Ихтиоз обыкновенный
| Ихтиоз обыкновенный | |
|---|---|
 | |
| Обыкновенный ихтиоз №1 (вверху слева) | |
| Специальность | Дерматология |
Ихтиоз обыкновенный (также известный как «аутосомно-доминантный ихтиоз»). [ 1 ] и «Простой ихтиоз». [ 1 ] ) — кожное заболевание, вызывающее сухость и шелушение кожи. Это наиболее распространенная и одна из самых легких форм ихтиоза . [ 2 ] [ 3 ] : 486 затрагивает примерно 1 из 250 человек. [ 4 ] По этой причине он известен как обыкновенный ихтиоз . Обычно это аутосомно-доминантное наследственное заболевание (часто связанное с филаггрином ), хотя существует редкая ненаследственная версия, называемая приобретенным ихтиозом . [ 5 ]
Презентация
[ редактировать ]Обыкновенный ихтиоз является наиболее распространенным типом ихтиозов, разнообразной группы наследственных заболеваний кожи, характеризующихся способом выработки кожей кератина. Все эти состояния имеют общую черту: вызывают генерализованное шелушение кожи, интенсивность которого может варьироваться. По сравнению с другими формами ихтиоза IV обычно считается наименее тяжелой. [ 6 ] Симптомы наследственной формы обыкновенного ихтиоза обычно не присутствуют при рождении, но обычно развиваются в возрасте от трех месяцев до пяти лет. [ 7 ] [ 8 ] Симптомы часто улучшаются с возрастом, хотя в пожилом возрасте они могут снова стать более серьезными. [ 9 ] Но когда ихтиоз обыкновенный в младенчестве обычно проявляется такими признаками, как сухость кожи (ксероз), поражения кожи, волосяной кератоз (небольшие кожные шишки), утолщение кожи на ладонях и подошвах (ладонно-подошвенная гиперлинейность), шелушение кожи (чешуйчатый дерматоз) и, в тяжелых случаях, случаев покраснение и воспаление кожи (эритродермия) становятся очевидными, обычно к 5 годам. Хотя большинство людей с этим заболеванием могут ожидать средняя продолжительность жизни, потенциальные осложнения включают дефицит витамина D и проблемы со слухом из-за шелушения в ушах. Более того, видимые изменения на коже могут значительно ухудшить качество жизни человека. В качестве основного терапевтического подхода для лечения вульгарного ихтиоза врачи часто рекомендуют использовать кремы, содержащие 10% мочевины, а также керамиды и другие увлажняющие соединения. [ 10 ]
Состояние не опасно для жизни; Воздействие на пациента, если это легкий случай, обычно ограничивается легким зудом и социальным воздействием необычного внешнего вида кожи. У людей с легкой формой заболевания наблюдаются такие симптомы, как чешуйчатые пятна на голенях, мелкие белые чешуйки на предплечьях и плечах, а также грубые ладони. У людей с самыми легкими случаями нет никаких симптомов, кроме слабых, характерных «мозаичных линий» между ахилловыми сухожилиями и икроножными мышцами.
Тяжелые случаи, хотя и редки, все же существуют. Тяжелые случаи влекут за собой повсеместное накопление чешуек, причем меньше всего поражаются участки тела с концентрацией потовых желез. Области, где кожа трется друг о друга, например, подмышки, пах, а также «складчатые» участки локтей и коленей, поражаются меньше. Для «отшелушивания» чешуек доступны различные местные методы лечения. К ним относятся лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты . [ 11 ]
Сопутствующие условия
[ редактировать ]У многих людей с тяжелым ихтиозом возникают проблемы с потоотделением из-за накопления чешуек на коже. Это может привести к таким проблемам, как « колючий зуд », который возникает из-за того, что пораженная кожа не может потеть из-за накопления чешуек, или к проблемам, связанным с перегревом. Большинство людей с вульгарной болезнью могут хотя бы немного потеть. Как это ни парадоксально, это означает, что большинству людей будет комфортнее жить в жарком и влажном климате. Потоотделение помогает избавиться от чешуек, что улучшает внешний вид кожи и предотвращает «колючий зуд». [ 12 ]
Сухая кожа на пальцах или конечностях трескается и образует кровавые порезы. Кожа болезненна, когда она воспалена, натянута или и то, и другое. У детей и подростков психологические проблемы могут включать противоречивую самооценку, колебания настроения из-за циклических вспышек, склонность к зависимости, возможность социальной изоляции при заметном инфицировании кожи и озабоченность внешним видом. [ 13 ]
Сильное кондиционирование воздуха и чрезмерное употребление алкоголя также могут увеличить образование накипи.
