). [ 3 ]
Симптомы и признаки
[ редактировать ]Основные симптомы даются по названию: сухая чешуйчатая кожа ( ихтиоз ), отсутствие волос (атрихия) и чрезмерная чувствительность к свету ( фотофобия ). Дополнительные особенности включают короткий рост, умственную отсталость, судороги и тенденцию к респираторным инфекциям. [ 4 ]
Генетика
[ редактировать ]В большинстве случаев X-связанный рецессив , но может быть до трех типов. Помимо классической X-связанной формы, существует другой тип, где женщины частично затронуты, а другой, где женщины имеют полные симптомы IFAP. Ген или гены, вызывающие это заболевание, не известны. [ 4 ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз основан на внешности и семейной истории. Синдром KID или кератоз Follicularis Spinulosa Decalvans имеют некоторые сходные симптомы и должны быть устранены. [ 5 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Вход OMIM - # 308205 - Синдром IFAP с синдромом Брешека или без него» . Omim.org . Получено 21 июля 2017 года .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Мегарбана, Хала; Мегарбан, Андре (2011-05-21). «Ихтиоз фолликуляр, алопеция и фотофобия (IFAP) синдром» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 6 : 29. doi : 10.1186/1750-1172-6-29 . ISSN 1750-1172 . PMC 3127745 . PMID 21600032 .
- ^ Jump up to: а беременный Омим (онлайн Менделяйский наследство в человеке), Университет Джона Хопкинса, Ихтиоз Фолликулс, Атрихия и Фотофобия
- ^ Boente M Del, Bibas-Bonet H, Coronel AM, Asial RA; Атрихия, ихтиоз, фолликулярный гиперкератоз, хронический кандидоз, кератит, судороги, умственная отставка и паховая грыжа: тяжелое проявление синдрома IFAP? Европейский журнал дерматологии. Том 10, номер 2, 98-102, март 2000 г.