МОДА 3
МОДА 3 | |
---|---|
Другие имена | Диабет зрелого возраста у молодых, тип 3 |
MODY 3 или HNF1A-MODY — это форма диабета зрелого возраста у молодых . Это вызвано мутациями гена HNF1-альфа , гомеобоксного гена на хромосоме человека 12 . Это наиболее распространенный тип MODY среди популяций европейского происхождения. [ 1 ] приходится около 70% всех случаев в Европе. HNF1α представляет собой фактор транскрипции (также известный как фактор транскрипции 1, TCF1), который, как полагают, контролирует регуляторную сеть (включая, среди других генов, HNF1α), важную для дифференцировки бета-клеток . Мутации этого гена приводят к снижению массы бета-клеток или нарушению их функции. Диабет MODY 1 и MODY 3 клинически схожи. Около 70% людей заболевают этим типом диабета к 25 годам, но у некоторых он возникает в гораздо более позднем возрасте. Этот тип диабета часто можно лечить препаратами сульфонилмочевины с отличными результатами на протяжении десятилетий. Однако потеря секреторной способности инсулина медленно прогрессирует, и большинству пациентов в конечном итоге требуется инсулин.
Это форма MODY, которая больше всего напоминает сахарный диабет 1 типа , и одним из стимулов для ее диагностики является то, что инсулин можно отменить или отложить в пользу пероральных препаратов сульфонилмочевины. Некоторые люди, получавшие инсулин в течение многих лет из-за подозрения на диабет 1 типа, смогли перейти на пероральные препараты и прекратить инъекции. Если уровень глюкозы в крови не контролируется должным образом, могут возникнуть долгосрочные диабетические осложнения.
Высокочувствительные измерения С-реактивного белка могут помочь отличить HNF1A-MODY от других форм диабета. [ 2 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Фрейлинг Т.М., Эванс Дж.К., Булман М.П. и др. (февраль 2001 г.). «Гены бета-клеток и диабет: молекулярная и клиническая характеристика мутаций в факторах транскрипции» . Диабет . 50. Приложение 1 (90001): С94–100. doi : 10.2337/diabetes.50.2007.S94 . ПМИД 11272211 .
- ^ Танабаласингем Г, Шах Н, Ваксилер М, Хансен Т, Туоми Т, Гашперикова Д, Шопа М, Тьора Э, Джеймс ТДж, Кокко П, Луазельер Ф, Андерссон Е, Гагет С, Исомаа Б, Новак Н, Редер Х, Станик Дж , Ньолстад П.Р., Малецки М.Т., Климс И., Груп Л., Педерсен О., Фрогуэль П., Маккарти М.И., Глойн А.Л., Оуэн К.Р. (2011). «Крупное многоцентровое европейское исследование подтверждает, что высокочувствительный С-реактивный белок (вчСРБ) является клиническим биомаркером для диагностики подтипов диабета» . Диабетология . 54 (11): 2801–10. дои : 10.1007/s00125-011-2261-y . ПМИД 21814873 .