Более 50% людей с вульгарным ихтиозом страдают каким-либо типом атопического заболевания, например, аллергией , экземой или астмой . [ 14 ] Еще одним распространенным заболеванием, связанным с обыкновенным ихтиозом, является волосяной кератоз (небольшие шишки, возникающие в основном на тыльной стороне плеч). [ 8 ]
Генетика
[ редактировать ]Ихтиоз обыкновенный — распространенное генетическое заболевание, вызываемое одним геном. [ 7 ] Считается, что это заболевание возникает из-за изменений в гене, ответственном за выработку белка под названием профилагрин, который позже превращается в филагрин. Филагрин играет решающую роль в построении нашей кожи. [ 15 ] Около 10% людей имеют некоторые изменения в гене профилаггрина, и это также может быть связано с другой проблемой кожи, называемой атопическим дерматитом , которая часто возникает наряду с вульгарным ихтиозом. [ 8 ] Мы знаем точные изменения генов, ответственные за ихтиоз обыкновенный в некоторых случаях, но не во всех. [ 7 ]
Обычно ихтиоз обыкновенный считается доминантным заболеванием, а это означает, что всего одно изменение гена может привести к заболеванию, и человек с этим изменением имеет 50%-ную вероятность передать его своему ребенку. Но есть некоторые исследования, предполагающие, что все может быть немного сложнее: изменение одного гена вызывает легкую форму заболевания, а изменения в обеих копиях гена могут вызвать более тяжелый случай. [ 15 ]
Диагностика
[ редактировать ]![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( сентябрь 2023 г. ) |
Ихтиоз обыкновенный в основном диагностируется на основании клинических особенностей пациента, в основном результатов физического осмотра, а также личного и семейного анамнеза. История возраста начала заболевания и использование семейной родословной для уточнения характера наследования могут помочь выделить ихтиоз обыкновенный среди других типов ихтиоза. В некоторых случаях может быть трудно четко отличить обыкновенный ихтиоз от других ихтиозов; врач может пойти запросить генетическое тестирование или взять биопсию и провести гистопатологическое исследование, но даже этот тест по-прежнему наводит на размышления и не специфичен для вульгарного ихтиоза. [ 3 ]
Уход
[ редактировать ]Наследственный обыкновенный ихтиоз — это стойкое заболевание, которое имеет тенденцию к улучшению с возрастом, но обычно требует постоянного лечения. С другой стороны, серьезность приобретенного ихтиоза обычно связана с основным системным заболеванием. Основной подход при обеих формах включает поддержание гидратации кожи и нанесение мазей для предотвращения потери влаги. Гидратация способствует шелушению кожи, повышая активность определенных ферментов и делая кожу более чувствительной к механическим воздействиям. Он также повышает эластичность внешнего слоя кожи. [ 16 ]
Некоторым пациентам могут быть полезны местные ретиноиды, в то время как альфа-гидроксикислоты, такие как молочная, гликолевая или пировиноградная кислоты, эффективны для увлажнения кожи. Они действуют путем разрушения клеток кожи в нижних слоях вновь образованного наружного слоя кожи. Например, молочная кислота доступна в виде лосьона с 12% лактата аммония или может быть специально приготовлена в концентрации 5–10% на подходящей основе. Нанесение два раза в день оказалось более эффективным в борьбе с ихтиозом обыкновенным, чем кремы на нефтяной основе.
Для удаления чешуек могут быть полезны кератолитики, такие как салициловая кислота, поскольку они вызывают разрушение клеток кожи в верхнем слое кожи. Существует коммерчески доступный гель с 6% салициловой кислотой, подходящий для использования на ограниченных участках.
