✖


Jump to content

Врожденный гиперинсулинизм

Врожденный гиперинсулинизм
Другие имена ВМС, семейный гиперинсулинизм, гиперинсулинемическая гипогликемия младенческого возраста
Инсулин которого создается при этом состоянии ( избыток )
Специальность Педиатрия , гастроэнтерология , эндокринология  Edit this on Wikidata
Симптомы Гипогликемия [ 1 ]
Причины Мутации гена ABCC8 (наиболее распространенные) [ 2 ]
Метод диагностики Образец крови [ 3 ]
Уход Диазоксид, октреотид [ 4 ]

Врожденный гиперинсулинизм ( HI или CHI ) — редкое заболевание, вызывающее тяжелую гипогликемию (низкий уровень сахара в крови) у новорожденных из-за перепроизводства инсулина . [ 5 ] Существуют различные причины HI, некоторые из которых, как известно, являются результатом генетической мутации . [ 6 ] Иногда ГИ возникает сама по себе (изолировано) и реже связана с другими заболеваниями (как синдром ). [ 7 ]

Врожденные формы гиперинсулинизма могут быть преходящими (краткосрочными) или персистирующими (длительными), легкими или тяжелыми. Это может быть результатом дефекта всей поджелудочной железы (диффузный ГИ) или только части поджелудочной железы (очаговый ГИ). [ 7 ] Независимо от формы, причины или типа ГИ представляет собой неотложную медицинскую помощь, которую необходимо лечить с самого начала. [ 8 ] Нет другого гипогликемического состояния в периоде новорожденности, столь же опасного, как ГИ. [ 9 ] При отсутствии лечения гипогликемия, вызванная HI, может вызвать нарушения развития , судороги , необратимое повреждение головного мозга и даже смерть. [ 10 ] [ 11 ]

Для людей с очаговой ГИ существует возможность излечения хирургическим путем. [ 12 ] Для пациентов с диффузной гипергликемией диазоксид является единственным одобренным препаратом для лечения гипогликемии. У тех, кто не реагирует на диазоксид, состояние часто лечат постоянным введением углеводов через питательный насос и гастростомическую трубку , а также использованием не по назначению лекарств, таких как октреотид, вводимых в виде инъекций. [ 13 ] [ 14 ] В наиболее тяжелых случаях может потребоваться операция по удалению большей части поджелудочной железы. [ 12 ] В настоящее время разрабатываются новые и более эффективные методы лечения для тех, у кого сохраняется гипогликемия при использовании существующих методов лечения и лечения, а также для тех, кто испытывает побочные эффекты от существующих методов лечения. [ 15 ]

Было обнаружено, что частота стойкой ГИ колеблется от 1:2500 до 1:50000 рождений в зависимости от региона или страны. [ 8 ] По оценкам, частота преходящих форм HI составляет 1:1200. [ 16 ] и 1:2000. [ 17 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Поскольку ГИ является врожденным заболеванием, у младенца обычно появляются признаки и симптомы в течение первых нескольких дней жизни, хотя в очень редких случаях симптомы могут появиться и в более позднем возрасте. Часто бывает трудно идентифицировать признаки и симптомы ГИ, поскольку их часто путают с типичным поведением новорожденных и младенцев. [ 18 ] Около 60% детей с ГИ развивается гипогликемия в течение первого месяца жизни. Еще у 30% диагноз будет поставлен позднее в течение первого года жизни, а у некоторых — позже. [ 5 ]

HI может проявляться несколькими способами; К общим симптомам гипогликемии относятся:

У детей старшего возраста и взрослых симптомы могут также включать головные боли, спутанность сознания и головокружение. [ 23 ]

Родители часто описывают первоначальные проблемы или симптомы, например, что их дети «плохо едят, сонные и нервные». [ 5 ]

Более серьезные симптомы, такие как судороги (припадки или судороги), могут возникнуть при длительном или крайне низком уровне сахара в крови. [ 24 ] [ 22 ] [ 19 ] [ 20 ] Если уровень сахара в крови не корректировать, это может привести к потере сознания и потенциальной травме головного мозга . [ 24 ]

Простое измерение уровня сахара в крови необходимо при наличии симптомов гипогликемии. [ 25 ]

Причина

[ редактировать ]

Гиперинсулинизм или врожденный гиперинсулинизм может быть генетическим или приобретенным заболеванием. Приобретенная ГИ может быть вторичной по отношению к факторам, связанным с рождением, таким как задержка роста плода , недостаток кислорода у ребенка или диабет матери . Вместе их часто называют ГИ, вызванной перинатальным стрессом. Они обычно присутствуют в первые 24 часа жизни, но часто проходят к двухнедельному возрасту. [ 17 ] [ 26 ]

В отличие от снижения уровня сахара в крови, вызванного разрешающимся перинатальным стрессом, ГИ также может быть обусловлен генетической причиной. Таким образом, генетическое тестирование следует рассмотреть у детей, у которых приобретение ГИ маловероятно. Обычно сюда входят те, кто не реагирует на препарат первой линии диазоксид . Генетическая причина также возможна у детей, реагирующих на диазоксид, но у которых низкий уровень сахара сохраняется после первых 4 месяцев жизни. [ 6 ] [ 27 ]

Существует множество различных генетических форм ГИ, которые могут присутствовать изолированно или как часть более широкого состояния, называемого синдромом . [ 28 ]

Изолированные формы

[ редактировать ]

Изолированный гиперинсулинизм встречается у большинства людей с ГИ. Наиболее распространенной генетической причиной является изменение одной или обеих копий гена, который управляет строительством калиевого канала ( ABCC8 и KCNJ11 ). [ 29 ] [ 30 ] Этот канал обычно регулирует выработку инсулина β-клетками поджелудочной железы в ответ на уровень сахара в крови. Изменение или неисправность канала приводит к неконтролируемой и чрезмерной выработке инсулина. Эти изменения в генах ABCC8/KCNJ11 могут наследоваться доминантно или рецессивно. При доминантной форме единичное ( моноаллельное ) изменение, унаследованное от одного родителя (или возникающее спонтанно ), вызывает диффузную ГИ. При диффузной ГИ поражается вся поджелудочная железа. Доминантный HI может быть легким и реагировать на диазоксид, или тяжелым, когда диазоксид не реагирует. Некоторые изменения в генах ABCC8 и KCNJ11 наследуются не доминантно, а рецессивно. В этих семьях каждый родитель несет одну копию дефектного гена, но сам на него это не влияет. У ребенка разовьется ГИ, если он унаследует две копии дефектного гена ABCC8/KCNJ11, по одной от каждого родителя. Рецессивно наследуемые изменения в генах ABCC8/KCNJ11 вызывают диффузную HI, которая обычно не реагирует на диазоксид. В некоторых случаях отцовская копия дефектного гена наследуется ребенком, что происходит в сочетании с отцовской копией дефектного гена. матери потеря нормальной копии гена в поджелудочной железе. Это приводит к фокальной HI, при которой только одна часть поджелудочной железы (так называемое очаговое поражение) вырабатывает избыток инсулина. [ 6 ] [ 31 ] [ 7 ]

Если ГИ тяжелая и не реагирует на лекарства, рекомендуется быстрое тестирование генов ABCC8 и KCNJ11. Это помогает выявить возможность очаговой ГИ на ранних стадиях заболевания. После генетического исследования можно использовать специализированную позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) с использованием радиоактивного индикатора 18-фтордопа для локализации очаговой аномалии ( поражения ) для хирургического удаления. Генетическое тестирование также полезно для определения того, унаследованы ли две копии дефектных генов ABCC8/KCNJ11 – это указывает на диагноз диффузной ГИ, которая может не реагировать на диазоксид. В таких случаях требуется лечение альтернативными препаратами, такими как октреотид , и может потребоваться хирургическое удаление большей части поджелудочной железы. Таким образом, раннее быстрое генетическое тестирование важно для определения медикаментозного и хирургического лечения детей с тяжелой ГИ. Результаты генетического тестирования HI предпочтительно анализируются лабораториями молекулярной генетики , имеющими опыт и специализирующимися на HI. [ 32 ] [ 28 ] [ 7 ] [ 27 ]

Другая распространенная генетическая причина HI возникает в результате изменений в гене фермента глутаматдегидрогеназы (GDH). Эта генетическая форма HI также известна как GDH-CHI или GLUD1-CHI. Эти генные изменения наследуются доминантно, но могут также возникать спонтанно. В этом состоянии уровень аммиака в крови слегка повышен. Дети и взрослые с GDH-CHI часто реагируют на диазоксид. Избыток белков в рационе может привести к снижению уровня сахара, поэтому рекомендуется хорошее соотношение углеводов и белков. Существует много других генетических причин изолированного ГИ. Примеры включают изменения в генах, которые образуют ферменты гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (SCHAD-CHI) и глюкокиназы (GCK-CHI). Совсем недавно было обнаружено, что изменения в гексокиназе 1 (HK1), другом ферменте, похожем на глюкокиназу, вызывают как легкие, так и тяжелые формы заболеваний. [ 27 ] [ 7 ] [ 33 ]

Синдромальные формы

[ редактировать ]

Синдромальная ГИ встречается реже, чем изолированная ГИ. Данные реестров пациентов свидетельствуют о распространенности менее 1% среди зарегистрированных случаев. [ 34 ] При синдромальной ГИ часто встречаются генетические причины. [ 35 ] Синдром Беквита-Видемана (СБВ), синдром избыточного роста, является хорошо известной формой синдромальной HI. Другие синдромы, которые обычно характеризуются HI, включают синдром Кабуки и синдром Тернера . Большинство людей с синдромальной HI реагируют на лечение диазоксидом, и HI может пройти со временем. Однако ГИ при СБВ может быть тяжелым и не поддаваться обычной терапии. [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]

Диагностика

[ редактировать ]
Кетоновая группа (низкий уровень является дополнительным признаком заболевания)

