Фолликулярный кератоз шиповатый
| Фолликулярный кератоз шиповатый | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Сименса-1 |
| Специальность | Медицинская генетика |
Фолликулярный шиповатый декальванный кератоз — редкое Х-сцепленное заболевание, описанное Сименсом в 1926 году. Это заболевание, которое начинается в младенчестве с волосяного кератоза, локализованного на лице, затем развивается в более диффузное поражение. [ 1 ] : 580, 762 [ 2 ] : 649, 714 [ 3 ]
связь с SAT1 . Была предложена [ 4 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Гимелли, Дж.; Джильо, С.; Зуффарди, О.; Алхонен, Л.; Суппола, С.; Кусано, Р.; Ло Нигро, К.; Гатти, Р.; и др. (сентябрь 2002 г.). «Доза гена спермидин/спермин-N(1)-ацетилтрансферазы (SSAT) с накоплением путресцина у пациента с дупликацией Xp21.1p22.12 и фолликулярным шиповатым декальванным кератозом (KFSD)». Хум Жене . 111 (3): 235–41. дои : 10.1007/s00439-002-0791-6 . ПМИД 12215835 . S2CID 23842885 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]