Многие безрецептурные продукты содержат либо мочевину, либо пропиленгликоль. Увлажняющие средства с более низкой концентрацией мочевины (10–20%) повышают эластичность наружного слоя кожи, действуя как увлажнители. Пропиленгликоль, с другой стороны, вытягивает воду через внешний слой кожи, способствуя отшелушиванию утолщенной кожи после гидратации. Это общий компонент как рецептурных, так и безрецептурных продуктов. Новая эмульсия, содержащая мочевину (10%), керамиды и натуральные увлажняющие факторы, наносимая два раза в день, может быть полезна людям с гиперкератозной и сухой кожей. [ 17 ]
Ретиноиды для местного применения, такие как третиноин, также могут принести пользу, поскольку они уменьшают сцепление клеток кожи, способствуют обновлению клеток и подавляют выработку кератина. В некоторых небольших исследованиях тазаротен, селективный ретиноид для местного применения, продемонстрировал эффективность. Хотя стероиды, как правило, неэффективны при обыкновенном ихтиозе, для облегчения зуда можно использовать легкие местные стероиды. В случаях приобретенного обыкновенного ихтиоза лечение в первую очередь включает устранение основного системного заболевания, что часто приводит к улучшению симптомов. Продолжающиеся исследования направлены на оценку и сравнение физических и химических свойств различных смягчающих средств для местного применения, чтобы определить их эффективность в лечении вульгарного ихтиоза. [ 18 ]
См. также
[ редактировать ]- Ихтиоз типа Арлекина
- Список кожных заболеваний
- Список кожных заболеваний, вызванных мутациями кератина
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
- ^ Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Jump up to: а б ДиДжованна, Джон Дж.; Робинсон-Бостом, Лесли (2003). «Ихтиоз: этиология, диагностика и лечение» . Американский журнал клинической дерматологии . 4 (2): 81–95. дои : 10.2165/00128071-200304020-00002 . ISSN 1175-0561 . ПМИД 12553849 . S2CID 24906315 .
- ^ «www.ichthyosis.com» . Архивировано из оригинала 16 мая 2020 г. Проверено 17 июля 2007 г.
- ^ Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Угощение, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нейгауз, Исаак (2020). «27. Генодерматозы и врожденные аномалии» . Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Эльзевир. стр. 563–565. ISBN 978-0-323-54753-6 .
- ^ "До настоящего времени" . www.uptodate.com . Проверено 22 сентября 2023 г.
- ^ Jump up to: а б с Ихтиоз обыкновенный , OMIM (онлайн-менделевское наследование у человека), Университет Джонса Хопкинса
- ^ Jump up to: а б с Обыкновенный ихтиоз , eMedicine.com
- ^ «Обыкновенный ихтиоз» MedlinePlus , Медицинская энциклопедия .
- ^ Джаффар, Худа; Шакир, Зобия; Кумар, Гаурав; Али, Иман Фатима (февраль 2023 г.). «Ихтиоз обыкновенный: обновленный обзор» . Здоровье и болезни кожи . 3 (1): e187. дои : 10.1002/ski2.187 . ISSN 2690-442X . ПМЦ 9892433 . ПМИД 36751330 .
- ^ «Наследственный и приобретенный ихтиоз обыкновенный: предпосылки, патофизиология, этиология» . Электронная медицина . 08.11.2021.
- ^ Тиссен, JP; Годой-Хихон, Э.; Элиас, премьер-министр (июнь 2013 г.). «Ихтиоз обыкновенный: болезнь мутации филаггрина» . Британский журнал дерматологии . 168 (6): 1155–1166. дои : 10.1111/bjd.12219 . ISSN 1365-2133 . ПМК 6317863 . ПМИД 23301728 .
- ^ «Наследственный и приобретенный ихтиоз обыкновенный: предпосылки, патофизиология, этиология» . Электронная медицина . 08.11.2021.
- ^ Ихтиоз обыкновенный. Архивировано 26 февраля 2009 г. в Wayback Machine , Фонд ихтиоза и родственных типов кожи (ПЕРВЫЙ).
- ^ Jump up to: а б Исследование ихтиоза (2006). Архивировано 26 февраля 2009 г. в Wayback Machine , Фонд ихтиоза и родственных типов кожи (ПЕРВЫЙ).
- ^ «Наследственный и приобретенный ихтиоз обыкновенный: предпосылки, патофизиология, этиология» . Электронная медицина . 08.11.2021.
- ^ «Эффективность местного 10% лосьона на основе мочевины у пациентов с обыкновенным ихтиозом: двухцентровое, рандомизированное, контролируемое, одинарное слепое исследование с участием правых и левых по сравнению со стандартным смягчающим кремом на основе глицерина» . Прочитано QxMD . Проверено 23 сентября 2023 г.
- ^ «Наследственный и приобретенный ихтиоз обыкновенный: предпосылки, патофизиология, этиология» . Электронная медицина . 08.11.2021.
Внешние ссылки
[ редактировать ]- ДермАтлас 28
- Фотографии из информации об ихтиозе, заархивированные 21 апреля 2021 г. в Wayback Machine.