POU3F4

POU3F4
Идентификаторы
Псевдонимы	POU3F4 , BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF-9, OTF9, POU класса 3, гомеобокс 4
Внешние идентификаторы	Опустить : 300039 ; МГИ : 101894 ; Гомологен : 260 ; Генные карты : POU3F4 ; OMA : POU3F4 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	X chromosome (human)
End	83,512,127 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	X chromosome (mouse)
End	109,860,813 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ganglionic eminence; ; ventricular zone; ; nucleus accumbens; ; caudate nucleus; ; putamen; ; cingulate gyrus; ; amygdala; ; anterior cingulate cortex; ; prefrontal cortex; ; hypothalamus;
	Top expressed in
	Rostral migratory stream; ; medial ganglionic eminence; ; vestibular sensory epithelium; ; utricle; ; stria vascularis; ; vestibular membrane of cochlear duct; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; hair; ; ventricular zone; ; cochlea;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA binding; sequence-specific DNA binding; double-stranded DNA binding; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	intracellular anatomical structure; nucleus;
Biological process	regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process; inner ear development; brain development; regulation of transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II; hearing; cochlea morphogenesis; transcription, DNA-templated; forebrain neuron differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	5456
	18994
	ENSG00000196767
	ENSMUSG00000056854
	P49335
	P62515
	НМ_000307
	НМ_008901
	НП_000298
	НП_032927
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Домен POU, класс 3, фактор транскрипции 4 — это белок , который у человека кодируется POU3F4 геном , обнаруженным на Х-хромосоме . ^[5]^[6]^[7]

POU3F4 участвует в формировании паттерна нервной трубки , а также паравентрикулярных и супраоптических ядер гипоталамуса . у развивающегося эмбриона ^[8] Во время развития POU3F4 также экспрессируется в мезенхиме периотической кости, окружающей внутреннее ухо . ^[9] Модель «нокаутных» мышей показала, что изменение гена POU3F4 прерывает дифференцировку мезенхимальных клеток в верхнем полукружном канале . Деформации, наблюдаемые у мышей, были аналогичны таковым у людей с Х-сцепленной несиндромальной глухотой (DFN-3). ^[10]

Клиническое значение

Генетическое тестирование на разных людях подтвердило, что мутации гена POU3F4 вызывают Х-сцепленную несиндромальную глухоту (DFN-3). ^[11] Эти известные мутации включают:

Миссенс-мутация, вызывающая замену аминокислоты глицина на глутаминовую кислоту в положении 216. ^[12]
Делеция гена POU3F4 и еще 530 тысяч оснований выше ^[13]
Аминокислотная замена серина на лейцин (S228L) в POU3F4. ^[13]
Мутации усечения и удлинения сдвига рамки считывания на С-конце POU3F4 ^[14]

Физические аномалии, вызванные мутациями POU3F4, которые были выявлены с помощью компьютерной томографии высокого разрешения (КТВР) и магнитно-резонансной томографии (МРТ), включают отсутствие центральной оси улитки , аномально широкий латеральный внутренний слуховой проход и утолщенную подножку стремени. Эти аномалии связаны с Х-сцепленной несиндромальной глухотой. ^[15]