HI обусловлен нарушением регуляции секреции гормона инсулина бета-клетками поджелудочной железы. Инсулин присутствует в крови во время гипогликемии, а не подавляется. Это может быть трудно измерить из-за колебаний уровня инсулина. Диагноз ГИ ставится на основании повышенного действия инсулина и/или неадекватного подавления инсулина в плазме во время гипогликемии. Повышенное действие инсулина может быть продемонстрировано увеличением потребности в глюкозе (например, > 8 мг/кг/мин у новорожденного по сравнению с нормой 4-6 мг/кг/мин. [ 39 ] Еще одним признаком избыточного действия инсулина является подавление в крови уровня свободных жирных кислот и кетонов ( бета-гидроксибутирата ) во время гипогликемии. Клинический диагноз также подтверждается значительным повышением уровня глюкозы в крови после введения глюкагона во время гипогликемии. [ 40 ] [ 41 ] [ 42 ] Глюкагон — еще один гормон, секретируемый поджелудочной железой, который противодействует действию инсулина и стимулирует высвобождение глюкозы из запасов гликогена печени. Измерение инсулина, c-пептида (который секретируется совместно с инсулином), свободных жирных кислот и кетонов вместе с тестом стимуляции глюкагона можно проводить во время спонтанной гипогликемии или во время гипогликемии, вызванной периодом контролируемого и контролируемого голодания. У новорожденных детей в течение первых после рождения 72 часов наблюдается период переходной гипогликемии вследствие гиперинсулинизма. Следовательно, клинический диагноз лучше всего устанавливать после 72-часового возраста. [ 28 ] Оценка профиля аммиака и ацилкарнитина в крови , метаболических профилей мочи, а также провоцирующих реакций на белок и аминокислоты ( лейцин ) может быть полезна в определении подтипа ГИ. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ]

Уход

[ редактировать ]
Диазоксид

Целью лечения гиперинсулинизма является предотвращение повреждения головного мозга, вызванного гипогликемией, поэтому целью терапии является поддержание уровня сахара в крови в пределах нормы [>70 мг/дл (3,9 ммоль/л)]. Первым шагом является восстановление уровня сахара в крови до нормального уровня после острой гипогликемии с последующей профилактикой повторных эпизодов гипогликемии, что часто встречается при врожденном гиперинсулинизме. Лучше всего это сделать на начальном этапе внутривенным введением декстрозы. После установления диагноза ГИ, включая определение генотипа и фенотипа, по возможности следует начать специфическое лечение. Часто применяются некоторые из следующих мер:

Диазоксид, открыватель KATP-каналов, который ингибирует секрецию инсулина путем связывания с компонентом сульфонилмочевины 1 (SUR1) KATP-канала, является единственным препаратом, одобренным регулирующими органами для лечения HI, и первой линией терапии этого состояния. [ 49 ] Чтобы предотвратить осложнения, связанные с задержкой жидкости, вызванной диазоксидом, терапию диуретиками обычно начинают одновременно с диазоксидом. Выбор дозы и ее повышение следует тщательно обдумывать, взвешивая реакцию и возможность побочных эффектов. Из-за длительного периода полувыведения для достижения полного терапевтического эффекта может потребоваться до 5 дней. Важным следующим шагом является оценка реакции на диазоксид, которая имеет важное диагностическое и терапевтическое значение. Чувствительность к диазоксиду определяется демонстрацией того, что основной признак HI — гипокетотическая гипогликемия — корректируется лечением. Лучше всего это оценить с помощью теста натощак, который показывает, что ребенок может голодать в течение 12–18 часов при уровне глюкозы в плазме ≥ 70 мг/дл (3,9 ммоль/л) или что уровень бетагидроксибутирата в плазме увеличивается до > 1,8 ммоль/л, прежде чем уровень глюкозы в плазме снизится ниже 50. -60 мг/дл (2,8–3,3 ммоль/л) натощак. Отсутствие реакции на диазоксид предполагает возможность того, что HI обусловлен инактивирующей мутацией в генах, кодирующих KATP-каналы, что составляет до 90% случаев HI, не реагирующего на диазоксид. В этих случаях быстрое генетическое тестирование генов ABCC8 и KCNJ11 имеет решающее значение для определения вероятности очаговой ГИ. [ 50 ]

Хирургическое вмешательство является методом выбора при очаговой ГИ, но перед операцией важно локализовать поражение. Эти поражения не видны с помощью традиционных методов визуализации, таких как ультразвук, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Однако специализированная визуализация с использованием позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) с 18-FL 3,4 дигидроксифенилаланином (18F DOPA) обеспечивает почти 100% точность локализации очагового поражения. [ 51 ] Экспертная оценка гистологии поджелудочной железы во время операции с использованием замороженных биопсий и хирургическая экспертиза являются ключом к успеху операции. Сообщается, что показатель излечения очаговой ГИ составляет 97%. [ 12 ]

В нефокальных случаях отсутствия реакции на диазоксид варианты лечения ограничены. Использование не по назначению аналога соматостатина октреотида уже давно является второй линией лечения HI. [ 52 ] но его эффективность ограничена развитием тахифилаксии . Важно отметить, что в странах, где диазоксид недоступен, октреотид может быть препаратом первой линии. Из-за его связи с потенциально смертельным некротизирующим энтероколитом , применение октреотида у детей раннего возраста следует тщательно рассматривать, взвешивая риск и потенциальную пользу. [ 53 ] Октреотид вводят в виде подкожной инъекции обычно каждые 6 часов, но его также можно вводить непрерывно с помощью подкожного насоса. Аналоги соматостатина длительного действия — октреотид ЛАР (вводится внутримышечно) и ланреотид (вводится в виде глубокой подкожной инъекции) — удобный вариант для детей старшего возраста. Альтернативным подходом к лечению случаев, не отвечающих на диазоксид, которые либо не подходят, либо не реагируют на аналоги соматостатина, является использование непрерывной инфузии декстрозы через гастростомическую трубку. [ 54 ] Обычно используется 20% раствор декстрозы, и из-за переносимости максимальная скорость инфузии глюкозы, вводимой этим путем, составляет 10 мг/кг/мин. Непрерывное внутрижелудочное введение декстрозы также используется в сочетании с октреотидом, подход, который позволяет использовать менее частые дозы октреотида и избежать тахифилаксии. Другой вариант, предпочтительный в некоторых центрах, включает в себя периодическое или непрерывное кормление смесью с добавлением углеводов через гастростомическую трубку. Почти тотальная панкреатэктомия показана в случае неэффективности медикаментозной терапии. [ нужна ссылка ]

Постоянный мониторинг гликемического контроля, побочных эффектов, связанных с терапией, а также роста и развития является частью плана лечения. Детей, перенесших ≥ 50% панкреатэктомию, контролируют на наличие диабета и недостаточности поджелудочной железы.

Множество новых методов лечения ГИ находятся в стадии разработки и обещают сделать возможным персонализированный подход к лечению детей с ГИ с целью улучшения их долгосрочных результатов. Терапия, которая в настоящее время проходит клинические испытания, включает в себя: пептидный антагонист рецептора GLP-1, растворимый аналог глюкагона короткого действия, аналог глюкагона длительного действия, селективный непептидный агонист рецептора соматостатина 5 и аллостерический ингибитор рецептора инсулина. .

Прогноз

[ редактировать ]

На исходы пациентов с ГИ влияет сам процесс заболевания, включая последствия поздней диагностики, побочные эффекты терапии и эффективность лечения.

Побочные эффекты терапии часто встречаются у детей, получавших диазоксид и аналоги соматостатина, и наблюдаются у до 50% пролеченных пациентов различной степени тяжести. [ 55 ] [ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 52 ] Результаты хирургического вмешательства отличные у детей с очаговой формой ГИ с излечением 97%. [ 12 ] Однако до 50% детей с диффузной формой заболевания, перенесших почти тотальную панкреатэктомию, продолжают иметь гипогликемию после операции, требующую дополнительной терапии. [ 12 ] [ 10 ] Со временем у этих детей развился инсулинозависимый диабет и недостаточность поджелудочной железы. Девяносто одному проценту детей, перенесших почти тотальную панкреатэктомию, требуется инсулин к 14 годам. [ 59 ]

Частота проблем нервно-психического развития и нейроповеденческих проблем у детей с гиперинсулинизмом достигает 40-50% в зависимости от типа пациентов и стран. [ 11 ] [ 10 ] [ 60 ] [ 61 ] Поэтому оценку развития нервной системы следует проводить на протяжении всего детства, даже у тех детей, которые переросли заболевание или перенесли хирургическое лечение.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Частота возникновения HI варьируется. Он колеблется от 1:2500 у людей, где двоюродные браки являются обычным явлением, до 1:50 000 у других людей. Эти цифры могут быть неточными, поскольку они основаны на небольшом количестве детей с ГИ, поступивших в больницы. [ 8 ] Сообщается, что в Великобритании частота персистирующих форм ГИ составляет 1:28 389. [ 62 ] Сообщается, что в Финляндии заболеваемость составляет 1:13 500. [ 63 ] Сообщается о частоте преходящих форм HI в 1:7400. Однако гиперинсулинизм, вызванный перинатальным стрессом, встречается относительно часто, поэтому прогнозируется, что этот показатель будет выше. [ 63 ] [ 7 ] Истинная заболеваемость ГИ не будет известна до тех пор, пока не будут разработаны службы скрининга новорожденных на ГИ.

