Врожденная аплазия кожи
| Врожденная аплазия кожи | |
|---|---|
| Другие имена | АСС |
 | |
| Врожденная аплазия кожи передается по аутосомно-доминантному типу. [ 1 ] | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Врожденная аплазия кожи — редкое заболевание, характеризующееся врожденным отсутствием кожи. Илона Дж. Фриден в 1986 году классифицировала АКК на 9 групп в зависимости от локализации поражений и связанных с ними врожденных аномалий. [ 2 ] Кожа головы является наиболее часто поражаемой областью, туловище и конечности поражаются реже. Фриден отнес ОКК с плодом бумажного к типу 5. Этот тип проявляется как ОКК туловища с симметричным отсутствием кожи в виде звезды или бабочки с вовлечением или без поражения проксимальных конечностей. [ 2 ] [ 3 ] Это наиболее распространенная врожденная рубцовая алопеция , представляющая собой врожденное очаговое отсутствие эпидермиса с признаками наличия других слоев кожи или без них. [ 4 ] [ 5 ]
Точная этиология ОКК до сих пор неясна, но внутриутробное инфицирование вирусом ветряной оспы или герпеса, такими лекарственными средствами, как метимазол, мизопростол, вальпроат, кокаин, марихуана и т. д., бумажный плод, фето-фетальное переливание крови, дефекты коагуляции сосудов, прилипание околоплодных оболочек, аномальная эластичность задействованы биомеханические силы волокон и травмы. [ 2 ] [ 3 ] Это может быть связано с синдромом Йохансона-Близзарда , синдромом Адамса-Оливера , трисомией 13 и синдромом Вольфа-Хиршхорна . [ 6 ] Это также можно наблюдать при воздействии метимазола и карбимазола внутриутробно. [ 7 ] Это дерматологическое проявление связано с гаплонедостаточностью пептидазы D и делецией в хромосоме 19. [ 8 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( май 2022 г. ) |
Обзор болезни Эдвардса
Генетика
[ редактировать ]Это состояние связано с мутациями в гене рибосомальной ГТФазы BMS1 . [ 9 ]
Диагностика
[ редактировать ] | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( август 2017 г. ) |
Уход
[ редактировать ]Пересадка кожи является решением проблемы врожденной аплазии кожи. [ 10 ]
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ ЗАРЕЗЕРВИРОВАНО, ВСТАВИТЬ US14 – ВСЕ ПРАВА. «Сирота: врожденная аплазия кожи» . www.orpha.net . Проверено 22 августа 2017 г.
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а б с Мосс С., Шахидулла Х. Наеви и другие дефекты развития. В: Бернс Т., Бренак С., Кокс Н., Гриффитс С., редакторы. Учебник дерматологии Рука. 8-е изд. Соединенное Королевство (Великобритания): Публикация Wiley-Blackwell; 2010. с. 18, 18.98-18. 106.
- ^ Jump up to: а б Мина Н., Саксена А.К., Синха С., Диксит Н. Врожденная аплазия кожи с плодом папируса. Indian J Paediatr Dermatol 2015; 16: 48-9.
- ^ Фридберг; и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 650. ИСБН 978-0-07-138076-8 .
- ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: Клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 572. ИСБН 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 107600
- ^ Родригес-Гарсия С; Гонсалес-Эрнандес С; Эрнандес-Мартин А; Перес-Робайна Н; Санчес Р; Торрело А (2011). «Врожденная аплазия кожи и другие аномалии, связанные с воздействием метимазола во время беременности». Детская дерматология . 28 (6): 743–745. дои : 10.1111/j.1525-1470.2011.01572.x . ПМИД 21995270 . S2CID 12300265 .
- ^ Малан, Валери; и др. (2009). «Узнаваемое генетическое состояние массива-CGH, идентифицируемое синдромом делеции 19q13.11: новое с клинической точки зрения» . Журнал медицинской генетики . 46 (9). Дж. Мед. Генет.: 635–40. дои : 10.1136/jmg.2008.062034 . ПМИД 19126570 . S2CID 8491797 . Проверено 8 апреля 2009 г.
- ^ Марнерос АГ (2013) BMS1 мутирует в Aplasia Cutis Congenita. PLoS Genet 9(6):e1003573. doi: 10.1371/journal.pgen.1003573
- ^ Браунинг, Джон К. (ноябрь 2013 г.). «Врожденная аплазия кожи: подход к оценке и лечению: аплазия кожи» . Дерматологическая терапия . 26 (6): 439–444. дои : 10.1111/dth.12106 . ПМИД 24552406 . S2CID 5861594 .