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196767 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056854 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Дувиль П.Дж., Атанасоски С., Тоблер А., Фонтана А., Шваб М.Е. (март 1994 г.). «Специфический для мозга ген POU-бокса Brn4 представляет собой сцепленный с полом фактор транскрипции, расположенный на Х-хромосомах человека и мыши». Геном млекопитающих . 5 (3): 180–2. дои : 10.1007/BF00352353 . ПМИД 7911044 . S2CID 22846323 .
^ Битнер-Глиндзиц М., Тернпенни П., Хёглунд П., Кяарияйнен Х., Санкила Э.М., ван дер Маарел С.М., де Кок Ю.Дж., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П., Пембри М. (август 1995 г.). «Дальнейшие мутации в мозге 4 (POU3F4) проясняют фенотип Х-сцепленной глухоты, DFN3». Молекулярная генетика человека . 4 (8): 1467–9. дои : 10.1093/hmg/4.8.1467 . hdl : 2066/22078 . ПМИД 7581392 .
^ «Ген Энтрез: домен POU3F4 POU, класс 3, фактор транскрипции 4» .
^ Матис Дж.М., Симмонс Д.М., Хе Х, Суонсон Л.В., Розенфельд М.Г. (1992). « Мозг 4: новый фактор транскрипции домена POU млекопитающих, демонстрирующий ограниченную специфическую для мозга экспрессию» . Журнал ЭМБО . 11 (7): 2551–2561. дои : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05320.x . ПМК 556730 . ПМИД 1628619 .
^ Фиппард Д., Хайдеманн А., Лехнер М., Лу Л., Ли Д., Кин Т., Креншоу Э.Б. (1998). «3-й Изменения субклеточной локализации продукта гена Brn4 предшествуют мезенхимальному ремоделированию слуховой капсулы» . Слышать. Рез . 120 (1–2): 77–85. дои : 10.1016/s0378-5955(98)00059-8 . ПМИД 9667433 . S2CID 41009921 .
^ Соболь С.Э., Тенг X, Креншоу Э, III. Аномальная мезенхимальная дифференцировка в верхнем полукружном канале мышей с нокаутом Brn4/Pou3f4. Арка Отоларингол Голова Шея Хирургия. 2005;131(1):41-45.
^ де Кок Ю.Дж., ван дер Маарель С.М., Битнер-Глинджич М., Хубер И., Монако А.П., Малкольм С., Пембри М.Э., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П. (февраль 1995 г.). «Связь между Х-сцепленной смешанной глухотой и мутациями в гене домена POU POU3F4». Наука . 267 (5198): 685–8. Бибкод : 1995Sci...267..685D . дои : 10.1126/science.7839145 . hdl : 2066/21211 . ПМИД 7839145 . S2CID 10519322 .
^ Ли Дж, Ченг Дж, Лу Ю, Лу Ю, Чен А, Сунь Ю, Кан Д, Чжан Икс, Дай П, Хан Д, Юань Х (декабрь 2010 г.). «Идентификация новой мутации POU3F4 для пренатальной диагностики в китайской семье с Х-сцепленной несиндромальной потерей слуха». Журнал генетики и геномики = И Чуань Сюэ Бао . 37 (12): 787–93. дои : 10.1016/S1673-8527(09)60096-5 . ПМИД 21193157 .
^ Jump up to: ^а ^б Воре А.П., Чанг Э.Х., Хоппе Дж.Э., Батлер М.Г., Форрестер С., Шнайдер М.К., Смит Л.Л., Берк Д.В., Кэмпбелл К.А., Смит Р.Дж. (декабрь 2005 г.). «Делегация и новая миссенс-мутация POU3F4 в двух семьях, разделяющих Х-сцепленную несиндромальную глухоту» . Архив отоларингологии – хирургии головы и шеи . 131 (12): 1057–63. дои : 10.1001/archotol.131.12.1057 . ПМК 6775642 . ПМИД 16365218 .
^ Чхве БАЙ, Ким Д.Х., Чунг Т., Чанг М., Ким Э.Х., Ким А.Р., Сок Дж., Чанг СО, Бок Дж., Ким Д., О Ш., Пак Вайоминг (февраль 2013 г.). «Дестабилизация и неправильная локализация POU3F4 за счет усечения и удлинения сдвига рамки C-конца» . Человеческая мутация . 34 (2): 309–16. дои : 10.1002/humu.22232 . ПМИД 23076972 . S2CID 23146821 .
^ Гонг WX, Гонг RZ, Чжао Б (октябрь 2014 г.). «Результаты КТВР и МРТ у пациентов с Х-сцепленной несиндромальной глухотой и мутацией POU3F4». Международный журнал детской оториноларингологии . 78 (10): 1756–62. дои : 10.1016/j.ijporl.2014.08.013 . ПМИД 25175280 .