Естественное течение ГИ зависит от тяжести заболевания и от того, является ли ГИ преходящим или нет. Дети с тяжелой формой ГИ часто не реагируют на медикаментозное лечение, и им может потребоваться операция на поджелудочной железе. [ 64 ] Хотя хирургическое вмешательство более вероятно у пациентов с генетическими формами ГИ, по-видимому, со временем тяжесть заболевания снижается, что побуждает некоторых врачей поддерживать нормальный уровень глюкозы с помощью комбинации лекарств, таких как октреотид, и кормов, богатых углеводами. [ 12 ] [ 65 ] Аналогичным образом, у некоторых детей с изменениями в генах, составляющих калиевый канал (ABCC8/KCNJ11), наблюдалось снижение тяжести заболевания. [ 66 ]

Изменения в единственной копии генов ABCC8/KCNJ11 могут наследоваться путем доминантной передачи, т. е. передачи от больного родителя ребенку. У таких детей может наступить ремиссия, хотя и вариабельно. [ 67 ] [ 68 ] В этой группе у некоторых детей и взрослых в более позднем возрасте также может развиться повышенный уровень сахара в крови и диабет. [ 69 ] Аналогичным образом, изменение уровня сахара в крови от низкого к высокому также можно увидеть у людей с изменениями в генах HNF1A и HNF4A. [ 70 ] [ 71 ]

Естественное течение HI выходит за рамки проблемы гипогликемии. Важным последствием гипогликемии в раннем возрасте является повреждение головного мозга. Задержки в развитии у детей наблюдаются у 50% пациентов, особенно у детей с тяжелой формой ГИ. [ 10 ] [ 11 ] Родители также часто сообщают о проблемах с кормлением. [ 5 ] [ 72 ] Проблемы с кормлением чаще возникают у детей с тяжелой формой ГИ и могут продолжаться в течение длительного времени. [ 73 ] [ 74 ]

Естественное течение ГИ включает возникновение и развитие побочных эффектов, связанных с лечением. В краткосрочной перспективе диазоксид может вызвать опасную для жизни легочную гипертензию, но это происходит лишь в меньшинстве случаев. [ 75 ] Чаще всего у многих, принимающих диазоксид, в течение длительного времени появляется избыток волос на теле или изменение черт лица. [ 6 ] [ 72 ] [ 76 ] Дети с фокальными формами ГИ, которых лечат ограниченным хирургическим вмешательством на поджелудочной железе, обычно излечиваются и не имеют остаточных проблем с поджелудочной железой. Напротив, у тех, кто перенес более обширное хирургическое вмешательство, например субтотальную резекцию поджелудочной железы, неизменно развивается диабет, требующий инсулина, в позднем детстве или подростковом возрасте. [ 77 ] В период после операции на поджелудочной железе у них часто наблюдается сочетание пониженного и повышенного сахара перед выраженным диабетом. Около половины таких людей испытывают потребность в добавках ферментов поджелудочной железы. [ 78 ]

История

[ редактировать ]

Врожденный гиперинсулинизм (ВИ) называли по-разному; незидиобластоз и аденоматоз островковых клеток были предпочтительными в 1970-х годах, синдром нарушения регуляции бета-клеток или синдром дисзрелации в 1980-х годах и стойкая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества (ПГГИ) в 1990-х годах. [ 79 ]

Симптоматическая гипогликемия, вызванная инсулином, была впервые обнаружена в 1922 году, когда было обнаружено, что один из первых пациентов с диабетом, когда-либо получавших инсулин, «лазил по стенам» из-за гипогликемии, вызванной инсулином. Первое описание детей с врожденным гиперинсулинизмом было сделано в 1954 году доктором Ирвином МакКуорри в его президентском обращении к Американскому педиатрическому обществу. МакКуорри назвал это расстройство «идиопатической гипогликемией младенчества», и некоторым из его пациентов потребовалось удаление большей части поджелудочной железы, чтобы контролировать гипогликемию. МакКуорри предположил, что это заболевание может быть генетическим, поскольку гипогликемия наблюдалась в семьях некоторых его пациентов; однако он ошибочно полагал, что инсулин не является причиной, поскольку в поджелудочной железе пациентов не было обнаружено инсулин-продуцирующих опухолей. В следующем году Кокрейн и его коллеги из Торонто сообщили, что гипогликемия в некоторых, но не во всех случаях идиопатической гипогликемии может быть спровоцирована белком или отдельными аминокислотами, особенно лейцином. [ 79 ] «Лейцин-чувствительная» гипогликемия стала первым признаком того, что аминокислоты, а также глюкоза могут быть важными стимуляторами высвобождения инсулина. [ 80 ] [ 81 ] [ 82 ]

ГИ иногда неправильно называют «незидиобластозом» из-за внешнего вида ткани поджелудочной железы, в которой видны инсулиновые клетки, возникающие из протоковых структур. Однако от этого термина отказались, когда было показано, что незидиобластоз был всего лишь распространенным признаком поджелудочной железы в раннем детстве. [ 79 ] В настоящее время общепризнано, что ГИ представляет собой нарушение регуляции инсулина бета-клеток, вызванное генетическими мутациями. [ 28 ]

В 1964 году Драш и его коллеги сообщили, что диазоксид, антигипертензивное средство, подавляющее секрецию инсулина, контролирует гипогликемию у некоторых детей с гипертонической болезнью; в настоящее время это единственный препарат, одобренный FDA для лечения гиперинсулинизма. [ 79 ]

В 1996 году мутации, вызывающие HI, были обнаружены в генах (ABCC8, KCNJ11), кодирующих канал K-ATP, который играет ключевую роль в стимулируемой глюкозой секреции инсулина. [ 83 ] [ 84 ] Вскоре после этого были также идентифицированы мутации глюкокиназы (GCK) и глутаматдегидрогеназы (GLUD1), вызывающие HI. [ 85 ] [ 86 ] [ 28 ] Список генов HI в настоящее время вырос до более чем 30. [ 87 ] Быстрое генетическое тестирование наиболее распространенных генов ГИ стало частью стандартной диагностики и может быть полезным в выявлении младенцев с вероятной фокальной формой ГИ, которую можно вылечить хирургическим удалением. [ 88 ] [ 89 ] В 2003 году было показано, что ПЭТ-сканирование с радиоактивным 18-фтор-ДОФА может помочь хирургам обнаружить и удалить очаговые опухоли HI. [ 90 ]

Общество и культура

[ редактировать ]

Организации по защите прав пациентов

[ редактировать ]

Организации по защите интересов пациентов, занимающиеся улучшением жизни людей, рожденных с врожденным гиперинсулинизмом, играют важную роль в поддержке людей с этим заболеванием и их семей, участвуя и финансируя исследования ГИ, а также повышая осведомленность об этом заболевании. [ 91 ] [ 92 ] Например, Congenital Hyperinsulinism International — это глобальная организация по защите прав пациентов, целью которой является улучшение жизни людей, рожденных с врожденным гиперинсулинизмом. Они являются членами инициативы Чана Цукерберга Rare as One Network, которая представляет собой группу организаций, возглавляемых пациентами, которые создали совместные исследовательские сети. [ 72 ]

В число организаций по защите интересов пациентов в конкретных странах входят:

  • Австрия: Lobby4kids [ 93 ]
  • Аргентина: врожденный гиперинсулинизм (HICA) [ 94 ]
  • Бразилия: Ассоциация врожденного гиперинсулинизма [ 95 ]
  • Франция: Ассоциация гиперинсулинизма [ 96 ]
  • Германия: Kongenitaler Hyperinsulinismus eV [ 97 ]
  • Италия: Жизнь с ОМС [ 98 ]
  • Испания: врожденный гиперинсулинизм [ 99 ]
  • Турция: Ассоциация семей пациентов с врожденным гиперинсулинизмом [ 100 ]
  • Великобритания: Благотворительная организация по борьбе с детским гиперинсулинизмом [ 101 ]

Регистры пациентов

[ редактировать ]

Люди с врожденным гиперинсулинизмом могут участвовать в регистре пациентов, который называется Глобальный реестр HI. Отправив в реестр опрос о своем опыте, люди с ГИ могут помочь в исследовании этого заболевания. [ 72 ] [ 102 ]

Центры передового опыта

[ редактировать ]

С 2021 года центры, обеспечивающие высочайшее качество помощи людям с врожденным гиперинсулинизмом (ВИ), обозначены Международной организацией по врожденному гиперинсулинизму (CHI) как Центры передового опыта (COE). Быть COE также предполагает приверженность исследованиям и сотрудничеству. [ 91 ] [ 103 ] [ 104 ]

