Синдром Раппа-Ходжкина

Синдром Раппа-Ходжкина
Синдром Раппа-Ходжкина
	Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Ранее считалось, что синдром Раппа-Ходжкина является уникальным аутосомно-доминантным заболеванием, обусловленным мутацией гена P63. Однако недавно он был показан при том же заболевании, что и синдром Хей-Уэллса . ^{[ 1 ]}

Впервые он был охарактеризован в 1968 году. ^{[ 2 ]}

См. также

Ссылки

^ Клементс С.Е., Течанукул Т., Холден С.Т. и др. (сентябрь 2010 г.). «Синдромы эктодермальной дисплазии Рэппа-Ходжкина и Хей-Уэллса представляют собой переменный спектр одного и того же генетического нарушения». Бр. Дж. Дерматол . 163 (3): 624–9. дои : 10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x . ПМИД 20491771 . S2CID 44866051 .
^ Рэпп Р.С., Ходжкин В.Е. (декабрь 1968 г.). «Ангидротическая эктодермальная дисплазия: аутосомно-доминантное наследование с аномалиями неба и губ» . Дж. Мед. Жене . 5 (4): 269–72. дои : 10.1136/jmg.5.4.269 . ПМЦ 1468665 . ПМИД 5713637 .

Дальнейшее чтение

Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об анкилоблефарон-эктодермальных дефектах-синдроме расщелины губы/неба или синдроме AEC, синдроме Хей-Уэллса. Включает: Синдром Раппа-Ходжкина.

Внешние ссылки

Опустить записи в AEC

Эта о генодерматозах статья незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] Клементс С.Е., Течанукул Т., Холден С.Т. и др. (сентябрь 2010 г.). «Синдромы эктодермальной дисплазии Рэппа-Ходжкина и Хей-Уэллса представляют собой переменный спектр одного и того же генетического нарушения». Бр. Дж. Дерматол . 163 (3): 624–9. дои : 10.1111/j.1365-2133.2010.09859.x . ПМИД 20491771 . S2CID 44866051 .

[2] Рэпп Р.С., Ходжкин В.Е. (декабрь 1968 г.). «Ангидротическая эктодермальная дисплазия: аутосомно-доминантное наследование с аномалиями неба и губ» . Дж. Мед. Жене . 5 (4): 269–72. дои : 10.1136/jmg.5.4.269 . ПМЦ 1468665 . ПМИД 5713637 .

[ 1 ]

[ 2 ]

Классификация	Д Опустить : 129400 MeSH : C535289
Внешние ресурсы	Сирота : 3022