Иридогониодисгенез, доминантный тип

Иридогониодисгенез, доминантный тип
Иридогониодисгенез, доминантный тип
	Иридогониодисгенез, доминантный тип наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Иридогониодисгенез, доминантный тип (тип 1, IRID1) относится к спектру заболеваний, характеризующихся пороками развития радужно-роговичного угла передней камеры глаза . Иридогониодисгенез является результатом аномальной миграции или терминальной индукции клеток нервного гребня . Эти клетки приводят к формированию большинства структур переднего сегмента глаза ( строма и эндотелий роговицы, строма радужки , трабекула ). ^{[ 2 ]}

Симптомы и признаки

Симптомы включают гипоплазию радужной оболочки , гониодисгенезию и ювенильную глаукому . глаукомы Фенотип , который соответствует 6p25, является результатом мутаций в гене транскрипционного фактора FOXC1. ^{[ нужна ссылка ]}

Причина

Это передается по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и переменной экспрессивностью.

Диагностика

Уход

Лечение глаукомы при иридогониодисгенезе преимущественно хирургическое. ^{[ нужна ссылка ]}

Управление редких заболеваний (ORD) внесло его в список «редких заболеваний». ^{[ 3 ]} Это означает, что иридогониодисгенез доминантного типа или подтип иридогониодисгенеза доминантного типа поражает менее 200 000 человек в популяции США.

История

Впервые об этом сообщил Берг (1932). ^{[ 4 ]}

Ссылки

^ «Запись OMIM — № 601631 — ДИСГЕНЕЗ ПЕРЕДНЕГО СЕГМЕНТА 3; ASGD3» . omim.org . Проверено 21 июля 2017 г.
^ Дюро П. Доминантный тип иридогониодисгенеза. Энциклопедия сирот. март 2004 г.
^ Иридогониодисгенез, доминирующий тип в НИЗ . Управлении редких заболеваний
^ Берг, Фредрик (1 декабря 1932 г.). «Наследственная ювенильная глаукома». Акта офтальмологическая . 10 (4): 568–587. дои : 10.1111/j.1755-3768.1932.tb07210.x . ISSN 1755-3768 . S2CID 72041411 .

Внешние ссылки

Введите Джина

[1] «Запись OMIM — № 601631 — ДИСГЕНЕЗ ПЕРЕДНЕГО СЕГМЕНТА 3; ASGD3» . omim.org . Проверено 21 июля 2017 г.

[2] Дюро П. Доминантный тип иридогониодисгенеза. Энциклопедия сирот. март 2004 г.

[3] Иридогониодисгенез, доминирующий тип в НИЗ . Управлении редких заболеваний

[4] Берг, Фредрик (1 декабря 1932 г.). «Наследственная ювенильная глаукома». Акта офтальмологическая . 10 (4): 568–587. дои : 10.1111/j.1755-3768.1932.tb07210.x . ISSN 1755-3768 . S2CID 72041411 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]