Центр передового опыта CHI – это: [ 105 ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ «Семейный гиперинсулинизм | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 28 ноября 2020 года . Проверено 28 ноября 2016 г.
  2. ^ Справочник, Дом генетики. «врожденный гиперинсулинизм» . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 11 ноября 2020 г. Проверено 7 октября 2016 г.
  3. ^ Хусейн, К. (август 2005 г.). «Врожденный гиперинсулинизм». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 10 (4): 369–376. дои : 10.1016/j.siny.2005.03.001 . ПМИД   15916932 . – через ScienceDirect   (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.)
  4. ^ «Врожденный гиперинсулинизм: предпосылки, патофизиология, этиология» . 01.07.2016. Архивировано из оригинала 11 июня 2023 г. Проверено 7 октября 2016 г. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  5. ^ Jump up to: а б с д Банерджи, Индранил; Раскин, Джули; Арну, Жан-Батист; Де Леон, Дива Д.; Вайнцимер, Стюарт А.; Хаммер, Метте; Кендалл, Дэвид М.; Торнтон, Пол С. (19 февраля 2022 г.). «Врожденный гиперинсулинизм в младенчестве и детстве: проблемы, неудовлетворенные потребности и перспективы пациентов и семей» . Сиротский журнал редких заболеваний . 17 (1): 61. дои : 10.1186/s13023-022-02214-y . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   8858501 . ПМИД   35183224 .
  6. ^ Jump up to: а б с д Банерджи, И.; Саломон-Эстебанес, М.; Шах, П.; Николсон, Дж.; Косгроув, Кентукки; Данн, MJ (23 сентября 2018 г.). «Терапия и исходы врожденной гипогликемии, вызванной гиперинсулинизмом» . Диабетическая медицина . 36 (1): 9–21. дои : 10.1111/dme.13823 . ISSN   1464-5491 . ПМЦ   6585719 . ПМИД   30246418 .
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж Розенфельд, Элизабет; Гангули, Арупа; Де Леон, Дива Д. (14 августа 2019 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: генетические и клинические характеристики» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 181 (4): 682–692. дои : 10.1002/ajmg.c.31737 . ISSN   1552-4868 . ПМЦ   7229866 . ПМИД   31414570 .
  8. ^ Jump up to: а б с Арну, Жан-Батист; Веркарре, Вирджиния; Сен-Мартен, Сесиль; Монтраверс, Франсуаза; Брасье, Анаис; Валаяннопулос, Василий; Брюнель, Фрэнсис; Фурне, Жан-Кристоф; Робер, Жан-Жак; Эгрэн, Ив; Белланне-Шантело, Кристина; де Лонле, Паскаль (3 октября 2011 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: современные тенденции диагностики и терапии» . Сиротский журнал редких заболеваний . 6 (1): 63. дои : 10.1186/1750-1172-6-63 . ISSN   1750-1172 . ПМК   3199232 . ПМИД   21967988 .
  9. ^ Торнтон, Пол С. (01 августа 2021 г.). «Последние новости в ведении младенцев и детей с гиперинсулинизмом» . Современное мнение в педиатрии . 33 (4): 424–429. дои : 10.1097/MOP.0000000000001022 . ISSN   1040-8703 . ПМИД   34001718 . S2CID   234770858 .
  10. ^ Jump up to: а б с д Господи, Кэтрин! Рэдклифф, Джерилин; Галлахер, Пол Р.; Адзик, Н. Скотт; Стэнли, Чарльз А.; Де Леон, Дива Д. (1 сентября 2015 г.). «Высокий риск диабета и нейроповеденческих дефицитов у лиц с хирургическим лечением гиперинсулинизма» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 100 (11): 4133–4139. дои : 10.1210/jc.2015-2539 . ISSN   0021-972X . ПМК   4702456 . ПМИД   26327482 .
  11. ^ Jump up to: а б с Аватапалле, Хима Бинду; Банерджи, Индранил; Шах, Саджни; Прайс, Меган; Николсон, Жаклин; Ригби, Линдси; Кейн, Луиза; Диди, Мохаммед; Скае, Марс; Этишам, Сара; Патель, Лина; Падидела, Раджа; Косгроув, Карен Э.; Данн, Марк Дж.; Клейтон, Питер Э. (2013). «Аномальные результаты развития нервной системы часто встречаются у детей с транзиторным врожденным гиперинсулинизмом» . Границы эндокринологии . 4:60 . дои : 10.3389/fendo.2013.00060 . ISSN   1664-2392 . ПМЦ   3657691 . ПМИД   23730298 .
  12. ^ Jump up to: а б с д и ж Адзик, Н. Скотт; Де Леон, Дива Д.; Штаты, Лиза Дж.; Господи, Кэтрин! Бхатти, Триша Р.; Беккер, Сьюзен А.; Стэнли, Чарльз А. (18 октября 2018 г.). «Хирургическое лечение врожденного гиперинсулинизма: результаты 500 панкреэктомий у новорожденных и детей» . Журнал детской хирургии . 54 (1): 27–32. дои : 10.1016/j.jpedsurg.2018.10.030 . ПМК   6339589 . ПМИД   30343978 .
  13. ^ Ёрифудзи, Тору (2014). «Врожденный гиперинсулинизм: современное состояние и перспективы» . Анналы детской эндокринологии и обмена веществ . 19 (2): 57–68. дои : 10.6065/apem.2014.19.2.57 . ISSN   2287-1012 . ПМК   4114053 . ПМИД   25077087 .
  14. ^ Ёрифудзи, Тору; Хорикава, Рэйко; Хасэгава, Томонобу; Адачи, Масанори; Сонеда, Шун; Минагава, Масанори; Ида, Синобу; Ёнекура, Такео; Киносита, Ёсиаки; Канамори, Ютака; Китагава, Хироаки; Синкай, Масато; Сасаки, Хидеюки; Нио, Масаки; (от имени Японского общества детской эндокринологии и Японского общества детских хирургов) (2017). «Клинические рекомендации по врожденному гиперинсулинизму» . Клиническая детская эндокринология . 26 (3): 127–152. дои : 10.1297/cpe.26.127 . ISSN   0918-5739 . ПМК   5537210 . ПМИД   28804205 . Архивировано из оригинала 27 августа 2023 г. Проверено 27 августа 2023 г.
  15. ^ Де Косио, Ана Паола; Торнтон, Пол (20 июня 2019 г.). «Современные и новые средства для лечения гипогликемии у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом» . Педиатрические препараты . 21 (3): 123–136. дои : 10.1007/s40272-019-00334-w . ISSN   1174-5878 . ПМИД   31218604 . S2CID   195189412 .
  16. ^ от имени Закона о лучших фармацевтических препаратах для детей – Руководящего комитета сети педиатрических исследований; Грей, Кейария Д.; Дудаш, Кэтрин; Эскобар, Карла; Фрил, Колман; Харрисон, Тайла; Макмиллан, Чендлер; Пуйя-Думитреску, Михай; Коттен, К. Майкл; Бенджамин, Роберт; Кларк, Риз Х.; Бенджамин, Дэниел К.; Гринберг, Рэйчел Г. (11 сентября 2018 г.). «Распространенность и безопасность диазоксида в отделениях интенсивной терапии новорожденных» . Журнал перинатологии . 38 (11): 1496–1502. дои : 10.1038/s41372-018-0218-4 . ISSN   0743-8346 . ПМК   6224295 . ПМИД   30206345 .
  17. ^ Jump up to: а б Бейли, Миранда Дж.; Раут, Элли; Хардинг, Джейн Э.; Альсвейлер, Джейн М.; Катфилд, Уэйн С.; МакКинли, Кристофер Джей Ди (5 декабря 2020 г.). «Длительная транзиторная неонатальная гипогликемия: характеристика клинического синдрома» . Журнал перинатологии . 41 (5): 1149–1157. дои : 10.1038/s41372-020-00891-w . ISSN   0743-8346 . ПМИД   33279942 . S2CID   199502129 . Архивировано из оригинала 11 мая 2023 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  18. ^ Хусейн, К. (24 августа 2005 г.). «Врожденный гиперинсулинизм» . Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 10 (4): 369–376. дои : 10.1016/j.siny.2005.03.001 . ПМИД   15916932 . Архивировано из оригинала 14 июня 2018 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  19. ^ Jump up to: а б с д и ж г час Пальяра, Энтони С.; Карл, Ирне Э.; Хэймонд, Мори; Кипнис, Дэвид М. (апрель 1973 г.). «Гипогликемия в младенчестве и детстве. Часть II» . Журнал педиатрии . 82 (4): 558–577. дои : 10.1016/S0022-3476(73)80581-5 . ПМИД   4349061 . Архивировано из оригинала 14 июня 2018 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  20. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Кейн, Шарлотта; Шеперд, Рут М.; Сквайрс, Пол Э.; Джонсон, Пол Р.В.; Джеймс, Роджер Флорида; Милла, Питер Дж.; Эйнсли-Грин, Альберт; Линдли, Кейт Дж.; Данн, Марк Дж. (1 декабря 1996 г.). «Потеря функциональных KATP-каналов в β-клетках поджелудочной железы вызывает стойкую гиперинсулинемическую гипогликемию младенчества» . Природная медицина . 2 (12): 1344–1347. дои : 10.1038/nm1296-1344 . ISSN   1078-8956 . ПМИД   8946833 . S2CID   24420395 . Архивировано из оригинала 12 февраля 2023 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  21. ^ Jump up to: а б с д и ж Стэнли, Чарльз А.; Лью, Йен К.; Сюй, Бетти Ю.Л.; Бурлина, Альберто Б.; Гринберг, Шерил Р.; Хопвуд, Нэнси Дж.; Перлман, Кусиэль; Рич, Барри Х.; Заммарки, Энрико; Понц, Мортимер (7 мая 1998 г.). «Гиперинсулинизм и гипераммониемия у младенцев с регуляторными мутациями гена глутаматдегидрогеназы» . Медицинский журнал Новой Англии . 338 (19): 1352–1357. дои : 10.1056/NEJM199805073381904 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   9571255 .
