Синдром Бэмфорта-Лазара
| Синдром Бэмфорта-Лазара | |
|---|---|
| Другие имена | Атиреоидный гипотиреоз – синдром колючих волос и расщелины неба |
Синдром Бэмфорта-Лазара — генетическое заболевание, которое приводит к дисгенезии щитовидной железы . [ 1 ] [ 2 ] Это связано с рецессивными мутациями в факторе транскрипции домена «вилкоголовка/крылатая спираль» ( FKLH15 или TTF2 ). [ 3 ] Он связан с FOXE1 . [ 4 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Бэмфорт Дж. С., Хьюз I, Лазарус Дж., Джон Р. (июнь 1986 г.). «Врожденные аномалии, связанные с гипотиреозом» . Арх. Дис. Ребенок . 61 (6): 608–9. дои : 10.1136/adc.61.6.608 . ПМК 1777822 . ПМИД 3729532 .
- ^ Бэмфорт Дж.С., Хьюз И.А., Лазарус Дж.Х., Уивер К.М., Харпер П.С. (январь 1989 г.). «Врожденный гипотиреоз, колючие волосы и волчья пасть» . Дж. Мед. Жене . 26 (1): 49–51. дои : 10.1136/jmg.26.1.49 . ПМЦ 1015536 . ПМИД 2918525 .
- ^ Копп П. (июнь 2002 г.). «Перспектива: генетические дефекты в этиологии врожденного гипотиреоза» . Эндокринология . 143 (6): 2019–24. дои : 10.1210/endo.143.6.8864 . ПМИД 12021164 .
- ^ Венца И, Визалли М, Паррильо Л, Де Феличе М, Тети Д, Венза М (март 2011 г.). «MSX1 и TGF-beta3 представляют собой новые гены-мишени, функционально регулируемые FOXE1» . Хм. Мол. Жене . 20 (5): 1016–25. дои : 10.1093/hmg/ddq547 . ПМИД 21177256 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
 | Эта генетическом заболевании статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |