Йеменский синдром гипопигментации слепоглухих

Йеменский синдром гипопигментации слепоглухих
Йеменский синдром гипопигментации слепоглухих
Другие имена	Синдром Варбурга-Томсена

Йеменский синдром гипопигментации слепоглухих – это состояние, вызванное мутацией гена 10 HMG-бокса, связанного с SRY. ^{[ 2 ]} (не SOX10 ). ^{[ 3 ]}

Он был охарактеризован в 1990 г. ^{[ 4 ]} после наблюдения у двух братьев и сестер из Йемена , у которых была «до сих пор неописанная комбинация микрокорнеа, колобомат радужной оболочки и сосудистой оболочки, нистагма, тяжелой ранней потери слуха и очаговой гипо- и гиперпигментации». ^{[ 1 ]} Некоторые источники подтверждают участие SOX10 . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

См. также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б Лурье, Иосиф В. и Виктор А. МакКьюсик (17 марта 1997 г.). «Йеменский слепоглухой гипопигментационный синдром» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 25 января 2014 г.
^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 717. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .
^ Бондюран Н., Кульбродт К., Пинго В. и др. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярный анализ йеменского синдрома гипопигментации слепоглухих: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии» . Хм. Мол. Жене . 8 (9): 1785–9. дои : 10.1093/hmg/8.9.1785 . ПМИД 10441344 .
^ Варбург М., Томмеруп Н., Вестермарк С. и др. (сентябрь 1990 г.). «Йеменский слепоглухой гипопигментационный синдром. Новый окулодерматослуховой синдром». Офтальмологический педиатр Генет . 11 (3): 201–7. дои : 10.3109/13816819009020980 . ПМИД 2280978 .
^ Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Хм. Мол. Жене . 12 (8): 937–45. дои : 10.1093/hmg/ddg107 . ПМИД 12668617 .
^ Александр М. Холшнайдер; Прем Пури (13 декабря 2007 г.) Болезнь Гиршпрунга и родственные расстройства . Springer Japan KK, стр. 124– . 978-3-540-33934-2 . Проверено 2 января 2011 г.

Внешние ссылки

Эта статья о кожных заболеваниях незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[OMIM-1] Jump up to: ^а ^б Лурье, Иосиф В. и Виктор А. МакКьюсик (17 марта 1997 г.). «Йеменский слепоглухой гипопигментационный синдром» . Интернет-менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса . Проверено 25 января 2014 г.

[Bolognia-2] Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Св. Луис: Мосби. п. 717. ИСБН 978-1-4160-2999-1 .

[pmid10441344-3] Бондюран Н., Кульбродт К., Пинго В. и др. (сентябрь 1999 г.). «Молекулярный анализ йеменского синдрома гипопигментации слепоглухих: дисфункция SOX10 вызывает различные нейрокристопатии» . Хм. Мол. Жене . 8 (9): 1785–9. дои : 10.1093/hmg/8.9.1785 . ПМИД 10441344 .

[pmid2280978-4] Варбург М., Томмеруп Н., Вестермарк С. и др. (сентябрь 1990 г.). «Йеменский слепоглухой гипопигментационный синдром. Новый окулодерматослуховой синдром». Офтальмологический педиатр Генет . 11 (3): 201–7. дои : 10.3109/13816819009020980 . ПМИД 2280978 .

[pmid12668617-5] Ланг Д., Эпштейн Дж. А. (апрель 2003 г.). «Sox10 и Pax3 физически взаимодействуют, опосредуя активацию консервативного энхансера c-RET» . Хм. Мол. Жене . 12 (8): 937–45. дои : 10.1093/hmg/ddg107 . ПМИД 12668617 .

[HolschneiderPuri2007-6] Александр М. Холшнайдер; Прем Пури (13 декабря 2007 г.) Болезнь Гиршпрунга и родственные расстройства . Springer Japan KK, стр. 124– . 978-3-540-33934-2 . Проверено 2 января 2011 г.

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]