  22. ^ Jump up to: а б с Розенфельд, Элизабет; Де Леон, Дива Д. (28 марта 2023 г.). «Преодоление пробелов: последние достижения в диагностике, лечении и результатах врожденного гиперинсулинизма» . Современное мнение в педиатрии . Публикация перед печатью (4): 486–493. дои : 10.1097/MOP.0000000000001243 . ISSN   1040-8703 . ПМЦ   10330427 . ПМИД   36974442 . S2CID   257773956 .
  23. ^ Jump up to: а б Веркарре, В; Фурне, JC; де Лонле, П; Гросс-Моран, MS; Девиллерс, М; Рахье, Дж; Брюнель, Ф; Роберт, Джей-Джей; Ниуль-Фекете, Ц; Саудубрей, Дж. М.; Жюньен, К. (1 октября 1998 г.). «Отцовская мутация гена рецептора сульфонилмочевины (SUR1) и материнская потеря импринтированных генов 11p15 приводят к стойкому гиперинсулинизму при очаговой аденоматозной гиперплазии» . Журнал клинических исследований . 102 (7): 1286–1291. дои : 10.1172/JCI4495 . ISSN   0021-9738 . ПМК   508975 . ПМИД   9769320 . Архивировано из оригинала 14 октября 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  24. ^ Jump up to: а б Отонкоски, Тимо; Нянто-Салонен, Кирсти; Сеппянен, Марко; Вейола, Риитта; Хуопио, Ханна; Хусейн, Халид; Тапанайнен, Пяйви; Эскола, Олли; Парккола, Риитта; Экстрём, Клас; Гио, Ив; Рахье, Жак; Лааксо, Маркку; Ринтала, Ристо; Нуутила, Пирджо (январь 2006 г.). «Неинвазивная диагностика очагового гиперинсулинизма раннего возраста с помощью позитронно-эмиссионной томографии [18F]-ДОФА» . Диабет . 55 (1): 13–18. doi : 10.2337/diabetes.55.01.06.db05-1128 . ISSN   0012-1797 . ПМИД   16380471 .
  25. ^ Уильямс, А.Ф. (1997). «Гипогликемия новорожденных: обзор» . Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 75 (3): 261–290. ISSN   0042-9686 . ПМК   2486945 . ПМИД   9277014 .
  26. ^ Хо, Фрэнсис М.; Торнтон, Пол С.; Ваннер, Лаура А.; Штайнкраусс, Линда; Симмонс, Ребекка А.; Стэнли, Чарльз А. (20 февраля 2006 г.). «Клинические особенности и регуляция инсулина у детей раннего возраста с синдромом длительного неонатального гиперинсулинизма» . Журнал педиатрии . 148 (2): 207–212. дои : 10.1016/j.jpeds.2005.10.002 . ПМИД   16492430 . Архивировано из оригинала 15 июня 2022 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  27. ^ Jump up to: а б с Хьюат, Томас И.; Джонсон, Мэтью Б.; Фланаган, Сара Э. (7 июля 2022 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: современные лабораторные подходы к генетической диагностике гетерогенного заболевания» . Границы эндокринологии . 13 : 873254. дои : 10.3389/fendo.2022.873254 . ISSN   1664-2392 . ПМК   9302115 . ПМИД   35872984 .
  28. ^ Jump up to: а б с д и Стэнли, Чарльз А. (1 марта 2016 г.). «Взгляд на генетику и диагностику врожденных заболеваний гиперинсулинизма» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 101 (3): 815–826. дои : 10.1210/jc.2015-3651 . ISSN   0021-972X . ПМЦ   4803157 . ПМИД   26908106 .
  29. ^ Капур, Ритика Р.; Фланаган, Сара Э; Арья, Вед Бхушан; Шилд, Джулиан П; Эллард, Сиан; Хусейн, Халид (1 апреля 2013 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика 300 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом» . Европейский журнал эндокринологии . 168 (4): 557–564. doi : 10.1530/EJE-12-0673 . ISSN   0804-4643 . ПМЦ   3599069 . ПМИД   23345197 .
  30. ^ Снайдер, Кентукки; Беккер, С.; Бояджян, Л.; Шынг, С.-Л.; МакМаллен, К.; Хьюз, Н.; Ганапати, К.; Бхатти, Т.; Стэнли, Калифорния; Гангули, А. (1 февраля 2013 г.). «Корреляция генотипа и фенотипа у 417 детей с врожденным гиперинсулинизмом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (2): E355–E363. дои : 10.1210/jc.2012-2169 . ISSN   0021-972X . ПМЦ   3565119 . ПМИД   23275527 .
  31. ^ де Лонле, П; Фурне, JC; Рахье, Дж; Гросс-Моран, MS; Поджи-Травер, Ф; Фусье, В; Боннефонт, Япония; Брюссет, MC; Брюнель, Ф; Роберт, Джей-Джей; Ниуль-Фекете, Ц; Саудубрей, Дж. М.; Жюньен, К. (15 августа 1997 г.). «Соматическая делеция импринтированной области 11p15 при спорадической персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии в младенчестве является специфичной для очаговой аденоматозной гиперплазии и подтверждает частичную резекцию поджелудочной железы» . Журнал клинических исследований . 100 (4): 802–807. дои : 10.1172/JCI119594 . ISSN   0021-9738 . ПМК   508251 . ПМИД   9259578 . Архивировано из оригинала 9 мая 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  32. ^ Банерджи, я; Скае, М; Фланаган, ЮВ; Ригби, Л; Патель, Л; Диди, М; Блэр, Дж; Этишам, С; Эллард, С; Косгроув, Кентукки; Данн, MJ; Клейтон, ЧП (1 мая 2011 г.). «Вклад быстрого анализа мутаций гена KATP-канала в клиническое ведение детей с врожденным гиперинсулинизмом» . Европейский журнал эндокринологии . 164 (5): 733–740. дои : 10.1530/EJE-10-1136 . ISSN   0804-4643 . ПМИД   21378087 . S2CID   22955079 . Архивировано из оригинала 15 марта 2023 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  33. ^ Майорана, Арианна; Лепри, Франческа Романа; Новелли, Антонио; Диониси-Вичи, Карло (29 марта 2022 г.). «Панельное тестирование метаболических генов гипогликемии» . Границы эндокринологии . 13 : 826167. дои : 10.3389/fendo.2022.826167 . ISSN   1664-2392 . ПМК   9001947 . ПМИД   35422763 .
  34. ^ Паскини, Тай Л.С.; Месфин, Махлет; Шмитт, Дженнифер; Раскин, Джули (2 июня 2022 г.). «Глобальные регистры врожденного гиперинсулинизма» . Границы эндокринологии . 13 :876903 дои : 10.3389/fendo.2022.876903 . ISSN   1664-2392 . ПМК   9201947 . ПМИД   35721728 .
  35. ^ Ценкер, Мартин; Монике, Клаус; Пальм, Катя (30 марта 2023 г.). «Синдромные формы врожденного гиперинсулинизма» . Границы эндокринологии . 14 : 1013874. дои : 10.3389/fendo.2023.1013874 . ISSN   1664-2392 . ПМЦ   10098214 . ПМИД   37065762 .
  36. ^ Бриуд, Фредерик; Калиш, Дженнифер М.; Мусса, Алессандро; Фостер, Элисон К.; Блик, Джет; Ферреро, Иоанн Креститель; Боонен, Сюзанна Э.; Коул, Тревор; Бейкер, Роберт; Бертолетти, Моника; Кокки, Гвидо; Коз, Кэрол; Де Пеллегрин, Маурицио; Хусейн, Халид; Ибрагим, Абдулла (29 января 2018 г.). «Клиническая и молекулярная диагностика, скрининг и лечение синдрома Беквита-Видемана: заявление международного консенсуса» . Обзоры природы Эндокринология . 14 (4): 229–249. дои : 10.1038/nrendo.2017.166 . ISSN   1759-5029 . ПМК   6022848 . ПМИД   29377879 .
  37. ^ Ван, Кэтлин Х.; Купа, Джонида; Даффи, Келли А.; Калиш, Дженнифер М. (21 января 2020 г.). «Диагностика и лечение синдрома Беквита-Видемана» . Границы в педиатрии . 7 : 562. дои : 10.3389/fped.2019.00562 . ISSN   2296-2360 . ПМК   6990127 . ПМИД   32039119 .
  38. ^ Калиш, Дженнифер М.; Арну, Жан-Батист (2019), Де Леон-Крачлоу, Дива Д.; Стэнли, Чарльз А. (ред.), «Синдромные причины врожденного гиперинсулинизма» , «Врожденный гиперинсулинизм » , «Современная эндокринология», Cham: Springer International Publishing, стр. 49–59, номер документа : 10.1007/978-3-030-02961-6_4 , ISBN  978-3-030-02960-9 , S2CID   59552798 , получено 8 мая 2023 г.
  39. ^ Бир, Деннис М; Лик, Розмари Д.; Хэймонд, Мори В.; Арнольд, Кеннет Дж; Грюнке, Ларри Д.; Сперлинг, Марк А; Кипнис, Дэвид М. (1 ноября 1977 г.). «Измерение «истинной» скорости производства глюкозы в младенчестве и детстве с помощью 6,6-дидейтероглюкозы» . Диабет . 26 (11): 1016–1023. дои : 10.2337/диаб.26.11.1016 . ISSN   0012-1797 . ПМИД   913891 . S2CID   25288813 . Архивировано из оригинала 10 мая 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  40. ^ Палладино, Эндрю А; Беннетт, Майкл Дж; Стэнли, Чарльз А. (01 февраля 2008 г.). «Гиперинсулинизм в младенчестве и детстве: когда уровня инсулина не всегда достаточно» . Клиническая химия . 54 (2): 256–263. дои : 10.1373/clinchem.2007.098988 . ISSN   0009-9147 . ПМИД   18156285 .
  41. ^ Феррара, Кристина; Патель, Паял; Беккер, Сьюзен; Стэнли, Чарльз А.; Келли, Андреа (17 октября 2015 г.). «Биомаркеры инсулина для диагностики гиперинсулинемической гипогликемии у младенцев и детей» . Журнал педиатрии . 168 : 212–219. дои : 10.1016/j.jpeds.2015.09.045 . ПМИД   26490124 . Архивировано из оригинала 29 октября 2022 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  42. ^ Кейко; Хасегава, Хосино, Шин; Ёрифудзи, Тору (9 июня 2017 г.). Сакакибара, Азуми; Кавакита, Рие; Хосокава , PMID pedi.12548 doi S2CID / . : 10.1111 . PMID  28597971. . S2CID  23538966 .
  43. ^ Палладино, Эндрю А.; Стэнли, Чарльз А. (9 октября 2010 г.). «Синдром гиперинсулинизма/гипераммониемии» . Обзоры эндокринных и метаболических расстройств . 11 (3): 171–178. дои : 10.1007/s11154-010-9146-0 . ISSN   1389-9155 . ПМИД   20936362 . S2CID   30341546 .