Дальнейшее чтение

Малик К.Ф., Джаффе Х., Брэди Дж., Янг У.С. (апрель 1997 г.). «Фактор POU класса III Brn-4 взаимодействует с другими факторами POU класса III и гетерогенным ядерным рибонуклеопротеином U» . Исследования мозга. Молекулярные исследования мозга . 45 (1): 99–107. дои : 10.1016/S0169-328X(96)00238-0 . ПМИД 9105675 .
де Кок YJ, Кремерс CW, Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П. (1997). «Молекулярная основа Х-сцепленной глухоты 3 типа (DFN3) в двух спорадических случаях: выявление соматического мозаицизма для миссенс-мутации POU3F4» . Человеческая мутация . 10 (3): 207–11. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<207::AID-HUMU5>3.0.CO;2-F . ПМИД 9298820 . S2CID 25525442 .
Фиппард Д., Хайдеманн А., Лехнер М., Лу Л., Ли Д., Кин Т., Креншоу Э.Б. (июнь 1998 г.). «Изменения субклеточной локализации продукта гена Brn4 предшествуют мезенхимальному ремоделированию слуховой капсулы» . Исследование слуха . 120 (1–2): 77–85. дои : 10.1016/S0378-5955(98)00059-8 . ПМИД 9667433 . S2CID 41009921 .
Хагивара Х., Тамагава Ю., Китамура К., Кодера К. (октябрь 1998 г.). «Новая мутация гена POU3F4 в японской семье с Х-сцепленной смешанной глухотой (DFN3)». Ларингоскоп . 108 (10): 1544–7. дои : 10.1097/00005537-199810000-00022 . ПМИД 9778298 . S2CID 44565001 .
Шимазаки Т., Арсениевич Ю., Райан А.К., Розенфельд М.Г., Вайс С. (январь 1999 г.). «Роль транскрипционного фактора POU-III Brn-4 в регуляции дифференцировки предшественников полосатого нейрона» . Журнал ЭМБО . 18 (2): 444–56. дои : 10.1093/emboj/18.2.444 . ПМЦ 1171138 . ПМИД 9889200 .
Ся А.П., Кикучи Т., Минова О., Катори Ю., Осима Т., Нода Т., Икеда К. (апрель 2002 г.). «Поздняя потеря слуха на мышиной модели несиндромальной глухоты DFN3: морфологический и иммуногистохимический анализ». Исследование слуха . 166 (1–2): 150–8. дои : 10.1016/S0378-5955(02)00309-X . ПМИД 12062767 . S2CID 41535704 .

Внешние ссылки

POU3F4 + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека Х-хромосомы и/или связанном с белке незавершена . ним Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196767 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000056854 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7911044-5] Дувиль П.Дж., Атанасоски С., Тоблер А., Фонтана А., Шваб М.Е. (март 1994 г.). «Специфический для мозга ген POU-бокса Brn4 представляет собой сцепленный с полом фактор транскрипции, расположенный на Х-хромосомах человека и мыши». Геном млекопитающих . 5 (3): 180–2. дои : 10.1007/BF00352353 . ПМИД 7911044 . S2CID 22846323 .

[pmid7581392-6] Битнер-Глиндзиц М., Тернпенни П., Хёглунд П., Кяарияйнен Х., Санкила Э.М., ван дер Маарел С.М., де Кок Ю.Дж., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П., Пембри М. (август 1995 г.). «Дальнейшие мутации в мозге 4 (POU3F4) проясняют фенотип Х-сцепленной глухоты, DFN3». Молекулярная генетика человека . 4 (8): 1467–9. дои : 10.1093/hmg/4.8.1467 . hdl : 2066/22078 . ПМИД 7581392 .

[entrez-7] «Ген Энтрез: домен POU3F4 POU, класс 3, фактор транскрипции 4» .

