МОДА 4
 | Эта статья нуждается в дополнительных цитатах для проверки . ( март 2018 г. ) |
| МОДА 4 | |
|---|---|
| Специальность | Эндокринология |
MODY 4 или PDX1-MODY — это форма диабета зрелого возраста у молодых .
MODY 4 возникает в результате мутаций PDX1 гена гомеобокса на хромосоме 13 . Pdx-1 является фактором транскрипции, жизненно важным для развития эмбриональной поджелудочной железы. Даже у взрослых он продолжает играть роль в регуляции и экспрессии генов инсулина, GLUT2, глюкокиназы и соматостатина .
MODY 4 настолько редок, что хорошо изучена только одна семья. ребенок, родившийся с агенезией поджелудочной железы Было обнаружено, что (отсутствием поджелудочной железы), гомозиготен по мутации Pdx-1. У ряда старших родственников, которые были гетерозиготными, наблюдалась легкая гипергликемия или диабет. Ни у одного из них не было тяжелого дефицита инсулина, и все контролировались либо диетой, либо пероральными гипогликемическими препаратами .
Ссылки
[ редактировать ]Внешние ссылки
[ редактировать ] | Эта статья об эндокринных, пищевых или метаболических заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |
- ^ Стофферс, Дорис А.; Феррер, Хорхе; Л. Кларк, Уильям; Хабенер, Джоэл (1997). «Сахарный диабет II типа с ранним началом (MODY4), связанный с IPF1». Природная генетика . 17 : 138–139. дои : 10.1038/ng1097-138 .