  44. ^ Чжан, Вэй; Санг, Ян-Мэй (4 ноября 2021 г.). «Генетический патогенез, диагностика и лечение короткоцепочечного гиперинсулинизма 3-гидроксиацил-коэнзима А» . Сиротский журнал редких заболеваний . 16 (1): 467. doi : 10.1186/s13023-021-02088-6 . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   8567654 . ПМИД   34736508 .
  45. ^ Келли, Андреа; Нг, Дива; Ферри, Роберт Дж.; Гримберг, Адда; Ку-Маккой, Саманта; Торнтон, Пол С.; Стэнли, Чарльз А. (1 августа 2001 г.). «Острая инсулиновая реакция на лейцин у детей с синдромом гиперинсулинизма/гипераммониемии» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (8): 3724–3728. дои : 10.1210/jcem.86.8.7755 . ISSN   0021-972X . ПМЦ   3313679 . ПМИД   11502802 .
  46. ^ Фуртнер, Шеннон Х.; Стэнли, Чарльз А.; Келли, Андреа (июль 2006 г.). «Белкочувствительная гипогликемия без чувствительности к лейцину при гиперинсулинизме, вызванном мутациями KATP-канала» . Журнал педиатрии . 149 (1): 47–52. дои : 10.1016/j.jpeds.2006.02.033 . ПМИД   16860127 . Архивировано из оригинала 29 октября 2022 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  47. ^ Глейзер, Бенджамин (1 января 1993 г.). «Семейный гиперинсулинизм» . Джин Обзоры . ПМИД   20301549 . Архивировано из оригинала 8 марта 2021 года . Проверено 9 октября 2016 г. обновление 2013
  48. ^ Jump up to: а б с д Ёрифудзи, Тору (28 ноября 2016 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: современное состояние и перспективы» . Анналы детской эндокринологии и обмена веществ . 19 (2): 57–68. дои : 10.6065/apem.2014.19.2.57 . ISSN   2287-1012 . ПМК   4114053 . ПМИД   25077087 .
  49. ^ Брар, Пренит Чима; Хекш, Райан; Коссен, Кристина; Де Леон, Дива Д; Камбодж, Манмохан К; Маркс, Сет Д; Маршалл, Бесс А; Миллер, Райан; Пейдж, Лаура; Стэнли, Такара; Митчелл, Дебора; Торнтон, Пол (01 декабря 2020 г.). «Лечение и правильное использование диазоксида у младенцев и детей с гиперинсулинизмом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (12): 3750–3761. дои : 10.1210/clinem/dgaa543 . ISSN   0021-972X . ПМИД   32810255 . S2CID   221180984 .
  50. ^ Снайдер, Кентукки; Беккер, С.; Бояджян, Л.; Шынг, С.-Л.; МакМаллен, К.; Хьюз, Н.; Ганапати, К.; Бхатти, Т.; Стэнли, Калифорния; Гангули, А. (1 февраля 2013 г.). «Корреляция генотипа и фенотипа у 417 детей с врожденным гиперинсулинизмом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (2): E355–E363. дои : 10.1210/jc.2012-2169 . ISSN   0021-972X . ПМЦ   3565119 . ПМИД   23275527 .
  51. ^ Штаты, Лиза Дж.; Сааде-Лемус, Сандра; Де Леон, Дива Д. (июль 2020 г.). «18-FL 3,4-дигидроксифенилаланин ПЭТ/компьютерная томография в лечении врожденного гиперинсулинизма» . ПЭТ-клиники . 15 (3): 349–359. дои : 10.1016/j.cpet.2020.03.004 . ПМИД   32498990 . S2CID   219328288 . Архивировано из оригинала 30 января 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  52. ^ Jump up to: а б Вельтерс, Алена; Лерх, Кристиан; Куммер, Себастьян; Марквард, Ян; Салгин, Бурак; Маятепек, Эртан; Мейснер, Томас (25 ноября 2015 г.). «Длительное медикаментозное лечение врожденного гиперинсулинизма: описательный анализ на большой когорте пациентов из разных клинических центров» . Сиротский журнал редких заболеваний . 10 (1): 150. дои : 10.1186/s13023-015-0367-x . ISSN   1750-1172 . ПМК   4660626 . ПМИД   26608306 .
  53. ^ МакМахон, Энн В.; Уортон, Джерольд Т.; Торнтон, Пол; Де Леон, Дива Д. (2 декабря 2016 г.). «Использование и безопасность октреотида у младенцев с гиперинсулинизмом: использование и безопасность октреотида» . Фармакоэпидемиология и безопасность лекарственных средств . 26 (1): 26–31. дои : 10.1002/pds.4144 . ПМК   5286465 . ПМИД   27910218 .
  54. ^ Ваджравелу, Мэри Эллен; Конгдон, Морган; Миттер, Лорен; Ко, Джейми; Гивлер, Стефани; Шульц, Жюстин; Де Леон, Дива Д. (7 августа 2018 г.). «Непрерывное внутрижелудочное введение декстрозы: вариант лечения рефрактерной гипогликемии при врожденном гиперинсулинизме» . Гормональные исследования в педиатрии . 91 (1): 62–68. дои : 10.1159/000491105 . ISSN   1663-2818 . ПМК   6661174 . ПМИД   30086540 . Архивировано из оригинала 13 октября 2022 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  55. ^ Аватапалле, Б.; Падидела, Р.; Рэнделл, Т.; Банерджи, И. (30 июля 2012 г.). «Лекарственный гепатит после применения октреотида для длительного лечения врожденного гиперинсулинизма» . Отчеты о случаях . 2012 (30 июля 1): bcr2012006271. дои : 10.1136/bcr-2012-006271 . ISSN   1757-790X . ПМЦ   4543377 . ПМИД   22850563 .
  56. ^ Кафф, Хизер; Господи, Кэтрин! Баллестер, Лэнс; Скалли, Трайс; Стюарт, Николь; Де Леон, Дива Д (14 июля 2022 г.). «Использование ланреотида в лечении врожденного гиперинсулинизма» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 107 (8): е3115–е3120. doi : 10.1210/clinem/dgac322 . ISSN   0021-972X . ПМИД   35587448 . S2CID   248890764 .
  57. ^ Эррера, Адриана; Ваджравелу, Мэри Эллен; Гивлер, Стефани; Миттер, Лорен; Авитабиле, Кэтрин М; Господи, Кэтрин! Де Леон, Дива Д (01 декабря 2018 г.). «Распространенность нежелательных явлений у детей с врожденным гиперинсулинизмом, получавших диазоксид» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 103 (12): 4365–4372. дои : 10.1210/jc.2018-01613 . ISSN   0021-972X . ПМК   6207144 . ПМИД   30247666 .
  58. ^ Торнтон, Пол; Труонг, Лиза; Рейнольдс, Кортни; Хэмби, Тайлер; Недрелов, Джонатан (19 марта 2019 г.). «Частота серьезных нежелательных явлений, связанных с лечением диазоксидом пациентов с гиперинсулинизмом» . Гормональные исследования в педиатрии . 91 (1): 25–32. дои : 10.1159/000497458 . ISSN   1663-2818 . ПМИД   30889588 . S2CID   84182755 . Архивировано из оригинала 10 мая 2023 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  59. ^ Бельтран, Жак; Какард, Мэрилен; Арну, Жан-Батист; Лаборд, Кэтлин; Велью, Жилберту; Веркарре, Вирджиния; Рахье, Жак; Брюнель, Фрэнсис; Ниуль-Фекете, Клэр; Содубре, Жан-Мари; Робер, Жан-Жак; де Лонле, Паскаль (1 февраля 2012 г.). «Метаболизм глюкозы у 105 детей и подростков после панкреатэктомии по поводу врожденного гиперинсулинизма» . Уход при диабете . 35 (2): 198–203. дои : 10.2337/dc11-1296 . ISSN   0149-5992 . ПМК   3263917 . ПМИД   22190679 . Архивировано из оригинала 9 мая 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  60. ^ Мейснер, Т; Вендел, Ю; Бургард, П; Шецле, С; Маятепек, Э (1 июля 2003 г.). «Длительное наблюдение 114 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом» . Европейский журнал эндокринологии . 149 (1): 43–51. дои : 10.1530/eje.0.1490043 . ISSN   0804-4643 . ПМИД   12824865 . S2CID   31383760 .
  61. ^ Менни, Франческа; де Лонле, Паскаль; Севин, Кэролайн; Туати, Гай; Пенье, Катрин; Барбье, Валери; Ниуль-Фекете, Клэр; Содубре, Жан-Мари; Робер, Жан-Жак (01 марта 2001 г.). «Неврологические результаты 90 новорожденных и младенцев со стойкой гиперинсулинемической гипогликемией» . Педиатрия . 107 (3): 476–479. дои : 10.1542/педс.107.3.476 . ISSN   1098-4275 . ПМИД   11230585 . Архивировано из оригинала 17 июня 2022 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  62. ^ Яу, Дафна; Лейвер, Томас В.; Дастамани, Антония; Сенниаппан, Сентил; Хоутон, Джейн А.Л.; Шейх Гуфтар; Читам, Тим; Муштак, Талат; Капур, Ритика Р.; Рэнделл, Табита; Эллард, Сиан; Шах, Пратик; Банерджи, Индранил; Фланаган, Сара Э. (06 февраля 2020 г.). Брусгаард, Клаус (ред.). «Использование показателей направления на генетическое тестирование для определения заболеваемости редким заболеванием: минимальная частота врожденного гиперинсулинизма в Великобритании составляет 1 из 28 389» . ПЛОС ОДИН 15 (2): e0228417. Бибкод : 2020PLoSO..1528417Y дои : 10.1371/journal.pone.0228417 . ISSN   1932-6203 . ПМК   7004321 . ПМИД   32027664 .
  63. ^ Jump up to: а б Мяннисто, Йонна МЭ; Яэскеляйнен, Ярмо; Отонкоски, Тимо; Хуопио, Ханна (25 марта 2021 г.). «Отдаленные результаты и лечение стойкого и преходящего врожденного гиперинсулинизма: финское популяционное исследование» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 106 (4): 1542–1551. дои : 10.1210/clinem/dgab024 . ISSN   0021-972X . ПМЦ   7993590 . ПМИД   33475139 .