[8] Матис Дж.М., Симмонс Д.М., Хе Х, Суонсон Л.В., Розенфельд М.Г. (1992). « Мозг 4: новый фактор транскрипции домена POU млекопитающих, демонстрирующий ограниченную специфическую для мозга экспрессию» . Журнал ЭМБО . 11 (7): 2551–2561. дои : 10.1002/j.1460-2075.1992.tb05320.x . ПМК 556730 . ПМИД 1628619 .

[9] Фиппард Д., Хайдеманн А., Лехнер М., Лу Л., Ли Д., Кин Т., Креншоу Э.Б. (1998). «3-й Изменения субклеточной локализации продукта гена Brn4 предшествуют мезенхимальному ремоделированию слуховой капсулы» . Слышать. Рез . 120 (1–2): 77–85. дои : 10.1016/s0378-5955(98)00059-8 . ПМИД 9667433 . S2CID 41009921 .

[10] Соболь С.Э., Тенг X, Креншоу Э, III. Аномальная мезенхимальная дифференцировка в верхнем полукружном канале мышей с нокаутом Brn4/Pou3f4. Арка Отоларингол Голова Шея Хирургия. 2005;131(1):41-45.

[pmid7839145-11] де Кок Ю.Дж., ван дер Маарель С.М., Битнер-Глинджич М., Хубер И., Монако А.П., Малкольм С., Пембри М.Э., Роперс Х.Х., Кремерс Ф.П. (февраль 1995 г.). «Связь между Х-сцепленной смешанной глухотой и мутациями в гене домена POU POU3F4». Наука . 267 (5198): 685–8. Бибкод : 1995Sci...267..685D . дои : 10.1126/science.7839145 . hdl : 2066/21211 . ПМИД 7839145 . S2CID 10519322 .

[12] Ли Дж, Ченг Дж, Лу Ю, Лу Ю, Чен А, Сунь Ю, Кан Д, Чжан Икс, Дай П, Хан Д, Юань Х (декабрь 2010 г.). «Идентификация новой мутации POU3F4 для пренатальной диагностики в китайской семье с Х-сцепленной несиндромальной потерей слуха». Журнал генетики и геномики = И Чуань Сюэ Бао . 37 (12): 787–93. дои : 10.1016/S1673-8527(09)60096-5 . ПМИД 21193157 .

[Vore_2005-13] Jump up to: ^а ^б Воре А.П., Чанг Э.Х., Хоппе Дж.Э., Батлер М.Г., Форрестер С., Шнайдер М.К., Смит Л.Л., Берк Д.В., Кэмпбелл К.А., Смит Р.Дж. (декабрь 2005 г.). «Делегация и новая миссенс-мутация POU3F4 в двух семьях, разделяющих Х-сцепленную несиндромальную глухоту» . Архив отоларингологии – хирургии головы и шеи . 131 (12): 1057–63. дои : 10.1001/archotol.131.12.1057 . ПМК 6775642 . ПМИД 16365218 .

[14] Чхве БАЙ, Ким Д.Х., Чунг Т., Чанг М., Ким Э.Х., Ким А.Р., Сок Дж., Чанг СО, Бок Дж., Ким Д., О Ш., Пак Вайоминг (февраль 2013 г.). «Дестабилизация и неправильная локализация POU3F4 за счет усечения и удлинения сдвига рамки C-конца» . Человеческая мутация . 34 (2): 309–16. дои : 10.1002/humu.22232 . ПМИД 23076972 . S2CID 23146821 .

[15] Гонг WX, Гонг RZ, Чжао Б (октябрь 2014 г.). «Результаты КТВР и МРТ у пациентов с Х-сцепленной несиндромальной глухотой и мутацией POU3F4». Международный журнал детской оториноларингологии . 78 (10): 1756–62. дои : 10.1016/j.ijporl.2014.08.013 . ПМИД 25175280 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]