ВСХ1

ВСХ1
Идентификаторы
Псевдонимы	VSX1 , CAASDS, KTCN, KTCN1, PPCD, PPCD1, PPD, RINX, гомеобокс визуальной системы 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 605020 ; МГИ : 1890816 ; Гомологен : 8743 ; Генные карты : VSX1 ; OMA : VSX1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 20 (human)
End	25,082,141 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 2 (mouse)
End	150,531,280 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	cerebellar hemisphere; ; right hemisphere of cerebellum; ; testicle; ; buccal mucosa cell; ; anterior pituitary; ; amygdala; ; hypothalamus; ; anterior cingulate cortex; ; substantia nigra; ; nucleus accumbens;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; embryo; ; morula; ; gastrula; ; blastocyst; ; pituitary gland; ; neural tube; ; lens;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; sequence-specific DNA binding; DNA binding; chromatin binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; cellular component;
Biological process	multicellular organism development; transcription, DNA-templated; response to stimulus; visual perception; neuron maturation; retinal bipolar neuron differentiation; regulation of transcription, DNA-templated; neuron development; regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	30813
	114889
	ENSG00000100987
	ENSMUSG00000033080
	Q9NZR4
	Q91V10
	НМ_001256271 ; НМ_001256272 ; НМ_014588 ; НМ_199425 ; НМ_001378633
	НМ_054068
	НП_001243200 ; НП_001243201 ; НП_055403 ; НП_955457 ; НП_001365562
	НП_473409
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобокс 1 зрительной системы представляет собой белок , который у человека кодируется VSX1 геном . ^[5]^[6]

Белок , кодируемый этим геном, содержит парный гомеодомен и связывается с ядром области локус-контроля кластера красной / зеленой колбочки генов опсина . Кодируемый белок может регулировать экспрессию генов опсина колбочек на ранних стадиях развития. Мутации в этом гене могут вызывать заднюю полиморфную дистрофию роговицы (PPCD) и кератоконус . ^[7]^[8] Для этого гена обнаружено два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. ^[6]

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100987 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033080 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Семина Е.В., Минц-Хиттнер Х.А., Мюррей Дж.К. (апрель 2000 г.). «Выделение и характеристика нового человеческого гена транскрипционного фактора, содержащего парный гомеодомен, VSX1, экспрессируемого в тканях глаза». Геномика . 63 (2): 289–93. дои : 10.1006/geno.1999.6093 . ПМИД 10673340 .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог гомеобокса 1 зрительной системы VSX1, CHX10-подобный (рыба данио)» .
^ Бишелья Л., Чиаскетти М., Де Бонис П., Кампо П.А., Пицциколи С., Скала С., Грифа М., Чаварелла П., Делле Ночи Н., Вайра Ф., Макалузо К., Зеланте Л. (январь 2005 г.). «Мутационный анализ VSX1 у серии итальянских пациентов, страдающих кератоконусом: обнаружение новой мутации». Инвестируйте. Офтальмол. Вид Наука 46 (1): 39–45. дои : 10.1167/iovs.04-0533 . ПМИД 15623752 .
^ Хеон Э., Гринберг А., Копп К.К. и др. (2002). «VSX1: ген задней полиморфной дистрофии и кератоконуса». Хм. Мол. Жене . 11 (9): 1029–36. дои : 10.1093/hmg/11.9.1029 . ПМИД 11978762 .

Дальнейшее чтение

Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геном Рез . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Хаяши Т., Хуан Дж., Диб С.С. (2000). «RINX (VSX1), новый гомеобоксный ген, экспрессируемый во внутреннем ядерном слое сетчатки взрослого человека». Геномика . 67 (2): 128–39. дои : 10.1006/geno.2000.6248 . ПМИД 10903837 .
Делоукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. и др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ 20 хромосомы человека» . Природа . 414 (6866): 865–71. Бибкод : 2001Natur.414..865D . дои : 10.1038/414865a . ПМИД 11780052 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Минц-Хиттнер Х.А., Семина Е.В., Фришман Л.Дж. и др. (2004). «Мутация VSX1 (RINX) с черепно-лицевыми аномалиями, пустым седлом, изменениями эндотелия роговицы и аномальными биполярными клетками сетчатки и слуха». Офтальмология . 111 (4): 828–36. дои : 10.1016/j.ophtha.2003.07.006 . ПМИД 15051220 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504 . ПМК 528928 . ПМИД 15489334 .
Бишелья Л., Чиашетти М., Де Бонис П. и др. (2005). «Мутационный анализ VSX1 у серии итальянских пациентов, страдающих кератоконусом: обнаружение новой мутации». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 46 (1): 39–45. дои : 10.1167/iovs.04-0533 . ПМИД 15623752 .
Дорваль К.М., Бобечко Б.П., Ахмад К.Ф., Бремнер Р. (2005). «Транскрипционная активность парных гомеодоменных белков CHX10 и VSX1» . Ж. Биол. Хим . 280 (11): 10100–8. дои : 10.1074/jbc.M412676200 . ПМИД 15647262 .
Валлей С., Неделек Б., Ригодьер Ф. и др. (2006). «H244R VSX1 связан с селективной дисфункцией биполярных клеток конуса ON и дегенерацией желтого пятна в семье PPCD». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (1): 48–54. дои : 10.1167/iovs.05-0479 . ПМИД 16384943 .
Алдаве А.Дж., Йеллор В.С., Салем А.К. и др. (2006). «Нет мутаций гена VSX1, связанных с кератоконусом». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (7): 2820–2. дои : 10.1167/iovs.05-1530 . ПМИД 16799019 .
Барбаро В., Ди Иорио Э., Феррари С. и др. (2007). «Экспрессия VSX1 в кератоцитах роговицы человека во время дифференцировки в миофибробласты в ответ на заживление ран». Инвестируйте. Офтальмол. Вис. Наука . 47 (12): 5243–50. дои : 10.1167/iovs.06-0185 . ПМИД 17122109 .
Лискова П., Эбенезер Н.Д., Хиси П.Г. и др. (2007). «Молекулярный анализ гена VSX1 при семейном кератоконусе» . Мол. Вис . 13 : 1887–91. ПМЦ 5466152 . ПМИД 17960127 .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 20 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000100987 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000033080 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10673340-5] Семина Е.В., Минц-Хиттнер Х.А., Мюррей Дж.К. (апрель 2000 г.). «Выделение и характеристика нового человеческого гена транскрипционного фактора, содержащего парный гомеодомен, VSX1, экспрессируемого в тканях глаза». Геномика . 63 (2): 289–93. дои : 10.1006/geno.1999.6093 . ПМИД 10673340 .

[entrez-6] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтреза: гомолог гомеобокса 1 зрительной системы VSX1, CHX10-подобный (рыба данио)» .

[pmid15623752-7] Бишелья Л., Чиаскетти М., Де Бонис П., Кампо П.А., Пицциколи С., Скала С., Грифа М., Чаварелла П., Делле Ночи Н., Вайра Ф., Макалузо К., Зеланте Л. (январь 2005 г.). «Мутационный анализ VSX1 у серии итальянских пациентов, страдающих кератоконусом: обнаружение новой мутации». Инвестируйте. Офтальмол. Вид Наука 46 (1): 39–45. дои : 10.1167/iovs.04-0533 . ПМИД 15623752 .

[KC2-8] Хеон Э., Гринберг А., Копп К.К. и др. (2002). «VSX1: ген задней полиморфной дистрофии и кератоконуса». Хм. Мол. Жене . 11 (9): 1029–36. дои : 10.1093/hmg/11.9.1029 . ПМИД 11978762 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]