  64. ^ Банерджи, я; Скае, М; Фланаган, ЮВ; Ригби, Л; Патель, Л; Диди, М; Блэр, Дж; Этишам, С; Эллард, С; Косгроув, Кентукки; Данн, MJ; Клейтон, ЧП (1 мая 2011 г.). «Вклад быстрого анализа мутаций гена KATP-канала в клиническое ведение детей с врожденным гиперинсулинизмом» . Европейский журнал эндокринологии . 164 (5): 733–740. дои : 10.1530/EJE-10-1136 . ISSN   0804-4643 . ПМИД   21378087 . S2CID   22955079 . Архивировано из оригинала 15 марта 2023 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  65. ^ Мазор-Аронович, К; Гиллис, Д; Лобель, Д; Хирш, Х.Дж.; Финеас-Хамиэль, О; Модан-Моисей, Д; Глейзер, Б; Ландау, Х. (1 октября 2007 г.). «Долгосрочные результаты развития нервной системы при консервативном лечении врожденного гиперинсулинизма» . Европейский журнал эндокринологии . 157 (4): 491–497. doi : 10.1530/EJE-07-0445 . ISSN   0804-4643 . ПМИД   17893264 . S2CID   8986253 .
  66. ^ Саломон-Эстебанес, Мария; Фланаган, Сара Э.; Эллард, Сиан; Ригби, Линдси; Боуден, Луиза; Мохамед, Зайнаб; Николсон, Жаклин; Скае, Марс; Холл, Кэролайн; Крейги, Росс; Падидела, Раджа; Мерфи, Нуала; Рэнделл, Табита; Косгроув, Карен Э.; Данн, Марк Дж. (1 декабря 2016 г.). «Консервативное лечение врожденного гиперинсулинизма (ВГИ) из-за мутаций гена канала K-АТФ: снижение тяжести с течением времени» . Сиротский журнал редких заболеваний . 11 (1): 163. дои : 10.1186/s13023-016-0547-3 . ISSN   1750-1172 . ПМЦ   5133749 . ПМИД   27908292 .
  67. ^ Фланаган, штат Се; Капур, Рр; Банерджи, я; Холл, С; Смит, В.В.; Хусейн, К; Эллард, С. (5 мая 2011 г.). «Доминантно действующие мутации ABCC8 у пациентов с не поддающейся лечению гиперинсулинемической гипогликемией» . Клиническая генетика . 79 (6): 582–587. дои : 10.1111/j.1399-0004.2010.01476.x . ISSN   0009-9163 . ПМЦ   3375476 . ПМИД   20573158 .
  68. ^ Пинни, Сара Э.; МакМаллен, Кортни; Беккер, Сьюзен; Линь, Ю-Вэнь; Ханна, Шерил; Торнтон, Пол; Гангули, Арупа; Шынг, Шоу-Линг; Стэнли, Чарльз А. (1 августа 2008 г.). «Клинические характеристики и биохимические механизмы врожденного гиперинсулинизма, связанного с доминантными мутациями KATP-канала» . Журнал клинических исследований . 118 (8): 2877–2886. дои : 10.1172/JCI35414 . ISSN   0021-9738 . ПМК   2441858 . ПМИД   18596924 . Архивировано из оригинала 07 марта 2023 г. Проверено 12 октября 2016 г.
  69. ^ Капур, Р.Р.; Фланаган, ЮВ; Джеймс, Коннектикут; Маккирнан, Дж.; Томас, AM; Хармер, Южная Каролина; Шилд, Япония; Тинкер, А.; Эллард, С.; Хусейн, К. (15 июня 2011 г.). «Гиперинсулинемическая гипогликемия и сахарный диабет вследствие доминантных мутаций ABCC8/KCNJ11» . Диабетология . 54 (10): 2575–2583. дои : 10.1007/s00125-011-2207-4 . ISSN   0012-186X . ПМК   3168751 . ПМИД   21674179 .
  70. ^ МакГлакен-Бирн, Шинеад М; Мохаммад, Ясмина Каллефулла; Конлон, Ниам; Губаева, Диляра; Сирсбек, Джули; Шу, Андерс Йорген; Демирбилек, Хусейн; Дастамани, Антония; Хоутон, Джейн А.Л.; Брусгаард, Клаус; Меликян, Мария; Кристесен, Хенрик; Фланаган, Сара Э; Мерфи, Нуала П; Шах, Пратик (1 апреля 2022 г.). «Клиническая и генетическая гетерогенность мутаций HNF4A/HNF1A в многоцентровой педиатрической когорте с гиперинсулинемической гипогликемией» . Европейский журнал эндокринологии . 186 (4): 417–427. doi : 10.1530/EJE-21-0897 . ISSN   0804-4643 . PMID   35089870 . S2CID   246387179 .
  71. ^ Яу, Дафна; Колклаф, Кевин; Натараджан, Ануджа; Парих, Ручи; Кэнхэм, Натали; Диди, Мохаммед; Сенниаппан, Сентил; Банерджи, Индранил (20 апреля 2020 г.). «Врожденный гиперинсулинизм вследствие мутации HNF1A» . Европейский журнал медицинской генетики . 63 (6): 103928. doi : 10.1016/j.ejmg.2020.103928 . ПМИД   32325224 . S2CID   216107876 . Архивировано из оригинала 16 июня 2022 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  72. ^ Jump up to: а б с д Паскини, Тай Л.С.; Месфин, Махлет; Шмитт, Дженнифер; Раскин, Джули (2 июня 2022 г.). «Глобальные регистры врожденного гиперинсулинизма» . Границы эндокринологии . 13 :876903 дои : 10.3389/fendo.2022.876903 . ISSN   1664-2392 . ПМК   9201947 . ПМИД   35721728 .
  73. ^ Банерджи, Индранил; Форсайт, Линетт; Скае, Марс; Аватапалле, Хима Бинду; Ригби, Линдси; Боуден, Луиза Э.; Крейги, Росс; Падидела, Раджа; Этишам, Сара; Патель, Лина; Косгроув, Карен Э.; Данн, Марк Дж.; Клейтон, Питер Э. (9 февраля 2016 г.). «Проблемы с кормлением сохраняются у детей с тяжелым врожденным гиперинсулинизмом» . Границы эндокринологии . 7 :8. дои : 10.3389/fendo.2016.00008 . ISSN   1664-2392 . ПМЦ   4747152 . ПМИД   26903946 .
  74. ^ Стоит, Крис; Холл, Кэролайн; Уилсон, Сара; Гиллиган, Ниам; О'Ши, Элейн; Саломон-Эстебанес, Мария; Данн, Марк; Банерджи, Индранил (18 марта 2020 г.). «Отсроченное разрешение проблем с питанием у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом» . Границы эндокринологии . 11 : 143. дои : 10.3389/fendo.2020.00143 . ISSN   1664-2392 . ПМК   7093368 . ПМИД   32256453 .
  75. ^ Чен, Сует Чинг; Дастамани, Антония; Пинтус, Донателла; Яу, Дафна; Афтаб, Соммайя; Бат, Луиза; Суинберн, Крейг; Хантер, Линдси; Джардини, Алессандро; Христов, Георгий; Сенниаппан, Сентил; Банерджи, Индранил; Шейх Мохамад Гуфтар; Шах, Пратик (14 сентября 2019 г.). «Диазоксид-индуцированная легочная гипертензия при гиперинсулинемической гипогликемии: рекомендации многоцентрового исследования в Соединенном Королевстве» . Клиническая эндокринология . 91 (6): 770–775. дои : 10.1111/cen.14096 . ISSN   0300-0664 . ПМИД   31520536 . S2CID   202571676 . Архивировано из оригинала 9 мая 2023 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  76. ^ Эррера, Адриана; Ваджравелу, Мэри Эллен; Гивлер, Стефани; Миттер, Лорен; Авитабиле, Кэтрин М; Господи, Кэтрин! Де Леон, Дива Д (01 декабря 2018 г.). «Распространенность нежелательных явлений у детей с врожденным гиперинсулинизмом, получавших диазоксид» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 103 (12): 4365–4372. дои : 10.1210/jc.2018-01613 . ISSN   0021-972X . ПМК   6207144 . ПМИД   30247666 .
  77. ^ Бельтран, Жак; Какард, Мэрилен; Арну, Жан-Батист; Лаборд, Кэтлин; Велью, Жилберту; Веркарре, Вирджиния; Рахье, Жак; Брюнель, Фрэнсис; Ниуль-Фекете, Клэр; Содубре, Жан-Мари; Робер, Жан-Жак; де Лонле, Паскаль (1 февраля 2012 г.). «Метаболизм глюкозы у 105 детей и подростков после панкреатэктомии по поводу врожденного гиперинсулинизма» . Уход при диабете . 35 (2): 198–203. дои : 10.2337/dc11-1296 . ISSN   0149-5992 . ПМК   3263917 . ПМИД   22190679 . Архивировано из оригинала 9 мая 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  78. ^ Арья, Вед Бхушан; Сенниаппан, Сентил; Демирбилек, Гусейн; Алам, Сайеда; Фланаган, Сара Э.; Эллард, Сиан; Хусейн, Халид (19 мая 2014 г.). Брусгаард, Клаус (ред.). «Эндокринная и экзокринная функция поджелудочной железы у детей после почти тотальной панкреатэктомии по поводу диффузного врожденного гиперинсулинизма» . ПЛОС ОДИН . 9 (5): e98054. Бибкод : 2014PLoSO...998054A . дои : 10.1371/journal.pone.0098054 . ISSN   1932-6203 . ПМК   4026387 . ПМИД   24840042 .
  79. ^ Jump up to: а б с д Торнтон, Пол С.; Стэнли, Чарльз А.; Де Леон, Дива Д. (2022). «Врожденный гиперинсулинизм: историческая перспектива» . Гормональные исследования в педиатрии . 95 (6): 631–637. дои : 10.1159/000526442 . ISSN   1663-2818 . ПМИД   36446321 . S2CID   254094061 . Архивировано из оригинала 28 марта 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  80. ^ Стэнли, Калифорния; Бейкер, Л. (1976). «Гиперинсулинизм у новорожденных и детей: диагностика и терапия» . Достижения педиатрии . 23 : 315–355. дои : 10.1016/S0065-3101(22)00724-1 . ISSN   0065-3101 . ПМИД   795282 . S2CID   44407436 . Архивировано из оригинала 1 июля 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  81. ^ Пальяра, Энтони С.; Карл, Ирен Э.; Хэймонд, Мори; Кипнис, Дэвид М. (март 1973 г.). «Гипогликемия в младенчестве и детстве. Часть I» . Журнал педиатрии . 82 (3): 365–379. дои : 10.1016/S0022-3476(73)80109-X . ПМИД   4572931 . Архивировано из оригинала 9 июня 2018 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  82. ^ Пальяра, Энтони С.; Карл, Ирне Э.; Хэймонд, Мори; Кипнис, Дэвид М. (апрель 1973 г.). «Гипогликемия в младенчестве и детстве. Часть II» . Журнал педиатрии . 82 (4): 558–577. дои : 10.1016/S0022-3476(73)80581-5 . ПМИД   4349061 . Архивировано из оригинала 14 июня 2018 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  83. ^ Кейн, Шарлотта; Шеперд, Рут М.; Сквайрс, Пол Э.; Джонсон, Пол Р.В.; Джеймс, Роджер Флорида; Милла, Питер Дж.; Эйнсли-Грин, Альберт; Линдли, Кейт Дж.; Данн, Марк Дж. (1 декабря 1996 г.). «Потеря функциональных KATP-каналов в β-клетках поджелудочной железы вызывает стойкую гиперинсулинемическую гипогликемию младенчества» . Природная медицина . 2 (12): 1344–1347. дои : 10.1038/nm1296-1344 . ISSN   1078-8956 . ПМИД   8946833 . S2CID   24420395 . Архивировано из оригинала 12 февраля 2023 года . Проверено 26 июня 2023 г.
  84. ^ Данн, Марк Дж.; Кейн, Шарлотта; Шеперд, Рут М.; Санчес, Хорхе А.; Джеймс, Роджер Флорида; Джонсон, Пол Р.В.; Эйнсли-Грин, Альберт; Лу, Шан; Клемент, Джон П.; Линдли, Кейт Дж.; Сейно, Сусуму; Агилар-Брайан, Лидия; Гонсалес, Габриэла; Милла, Питер Дж. (6 марта 1997 г.). «Семейная стойкая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества и мутации в рецепторе сульфонилмочевины» . Медицинский журнал Новой Англии . 336 (10): 703–706. дои : 10.1056/NEJM199703063361005 . hdl : 2381/35991 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   9041101 .
  85. ^ Глейзер, Бенджамин; Кесаван, Пребакаран; Хейман, Можган; Дэвис, Элизабет; Куэста, Антонио; Бухс, Андреас; Стэнли, Чарльз А.; Торнтон, Пол С.; Пермутт, М. Алан; Мачинский, Франц М.; Херольд, Кеван К. (22 января 1998 г.). «Семейный гиперинсулинизм, вызванный активирующей мутацией глюкокиназы» . Медицинский журнал Новой Англии . 338 (4): 226–230. дои : 10.1056/NEJM199801223380404 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   9435328 .
  86. ^ Стэнли, Чарльз А.; Лью, Йен К.; Сюй, Бетти Ю.Л.; Бурлина, Альберто Б.; Гринберг, Шерил Р.; Хопвуд, Нэнси Дж.; Перлман, Кусиэль; Рич, Барри Х.; Заммарки, Энрико; Понц, Мортимер (7 мая 1998 г.). «Гиперинсулинизм и гипераммониемия у младенцев с регуляторными мутациями гена глутаматдегидрогеназы» . Медицинский журнал Новой Англии . 338 (19): 1352–1357. дои : 10.1056/NEJM199805073381904 . ISSN   0028-4793 . ПМИД   9571255 .
  87. ^ Розенфельд, Элизабет; Де Леон, Дива Д. (28 марта 2023 г.). «Преодоление пробелов: последние достижения в диагностике, лечении и результатах врожденного гиперинсулинизма» . Современное мнение в педиатрии . Публикация перед печатью (4): 486–493. дои : 10.1097/MOP.0000000000001243 . ISSN   1040-8703 . ПМЦ   10330427 . ПМИД   36974442 . S2CID   257773956 .
  88. ^ Хьюат, Томас И.; Джонсон, Мэтью Б.; Фланаган, Сара Э. (7 июля 2022 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: современные лабораторные подходы к генетической диагностике гетерогенного заболевания» . Границы эндокринологии . 13 : 873254. дои : 10.3389/fendo.2022.873254 . ISSN   1664-2392 . ПМК   9302115 . ПМИД   35872984 .
  89. ^ Веркарре, В; Фурне, JC; де Лонле, П; Гросс-Моран, MS; Девиллерс, М; Рахье, Дж; Брюнель, Ф; Роберт, Джей-Джей; Ниуль-Фекете, Ц; Саудубрей, Дж. М.; Жюньен, К. (1 октября 1998 г.). «Отцовская мутация гена рецептора сульфонилмочевины (SUR1) и материнская потеря импринтированных генов 11p15 приводят к стойкому гиперинсулинизму при очаговой аденоматозной гиперплазии» . Журнал клинических исследований . 102 (7): 1286–1291. дои : 10.1172/JCI4495 . ISSN   0021-9738 . ПМК   508975 . ПМИД   9769320 . Архивировано из оригинала 14 октября 2023 г. Проверено 26 июня 2023 г.
  90. ^ Отонкоски, Тимо; Нянто-Салонен, Кирсти; Сеппянен, Марко; Вейола, Риитта; Хуопио, Ханна; Хусейн, Халид; Тапанайнен, Пяйви; Эскола, Олли; Парккола, Риитта; Экстрём, Клас; Гио, Ив; Рахье, Жак; Лааксо, Маркку; Ринтала, Ристо; Нуутила, Пирджо (январь 2006 г.). «Неинвазивная диагностика очагового гиперинсулинизма раннего возраста с помощью позитронно-эмиссионной томографии [18F]-ДОФА» . Диабет . 55 (1): 13–18. doi : 10.2337/diabetes.55.01.06.db05-1128 . ISSN   0012-1797 . ПМИД   16380471 .
  91. ^ Jump up to: а б Раскин, Джули; Пасквини, Тай Л.С.; Бозе, Шейла; Таллис, Дина; Шмитт, Дженнифер (2022). «Международное сообщество по врожденному гиперинсулинизму: сообщество, занимающееся улучшением жизни людей, живущих с врожденным гиперинсулинизмом» . Границы эндокринологии . 13 : 886552. дои : 10.3389/fendo.2022.886552 . ISSN   1664-2392 . ПМЦ   9097272 . ПМИД   35573986 .
  92. ^ Нг, Сзе Мэй; Дирман, Сара; Фишер, Марк; Муштак, Талат; Рэнделл, Табита (9 февраля 2023 г.). «Национальные исследования педиатрического общества и благотворительной организации по борьбе с гиперинсулинизмом по доступу к CGM для пациентов с рецидивирующей гипогликемией» . Журнал Эндокринного общества . 7 (4): bvad021. дои : 10.1210/jendso/bvad021 . ISSN   2472-1972 . ПМЦ   9942542 . ПМИД   36824585 .
  93. ^ «Лобби4дети» . Лобби4kids . Архивировано из оригинала 10 июня 2004 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  94. ^ «Гиконгенитальный врожденный гиперинсулизм» . www.hicongenito.com.ar . Архивировано из оригинала 2 октября 2007 г. Получено 2 августа 2023 г.
  95. ^ «HiC – Врожденный гиперинсулинизм» . Фейсбук . Архивировано из оригинала 22 августа 2023 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  96. ^ «Ассоциация гиперинсулинизма» (на французском языке). Архивировано из оригинала 1 ноября 2010 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  97. ^ «Конгенитальный гиперинсулинизм эВ» Hyperinsulinismus.de . Архивировано из оригинала 29 августа 2003 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  98. ^ «Жизнь с ОМС – Жизнь с ОМС Врожденный гиперинсулинизм» . Жизнь с ВОЗ (на итальянском языке). Архивировано из оригинала 24 мая 2017 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  99. ^ «Врожденный гиперинсулинизм» . Врожденный гиперинсулинизм . Архивировано из оригинала 15 апреля 2021 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  100. ^ «КоХХА-ДЕР – Ассоциация семей пациентов с врожденным гиперинсулинизмом» (на турецком языке). Архивировано из оригинала 5 апреля 2023 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  101. ^ «Благотворительная организация по борьбе с детским гиперинсулинизмом» . www.hyperinsulinism.co.uk . Архивировано из оригинала 13 августа 2016 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  102. ^ «HI Глобальный реестр» . www.higlobalregistry.org . Архивировано из оригинала 23 мая 2017 г. Проверено 25 июня 2023 г.
  103. ^ «Программа центров передового опыта CHI (COE)» . Международный врожденный гиперинсулинизм . Архивировано из оригинала 31 октября 2020 г. Проверено 23 августа 2023 г.
  104. ^ «Центр детского гиперинсулинизма Кука назван центром передового опыта» . Проверка новостей . Архивировано из оригинала 22 июля 2021 г. Проверено 23 августа 2023 г.
  105. ^ «Программа центров передового опыта CHI (COE)» . Международный врожденный гиперинсулинизм . Архивировано из оригинала 31 октября 2020 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  106. ^ «Центр врожденного гиперинсулинизма» . Детская больница Филадельфии . 05.05.2014. Архивировано из оригинала 17 декабря 2014 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  107. ^ «Центр гиперинсулинизма» . Детский медицинский центр Кука . Архивировано из оригинала 28 октября 2021 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  108. ^ «Врожденный гиперинсулинизм» . Больница Грейт-Ормонд-стрит . Архивировано из оригинала 22 августа 2023 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  109. ^ «Центр врожденного гиперинсулинизма, врожденных гипогликемических нарушений и редких форм диабета (ЖГД)» . Университетская клиника Дюссельдорфа (на немецком языке). Архивировано из оригинала 19 сентября 2020 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  110. ^ «Центр врожденного гиперинсулинизма (ТРЕНЕР)» . Медицинский центр Магдебургского университета . Архивировано из оригинала 24 мая 2022 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  111. ^ «Северный врожденный гиперинсулинизм (НОРХИ)» . norchi.nhs.uk . Архивировано из оригинала 18 февраля 2010 г. Проверено 22 августа 2023 г.

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]
У Схолии есть тематический профиль « Врожденный гиперинсулинизм» .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Congenital_hyperinsulinism&oldid=1238458422"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: c0c84eab9841c057bce0805cb3423a79__1722718680
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/c0/79/c0c84eab9841c057bce0805cb3423a79.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Congenital hyperinsulinism - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)